Le syndrome de Laband
Les synonymes du syndrome Laband
• Gingivale Fibromatose doigts anormaux, ongles, nez, oreilles, Splénomégalie
• Syndrome Zimmermann-Laband
• ZLS
Discussion générale
Le syndrome de Laband, également connu comme le syndrome de Zimmerman-Laband, est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies de la tête et de la zone faciale (craniofaciale) et les mains et les pieds. La plupart des enfants atteints de ce trouble ont anormalement grandes gencives (fibromatose gingivale). gommes Overgrown peuvent affecter la capacité à mâcher, avaler, et / ou de parler. En outre, les nourrissons touchés peuvent présenter anormalement longs doigts minces et les orteils et / ou déformée (dysplasique) ou des clous absents à la naissance. Dans certains cas, un retard mental peut aussi être présent. Dans la plupart des cas, le syndrome Laband est censé être hérité comme un trait autosomique dominant. Cependant, la preuve d'une transmission autosomique récessive a également été rapportée.
Signes et symptômes
Le syndrome de Laband est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies de la région de la tête et du visage (craniofacial) et les doigts et les orteils, en particulier les pouces et les gros orteils. Anomalies affectant les doigts et les orteils peuvent être apparents à la naissance (congénitale); d'autres symptômes peuvent ne se manifester que plus tard pendant l'enfance. La portée et la gravité des symptômes varient d'un cas à l'autre.
La plupart des enfants atteints du syndrome de Laband développent anormalement grandes gencives (fibromatose gingivale). Prolifération (hypertrophie) des gencives peut provoquer une éruption retardée des dents. Les complications résultant de fibromatose gingivale peuvent inclure des dents qui ne répondent pas correctement (malocclusion), mastication (mastication) problèmes, une salivation excessive (salivation), difficulté à avaler, le développement de plaies aux coins de la bouche, des infections répétées des gencives, sécheresse anormale de la bouche (xérostomie), la perte prématurée (exfoliation) de dents, et / ou des problèmes d'élocution. Dans certains cas, comme les enfants touchés âge, les gencives peuvent couvrir complètement les dents et font saillie de la bouche.
Les personnes atteintes du syndrome de Laband peuvent également présenter des anomalies faciales qui peuvent apparaître au cours de la petite enfance et de progrès tout au long de l'adolescence. Ceux-ci peuvent inclure une apparence anormalement étroite du visage et / ou surcroissance de la langue, les lèvres, le nez, et / ou les oreilles.Le nez peut apparaître arrondie ou grande (bulbeuse). Le cartilage des oreilles et le nez peut aussi être anormalement doux. En outre, certains enfants atteints de ce trouble peuvent présenter une croissance excessive de cheveux (hypertrichose).
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Laband ont aussi des malformations des mains et des pieds, y compris, les doigts effilés anormalement longs et les orteils (arachnodactylie) qui peuvent être grande et gonflée à l'extrémité (phalanges distales). Dans certains cas, les os des doigts peuvent être difformes et / ou les articulations des doigts et des mains (joints métacarpophalangiennes) peuvent être exceptionnellement flexible (hyperextensive). En outre, les ongles des mains et des pieds, en particulier les pouces et les gros orteils, peuvent être malformé (dysplasique) ou absent.
Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Laband peuvent présenter d'autres caractéristiques physiques, y compris des anomalies supplémentaires squelettiques, des anomalies de la colonne vertébrale, et un foie anormalement élevé (hépatomégalie) ou, moins fréquemment, de la rate (splénomégalie). intelligence normale se produit dans certains cas; un retard mental allant de légère à sévère a été rapporté dans d'autres.
Causes
Les premiers rapports suggèrent que le syndrome Laband est hérité comme un trait autosomique dominant. Cependant, les preuves de transmission autosomique récessive existe aussi. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent.
L'emplacement et la nature du défaut génétique (par exemple, le gène défectueux) responsable du syndrome Laband ne sont pas encore connus. Cependant, des études de recherche en cours sont en cours pour aider à déterminer ces informations. Certains chercheurs ont indiqué que, non encore identifié, le gène sur le bras court (p) du chromosome 3 peut provoquer des cas de syndrome Laband.
populations touchées
Le syndrome de Laband est une maladie génétique extrêmement rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il semble que la maladie touche le plus souvent les personnes qui sont d'ascendance indienne orientale de l'Inde et les Antilles. Cependant, la maladie a également été signalée chez les individus d'origine européenne. Plus de 30 cas ont été rapportés dans la littérature médicale depuis la description initiale de la maladie en 1928.
Les anomalies affectant les doigts et les orteils peuvent être apparents à la naissance (congénitale); cependant, d'autres symptômes peuvent ne pas être apparents jusqu'à l'enfance. fibromatose gingivale peut ne pas se produire jusqu'à ce que primaire (feuillus) d'un enfant dents commencent à apparaître.
Troubles en relation
Les symptômes de la maladie suivant peuvent être semblables à ceux du syndrome Laband. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La fibromatose gingivale avec hypertrichose est une maladie extrêmement rare caractérisée par anormalement grandes gencives (fibromatose gingivale) et la croissance excessive de cheveux (hypertrichose). fibromatose gingivale se produit généralement lorsque primaires (à feuilles caduques) dents d'un enfant affecté éclatent des gencives. Les complications résultant de fibromatose gingivale peuvent inclure des dents qui ne répondent pas correctement (malocclusion), mastication (mastication) problèmes, une salivation excessive (salivation), difficulté à avaler, le développement de plaies aux coins de la bouche, les infections répétées de gomme, et / ou problèmes d'élocution. D'autres caractéristiques physiques peuvent inclure la sécheresse anormale de la bouche (xérostomie), l'insuffisance des dents à éclater, et / ou la perte de dents (exfoliation). Les personnes touchées peuvent également présenter un retard mental et / ou le tonus musculaire diminuée (hypotonie). Environ la moitié des personnes touchées peut également présenter une activité saisie (épilepsie) et / ou de la fonction intellectuelle altérée (de oligophrénie). fibromatose gingivale avec hypertrichose est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant.
La fibromatose hyaline juvénile, également connu comme le syndrome de Murray-Puretic-Drescher, est une maladie génétique extrêmement rare caractérisé par la prolifération des gencives (fibromatose gingivale), les grandes articulations qui sont coincés dans une position courbée et ne peut être redressées (contractures en flexion), et petites excroissances (papules ou nodules) sur le cuir chevelu, les mains, les oreilles, et près du nez. Les personnes touchées peuvent également développer des tumeurs de la peau, la dégénérescence du tissu osseux (ostéolyse) et la perte de masse osseuse qui rend les personnes sujettes à des fractures (ostéoporose). Les personnes touchées aussi l'accumulation de hyalines, une substance ressemblant à du collagène, à l'intérieur du corps. La fibromatose hyaline juvénile est hérité comme un trait récessif autosomique.
Les personnes qui présentent anormalement grandes gencives (fibromatose gingivale) et la croissance excessive de cheveux (hypertrichose) ont eu l'épilepsie et le retard mental. L'épilepsie est un groupe de troubles du système nerveux central caractérisée par répétée (paroxystique) des perturbations électriques convulsifs dans le cerveau. Les principaux symptômes peuvent inclure des convulsions, des spasmes, la confusion sensorielle, troubles dans les nerfs qui contrôlent les fonctions involontaires du corps (système nerveux autonome), et / ou une perte de conscience (syncope). Dans certains cas, l'hypertrophie gingivale peut être secondaire à des médicaments anticonvulsivants qui peuvent être utilisés pour traiter l'épilepsie.
Diagnostic
Dans la plupart des cas, le syndrome Laband peut être diagnostiquée au cours de la petite enfance. Le diagnostic peut être confirmé sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et une variété de tests spécialisés. études aux rayons X des doigts et / ou des orteils (chiffres) et l'examen clinique du nez, les oreilles, les lèvres et la langue peuvent être utiles pour identifier la maladie. Malformation ou l'absence des clous peuvent être apparentes à la naissance (congénitale). Confirmation du syndrome de Laband ne peut être effectué que la fibromatose gingivale est observée lorsque les dents primaires apparaissent.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome Laband est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu affecté. Pédiatres; spécialistes qui évaluent et corrigent les irrégularités des dents (dentistes et orthodontistes); spécialistes qui diagnostiquent et traitent des anomalies du squelette (les orthopédistes); chirurgiens orthopédiques et dentaires; spécialistes qui traitent les troubles affectant les tissus de support et entourant les dents (periodontists); et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de travailler ensemble pour assurer une approche globale, systématique au traitement.
Les thérapies spécifiques pour le traitement du syndrome Laband sont symptomatiques et de soutien. Dans certains cas, une bonne hygiène buccale peut retarder l'apparition d'anomalies dans les gencives et peut réduire leur gravité. anomalies des gencives peuvent aussi être traités par des moyens chirurgicaux (excision). Malgré ces efforts, la prolifération des gencives peut se reproduire. Dans les cas où la gencive recouvrant les dents, le maintien de l'hygiène bucco-dentaire peut être difficile.
Parce que les enfants affectés peuvent être à risque pour l'élargissement anormal du foie ou de la rate, un diagnostic rapide du syndrome Laband est essentielle pour assurer un traitement précoce approprié.
Les personnes atteintes de fibromatose gingivale et hypertrichose peuvent être à un risque accru de crises convulsives (épilepsie). L'épilepsie peut être traitée avec des médicaments anticonvulsivants qui peuvent aider à contrôler ou empêcher l'activité de saisie.
L'intervention précoce est important pour assurer que les enfants atteints du syndrome de Laband atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure des cours de rattrapage, la thérapie physique, thérapie de la parole, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
