Le syndrome de hypoplasie du nerf optique (ONH),

Hypoplasie Optic Nerve
Synonymes de hypoplasie du nerf optique
syndrome DeMorsier
ONH
dysplasie septooptique
GAZON
Subdivisions de hypoplasie du nerf optique
Aucun subdivisions trouvé
Discussion générale
Le syndrome de hypoplasie du nerf optique (ONH), également connu sous le nom de dysplasie septooptique (SOD) ou le syndrome DeMorsier, est une affection congénitale caractérisée par le sous-développement (hypoplasie) des nerfs optiques. Les nerfs optiques transmettent des impulsions des membranes nerveuses riches qui tapissent la rétine de l'œil au cerveau. Les enfants atteints de ONH peuvent avoir le cerveau et l'hypophyse malformations. Anomalies des structures du cerveau peuvent inclure une hypoplasie du corps calleux (fibres nerveuses qui relient les deux hémisphères du cerveau), les fibres nerveuses sous-développés (matière blanche) dans tout autre endroit, et la migration anormale des neurones à la surface du cerveau ( hétérotopie corticale). Une association commune sans aucune conséquence fonctionnelle connue est l'absence du septum pellucidum. un développement anormal de l'hypothalamus, à la base des résultats de la fonction du cerveau anormale de la glande pituitaire avec ou sans anomalies neuroradiographic visibles de l'hypophyse. L'hypophyse est une glande de l'hormone produisant à la base du cerveau qui contrôle les hormones dans le corps qui sont nécessaires à la croissance, l'énergie et le développement sexuel. La plupart des gens avec ONH ont des mouvements anormaux des yeux (nystagmus) et la vision peut varier de pas perception de la lumière à une bonne vision fonctionnelle, ou la vision même pleine d'un œil. Certains enfants atteints ont une intelligence normale et d'autres ont des difficultés d'apprentissage et des retards de développement. Carences de certaines hormones peuvent entraîner un retard de croissance, un faible développement, et peuvent être mortelles sans traitement. les carences en hormones peuvent être contrôlés par un traitement hormonal substitutif quotidienne et une surveillance étroite par un endocrinologue (hormone médecin). La cause de ONH ne soit pas compris.
Signes et symptômes
ONH est présent à la naissance, mais de nombreux symptômes peuvent ne pas être apparents jusqu'à l'enfance, ou même l'adolescence. La plupart des nourrissons avec ONH ont involontaires, des mouvements oculaires rapides (nystagmus) et / ou légère à déficience visuelle grave d'un ou les deux yeux. Vision améliore souvent modestement dans la petite enfance, même si il n'y a pas de croissance des nerfs optiques après la naissance. En raison du sous-développement des nerfs optiques, le disque optique est plus petite que la taille normale dans un ou les deux yeux lorsqu'ils sont vus par un médecin à l'aide d'un ophtalmoscope. On parle aussi de la «tache aveugle», le disque optique est la structure dans laquelle les fibres nerveuses de la rétine se combinent pour former le nerf optique avant de quitter l'arrière de l'œil. Les nerfs optiques se rencontrent pour former le chiasma optique et des voies optiques à la base de l'hypothalamus.
Les personnes touchées peuvent également présenter des symptômes dus au sous-développement de l'hypothalamus à la base du cerveau. L'hypothalamus est divisée en plusieurs régions ayant des fonctions différentes. L'hypothalamus est responsable de la régulation des fonctions du corps de base tels que la soif, la faim, le sommeil et la température du corps. Par conséquent, les enfants atteints ONH ont souvent des problèmes avec ces fonctions. Bien que l'hypothalamus est souvent anormale chez les personnes atteintes ONH, les anomalies sont rarement visibles sur l'IRM.
L'hypothalamus coordonne également la fonction de la glande pituitaire en contrôlant la libération de la glande de certaines hormones. La glande pituitaire, une petite structure sous l'hypothalamus produit plusieurs hormones et les libère directement dans le sang.Il est situé directement au-dessous du nerf optique et est reliée à l'hypothalamus par une courte tige de fibres nerveuses et des vaisseaux sanguins. Dans la plupart des personnes atteintes ONH, l'hypothalamus ne communique pas avec l'hypophyse correctement, ce qui entraîne une défaillance de l'hypophyse pour produire ou libérer les niveaux normaux de certaines hormones dans le sang.
Les hormones spécifiques qui sont touchés et la gravité de ces déficits hormonaux peuvent varier considérablement d'un cas à. Les personnes concernées manquent le plus souvent des niveaux suffisants de l'hormone de croissance (GH), qui stimule la croissance et le développement normal. Le déficit en hormone de croissance est habituellement apparente pendant la petite enfance, quand il y a une baisse du taux de croissance normale qui peut finalement conduire à une petite taille et d'autres retards de maturation.
Certaines personnes atteintes de ONH ont aussi des niveaux anormalement bas de plusieurs autres hormones telles que l'hormone corticotrope (ACTH), qui stimule la glande surrénale pour libérer les corticostéroïdes pour maintenir la glycémie et la tension artérielle pendant les périodes de stress physique ou émotionnel. l'hormone folliculo-stimulante (FSH) et l'hormone lutéinisante (LH), de l'hypophyse jouent un rôle dans la coordination de la fonction des organes sexuels mâles et femelles et sont essentiels pour le développement sexuel normal. l'hormone stimulant la thyroïde (TSH) stimule la glande thyroïde pour libérer les hormones de la thyroïde, qui est responsable du métabolisme de l'énergie. L'absence de cette hormone durant les résultats de l'enfance en déficience intellectuelle. L'hypophyse libère également l'hormone antidiurétique (ADH), qui contrôle le taux de sel dans le corps en contrôlant la production d'urine. Carences dans ces déficits hormonaux peuvent entraîner: une déficience intellectuelle; obésité; maturation sexuelle retardée; de faibles niveaux de glucose dans le sang (hypoglycémie); convulsions; diabète insipide, un trouble caractérisé par une excrétion excessive d'urine et une soif excessive
D'autres structures dans le cerveau peuvent également se développer correctement. En conséquence, ces structures cérébrales peuvent être absents, incomplètement développé (hypoplasie), et / ou malformé (dysplasique). Par exemple, les personnes souffrant ONH souvent ne possèdent pas la membrane (cloison pellucidum) qui sépare normalement les cavités remplies de liquide (ventricules latéraux) dans les deux côtés du cerveau. Absence du septum pellucidum ne provoque pas de problèmes connus. Dans de nombreux cas, les personnes touchées présentent également l'absence partielle ou totale de la bande épaisse de fibres nerveuses qui relie les hémisphères gauche et droit du cerveau (corps calleux). Ces personnes sont à risque accru de retard cognitif ou de développement.
De nombreuses personnes atteintes ONH peuvent également présenter des anomalies supplémentaires. De nombreux enfants atteints ont des retards dans l'acquisition des compétences qui nécessitent la coordination de l'activité mentale et musculaire (retard psychomoteur). Certains enfants atteints ont une intelligence normale et d'autres ont des troubles d'apprentissage et la déficience intellectuelle.
Causes
La cause de la papille optique est inconnue. Dans la plupart des cas, la maladie semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiques). familles rares ont été rapportés avec plus d'un enfant affecté, ce qui suggère la possibilité d'une transmission autosomique récessive. Quelques cas de ONH ont été rapportés au résultat d'une mutation dans le gène HESX1. La grande majorité des personnes touchées n'ont pas une mutation du gène HESX1, suggérant que d'autres gènes et / ou des facteurs environnementaux sont impliqués dans le développement de cette condition.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
populations touchées
ONH est pensé pour affecter les hommes et les femmes en nombre égal. La prévalence est estimée à 1 sur 10.000 enfants.
Troubles en relation 
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de ONH. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’holoprosencéphalie (HPE) est l'échec de la prosencephalon (une région du cerveau chez le fœtus qui se développe dans les parties du cerveau adulte), ou prosencéphale, de se développer normalement. A la place des moitiés gauche et droite normale complètement distinctes du cerveau antérieur, il existe une continuité anormale entre les deux parties. La déficience intellectuelle est associée et les saisies sont souvent présents. Les enfants atteints de holoprosencéphalie peuvent également avoir des défauts dans le développement du milieu de la face tels que définis étroitement les yeux (Hypotélorisme), des anomalies dentaires (simple incisives centrale), une fente labiale / palatine, et une tête anormalement petite (microcéphalie). (Pour plus d'informations sur cette condition, choisissez "holoprosencéphalie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les conditions suivantes peuvent être associées à ONH comme caractéristiques secondaires. Ils ne sont pas nécessaires pour établir un diagnostic différentiel:
Le diabète insipide, un trouble métabolique rare, se caractérise par une carence en hormone antidiurétique (ADH), une hormone qui est stockée dans le lobe arrière (postérieur) de l'hypophyse. Les principaux symptômes comprennent l'excrétion excessive d'urine (polyurie) et une soif excessive (polydipsie). Le diabète insipide peut avoir plusieurs causes différentes. Il peut être une maladie héréditaire, se produire en association avec d'autres troubles sous-jacents, et / ou se produire en raison des lésions, soit congénitale ou acquise, qui endommagent le lobe postérieur de la glande pituitaire.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "diabète insipide" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’hypothyroïdisme est une condition caractérisée par une diminution anormale de la glande thyroïde et la sous-production d'hormones thyroïdiennes activité. Les symptômes peuvent varier considérablement d'un cas à. Les personnes concernées peuvent démontrer la lenteur mentale et physique (léthargie); faiblesse musculaire; un rythme cardiaque ralenti; Peau sèche et squameuse; perte de cheveux anormale;approfondissement inhabituel de la voix; et le gain / ou poids en association avec un épaississement anormal de la peau et d'autres tissus du corps (myxedema). Dans certains cas, les individus atteints d'hypothyroïdie peuvent présenter l'élargissement anormal de la glande thyroïde (goitre). Si l'hypothyroïdie se produit pendant l'enfance, la condition peut causer ou contribuer à un retard de croissance, des retards dans la maturation sexuelle, et / ou d'autres anomalies, sans traitement approprié.L'hypothyroïdie peut avoir un certain nombre de causes différentes. Elle peut être une maladie héréditaire, se produisent en raison de ou en association avec d'autres affections sous-jacentes (comme certaines maladies auto-immunes et / ou de troubles affectant l'hypothalamus et / ou de l'hypophyse), résultent d'une intervention chirurgicale, et / ou être due à l'utilisation de certains médicaments. (Pour plus d'informations sur cette condition, choisissez "hypothyroïdie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L'hypoglycémie est une condition caractérisée par des niveaux anormalement bas de sucre (glucose) dans le sang. Les personnes touchées peuvent éprouver de la lipothymie, la faiblesse, la transpiration, la faim excessive, et la nervosité. D'autres symptômes peuvent inclure des maux de tête, confusion, troubles visuels, faiblesse musculaire, troubles de la coordination des mouvements volontaires (ataxie), des changements de personnalité marqués, et des épisodes convulsifs (saisies). Hypoglycémie peut avoir un certain nombre de causes telles que la sécrétion excessive ou de l'administration de l'insuline, l'abus d'alcool prolongée sans apport alimentaire approprié, et / ou des déficiences de certaines hormones telles que des glucocorticoïdes ou l'hormone de croissance. Dans de rares cas, l'hypoglycémie peut se produire temporairement chez certains enfants pour des raisons inconnues. 
Diagnostic
ONH est diagnostiquée par un examen ophtalmologique complet. Les études d'imagerie telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomographie par ordinateur (CT) sont utilisés pour examiner le corps calleux et les nerfs optiques. ONH peut être suspectée, mais non diagnostiqué, basé sur les résultats d'IRM, que d'autres anomalies peuvent imiter les résultats de l'IRM de ONH. Des niveaux anormaux de cortisol sérique et de l'hormone de croissance aide pour confirmer le diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'ONH est dirigé vers les symptômes spécifiques à chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes, y compris les pédiatres, ophtalmologues, neurologues, endocrinologues et / ou d'autres professionnels de la santé.
thérapies spécifiques pour ONH sont symptomatiques et de soutien. des déficiences hormonales sont traités avec la thérapie de substitution hormonale. Les anomalies de la vision ne sont généralement pas traitable.
Essais de développement doit être effectuée afin de déterminer si des lacunes sont présentes dans les compétences brutes ou la motricité fine ou dans l'intelligence.L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants ONH atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants affectés peuvent inclure la thérapie de la vision, la thérapie physique, et l'ergothérapie.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les enfants touchés et leurs familles.