Syndrome de Kleine-Levin
Les synonymes du syndrome de Kleine-Levin
• Syndrome Hibernation Familial
• Syndrome Hibernation Kleine-Levin
• Somnolence périodique et Morbid Hunger
Discussion générale
Le syndrome de Kleine-Levin est une maladie rare caractérisée par la nécessité de quantités excessives de sommeil (hypersomnie), (soit jusqu'à 20 heures par jour);l'apport alimentaire excessif (hyperphagie compulsive); et les changements de comportement tels qu'une pulsion sexuelle anormale désinhibée. Le trouble affecte principalement les adolescents. Lorsque éveillés, les personnes touchées peuvent présenter l'irritabilité, manque d'énergie (léthargie), et / ou le manque d'émotions (apathie). Ils peuvent également apparaître confus (désorienté) et de l'expérience des hallucinations. Les symptômes du syndrome de Kleine-Levin sont cycliques. Une personne affectée peut aller pendant des semaines ou des mois sans éprouver de symptômes. Lorsqu'ils sont présents, les symptômes peuvent persister pendant des jours ou des semaines. Dans certains cas, les symptômes associés au syndrome de Kleine-Levin finissent par disparaître avec l'âge. Cependant, les épisodes peuvent réapparaître plus tard dans la vie.
La cause exacte du syndrome de Kleine-Levin est inconnue. Cependant, les chercheurs estiment que, dans certains cas, les facteurs héréditaires peuvent causer certaines personnes d'avoir une prédisposition génétique à développer la maladie. On pense que les symptômes du syndrome de Kleine-Levin peuvent être liées à un mauvais fonctionnement de la partie du cerveau qui aide à réguler les fonctions telles que le sommeil, l'appétit et la température corporelle (hypothalamus). Certains chercheurs pensent que le syndrome de Kleine-Levin peut être une maladie auto-immune.
Signes et symptômes
Le syndrome de Kleine-Levin est une maladie extrêmement rare caractérisée par la nécessité de quantités excessives de sommeil (hypersomnie), manger excessive (hyperphagie compulsive), et des troubles du comportement.
L'apparition des symptômes associés à ce trouble est extrêmement rapide. Ces symptômes peuvent persister pendant des jours ou des semaines. Les personnes concernées peuvent avoir environ deux à 12 épisodes par an. Dans la plupart des cas, aucun symptôme du syndrome de Kleine-Levin sont exposées entre les épisodes.Episodes deviennent moins fréquentes avec l'âge et peuvent finir par disparaître (rémission spontanée). Cependant, les épisodes ont été signalés chez des individus bien dans les quatrième et cinquième années de la vie.
Les personnes atteintes du syndrome de Kleine-Levin peuvent dormir pendant 18 à 20 heures par jour et se réveiller seulement pour manger, uriner et déféquer. Bien que les personnes concernées peuvent être réveillés, ils peuvent être irritables ou apathique (léthargique) et / ou le manque d'émotion (apathie). Ils peuvent également apparaître confus (désorienté), ou qui ont des difficultés à parler, comme des troubles d'élocution.Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir des hallucinations ou sens de la réalité déformée dans laquelle ils se sentent détachés de leur environnement ou ont déconnectés la pensée.
En outre, les personnes atteintes du syndrome de Kleine-Levin peuvent avoir un besoin irrépressible de manger excessivement (de hyperphagie compulsive). Les personnes touchées généralement ne se plaignent pas d'être trop faim, mais seront généralement consommer de la nourriture disponible, indépendamment de la condition, de la qualité de la nourriture, ou font appel à leurs préférences. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Kleine-Levin peuvent éprouver le gain de poids associé à des épisodes de hyperphagie compulsive.
Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Kleine-Levin présentent aussi une pulsion sexuelle anormale. Ils peuvent être sexuellement désinhibée ou ont un désir sexuel anormalement augmenté (hypersexualité). En outre, dans certains cas, des épisodes de syndrome de Kleine-Levin peuvent être caractérisés par d'autres anomalies comportementales telles que les troubles de la mémoire, de l'inattention, la distraction et / ou des difficultés de concentration. Certaines personnes touchées peuvent montrer des signes de dépression, l'agressivité, et / ou l'anxiété. (Pour plus d'informations sur la dépression, voir la section des troubles connexes de ce rapport.)
Causes
La cause exacte du syndrome de Kleine-Levin est inconnue. Il est spéculé que les symptômes peuvent se développer en raison d'un dysfonctionnement ou des dommages à la partie du cerveau qui aide à réguler des fonctions telles que le sommeil, l'appétit et la température du corps (hypothalamus). Comme avec la plupart des maladies sans cause connue, certains chercheurs ont émis l'hypothèse que, dans certains cas, les symptômes peuvent se développer à la suite d'un traumatisme crânien ou une maladie infectieuse affectant l'hypothalamus; cependant, cela n'a pas été prouvé.
Dans certains cas, le développement du syndrome de Kleine-Levin suit une maladie de type grippal indiquant une infection qui conduit certains chercheurs à spéculer que d'un processus auto-immune sous-jacente peut jouer un rôle dans le développement de la maladie. Maladies auto-immunes sont causées lorsque les défenses naturelles de l'organisme contre les organismes «étrangers» ou d'invasion (par exemple, des anticorps) commencent à attaquer les tissus sains pour des raisons inconnues. Une étude de l'Université de Stanford en 2005 a établi que 72 pour cent des cas étudiés ont été précédées par des symptômes d'infection.
Dans de très rares cas, plus d'un membre de la famille a été affectée (familiale syndrome de Kleine-Levin). Ces rares cas et le rôle possible de l'infection dans le développement du syndrome de Kleine-Levin suggèrent que des facteurs génétiques peuvent entraîner certains individus d'avoir une prédisposition à développer la maladie.
populations touchées
syndrome de Kleine-Levin est un trouble du sommeil rare qui affecte principalement les adolescents, généralement vers l'âge de 16 ans. Cependant, il y a eu des cas impliquant des femmes et des hommes plus âgés. Les mâles semblent être affectés trois fois plus souvent que les femmes (M3: F1). En moyenne, les femmes avaient un cours de la maladie plus que les hommes.
Plus de 500 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Cependant, parce que les cas de syndrome de Kleine-Levin passent souvent inaperçus, le trouble est sous-diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer sa fréquence réelle dans la population générale.
Les symptômes associés à la maladie en général deviennent apparents pendant l'adolescence. Les personnes atteintes du syndrome de Kleine-Levin peuvent avoir des épisodes qui durent quelques jours ou plusieurs semaines. Episodes se produisent environ deux à 12 fois par an. La plupart des personnes touchées ne présentent pas de symptômes du syndrome de Kleine-Levin entre les épisodes. Dans certains cas, les symptômes disparaissent avec l'âge (de rémission spontanée), le plus souvent par la vie de jeune adulte. Cependant, dans d'autres cas, le trouble persiste à l'âge adulte.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Kleine-Levin. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La narcolepsie est un trouble du sommeil caractérisé par une somnolence anormale pendant la journée, faiblesse musculaire soudaine extrême (cataplexie), des hallucinations, une paralysie pendant le sommeil et le sommeil perturbé pendant la nuit.La somnolence diurne excessive est habituellement le premier symptôme de la narcolepsie. Les personnes atteintes de narcolepsie peuvent également éprouver un manque d'énergie (léthargie), une irrésistible envie de dormir ( "attaque du sommeil"), et / ou une incapacité à résister sommeil. Les symptômes de la narcolepsie commencent généralement entre les âges de 10 à 20 ans. La cause exacte de la narcolepsie est inconnue.
De nombreux troubles, en plus de narcolepsie sont impliqués dans les habitudes de sommeil perturbé. Une liste partielle de ces troubles comprend la cataplexie, l'apnée du sommeil, le syndrome de phase de sommeil retardée, la somnolence diurne excessive, et la maladie du sommeil africaine. Un trouble décrit récemment connu comme l'hypersomnie idiopathique est caractérisée par une somnolence excessive (hypersomnie) qui se produit pour des raisons inconnues (de idiopathique).
Le trouble suivant peut être associée à un syndrome de Kleine-Levin comme une caractéristique secondaire. Il est pas nécessaire pour un diagnostic différentiel:
La dépression est un trouble psychiatrique commun caractérisé par des sentiments prolongés de profonde tristesse, la tristesse et le découragement. Les personnes concernées peuvent être irritables, ont de la difficulté à se concentrer, et / ou de l'expérience de confusion et / ou des hallucinations. Certaines personnes touchées peuvent également éprouver des extrêmes dans les comportements alimentaires: ils peuvent refuser de manger ou peuvent manger d'énormes quantités de nourriture. En outre, les personnes touchées peuvent dormir trop ou peut être incapable de dormir (insomnie). Certains chercheurs pensent que la dépression peut être causée par une variété de facteurs, y compris le régime alimentaire, les antécédents familiaux, et l'interaction de nombreux gènes (héritage polygénique), éventuellement en combinaison avec les facteurs environnementaux (hérédité multifactorielle).
thérapies standard
Le syndrome de Kleine-Levin peut être suspectée sur la base d'une évaluation clinique approfondie et une histoire détaillée du patient. syndrome de Kleine-Levin peut être confirmée en fonction de besoins de sommeil excessif (de hypersomnolence); le désir de manger tous les aliments disponible (hyperphagie compulsive); et hypersexualité.Certains tests médicaux peuvent être effectués pour écarter d'autres conditions telles que l'épilepsie, lésions cérébrales, une méningite ou une encéphalite.
Le traitement du syndrome de Kleine-Levin est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, psychiatres, psychologues, neurologues et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un adolescent touché.
Les thérapies spécifiques pour le traitement du syndrome de Kleine-Levin sont symptomatiques et de soutien. Dans certains cas, les stimulants peuvent fournir un soulagement temporaire de la nécessité de quantités excessives de sommeil.Amphétamines étaient les plus efficaces pour réduire la somnolence chez les personnes touchées, mais n'a eu aucun effet sur les autres symptômes associés (par exemple, les changements de comportement).
thérapies Investigational
Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Kleine-Levin sont apparus pour répondre à un traitement avec la phénytoïne, un médicament anticonvulsivant utilisé pour traiter l'épilepsie. Dans un autre cas rapporté dans la littérature médicale, un individu affecté a été traité avec l'association d'un antidépresseur et la carbamazépine. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de ces médicaments pour le traitement du syndrome de Kleine-Levin.
Lithium, un médicament utilisé pour traiter les troubles de l'humeur graves troubles (affectifs), a été efficace dans certains cas. Un rapport détaillé cinq adolescents atteints du syndrome de Kleine-Levin qui a reçu un traitement avec le lithium. Les épisodes de sommeil excessif ont été raccourcies par un traitement avec le lithium et aucun symptôme de comportement étaient présents. Tous les cinq adolescents avaient des rechutes pendant le traitement au lithium. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et l'efficacité du lithium comme une option de traitement pour les personnes atteintes du syndrome de Kleine-Levin.
Les chercheurs du Centre universitaire de Stanford pour la narcolepsie effectueront une étude sur le syndrome de Kleine-Levin. L'étude est conçue pour mesurer le groupe HLA et éventuellement d'autres facteurs génétiques prédisposant à KLS dans tous les (200 cas sont prévus) volontaires KLS patients, leurs parents (50 paires de parents sont rabotés), et de le comparer au groupe HLA en âge, le sexe et les contrôles ethniques appariés (200 cas sont rabotés). L'étude comprend questionnaire et prélèvement de sang
