Le syndrome Oral-facial-numérique (OFDS)

Syndrome Oral-Facial-numérique
Synonymes de Syndrome Oral-Facial-numérique
syndrome OFD
syndrome Orofaciodigital
Subdivisions du syndrome Oral-Facial-numérique
OFDS Type III (Syndrome Sugarman)
OFDS Type II (syndrome de Mohr)
OFDS Type I (Syndrome de Papillon-Leage-Psaume)
OFDS type IV (Baraitser-Burn Syndrome
OFDS type IX (syndrome OFD avec rétiniennes Anomalies)
OFDS type VIII (syndrome Edwards)
OFDS Type VII (Syndrome Whelan)
OFDS type VI (syndrome Varadi)
OFDS Type V (Syndrome Thurston)
OFDS X Type (OFD avec fibulaire aplasie)
Discussion générale
Le syndrome Oral-facial-numérique (OFDS) est un terme générique pour au moins 10 troubles génétiques apparemment distinctifs qui sont caractérisés par des défauts et des failles dans le développement de la structure de la cavité buccale, y compris la bouche, de la langue, les dents et la mâchoire; le développement des structures du visage, y compris la tête, les yeux et le nez; et les doigts et les orteils (chiffres); ainsi que des degrés de retard mental différents. La présentation des signes et des symptômes est extrêmement variée, ce qui rend le diagnostic difficile. Type OFDS I est le plus commun de tous ces troubles, et il est assez rare. Chacun des autres types est extrêmement rare.
Signes et symptômes
Tous les types de syndrome oro-facial-numérique peut présenter une combinaison de signes et symptômes de la liste ci-dessous.
Visage et peau: yeux fixés largement en dehors (hypertélorisme) ou en regardant dans des directions différentes (strabisme) et / ou une petite mâchoire et / ou une perte de cheveux (alopécie)
la cavité buccale: Fente labiale; fente palatine; lobé ou de la langue divisée; tumeurs de la langue; dents supplémentaires ou manquantes; plus petit que d'habitude la mâchoire;dessus, en dessous, ou morsure latérale
Les traits du visage: Petits et / ou wideset yeux; une rainure ou un trou dans une partie de la structure de l'oeil; nez large à la base et / ou de la pointe; une narine plus petit que l'autre; oreilles inclinées
caractéristiques numériques: les doigts et / ou des orteils supplémentaires; doigts anormalement courts; orteils et / ou les doigts palmés; pied bot; , les doigts courbés rigides
(CNS) Le développement intellectuel et du système nerveux central: Retard mental des degrés divers; des anomalies du cerveau; convulsions; mouvement et / ou tics spastique;développement entravé de la parole et de contrôle du moteur
Autres: retard de croissance; dysfonctionnement cardiaque; dysfonctionnement des reins; la poitrine en contrebas; vulnérabilité à l'infection des voies respiratoires
Les caractéristiques associées à des types spécifiques de syndrome oro-facial numérique sont les suivantes:
OFDS type I maladie (syndrome de Papillon-Leage-Psaume) se caractérise par les cheveux crépus mince, lésions granuleuses de la peau, et le développement de plus que le nombre normal de doigts sur une seule main (de polysyndactylie unilatérale). Maladie polykystique des reins (PKD) est très souvent une partie du syndrome, mais peut ne pas être évident jusqu'à ce que la personne concernée atteint l'enfance ou l'adolescence.
OFDS maladie de type II (syndrome de Mohr) montre bien le même ensemble de symptômes que ceux de type I, mais elle peut également inclure la présence de plus que le nombre normal de doigts sur les deux pieds. PKD est que très rarement partie de la présentation.
OFDS type III (syndrome Sugarman) est caractérisée par la présence de plus que le nombre habituel des doigts ou des orteils (polydactylie), myoclonies épilepsie-like, et un retard mental profond. En outre, le nombre de dents est plus que d'habitude. "Jaw un clin d'œil» dans lequel les clignements d'yeux (les clins d'œil) que la mâchoire se déplace, peuvent être présents.
OFDS de type IV (syndrome Baraister-Graver) se distingue des autres types de courte tibias et, par conséquent, des membres courts. En outre, la poitrine de la personne concernée peut être déprimé.
OFDS Type V (syndrome Thurston) se caractérise par une fente labiale ligne médiane et polydactylie.
OFDS Type VI (syndrome Varadi) se caractérise par une polydactylie des orteils et des doigts. Les chiffres supplémentaires sont généralement situés entre les deuxième et troisième chiffres (polydactylie centrale). Le rein peut être plus petite que la normale ou même absent.
OFDS de type VII (syndrome Whelan) est associée à des anomalies rénales.
OFDS de type VIII est également connu en tant que (syndrome d'Edwards).
OFDS Type IX (syndrome OFD à des anomalies rétiniennes) combine généralement un développement anormal de la rétine et une fente labiale située latéralement, une petite taille, des nodules sur la langue, la fente palatine et une épiglotte anormalement inflexible, qui est le tissu qui ferme la trachée pendant la déglutition .
OFDS de type X (SIO avec péroné aplasie), en plus de nombreuses caractéristiques communes à OFDS de type I, semble être caractérisée par le raccourcissement de certains os longs du bras (raccourcissement radial), l'absence du plus petit os du jambe (agénésie du péroné), et d'autres malformations squelettiques.
Certaines personnes touchées ont également un retard psychomoteur, des excroissances sur la langue, et les malformations des dents. Anomalies de l'oeil telles que "clignement en dents de scie" (persistante alternative de clignement) et vers l'extérieur de focalisation des yeux indépendamment les uns des autres (exotropie ou «mur-eyedness») ne sont pas rares.
Causes
Type OFDS I est associé à une mutation sur le chromosome X (Xp22.3-p22.2) d'un gène désigné CXORF5. Dans la plupart des cas, on pense, la mutation se produit de façon aléatoire (sporadique).
On ne sait pas si les autres types de OFDS sont tous ou en partie associés au même gène. Il est connu que ces types présentent différents modes de transmission génétique.Les formes de transmission génétique et les types associés à chacun sont résumés ci-dessous.
X-Linked Dominant
Type I OFDS
Type VII OFDS
X récessive liée
Type OFDS VIII
autosomique dominante
Type VII OFDS
autosomique récessive
OFDS type II
OFDS type III
Type IV OFDS
OFDS de type V
Type VI OFDS
Type IX OFDS
Notez que OFDS de type VII peut être transmis soit comme un trait dominant lié à l'X ou comme un trait autosomique dominant. En outre, la nature de la transmission génétique de OFDS X n'a pas été déterminé.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xp22.3-p22.2» fait référence à une région étroite sur le bras court du chromosome X entre la bande 22,3 et 22,2 bande. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques autosomiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
les maladies génétiques autosomiques dominantes se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Les troubles dominants liés à l'X sont aussi causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont touchés par la maladie. Hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
populations touchées
Tous les types de syndrome oro-facial-numérique sont rares, avec le type I étant le moins rare. L'incidence du type de OFDS I est pensé pour être entre 1 pour 50 000 naissances et 1 pour 250.000 naissances.
Troubles en relation 
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome oro-faciale numérique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Juberg-Hayward (syndrome orocraniodigital) est une maladie rare héréditaire caractérisée par des malformations labiales et palatines fendus, une tête plus petite taille que la normale, les déformations des pouces et des orteils, et un déficit en hormone de croissance résultant en une petite taille.
Le syndrome de Nager, également appelé dysostosis acrofaciale Nager (NAFD) est un trouble héréditaire rare caractérisée par le développement facial anormal. Cela se traduit par une fente labiale et palatine, le développement défectueux des os de la mâchoire et les bras, et plus petits que les pouces normales.
Le syndrome de Joubert est un trouble neurologique héréditaire rare caractérisée par une malformation de la zone du cerveau qui contrôle l'équilibre et la coordination.Neuromusculaires et mouvements oculaires perturbations semblables à celles du syndrome oro-facial-numérique se produisent. En outre, un retard psychomoteur, et des anomalies / ou respiratoires peuvent se développer. Certains des symptômes peuvent diminuer avec l'âge. 
Diagnostic
Diagnostic de OFD syndrome type I lorsque suspect, peut être confirmée par des tests génétiques. Il n'y a pas de tests spécifiques à l'heure actuelle pour l'une des autres types.Cependant, le diagnostic est généralement effectuée sur la base des symptômes cliniques présentés.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome oro-facial-numérique peut nécessiter une chirurgie reconstructive pour fentes faciales. Le conseil génétique est recommandé pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.

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