Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Les synonymes du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
• Crâniofaciales Dysostose-PD Arteriosus-Hypertrichosis-hypoplasie de Labia
• Craniosynostose-Hypertrichosis-faciale et autres Anomalies
• syndrome GCM
Discussion générale
Le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss est une maladie extrêmement rare héréditaire caractérisée par la fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures) entre certains os du crâne (craniosténose), inhabituellement petits yeux (microphtalmie), l'absence de certaines dents (hypodontie), et / ou des quantités excessives de cheveux (hypertrichose) sur la plupart des régions du corps. Les personnes touchées peuvent également présenter un retard léger dans le développement physique (retard de croissance); les doigts et / ou des orteils courts; et / ou le sous-développement (hypoplasie) des deux longs plis de la peau de chaque côté de l'orifice vaginal (grandes lèvres) chez les femelles. En outre, il peut y avoir une ouverture anormale entre les deux vaisseaux sanguins grands qui transportent le sang du coeur (de l'artère pulmonaire et de l'aorte), provoquant une recirculation inappropriée du sang à travers les poumons, plutôt que dans tout le reste du corps (ductus de brevet arteriosus). Dans certains cas, un léger retard mental peut aussi être présent. On pense que le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss peut être héritée comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss est caractérisée par un retard léger dans le développement physique (retard de croissance), une petite taille, un retard mental léger, et plusieurs anomalies physiques.
Dans le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss, la fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures coronales) entre les os à l'avant (os frontal) et les côtés (os pariétaux) du crâne (craniosténose) peuvent amener la tête à apparaître anormalement court (brachycéphalie) . En outre, la partie médiane de la face peut être sous-développés (midface hypoplasie), l'origine de ces zones (par exemple, le front, le nez et / ou le menton) apparaissent à plat. anomalies supplémentaires de la tête et du visage (craniofacial) peuvent également être présents, tels que inhabituellement petits yeux (microphtalmie); obliques vers le bas des plis de la paupière (fissures palpébrales);développement incomplet de l'os de la mâchoire (hypoplasie maxillaire); et / ou anormalement étroit toit, ogival de la bouche (palais). Les personnes atteintes du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss peuvent aussi avoir plusieurs anomalies des dents.Certaines dents peuvent être absents (hypodontie), anormalement faible (microdontie), et / ou de forme anormale. Les dents peuvent également être mal positionnés (malocclusion), ce qui provoque des difficultés à mâcher (mastication). Avec le temps, certaines personnes concernées peuvent présenter un épaississement ou le grossissement des traits du visage.
Les nourrissons atteints du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss présentent souvent plusieurs anomalies impliquant les cheveux. La racine des cheveux peut être anormalement bas sur le cuir chevelu (bas délié frontale) et les cheveux peuvent être exceptionnellement grossiers. En outre, les nourrissons touchés peuvent avoir des quantités excessives de cheveux (hypertrichose) sur la plupart des zones du corps, y compris le visage, le cuir chevelu, les mains, les pieds, les bras, et / ou les jambes.
Les personnes concernées ont souvent de nombreuses anomalies squelettiques telles que le sous-développement (hypoplasie) des os à l'extrémité des doigts et des orteils (phalanges distales) et / ou les os entre le poignet et les doigts (métacarpiens). En conséquence, les mains, les doigts et les orteils peuvent apparaître anormalement court.
Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss présentent également des malformations supplémentaires. Chez les femmes touchées, les deux longs plis de la peau de chaque côté de l'ouverture vaginale peuvent être sous-développés (grandes lèvres hypoplasie). En outre, dans certains cas, il peut y avoir une ouverture anormale entre deux vaisseaux sanguins grands qui transportent le sang du coeur (artère pulmonaire et de l'aorte); en conséquence, du sang peut se faire recirculer à travers les poumons plutôt que dans le reste du corps (persistance du canal artériel). Si une grande quantité de sang est mal orienté vers les poumons, le cœur peut devenir tendue que cela fonctionne pour pomper des quantités suffisantes de sang vers le reste du corps. Les nourrissons atteints peuvent donc présenter une augmentation du rythme cardiaque (tachycardie), l'élargissement du cœur (cardiomégalie), essoufflement, et / ou une incapacité à prendre du poids. Ils peuvent aussi avoir une sensibilité accrue aux infections respiratoires et / ou des infections bactériennes causant une inflammation de la muqueuse du cœur (endocardite bactérienne), et dans certains cas, une réduction de la capacité du cœur à pomper le sang efficacement (insuffisance cardiaque congestive).
Chez certains nourrissons atteints du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss, des parties de l'intestin peuvent faire saillie à travers une ouverture anormale dans la paroi abdominale où le cordon ombilical a rejoint le fœtus abdomen (hernie ombilicale). En outre, certaines personnes touchées, le son peut être menée de façon inappropriée par l'oreille externe ou moyenne à l'oreille interne; en conséquence, il peut y avoir une diminution de la sensibilité aux sons (surdité de transmission).
Causes
On pense que le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss peut être héritée comme un trait récessif autosomique. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
populations touchées
Le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss est une maladie héréditaire extrêmement rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Environ quatre cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Bien que tous les cas signalés ont les femmes impliquées, le vrai rapport des femmes affectées aux hommes ne sont pas connus. Le premier cas de syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss a été rapporté dans la littérature médicale en 1960.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Weill-Marchesani est un trouble héréditaire rare du tissu conjonctif. Elle est caractérisée par une tête anormalement courts (brachycéphalie), visage rond, et nez camus; doigts courts (brachydactylie); raideur articulaire avec extension limitée; et une petite taille avec un musclé, trapu. Dans la plupart des cas, plusieurs anomalies oculaires sont présents, y compris anormalement petits, verres ronds (microsphérophakie) qui tendent à disloquer (ectopie du cristallin); perte de transparence des lentilles (cataracte); myopie (myopie); et / ou augmentation de la pression anormale dans le fluide de l'oeil (glaucome). On croit que le syndrome Weill-Marchesani peut être hérité comme un trait génétique dominant ou récessif autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Weill-Marchesani" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Saethre-Chotzen (également connu sous le acrocephalosyndactyly type III) est une maladie héréditaire rare caractérisée par la fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures) entre certains os du crâne (craniosténose), ce qui provoque la tête à apparaître asymétrique (plagiocéphalie) et / ou court et large (brachycéphalie).anomalies supplémentaires de la tête et du visage (craniofacial) peuvent inclure un nez à bec; le sous-développement de la partie médiane du visage (hypoplasie du visage), l'origine de ces zones (par exemple, le front, le pont nasal, et / ou le menton) apparaissent à plat; et / ou basse-set et / ou des oreilles malformées. D'autres anomalies craniofaciales peuvent également être présents, y compris inclinée vers le bas des plis de la paupière (fissures palpébrales), un palais ogival, le sous-développement de l'os de la mâchoire supérieure (hypoplasie maxillaire), et / ou extra, manquants ou les dents en forme de cheville. Beaucoup de personnes touchées présentent également les doigts anormalement courts et / ou les orteils (brachydactylie) qui peuvent être légèrement condensés ou palmés (syndactylie), une petite taille, une perte auditive légère et légère à modérée retard mental. Le syndrome est censé être hérité comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Saethre-Chotzen" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il y a plusieurs autres troubles héréditaires rares craniofaciales qui se caractérisent par une craniosténose; malformations des yeux, du nez, de la bouche, et / ou des dents;anomalies des doigts et / ou les orteils; petite taille; et d'autres malformations semblables à celles du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "craniofaciale" ou "Craniosynostose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss peut être diagnostiquée à la naissance, sur la base d'une évaluation clinique approfondie et les résultats physiques caractéristiques. La présence de persistance du canal artériel se produisant en association avec le syndrome de Gorlin-Chaudhry-mousse peut être déterminée par une variété de tests. Quand un souffle cardiaque anormal est détecté, les rayons X thoraciques peuvent être commandés avec un électrocardiogramme (ECG), un test qui mesure l'activité électrique du muscle cardiaque. Des anomalies structurales et fonctionnelles du cœur et ses vaisseaux sanguins peuvent être analysés à travers la réflexion des ondes sonores (échocardiogramme). La surdité de transmission se produisant en association avec le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss peut être diagnostiquée par une batterie de tests qui mesure le fonctionnement de l'oreille moyenne (batterie de perte conductive).
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, cardiologues, spécialistes dentaires, des orthophonistes, des spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (les audiologistes), spécialistes de la vue, et d'autres peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
La chirurgie peut être réalisée dans certains cas, de corriger des anomalies cranio-faciales. Les prothèses partielles ou complètes, chirurgie buccale, et / ou d'autres mesures peuvent être utilisées pour corriger, restaurer et / ou remplacer la structure de dent ou des tissus buccaux (restauration dentaire). Chez les personnes touchées qui présentent une surdité de transmission, le traitement peut consister en chirurgie et / ou l'utilisation de certains dispositifs d'aide auditive, en fonction de l'anomalie de l'oreille moyenne spécifique causant la perte auditive. Dans ceux avec microphtalmie, les médecins qui diagnostiquent et traitent les maladies des yeux (ophtalmologistes) peuvent utiliser une variété de méthodes pour traiter, prévenir et / ou corriger les anomalies visuelles potentiellement associées à cette condition.
Chez les nourrissons touchés avec persistance du canal artériel qui sont nés prématurément, l'ouverture cardiaque anormal peut se fermer sur lui-même. Si l'ouverture ne se ferme pas spontanément, le traitement par l'indométacine de médicament peut faciliter une telle fermeture. Si une telle thérapie médicamenteuse est pas efficace, la chirurgie peut être réalisée.
Les personnes atteintes de persistance du canal artériel peuvent être sensibles à l'endocardite bactérienne, une infection qui provoque une inflammation de la muqueuse du cœur. Mesures préventives devraient être prises pour éviter de tels épisodes d'infection. Par exemple, un traitement antibiotique de médicament peut être donné avant toute procédure qui pourrait permettre aux bactéries de pénétrer dans la circulation sanguine (par exemple, les procédures dentaires, les procédures de diagnostic invasives, la chirurgie). Si endocardite bactérienne se produit, un traitement antibiotique doit être administré immédiatement.
Chez les nourrissons touchés qui ont une hernie ombilicale, l'ouverture anormale dans la paroi abdominale ferme souvent sur sa propre au sein de la 1ère ou 2ème année de vie. Cependant, si la hernie est grand, il peut être nécessaire de fermer chirurgicalement.
L'intervention précoce est également important pour assurer que les enfants atteints du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss atteignent leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés peuvent inclure la thérapie physique, enseignement de rattrapage spécial, la thérapie de la parole, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les familles touchées. Autre traitement est symptomatique.
