Syndrome de Klinefelter
Les synonymes du syndrome de Klinefelter
• KS
• XX mâle
• XXXXY mâle
• XXXY mâle
• XXY mâle
• XXYY mâle
Discussion générale
le syndrome de Klinefelter est un groupe d'anomalies chromosomiques chez les mâles dans lesquelles un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires sont présents.Hommes avec la forme classique de la maladie ont un chromosome X supplémentaire.Hommes avec d'autres variations X et Y ont X supplémentaires et / ou des chromosomes Y. Le X supplémentaire et / ou du chromosome Y peuvent affecter physique, le développement, le comportement et le fonctionnement cognitif. caractéristiques physiques communes peuvent inclure une grande taille, l'absence de développement pubertaire secondaire, de petits testicules (hypogonadisme), le développement pubertaire retardé, et le développement des seins (gynécomastie) à la fin de la puberté.Ces caractéristiques peuvent être associées à faible niveau de testostérone et les niveaux de gonadotrophine élevés.
Signes et symptômes
Les nourrissons et les jeunes enfants atteints du syndrome de Klinefelter sont parfois initialement identifiés en raison d'une anomalie dans l'emplacement de l'orifice urinaire dans le pénis (hypospadias), petit pénis ou des testicules, ou un retard de développement (par exemple de retard de la parole). Les enfants plus âgés et les adolescents sont parfois diagnostiqués avec le syndrome de Klinefelter, si les caractères sexuels secondaires ne se développent pas complètement, la puberté est retardée, les testicules sont de petite taille ou le développement des seins se produit. Beaucoup d'hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne sont pas identifiés jusqu'à ce qu'ils aient des problèmes d'infertilité à l'âge adulte. Les hommes avec syndrome de Klinefelter peuvent avoir un risque relativement accru de développer un cancer du sein.La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont une intelligence normale, mais il y a un risque élevé de retard de langage et les défis de fonctionnement social. Il existe une corrélation entre le nombre de chromosomes X supplémentaires et le degré de déficits physiques et intellectuelles.
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent avoir un risque accru de maladies endocriniennes telles que le diabète sucré, l'hypothyroïdie et l'hypoparathyroïdie et les maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé, le syndrome de Sjögren et la polyarthrite rhumatoïde.
Causes
Les hommes avec syndrome de Klinefelter ont un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires en raison d'une erreur qui se produit au cours de la division des chromosomes sexuels dans l'œuf ou du sperme. Certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont mosaïque, ce qui signifie que certaines cellules ont un chromosome X supplémentaire et d'autres cellules ne le font pas. Le syndrome de Klinefelter Mosaic se produit en raison d'une erreur dans la division des chromosomes sexuels dans le zygote après la fécondation.
Les résultats supplémentaires du chromosome X dans une insuffisance testiculaire primaire conduisant à une carence en androgènes.
populations touchées
La forme classique du syndrome de Klinefelter dans lequel un chromosome X supplémentaire est présent dans toutes les cellules, se produit dans environ 1 500-1000 mâles. 80-90% des hommes touchés ont le type classique. Autres X et Y formes variantes de l'état sont beaucoup moins fréquentes.
Tropubles en relation
Le syndrome de Kallmann est une maladie héréditaire rare que la plupart du temps, mais pas exclusivement, affecte les hommes. Les principales caractéristiques du syndrome de Kallmann, chez les hommes et les femmes, sont l'échec de l'expérience de la puberté et la perte totale ou partielle du sens de l'odorat. Le défaut de passer par la puberté reflète un déséquilibre hormonal qui est causée par une défaillance d'une partie du cerveau appelée l'hypothalamus. Les patients atteints de syndrome de Kallmann montrent des signes de petits organes génitaux, les gonades stériles qui ne peuvent pas produire les cellules sexuelles (hypogonadisme), et une perte du sens de l'odorat (anosmie). La production réduite des hormones ainsi que des cellules de sperme et d'ovules causes de retard de la puberté, la croissance et l'infertilité.
Diagnostic
Le syndrome de Klinefelter est diagnostiqué par une analyse du caryotype chromosomique d'un échantillon de sang. Cette condition peut également être diagnostiquée avant la naissance sur les cellules du liquide amniotique ou des villosités choriales.
thérapies standard
Traitement
Le syndrome de Klinefelter est traité avec l'administration d'hormones mâles (androgènes), tels que la testostérone énanthate ou cypionate. Ceux-ci sont donnés pour promouvoir le développement des caractères sexuels secondaires mâles (virilisation). Cette thérapie hormonale devrait commencer le développement autour de pubertaire. Certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter qui ont gynécomastie peuvent nécessiter une réduction mammaire chirurgicale à des fins cosmétiques.
Discours et orthophonie, la physiothérapie et l'ergothérapie peuvent être utiles pour les garçons atteints du syndrome de Klinefelter. Une évaluation psychopédagogique complète est recommandée pour déterminer quelles ressources peuvent être utiles dans la salle de classe. compétences sociales des classes de formation peut également être bénéfique.
Les hommes avec syndrome de Klinefelter ont tendance à être infertiles, mais quelques hommes avec syndrome de Klinefelter mosaïque ont été signalés à être fertile.extraction chirurgicale de spermatozoïdes des testicules et de l'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) directement dans un ovule est une technique médicale disponible pour aider certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter aux enfants de père.
