Le syndrome de Gordon
Les synonymes du syndrome Gordon
• Arthrogrypose Multiplex Congenita, Distal, type IIA
• Camptodactylie-Cleft Palate-Clubfoot
• Arthrogrypose Distal, type IIA
Discussion générale
le syndrome de Gordon est une maladie extrêmement rare qui appartient à un groupe de troubles génétiques connus sous le nom arthrogryposes distales. Ces troubles impliquent généralement une rigidité et une altération de la mobilité de certaines articulations des bras et des jambes (extrémités distales) inférieurs, y compris les genoux, les coudes, les poignets, et / ou des chevilles. Ces joints ont tendance à être fixée en permanence dans une position fléchie ou pliée (contractures). le syndrome de Gordon est caractérisée par la fixation permanente de plusieurs doigts en position fléchie (camptodactylie), flexion anormale vers l'intérieur du pied (pied bot ou talipes), et, moins fréquemment, la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine).Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent également être présents. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. le syndrome de Gordon est hérité comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Le syndrome de Gordon se caractérise par une raideur et une mobilité réduite de certaines articulations des bras et des jambes (arthrogrypose distale), y compris les genoux, les coudes, les poignets, et / ou des chevilles. Dans la plupart des nourrissons atteints de ce trouble, plusieurs doigts peuvent être fixés de façon permanente dans une position fléchie (de camptodactylie), ce qui peut entraîner des limitations dans l'amplitude des mouvements et la dextérité manuelle. En outre, les nourrissons touchés peuvent présenter une flexion anormale vers l'intérieur du pied (pied bot ou talipes).Dans les cas graves, les enfants atteints du syndrome de Gordon peuvent subir des retards dans la marche.
Environ 20-30 pour cent des nourrissons touchés présentent également une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine). malformation sévère du palais peut conduire à des difficultés à parler. En outre, dans certains cas, une structure des tissus mous à l'arrière de la gorge (luette) peut être anormalement split (bifide).
Dans certains individus affectés, les résultats supplémentaires ont eu lieu en association avec le syndrome de Gordon et peuvent, en fait, faire partie du syndrome. Ces constatations supplémentaires peuvent inclure une petite taille, luxation de la hanche, de la courbure vers l'arrière anormale de la colonne vertébrale supérieure (lordose), et / ou anormal avant-arrière et de la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (cyphoscoliose). En outre, certaines personnes concernées peuvent présenter tombantes des paupières (ptosis); un pli supplémentaire de la peau de chaque côté du nez qui peut couvrir les coins internes des yeux (épicanthus); sangle légère des doigts et / ou des orteils (syndactylie); anormales modèles de crête de la peau sur les mains et les pieds (dermatoglyphics); et / ou un court, le cou palmé (palmé). Dans certains cas, l'un ou les deux testicules des mâles touchés risquent de ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie). Le développement cognitif des personnes touchées est normal.
Causes
le syndrome de Gordon est hérité comme un trait autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les symptômes associés au syndrome Gordon peuvent varier considérablement entre les individus affectés (de) expressivité variable. Les femmes semblent être plus susceptibles d'avoir une forme moins grave de la maladie (pénétrance incomplète) ou pour présenter aucun des symptômes associés à la maladie (asymptomatique) bien qu'ils sont porteurs du gène de la maladie.
populations touchées
Le syndrome de Gordon affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Plus de 40 cas dans cinq familles (toute tribu) ont été rapportés dans la littérature médicale. Dans la plupart des cas, les caractéristiques physiques associées au syndrome de Gordon sont évidents à la naissance (congénitale).
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Gordon. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Distal arthrogrypose Multiplex Congenita, type II est une maladie héréditaire très rare qui est apparente à la naissance et se caractérise par une raideur et / ou une mobilité réduite de certaines articulations (contractures) et des déformations des os des mains et / ou des pieds. Les symptômes peuvent inclure la fixation permanente des doigts en position fléchie (de camptodactylie); le positionnement anormal des doigts et / ou les orteils; positionnement anormal vers l'intérieur des pieds (pied bot ou talipes); et / ou d'autres malformations des bras et / ou les jambes. D'autres caractéristiques de ce trouble peuvent inclure une altération de la capacité à ouvrir complètement la bouche (trismus); le sous-développement de l'os de la mâchoire (de micrognathie); une mâchoire de recul (de retrognathia); une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale) et / ou la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine); paupières tombantes (ptosis); et / ou un col palmés. Les personnes touchées peuvent également présenter des anomalies des os de la colonne vertébrale (vertèbres), ainsi que la petite taille. Distal arthrogrypose Multiplex Congenita, type II est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Le syndrome de Aase-Smith, également connu sous le nom Aase-Smith syndrome type I, est une maladie génétique rare caractérisée par des contractures articulaires et la fente palatine. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir tombantes des paupières (ptosis), les oreilles malformées, et les doigts minces sans jointures. Certaines personnes peuvent développé une accumulation de liquide céphalo-rachidien excessive (LCR) dans le crâne (hydrocéphalie) provoquant une pression accrue sur les tissus du cerveau (hydrocéphalie). En raison du chevauchement des symptômes associés à Aase-Smith et Gordon syndromes certains chercheurs ont émis l'hypothèse que les deux affections sont en réalité une seule entité. syndrome Aase-Smith est hérité comme un trait autosomique dominant.
Le syndrome de Beals est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisé par la fixation permanente de certains joints (par exemple, les doigts, les coudes, les genoux et les hanches) dans une position fléchie (de contractures); , les doigts et les orteils minces anormalement longs (arachnodactylie); doigts fléchis de façon permanente (de camptodactylie); et / ou anormalement oreilles en forme résultant en une apparence "froissé". En outre, les personnes touchées peuvent présenter de l'avant vers l'arrière et de la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (cyphoscoliose); pieds qui sont anormalement positionné (pied bot varus équin ou clubfoot); déplacement vers l'extérieur des doigts (déviation cubitale des doigts); un cou anormalement court; et / ou le déplacement anormal de la lentille de l'œil (ectopie du cristallin). Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir une légère déformation d'une soupape sur le côté gauche du cœur (prolapsus de la valve mitrale) qui mène à la chambre supérieure gauche du cœur (oreillette gauche). le syndrome de Beals est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant.
Il existe d'autres troubles congénitaux qui peuvent être caractérisés par des caractéristiques physiques et des symptômes semblables à ceux qui sont associés avec le syndrome de Gordon. Ceux-ci peuvent inclure d'autres troubles associés à la rigidité et une mobilité réduite impliquant certaines articulations (par exemple, les genoux, les coudes, les poignets et les chevilles) des bras inférieurs et / ou les jambes (les arthrogryposes distales).
Diagnostic
Dans la plupart des cas, le syndrome de Gordon est diagnostiquée à la naissance par une évaluation clinique approfondie et l'identification des signes physiques caractéristiques.Bon nombre des caractéristiques physiques associées au syndrome de Gordon (par exemple, camptodactylie, clubfoot, et / ou du palais) sont évidents à la naissance (congénitale).
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Gordon est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, orthophonistes, physiothérapeutes et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
La chirurgie peut être effectuée pour aider à corriger certaines anomalies physiques telles que clubfoot et camptodactylie. En outre, la chirurgie reconstructive peut aider à corriger des malformations faciales telles que fente palatine. La thérapie physique peut aider à augmenter l'amplitude du mouvement dans les doigts et les jambes.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
