Syndrome du l'opsoclonus-myoclonies
Les synonymes du syndrome Opsoclonus-myoclonies
• yeux-danse danse pieds
• syndrome Kinsbourne
• encéphalopathie myoclonique, le type Kinsbourne
• OMAS
• OMS
• opsoclonic encéphalopathie
Discussion générale
Le syndrome d’Opsoclonus-myoclonus (OMS) est un trouble neurologique inflammatoire, souvent identifiable comme paranéoplasique. Elle est caractérisée par oculaire associée, le moteur, le comportement, le sommeil et les troubles du langage. Le début est généralement abrupte, souvent grave, et il peut devenir chronique.
Signes et symptômes
Les caractéristiques des composants du SGD comprennent répétés, les mouvements oculaires aléatoires et rapides dans les deux directions horizontale et verticale (opsoclonie); instable, démarche (ataxie); brèves répétées, les spasmes, les chocs comme de plusieurs muscles dans les bras, les jambes (myoclonies). irritabilité extrême, réduite et la fragmentation du sommeil (insomnie), les attaques de rage, difficulté à articuler la parole (dysarthrie), ou de l'incapacité de parler (Mutisme), diminution du tonus musculaire (hypotonie), et les vomissements sont fréquents.
Causes
Lorsque opsoclonie et myoclonies surviennent ensemble, la cause est une tumeur jusqu'à preuve otherwise- pas une tumeur au cerveau, mais plutôt une tumeur de la cavité du corps occulte. Dans environ 50 pour cent des enfants touchés, une tumeur des cellules nerveuses embryonnaires (neuroblastome) est responsable des symptômes associés à l'OMS. Dans d'autres cas, la maladie a été désignée «idiopathique» ou attribué à diverses infections essentiellement virales, telles que B 3 virus Coxsackie ou St. Louis virus de l'encéphalite, cependant, le taux élevé de régression tumorale spontanée signifie que la tumeur peut-être disparu avant qu'il est recherché. Chez l'adulte, les tumeurs sont le plus souvent le cancer du poumon et du sein.
populations touchées
OMS est une maladie rare: 1 dans un million d'individus à travers le monde. Elle affecte habituellement les nourrissons et les jeunes enfants, mais il est également connu pour affecter les adultes. Le pic d'âge chez les enfants est d'environ 18 mois, avec une longue queue sur environ 5-6 ans. Présence chez les nourrissons de moins de 6 mois est assez rare, et opsoclonie dans ce groupe d'âge, quand isolé, est habituellement d'une autre cause. OMS se produit en seulement un peu plus de filles que de garçons. Il se produit dans environ 3% de tous les enfants avec les neuroblastomes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'OMS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Environ 95% des enfants atteints du SGD sont diagnostiquée à tort comme une ataxie cérébelleuse aiguë parce que l'ataxie peut apparaître avant que les conclusions de l'oeil. Ce diagnostic entraîne des retards dans la reconnaissance et le traitement du SGD. Une fois opsoclonie est présent, cependant, le diagnostic ne peut pas être ataxie cérébelleuse aiguë. En outre, les enfants atteints de façon disproportionnée de petites quantités de opsoclonie ou myoclonies sont plus difficiles à reconnaître et peuvent porter le diagnostic erroné pendant des années.
Les myoclonies peut se produire dans d'autres contextes sans opsoclonie et avec ou sans l'ataxie. Il peut être épileptique ou non épileptique, ou rythmique arythmique, généralisée ou localisée. Myoclonies peut accompagner un certain nombre de maladies neurologiques, y compris les troubles épileptiques, des lésions cérébrales, des troubles du cerveau héréditaires, les infections virales et troubles métaboliques ou toxiques.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Général myoclonies" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic est clinique; il n'y a pas de test diagnostique pourtant, comme l'antigène reste non identifié. La présence des «yeux qui dansent», les spasmes musculaires chocs similaires, et la démarche d'achoppement, surtout si accompagnée d'irritabilité, sont des indicateurs très fiables de ce syndrome. Pour détecter une tumeur chez les enfants, à la fois un scanner du cou, la poitrine, l'abdomen et le bassin (avec contraste par voie orale et IV) ainsi qu'un besoin scan MIBG à faire. PET scan se fait souvent chez les adultes. En outre, une ponction lombaire pour détecter neuroinflammation est nécessaire. Outre les tests de routine pour l'infection, les études de CSF recommandées incluent bandes oligoclonales (avec un échantillon de sérum appariés), qui sont autoanticorps sécrétées par les cellules B dans le LCR. En outre, l'analyse du sous-ensemble des lymphocytes en utilisant immunophénotypage révèle une fréquence accrue des cellules du LCR B, qui est un biomarqueur inestimable d'activité de la maladie OMS. Des études de cytokines / chimiokines, qui sont des médiateurs inflammatoires, ont identifié une augmentation de attractants cellules B (CXCL13) et activateurs (BAFF) dans le LCR. Autoanticorps chez certains enfants avec le SGD ont été à détecter dans les laboratoires de recherche, mais les tests d'autoanticorps commerciale est pas rentable et mieux réservée aux cas atypiques.
thérapies standard
Traitement
Le principal principe de traitement pour le SGD est précoce et l'immunothérapie suffisante dans le but d'obtenir une rémission complète neurologique durable. Si une tumeur est présente, la résection chirurgicale est standard. Les tumeurs sont généralement faibles étape (I ou II) et la chimiothérapie de tumeurs ou de la radiothérapie ne sont pas indiqués. Tumeur résection ne fournit généralement pas un avantage clinique suffisant pour le SGD, cependant. traitement OMS, qui est habituellement poursuivi pendant 1-2 ans, devrait impliquer immunothérapies combiné le plus tôt possible après le diagnostic. thérapie FLAIR est un protocole de trois agents impliquant ACTH à chargement frontal à haute dose (corticotropine), IgIV et rituximab qui a été développé par le Centre national de pédiatrie myoclonies pour OMS pédiatriques, et a les résultats les mieux documentés pour les cas modérément graves et graves . Rituximab est un anticorps monoclonal dirigé contre les lymphocytes B (anti-CD20). Presque tous les patients (80-90%) montrent une amélioration avec ce traitement. Au fil du temps, le traitement par l'ACTH peut avoir des effets indésirables liés au cortisol surtout qui doivent être surveillés attentivement. dose Pulse dexaméthasone au lieu de ACTH est une option dans les cas bénins et modérés.L'utilisation de type prednisone stéroïdes oraux n'est pas recommandé, car ils sont les moins efficaces des stéroïdes pour OMS pédiatriques. Pour OMS rechute, IV à faible dose cyclophosphamide (3-6 cycles) ou plus rituximab (1-2 cycles) sont donnés. méthotrexate hebdomadaire par voie orale peut être un stéroïde Sparer utile dans la rechute chronique. Une approche biomarqueur-guidée, qui a conduit à l'introduction d'anticorps monoclonaux anti-cellules B dans le SGD, promet de donner lieu à de nouvelles cibles thérapeutiques et des stratégies.
Résultat
Presque tous les enfants atteints d'un neuroblastome et OMS survivent à leur tumeur, qui ne se comporte généralement pas de manière agressive, bien que certaines tumeurs peuvent être importantes et poser des difficultés pour la résection. En revanche, les tumeurs qui affligent les adultes sont parfois fatales. Le taux de rechute OMS chez les enfants traités avec seulement des agents conventionnels est 50-75%.immunosuppression accrue a amélioré les résultats neurodéveloppementaux dans le SGD. Avec la thérapie FLAIR, le taux de rechute semble être beaucoup plus faible. OMS apparition dans la première année de vie est particulièrement préjudiciable à la parole expressive et le développement de la langue, et peut entraîner une incidence plus élevée de la déficience cognitive. Les meilleurs intervenants semblent être ceux qui ont reçu la thérapie de combinaison précoce et étaient seulement de sévérité légère à modérée. Le défaut d'obtenir une rémission complète et neurologique de multiples rechutes peut entraîner dans le SGD chroniques progressive, avec des déficits permanents, tels que ADD / ADHD, OCD, et les troubles cognitifs irréversibles (faible QI). Les enfants dans le rôle de malade chronique peuvent devenir oppositionnel, déprimé, et agressif, et attention à ces questions permet souvent d'améliorer la qualité de vie.
