Syndrome des dents et des ongles
Les synonymes du syndrome des dents et des ongles
• Dysplasie des ongles avec Hypodontie
• Nail Dysgénésie et Hypodontie
Discussion générale
Le syndrome de la dent et des ongles est une maladie génétique rare qui appartient à un groupe de maladies appelées dysplasie ectodermique, qui groupe se compose de plus de 100 syndromes reconnus séparés. dysplasies ectodermiques affectent généralement les dents, les ongles, les cheveux et / ou la peau. Tooth et ongles syndrome est caractérisé par l'absence (hypodontie) et / ou d'une malformation de certaines primaire (feuillus) et les dents secondaires (permanents) se produisant en association avec un développement anormal (dysplasie) des ongles, en particulier les ongles.
Chez les personnes ayant des dents et le syndrome des ongles, certaines dents primaires et / ou plusieurs dents secondaires peuvent être soit absent ou largement espacés et / ou de forme conique (coniform). En outre, les ongles chez les jeunes enfants avec le désordre, en particulier les ongles, peut être inhabituellement faible et sous-développé (hypoplasie), avec distinctif, le creusage anormale provoquant leur semblent être en forme de cuillère. Tooth et ongles syndrome est hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Signes et symptômes
Le syndrome de la dent et de l'ongle est une maladie génétique rare, appartient à un groupe de maladies appelées dysplasie ectodermique (ED). Les services d'urgence sont des troubles multisystémiques rares qui affectent généralement les dents, les ongles, les cheveux et / ou la peau. Tooth and Nail syndrome est caractérisé par l'absence (hypodontie) et / ou d'une malformation de certaines primaire (feuillus) et les dents secondaires (permanents) ainsi que le développement inadéquat (dysplasie) des ongles.Dans certains cas rares, les personnes touchées peuvent également avoir des anomalies affectant le cuir chevelu.
Chez certains nourrissons avec la dent et le syndrome des ongles, certaines dents primaires peuvent être absents ou anormalement forme conique (coniform). En outre, dans la plupart des enfants atteints de la maladie, plusieurs dents secondaires sont également absents et / ou malformé. Les dents secondaires le plus souvent absents comprennent les dents inférieures avant (incisives inférieures), les dents à côté des incisives de la mâchoire supérieure (maxillaire) canines et / ou les molaires supérieures et inférieures. Les parties supérieures (couronnes) de certaines dents permanant peuvent être en forme de cône et, dans certains cas, les dents peuvent être très espacées. Beaucoup de nourrissons et les enfants atteints du trouble semblent avoir une «bouderie» ou la lèvre inférieure tournée vers l'extérieur (éversée) en raison de l'absence de certaines dents primaires et / ou secondaires.
Les personnes atteintes de la dent et le syndrome de l'ongle ont aussi des anomalies distinctives des ongles et / ou les ongles. Les ongles peuvent être absents à la naissance et peuvent se développer très lentement, en particulier de l'enfance à environ deux à trois ans. En outre, lorsque les ongles commencent à se développer, ils peuvent être exceptionnellement faible et sous-développé (hypoplasie), avec distinctif, le creusage anormal qui les amène à apparaître en forme de cuillère. Dans la plupart des individus avec la dent et le syndrome des ongles, les ongles sont plus sévèrement touchés que les ongles. Dans certains cas, les ongles peuvent sembler normaux chez les enfants plus âgés et les adultes atteints de la maladie. Cependant, dans d'autres cas, les ongles continuent à apparaître anormalement petite et / ou une cuillère en forme.
Certaines personnes atteintes de la dent et le syndrome des ongles ont des cheveux de cuir chevelu qui est anormalement mince, très bien, et cassants.
Causes
Tooth et ongles syndrome est hérité comme un trait génétique autosomique dominante.Le gène modifié (muté) peut être suivi à la carte du gène locus 4p16.1. Le gène responsable de TNS a été identifié en 2001 et est appelé MSX1. Certaines mutations semblent coder pour une protéine qui est complètement inopérant. Une autre mutation non-sens dans MSX1 a été associée à clefting par voie orale en plus de la dent agenesis (absence de dents).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Les chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 4p16.1» se réfère à la bande 16.1 sur le bras court du chromosome 4. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Le syndrome de la dent et des ongles affecte les hommes et les femmes en nombre égal.Depuis la maladie a été décrite dans la littérature médicale en 1965 (CJ Witkop), plus de 30 cas ont été signalés, avec de nombreux cas qui se produisent au sein de plusieurs familles () toute tribu. Selon la littérature médicale, on estime qu'un à deux dans chaque 10 000 individus peuvent être affectées par le syndrome de la dent et des ongles.Certains chercheurs ont signalé que la maladie semble être répandue chez les Mennonites hollandais du Canada.
Dans la plupart des cas, la dent et le syndrome de l'ongle est détecté à environ quatre ou cinq ans, lorsque l'absence de certains primaires (à feuilles caduques) dents et le sous-développement (hypoplasie) des ongles et / ou les ongles peut être noté.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles de la dent et le syndrome de l'ongle. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Fried, un trouble génétique extrêmement rare, est aussi une forme de dysplasie ectodermique. Chez les nourrissons et les enfants atteints du trouble, plusieurs dents primaires peuvent être absents et / ou anormalement petite, conique, et en forme de cheville. Selon la littérature médicale, on ne sait pas si les dents secondaires (permanents) sont également touchés. syndrome de Fried est également caractérisée par des ongles anormalement minces; anormalement petits, les ongles minces qui peuvent être incurvées vers l'intérieur (concave); croissance lente, les cheveux fins du cuir chevelu; et / ou minces, les sourcils maigres. En outre, les nourrissons et les enfants touchés peuvent sembler avoir une lèvre inférieure tournée vers l'extérieur (éversée).Les symptômes et les signes physiques associés au syndrome Fried sont très semblables à ceux qui se produisent dans le bec et ongles syndrome. Cependant, chez les personnes atteintes du syndrome de Fried, les ongles ne sont pas aussi sévèrement affectés.syndrome de Fried est hérité comme un trait génétique récessif autosomique.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique (également connu sous le nom dysplasie ectodermique anhidrotic ou syndrome de Christ-Siemens-Touraine) est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence (hypodontie) et / ou de forme conique de plusieurs dents; absence (aplasie) ou le sous-développement (hypoplasie) des glandes sudoripares; très bien, rares, les cheveux à croissance lente et / ou la calvitie prématurée (alopécie); et / ou des anomalies faciales caractéristiques, y compris un front proéminent, pont nasal en contrebas ( "selle" du nez), et les lèvres qui sont activés à l'envers (éversée). Certaines personnes atteintes de la maladie présentent également une petite taille, sous-développement des glandes qui sécrètent les larmes (glande lacrymale hypoplasie). Dans la plupart des cas, le trouble est hérité comme un trait génétique lié à l'X. Dans de tels cas, le trouble est entièrement exprimé chez les hommes uniquement, bien que les femmes qui portent une seule copie du gène de la maladie (hétérozygotes) peuvent présenter des symptômes légers associés à la maladie. Dans d'autres cas, la maladie peut être héritée comme un trait génétique autosomique récessive. Dans de tels cas, les hommes et les femmes sont touchés en nombre égal
L'absence congénitale de dents avec taurodontia et cheveux clairsemés est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par l'absence de plusieurs dents;malformations distinctives de certains ou molaires primaires et / ou secondaires (taurodontia); inhabituellement clairsemée, les cheveux à croissance lente; et / ou d'autres anomalies. Chez les personnes touchées, primaires et / ou secondaires molaires peut être «prisme» en forme. Les personnes atteintes de la maladie peuvent aussi avoir anormalement minces, à croissance lente, ongles et les orteils en forme de cuillère.Selon la littérature médicale, il est difficile de savoir si ce trouble diffère de la dent et le syndrome de l'ongle. Cependant, taurodontia est généralement pas associée à la dent et le syndrome de l'ongle. En outre, l'absence congénitale de dents avec taurodontia et cheveux clairsemés est hérité comme un trait génétique récessif autosomique.
Il existe des anomalies congénitales supplémentaires qui peuvent être caractérisées par des anomalies des dents, des ongles, et / ou des cheveux semblables à ceux qui sont potentiellement associés à la dent et le syndrome de l'ongle.
Diagnostic
Dans certains cas, la dent et le syndrome de l'ongle peuvent être soupçonnés à la naissance si un ou plusieurs ongles et / ou les ongles sont absents. Plus généralement, le trouble est détecté à environ quatre ou cinq ans, lorsque l'absence de certains primaires (à feuilles caduques) dents et le sous-développement (hypoplasie) des ongles peut être noté. Dans certains cas, un diagnostic de la dent et le syndrome de l'ongle ne peut pas être confirmée jusqu'à environ sept à 15 ans, lorsque l'absence et la malformation de plusieurs dents secondaires (permanents) et des ongles dysplasie a été vérifiée. Un diagnostic de bec et ongles syndrome est confirmé sur la base d'une évaluation clinique approfondie et l'identification des signes physiques caractéristiques.
thérapies standard
Traitement
Le traitement des dents et des ongles syndrome est dirigé vers les symptômes et les résultats spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Pédiatres; chirurgiens-dentistes; dentistes spécialistes qui diagnostiquent et / ou un mauvais alignement correct (des orthodontistes); et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent travailler ensemble pour assurer une approche globale de traitement.
Le traitement peut consister principalement de la restauration dentaire. Dents artificielles et / ou d'autres appareils (prothèses) peuvent être utilisées pour remplacer des dents absentes. En outre, les accolades, la chirurgie dentaire, et / ou d'autres procédures correctives peuvent être prises pour corriger les anomalies dentaires.
Le conseil génétique est bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
thérapies Investigational
La Fondation nationale pour dysplasies ectodermiques (NFED) participe à des programmes dans les écoles dentaires de fournir des implants dentaires aux personnes touchées par la dysplasie ectodermique. Ces personnes doivent avoir une dysplasie ectodermique, être manquant la majorité des dents de la mâchoire inférieure (mandibule), et ne pas avoir des facteurs de complication. En outre, ils doivent être disposés à participer au projet de recherche lié, ce qui nécessite des contrôles périodiques.
