Le syndrome de Klippel-Feil
Les synonymes du syndrome de Klippel-Feil
• fusion vertébrale cervicale
• synostosis cervicale congénitale
• isolé Klippel-Feil syndrome
• KFS
Subdivisions du syndrome de Klippel-Feil
• syndrome de Klippel-Feil, type I
• syndrome de Klippel-Feil, type II
• syndrome de Klippel-Feil, type III
Discussion générale
Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est un trouble squelettique rare caractérisée principalement par l'union anormale ou fusion de deux ou plusieurs os de la colonne vertébrale (vertèbres) dans le cou (vertèbres cervicales). Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir un cou anormalement court, mouvement de la tête et du cou, et un faible délié restreint à l'arrière de la tête (postérieure racine des cheveux). Le désordre est présent à la naissance (congénitale), mais les cas bénins peut passer inaperçue jusqu'à ce que plus tard au cours de la vie lorsque les symptômes empirent ou le premier deviennent apparents.
Chez certains individus, KFS peut être associée à une variété de symptômes et d'autres anomalies physiques. Ceux-ci peuvent inclure la courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou d'instabilité vertébrale, le spina bifida occulta, omoplate élevé (la difformité de Sprengel), rib absent (s) et d'autres défauts de côtes, y compris côtes cervicales, d'autres anomalies squelettiques, y compris des malformations du squelette de l'oreille , le nez, la bouche et du larynx, y compris une déficience auditive et la fente palatine, malformations de la tête et du visage (craniofacial); anomalies des voies urinaires et / ou rénale, y compris les reins absent ou fer à cheval; ou des anomalies structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales), les mouvements de miroir, sangle des chiffres et hypoplasie numérique. En outre, dans certains cas, des complications neurologiques peuvent survenir en raison d'une blessure de la moelle épinière associée.
KFS peut se produire comme une anomalie isolée ou en association avec certains syndromes. Dans de nombreux individus atteints de KFS, la condition semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans d'autres cas, KFS peut être hérité comme un mode autosomique récessif dominant ou autosomique.Les chercheurs ont déterminé que certains cas de KFS sont associés à des mutations du gène sur le chromosome 8 GDF6.
Signes et symptômes
KFS est une maladie squelettique rare dans laquelle il est l'union anormale ou une fusion (de synostose congénitale) de deux ou plusieurs os de la colonne vertébrale (vertèbres) à l'intérieur du col. La colonne vertébrale ou du squelette se compose de 33 os de forme irrégulière appelées vertèbres. Ces os sont divisés en différentes catégories. Les sept premières vertèbres, en commençant à la base du crâne, sont connus comme des vertèbres cervicales. KFS affecte principalement les vertèbres cervicales.
Deux systèmes de classification qui se chevauchent existent pour KFS. La classification originale des sous-types KFS (I, II et III) décrits par Maurice Klippel et Andre Feil et une plus récente classification mise à jour des classes KFS (KF1-4) comme décrit par Clarke et ses collègues. La classification originale de différencier les individus en fonction du degré de fusion cervicale; Type KFS I est caractérisé par une vaste fusion des vertèbres du cou (de vertèbres cervicales) et le haut du dos (ie, les vertèbres thoraciques supérieures); type II se caractérise par une fusion à une ou deux vertèbres cervicales ou thoracique; type III se caractérise par la fusion des vertèbres du cou, ainsi que les vertèbres du (c.-à-thoracique inférieur ou vertèbres lombaires) supérieure ou inférieure arrière. En revanche, la classification décrite par Clarke et al différencier les individus basés sur les modes de transmission, les anomalies associées communes et le niveau de la fusion la plus antérieure axiale. KF1 est la seule classe présentant C1-2 fusion, le cou très court et l'héritage récessif I, les modes de fusion II ou III de type; KF2 est autosomique dominante avec la fusion la plus antérieure à C2-3 en association avec le type III modèles de fusion I, II ou; KF3 est récessif ou a réduit pénétrance de fusions isolées entre l'une des vertèbres cervicales, sauf C1-2; KF4 comprend les cas de Wildervank et Duane syndrome.
Les symptômes spécifiques associés à KFS varient grandement d'une personne à l'autre.Historiquement, KFS a été associée à une triade classique de symptômes, en particulier anormalement cou court, le mouvement de la tête et du cou, et un faible délié restreint à l'arrière de la tête (postérieure racine des cheveux). Cependant, les chercheurs ont déterminé que ces symptômes peuvent définir une classe de KFS, qui représente moins de 50 pour cent des cas.
En plus de la fusion de certaines vertèbres, KFS peut être associé à une grande variété d'autres anomalies affectant de nombreux systèmes du corps d'organes différents. La progression et la gravité des KFS peuvent varier considérablement en fonction des complications spécifiques associées et la classe de KFS. Certains cas peuvent être légers; d'autres peuvent entraîner des complications graves, la vie longue.
Il est important de noter que les personnes concernées ne seront pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
Environ 30 pour cent des individus affectés présentent des anomalies squelettiques supplémentaires, telles que la fusion de certaines des nervures ou d'autres défauts de type nervure; courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose); ou une condition connue sous le nom Anomalie de Sprengel. Cette condition est caractérisée par une élévation et / ou le sous-développement de l'omoplate (omoplate), un mouvement limité du bras sur le côté affecté, et le développement d'une bosse à la base du cou en raison de l'élévation de l'omoplate. En outre, chez certains individus atteints de KFS, une partie de la moelle épinière peut être exposé en raison de la fermeture incomplète de certaines vertèbres (spina bifida occulta). les résultats associés peuvent inclure la présence d'une touffe de cheveux ou fossette sur l'anomalie sous-jacente et, dans certains cas, faiblesse de la jambe, une incapacité à contrôler la miction (incontinence urinaire), ou d'autres conclusions. Comme il est mentionné ci-dessus, KFS de type II peut être associé à un développement incomplet d'une moitié de certaines vertèbres (hémivertèbres) et la fusion de la première vertèbre du cou (Atlas) avec l'os à l'arrière du crâne (os occipital).
Environ 25 à 50 pour cent des personnes atteintes de KFS ont aussi une déficience auditive. Cette perte d'audition peut résulter d'une altération de la transmission du son de l'oreille externe ou moyenne à l'oreille interne (perte auditive); pas la transmission des impulsions sonores de l'oreille interne au cerveau (neurosensorielle perte auditive);ou les deux (perte auditive mixte). Divers oeil (anomalies oculaires) peut également être associée à KFS, tels que la déviation de l'un vers l'autre oeil (les yeux croix ou strabisme convergent); involontaire, mouvements oculaires rapides (nystagmus); ou de l'absence ou de défauts de tissu oculaire (de colobomes). En outre, certaines personnes concernées peuvent avoir d'autres anomalies de la tête et de la zone faciale (craniofaciale) y compris l'asymétrie faciale, dans laquelle un côté du visage apparaît différente de l'autre côté, avec un œil plus élevé que l'autre. Il peut également être une torsion anormale du cou (torticolis), provoquant la tête à tourner dans une position anormale. Selon certains rapports, environ 17 pour cent des personnes atteintes de KFS ont aussi une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine).
KFS peut parfois être associée à des anomalies physiques supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure des malformations structurelles du coeur (malformations cardiaques congénitales), les défauts septaux notamment ventriculaires (VSD). VSDs sont caractérisés par la présence d'une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) qui sépare les deux chambres inférieures du coeur. Certaines personnes peuvent également avoir des reins (rénaux) défauts, tels que le sous-développement (hypoplasie) ou l'absence (agénésie) d'un ou deux reins; rotation anormale rénale ou de placement (ectopie); ou un gonflement des reins avec de l'urine (hydronéphrose) due à un blocage ou un rétrécissement des tubes (uretères) qui transportent l'urine de la vessie.
Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent également développer des complications neurologiques dus à des blessures de la moelle épinière associée. Une telle blessure peut résulter de l'instabilité des vertèbres cervicales. Par exemple, des segments vertébraux adjacents non fusionnées aux vertèbres cervicales fusionnées peuvent être anormalement mobiles (hypermobiles), ce qui les rend vulnérables à l'augmentation du stress, qui à son tour peut conduire à une instabilité vertébrale ou des changements dégénératifs. complications neurologiques associées ont tendance à se développer entre les deuxième et troisième années de la vie et peuvent se produire spontanément ou suite à un traumatisme mineur. Ces complications peuvent inclure la douleur; sensations anormales (paresthésies), tels que des picotements, des fourmillements, ou de brûlure; ou des mouvements musculaires involontaires accompagnant certaines actions volontaires (syncinésie ou miroir mouvements). En outre, certaines personnes peuvent développer une augmentation des réactions réflexes (de hyperréflexie); une faiblesse ou une paralysie d'un côté du corps (hémiplégie) ou des jambes et la partie inférieure du corps (paraplégie); ou une altération de certains nerfs qui émergent du cerveau (paralysies des nerfs crâniens).
Causes
Dans la plupart des individus atteints de KFS, la condition semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Cependant, dans d'autres cas, les modèles familiaux ont été rapportés qui indiquent autosomique transmission récessive autosomique dominante ou. Très probablement, KFS est multifactorielle, ce qui signifie que plusieurs facteurs différents, y compris les facteurs génétiques jouent tous un rôle causal. En outre, différents défauts génétiques peuvent causer des KFS (de herterogeneity génétique) chez différentes personnes.
Les chercheurs ont déterminé que certains cas familiaux de KFS sont associés à une transmission autosomique dominante. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Pour autosomique dominante le risque de transmettre le gène anormal du parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
En 2008, les chercheurs ont déterminé que certains cas de KFS dominants et sporadiques autosomiques sont causées par des mutations du gène de GDF6 situé sur le chromosome 8. Le gène GDF6 produit un facteur de croissance qui est impliquée dans la production et la fonction du cartilage dans l'embryon en développement. Le cartilage est un tissu spécialisé qui sert de mémoire tampon ou un coussin au niveau des joints. La majeure partie du squelette d'un embryon est constitué de cartilage, qui est lentement converti en os. Des chercheurs ont établi que le facteur de croissance produite par le gène GDF6 est essentiel pour le fonctionnement correct des disques intervertébraux trouvés entre les vertèbres. Ces disques offrent la flexibilité et la protection de la moelle épinière. Comment mutations du gène GDF6 contribuent à la gamme complète des symptômes et signes physiques associés à KFS est pas encore connue.
Certains cas de KFS ont été signalés qui semblent suggérer une transmission autosomique récessive. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les causes et les mécanismes sous-jacents spécifiques qui sont associés à KFS sont pas pleinement compris. Toutefois, la condition semble résulter de l'échec de la division appropriée (segmentation) du tissu embryonnaire qui se développe normalement dans des vertèbres. Comme cela est expliqué ci-dessus, certains cas sont liées à des mutations du gène de la GDF6. D'autres cas peuvent être dus à des mutations dans d'autres gènes ou d'autres causes. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour en apprendre davantage sur les différents mécanismes sous-jacents qui peuvent être responsables de KFS et le rôle exact des facteurs génétiques et d'autres jouent finalement dans le développement de la maladie.
populations touchées
KFS a été décrite dans la littérature médicale en 1912 par des médecins Maurice Klippel et André Feil. L'incidence exacte de la maladie est inconnue, bien que des rapports estiment que la condition se produit dans environ un 42,000-50,000 naissances vivantes. KFS affecte les femmes plus souvent que les hommes. Plus précisément, environ 65 pour cent des personnes touchées sont des femmes. Selon des informations parues dans la littérature médicale, KFS type II semble être la forme la plus courante de la maladie.
Troubles en relation
Les symptômes de la maladie qui suit peuvent être similaires à ceux de KFS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La spondylarthrite ankylosante est une maladie inflammatoire progressive qui devient généralement évident au début à la mi-adulte. La maladie est caractérisée par une inflammation (arthrite), la raideur et la douleur des diverses articulations de la colonne vertébrale et la perte potentielle de la mobilité spinale. Il peut comporter des joints entre la colonne vertébrale et le bassin, appelés articulations sacro-iliaques; joints au sein de la colonne vertébrale du bas du dos (colonne lombaire), le haut du dos (thoracique), et le cou (colonne cervicale) à des degrés divers; ainsi que les articulations des membres, particulièrement les jambes. Progression peut spontanément se calmer à tout stade de la participation; Cependant, chez certains individus, toutes les régions de la colonne vertébrale peuvent éventuellement participer. Beaucoup de personnes touchées développent des douleurs lombaires et de la hanche qui peuvent être plus graves dans la nuit et après le repos. En outre, il est souvent associé rigidité des régions touchées dans la matinée. Dans certains cas, ceux avec la participation des joints reliant les côtes avec la colonne vertébrale (articulations costo-vertébrales) peuvent avoir une capacité limitée à élargir la poitrine de prendre une profonde respiration. De plus, chez certains individus touchés, d'autres résultats associés peuvent comprendre l'inflammation récurrente de la région colorée de l'œil (iritis aiguë), une fuite de la valve aortique résultant en un reflux de sang dans la chambre inférieure gauche (ventricule) du coeur ( insuffisance aortique ou de régurgitation), et / ou d'autres anomalies. La cause exacte de la spondylarthrite ankylosante est pas connue. Cependant, les chercheurs suggèrent que des facteurs génétiques, immunologiques, et / ou l'environnement peuvent jouer un certain rôle.
L'arthrite rhumatoïde juvénile (ARJ) est une maladie rhumatismale caractérisée par une inflammation chronique (arthrite) d'une ou plusieurs articulations dans un âge de l'enfant de 16 ans ou moins. Les symptômes associés comprennent généralement le gonflement, la chaleur anormale, la tendresse ou la douleur, et / ou la raideur des articulations touchées qui tend à être pire le matin. Dans les cas graves, les changements destructeurs peuvent éventuellement conduire à mobilité réduite et possible une déformation des articulations touchées. Certains enfants avec JRA peuvent aussi avoir des symptômes et des résultats généralisés, tels que la fièvre, le manque d'appétit (anorexie), une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie), et / ou d'autres anomalies. En outre, certaines formes de JRA sont associés à un risque accru d'inflammation de certaines régions des yeux (iridocyclite). La portée et la gravité des symptômes et les résultats associés peuvent varier, en fonction de la forme spécifique de la maladie présente. La cause exacte de la JRA est inconnue.
Le syndrome Wildervanck, également connu comme le syndrome de cervicooculoacoustic, est une maladie génétique rare qui peut être détectée pendant la petite enfance. Le trouble est caractérisé par KFS; la déficience auditive due à la transmission a échoué des impulsions sonores de l'oreille interne au cerveau (surdité); et une condition connue comme le syndrome de Duane dans lequel il y a des anomalies de certains yeux (oculaire) mouvements. Le syndrome de Duane se caractérise principalement par la limitation ou l'absence de certains mouvements oculaires horizontaux; rétraction ou "reculer" du globe oculaire dans la cavité oculaire (orbite) à regarder à l'intérieur; et, dans certains cas, la déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme). En outre, chez certaines personnes atteintes du syndrome de Wildervanck, le visage peut apparaître différente d'un côté à l'autre (asymétrie faciale). Selon des informations parues dans la littérature médicale, le syndrome Wildervanck affecte principalement les femmes. Le désordre est apparu à se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Certains chercheurs suggèrent que le syndrome Wildervanck peut résulter de l'interaction de plusieurs gènes différents (polygéniques). (Pour de plus amples informations, s'il vous plaît choisissez "Wildervanck" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il y a un certain nombre de syndromes supplémentaires dans lesquels KFS peut se produire en association avec d'autres signes physiques caractéristiques. Ces syndromes comprennent MURCS association; syndrome d'alcoolisme foetal; syndrome de Goldenhar, également connu sous le nom oculo-auriculo-vertébrale (OAV) spectre; et d'autres troubles.
Diagnostic
KFS peut être diagnostiquée à la naissance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des signes physiques caractéristiques, et des tests spécialisés. Les études diagnostiques peuvent inclure des techniques d'imagerie avancées, telles que imagerie par résonance magnétique (IRM), pour aider à caractériser les espaces ouverts (espaces entre) entre certaines vertèbres cervicales et d'autres, dans la mesure de l'union anormale vertébrale ou de fusion, et possible impact des vertèbres sur la moelle corde. Au cours de l'IRM, un magnétiques vagues sur le terrain et de radio forment des images transversales détaillées des structures internes. tests spécialisés peuvent également être menées pour aider à détecter et / ou caractériser d'autres anomalies qui peuvent être associés à KFS (altération, malformations cardiaques congénitales, les anomalies rénales, malformations oculaires, etc. entendu).
thérapies standard
Traitement
Le traitement de KFS est dirigé vers les symptômes et les signes physiques spécifiques associés qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé qui peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un individu affecté. Ces professionnels peuvent inclure les pédiatres; chirurgiens; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les muscles, les articulations et les tissus connexes (orthopédistes); les médecins qui se spécialisent dans les troubles neurologiques (neurologues); les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies cardiaques (cardiologues); spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes); spécialistes de la vue (ophtalmologistes); et / ou d'autres professionnels de la santé.
La thérapie pour KFS peut inclure une variété de mesures conservatrices, y compris l'utilisation de colliers, bretelles, traction, médicaments cervicales non-stéroïdiens anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), et divers médicaments contre la douleur (analgésiques).
Parce que certaines personnes concernées peuvent avoir un risque accru de complications neurologiques, ils doivent être régulièrement surveillés par les médecins.En outre, ils doivent éviter les activités qui pourraient conduire à un traumatisme ou d'une blessure aux vertèbres cervicales.
Chez certains individus atteints de KFS, le traitement peut inclure la réparation chirurgicale de certains squelettique, auditive, oculaire, cardiaque, rénale, ou d'autres anomalies potentiellement associées à la maladie. Par exemple, chez les personnes avec une compression de la moelle épinière cervicale, la chirurgie peut être réalisée pour corriger une telle compression ou d'instabilité vertébrale associée. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la sévérité des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, et d'autres facteurs.
En outre, certaines personnes ayant une déficience auditive peuvent bénéficier de l'utilisation des aides auditives spécialisées. Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les individus atteints de KFS et de leurs familles.
