Syndrome de Klippel-Trenaunay
Les synonymes du syndrome de Klippel-Trenaunay
• KTS
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Discussion générale
Résumé
Le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) est une maladie rare qui est présent à la naissance (congénitale) et se caractérise par une triade de malformation capillaire cutanée ( "port-tache de vin»), anomalies lymphatiques, et les veines anormales en association avec surcroissance variable les tissus mous et les os. KTS se produit le plus souvent dans le membre inférieur et moins souvent dans l'extrémité supérieure et le tronc.
introduction
Le eponym KTS a suscité une controverse dans la littérature médicale depuis le premier rapport de l'état au début du 20e siècle. Les médecins français, Klippel et Trenaunay, décrits patients avec des taches capillaires (improprement appelés «hémangiomes» à ce moment-là), varicosités veineuse et surcroissance. À peu près au même moment, le dermatologue anglais Parkes Weber a rapporté la combinaison de «hémangiomes» et surcroissance d'un membre. Pendant de nombreuses années, ont été liés comme un terme confus (et incorrect) «syndrome de Klippel-Weber-Trenaunay," qui est encore (malheureusement) utilisé à ce jour les noms de tous les trois médecins.
Depuis ce dernier 20ème siècle, il est bien reconnu que Parkes Weber et Klippel-Trenaunay syndromes sont entièrement différents. Le syndrome de Parkes Weber secompose de fast-flux, de multiples connexions artério microscopiques avec capillaire variable de coloration d'une branche élargie (généralement l'extrémité inférieure). Par des tests génétiques, bon nombre de ces patients ont une mutation dominante, germinale dans le gène RASA1 . En revanche, KTS est un lent écoulement combiné trouble vasculaire impliquant des capillaires anormaux (C), lymphatics (L) et les veines (V). Par conséquent, de nombreux chercheurs utilisent l'abréviation CLVM, plutôt que KTS, et limitent la désignation pour les patients qui ont tous les trois anomalies vasculaires. D' autres auteurs appliquent le terme KTS plus large et inclut les patients avec seulement colorant capillaire (CM) ou seulement capillaire et anomalies veineuses (CVM) dans la branche en l'absence d'anomalies lymphatiques. Une fois la cause génétique de KTS est découvert, il sera possible de désigner plus précisément lespatients atteints de ces diverses combinaisons d'anomalies vasculaires.
Signes et symptômes
Capillaire Malformation (CM)
À la naissance, KTS présente avec dispersés, les taches de capillaires géographiques.Avec l' âge, la surface de la CM devient parsemée de minuscules vésicules lymphatiques qui suintent souvent un liquide clair et deviennent noires en raison de saignements intralésionnelle.
Lymphatique Malformation (LM)
LM présente comme localisée ou généralisée causée par la prolifération de micro et macrokystiques anomalies, parfois en association avec le lymphoedème. Souvent , il y a un gonflement lymphatique et dépôt gras sur le pied controlatéral. Les anomalies lymphatiques peuvent également se produire dans le bassin, de la vessie et des voies gastro - intestinales inférieures. Kystes lymphatiques dans la rate sont également fréquents. LM est documentée par échographie et / ou IRM. Lymphographie montre que le lymphœdème est le résultat d' une diminution de nombre ou l' absence de vaisseaux lymphatiques.
Les infections épisodiques (cellulite) sont fréquents et probablement liés à un mauvais drainage lymphatique dans la branche.
Veineuses Malformation (VM)
Les anomalies veineuses sont toujours présents , mais variable et impliquent l'ensemble extrémité affectée. Typiquement , il y a des veines embryonnaires anormales appelées le «système marginal." Dilatation des veines superficielles peuvent ne pas être apparents dans l' enfance, mais devient plus important avec l' âge. LM et VM peuvent également impliquer les organes pelviens ou abdominaux entraînant des saignements du rectum, de la vessie vagin ou urinaire. Dépôts graisseux anormaux accompagnent les anomalies veineuses et lymphatiques.
De nombreux patients souffrant de nombreuses veines anormales ont une condition de hématologique de bas grade appelé "Coagulation intravasculaire localisée» (LIC) qui peut être déterminé en mesurant l'augmentation des D-dimères dans le sang. le sang stagnant dans les veines dilatées peut coaguler et déclencher un trouble de saignement généralisé appelé "Coagulation intravasculaire disséminée" (DIC).
Prolifération
L’élargissement du membre peut être minime au grotesque. Prolifération de longueur est typique; Cependant, chez certains patients , le membre affecté est plus courte que lanormale. Souvent , il est l' élargissement du pied opposé.
Causes
La cause de KTS est une mutation dans les cellules primitives qui forment une branche qui étaient destinés à devenir vaisseaux sanguins et lymphatiques, la graisse et les os. Il existe des preuves que cette collecte est une mutation somatique dans le gène PIK3CA .Parce que cette altération génétique ne se produit pas dans les cellules germinales, KTS ne peut pas être transmis dans une famille.
populations touchées
Le syndrome de Klippel-Trenaunay est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Le désordre se produit dans le monde entier.
Troubles en relation
KTS peut être confondue avec d'autres troubles vasculaires combinés.
Syndrome de Parkes Weber
Les shunts artério minuscules dans la région de la cuisse ont été trouvés dans KTS; mais ceux - ci ne sont pas cliniquement importante. En revanche, plusieurs shunts artério -veineuses et l' augmentation du flux sanguin dans le membre supérieur ou inférieur sont les caractéristiques du syndrome de Parkes Weber. Les tests génétiques pour cette condition est disponible; si elle est positive pour une mutation dans RASA1 , elle est connue pour être une maladie autosomique dominante.
Le syndrome des GOUSSES
Dans le passé, les patients souffrant CLVM du tronc sont généralement diagnostiqué comme ayant KTS. Récemment, il a été reconnu que beaucoup de ces patients ont un autre, d'un trouble spécifique d'anomalies vasculaires combinés et des tissus dilatés désignés par les CLOVES acronyme = surcroissance lipomateuse congénitale avec anomalies vasculaires, naevus épidermiques et des anomalies squelettiques. CLOVES est causée par une mutation somatique dans le gène PIK3CA . Cela signifie que la condition est pas héritable.
Diagnostic
KTS est diagnostiquée sur la base des signes et symptômes physiques. La tomodensitométrie axiale (CAT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM), et les études doppler couleur peuvent être utiles pour déterminer l'étendue de la condition et la meilleure façon de le gérer.
thérapies standard
Traitement
gestion Recommandé pour les malformations suivantes associées à KTS est la suivante:
Capillaire Malformation
Les vésicules du CM peuvent être améliorées par la thérapie au laser, sclérothérapie ou parfois la
résection et la fermeture de la peau ou le remplacement par une greffe de peau mince.
Lymphatique Malformation
macrokystique LM peut être dégonflé par sclérothérapie (injection de solutions irritantes), alors que, LM microkystique peut nécessiter une résection.
Venous Malformation
sang stagne dans les grandes veines dilatées, et donc il y a un risque pour initier un trouble de la coagulation ou de thrombose et d' embolie pulmonaire. L’anticoagulation avec de l' héparine est souvent nécessaire avant une intervention chirurgicale ou radiologique. Canaux veineux grandes peuvent être effacées par sclérothérapie ou laser endovasculaire. Saignement chronique du côlon peut nécessiter une résection chirurgicale. Les lésions hémorragiques dans la vessie peuvent être contrôlés par laser fait à travers un cystoscope. Un bas de compression élastique est souvent utile pour minimiser l' inconfort et l' enflure due à la distension veineuse dans le membre.
Overgrowth
Les orteils élargis peuvent nécessiter une amputation pour affiner le pied et permettre deschaussures. La divergence de longueur de jambe peut être corrigée par l' insertion d' un ascenseur dans la chaussure sur le pied normal pour empêcher la courbure decompensation de la colonne vertébrale (scoliose). La fermeture chirurgicale de la plaque de croissance au niveau du genou (épiphysiodèse) est souvent nécessaire pour égaliser la longueur des jambes.
La résection contour étagée est possible de diminuer la circonférence du membre. Ces procédures sont moins efficaces si la graisse anormale et le système vasculaire se prolonge sous l'aponévrose de la jambe dans la couche musculaire.
