syndrome de Gottron
Les synonymes du syndrome Gottron
• acrogérie, tapez Gottron
• acrogérie familiale
• acromicria familiale
• Le syndrome de H. Gottron
Discussion générale
Le syndrome de Gottron (GS) est une maladie extrêmement rare héréditaire caractérisée par l'apparition de vieillissement prématuré (progeria), en particulier sous la forme d'exceptionnellement fragile, mince peau sur les mains et les pieds (les extrémités distales). GS est décrit comme un, nonprogressive, forme congénitale bénigne de l'atrophie de la peau en raison de la perte du tissu adipeux directement sous la peau (atrophie sous-cutanée). D'autres résultats peuvent inclure anormalement petites mains et les pieds avec des veines anormalement importants sur la poitrine; petite taille; et / ou anormalement petite mâchoire (micrognathie).
D'autres caractéristiques qui se développent plus tard dans la vie peuvent inclure la sénilité prématurée, des troubles endocriniens et les cataractes. syndrome Gottron est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique récessive. Seulement environ 40 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Il y a un débat dans la littérature concernant une possible relation entre le syndrome Gottron et le syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV. Certains cliniciens pensent que les termes sont synonymes. D'autres sont en désaccord.
Signes et symptômes
Dès la petite enfance, les enfants atteints du syndrome de Gottron apparaissent plus vieux que leur âge réel. La peau est anormalement mince, tendue et parcheminée sur les mains et les pieds (les extrémités distales). Les mains et les pieds restent anormalement petite à l'âge adulte. Les veines sur la poitrine sont très visibles et bien visible en raison de quantités réduites de graisse sous la peau (graisse sous-cutanée).
Causes
Le syndrome de Gottron est une maladie rare qui semble être héritée comme un trait génétique récessif autosomique.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Il est important de noter que malgré le fait que les anciens rapports étaient compatibles avec le mode récessif, des rapports récents suggèrent fortement autosomique dominante.
populations touchées
On croit que le syndrome de Gottron peut affecter plus de femmes que d'hommes. Une quarantaine de cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Gottron. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome Hutchinson-Gilford de progeria est une forme sévère de progeria (vieillissement prématuré). Les symptômes comprennent le vieillissement rapide et très petite taille. Les enfants atteints de ce syndrome ont des traits faciaux caractéristiques qui peuvent inclure une tête relativement grande, petit visage, le nez en forme de bec, et un menton fuyant. Les yeux peuvent faire saillie et ont une teinte bleuâtre. D'autres symptômes peuvent inclure sec, mince, et la peau ridée qui apparaît vieilli. Les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford ont généralement une intelligence normale, mais leur durée de vie est raccourcie. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Hutchinson-Gilford Progeria que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Werner est une maladie évolutive rare qui se caractérise par l'apparition du vieillissement exceptionnellement accéléré (progeria). Bien que le trouble est généralement reconnu par les troisième ou quatrième décennie de la vie, certains résultats caractéristiques sont présents dans l'enfance, l'adolescence et l'âge adulte.
Les enfants atteints du syndrome de Werner ont un taux de croissance anormalement lente, et la croissance se termine à la puberté. En conséquence, les personnes touchées ont anormalement petite taille et de faible poids, même par rapport à la hauteur. À 25 ans, ceux qui ont la maladie éprouvent généralement grisonnement précoce (de canitie) et la perte prématurée des cheveux du cuir chevelu (alopécie). Lorsque la maladie progresse, des anomalies supplémentaires incluent la perte de la couche de graisse sous la peau (tissu adipeux sous-cutané); émaciation sévère (atrophie) du tissu musculaire dans certaines zones du corps; et les modifications dégénératives de la peau, en particulier dans la zone du visage, les bras et les mains, et le bas des jambes et des pieds.En raison de changements dégénératifs affectant la zone du visage, les personnes atteintes du syndrome de Werner peuvent avoir des yeux anormalement importants, un nez à nez ou pincé, et / ou d'autres anomalies faciales caractéristiques.
thérapies standard
Le traitement du syndrome de Gottron est symptomatique et de soutien. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.
