Le syndrome L1
Les synonymes du syndrome L1
• HSAS, sténose de l'aqueduc, lié à l'X
• maladie L1
• spectre L1
• syndrome MASA
• SPG1 (X-linked compliquée héréditaire spastique type de paraplégie 1)
• agénésie du corps calleux liée à l'X
• hydrocéphalie liée à l'X avec une sténose de l'aqueduc de Sylvius
Subdivisions du syndrome L1
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Discussion générale
Résumé
L1 est un syndrome héréditaire, d'un trouble lié au chromosome X survenant chez les mâles qui affecte principalement le système nerveux. La maladie se caractérise principalement par l'hydrocéphalie (augmentation de fluide dans le centre du cerveau), la spasticité des membres inférieurs (rigidité musculaire), pouces en adduction (jointes vers le de palme), l'aphasie (difficulté à parler), des convulsions et une agénésie du corps calleux (tissu sous-développé ou absent de liaison entre les hémisphères droit et gauche du cerveau). Les personnes atteintes ont une déficience intellectuelle dans la gamme légère à modérée. L1 est un syndrome provoqué par des anomalies (mutations) dans le gène L1CAM, qui touche environ 1 à 30.000 hommes.
introduction
Le CRASH acronyme (hypoplasie du corps calleux, retard, pouces en adduction, paraparésie spastique et hydrocéphalie) le syndrome a été initialement proposé en 1995 par le Dr Erik Fransen pour décrire le syndrome de L1, mais est plus utilisé.
Signes et symptômes
Les types de variables du syndrome L1 ont été autrefois considérées comme des maladies différentes, mais toutes les conditions suivantes sont maintenant connus pour être causée par des mutations dans le gène L1CAM:
L’hydrocéphalie liée à l'X avec une sténose de l'aqueduc de Sylvius (EASS) se caractérise par une hydrocéphalie sévère qui commence souvent avant la naissance, pouces en adduction, la spasticité et grave déficience intellectuelle.
Le syndrome de MASA (retard mental, l'aphasie, les pouces paraplégie d'adduits spastiques) se caractérise par une légère à modérée déficience intellectuelle, l'aphasie (parole retardée), hypotonie qui progresse à la spasticité, pouces en adduction (jointes), et l'élargissement variable du troisième ventricule dans le cerveau .
La paraplégie spastique héréditaire complexe Liée à l'X de type 1 se caractérise par une paraplégie spastique (de la marche aléatoire), légère à modérée déficience intellectuelle et des résultats plus ou moins normales sur l'IRM du cerveau.
L'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X se caractérise par une paraplégie spastique variable légère à modérée déficience intellectuelle et des anomalies dans le corps calleux du cerveau.
Causes
Le syndrome de L1 est une maladie génétique lié au chromosome X qui se produit principalement chez les mâles. L1 syndrome est provoqué par des mutations dans le gène de L1CAM situé sur le chromosome X en Xq28.
Les chromosomes sont présents dans le noyau des cellules humaines et contiennent l'information génétique d'un individu. Les individus normaux contiennent 23 paires de chromosomes pour un total de 46. Il y a 22 autosomes (chromosomes qui ne sont pas les chromosomes sexuels) numérotés 1-22 et chromosomes sexuels X et Y. marqué normaux mâles ont un X et un chromosome Y tandis que des femelles normales ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a deux bras; un bras court étiqueté «p» et un long bras étiqueté "q". Ces chromosomes sont encore divisés en bandes numérotées. Par exemple, «chromosome Xq28» fait référence à la bande 28 sur le bras long du chromosome X. Ces bandes sont des emplacements spécifiques pour les milliers de gènes situés sur les chromosomes individuels.
Un gène anormal sur le chromosome X provoque des troubles liés à l'X, tels que le syndrome de L1. femelles normales ont deux chromosomes X, dans lequel on chromosome est activé et l'autre est inactif. La majorité des femmes porteuses du syndrome de L1 ne présentent pas de symptômes parce que le chromosome X contenant le gène de la maladie est habituellement le chromosome inactivé. Les mâles ont un seul chromosome X et développeront un syndrome L1 si elles héritent du chromosome X contenant le gène de la maladie. Les hommes affectés de troubles liés à l'X sera toujours transmettre le gène à leurs filles, mais ils ne passent leur chromosome Y normal de leurs fils. Par conséquent, toutes les filles d'un homme atteint seront porteurs de la maladie tandis que les fils d'un homme atteint auront pas la maladie. Fils de femmes porteuses ont une chance d'hériter de la maladie de 50 pour cent tandis que les filles ont une chance de devenir des porteurs de 50 pour cent.
populations touchées
le syndrome de L1 est une maladie génétique qui se produit presque exclusivement chez les mâles. La prévalence à la naissance du type HSAS du syndrome L1 est d'environ 1 sur 30.000 naissances. La fréquence de tous les types de syndrome L1 est inconnue. Environ 5% des femmes porteuses d'une mutation du gène L1CAM ont des symptômes qui sont généralement bénins.
Troubles en relation
Chez les patients de sexe masculin avec paraplégie spastique et un retard de développement / déficience intellectuelle, le syndrome de L1CAM doit être envisagée.
Diagnostic
La neuropathologie et neuroimagerie sont utilisés pour révéler hydrocéphalie avec ou sans sténose de l'aqueduc de Sylvius, agénésie du corps calleux / hypogenesis, hypoplasie cérébelleuse, petit tronc cérébral, et agénésie des pyramides.
IRM ou à l'autopsie qui révèle une absence bilatérale des pyramides est une constatation caractéristique du syndrome L1, qui est un diagnostic confirmé de la maladie.
Le test génétique pour le gène L1CAM est disponible pour confirmer le diagnostic. test Carrier à risque parents, le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) peut être effectuée, mais nécessite une information préalable sur les mutations pathogènes dans la famille.
Essais cliniques et travail-Up
Les patients atteints du syndrome de L1 doivent être étroitement surveillés par une équipe de spécialistes et les médecins. Intervention et de surveillance précoce sont très importants pour aider la personne concernée dans le développement.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome L1 est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. La meilleure gestion implique la collaboration d'une équipe multidisciplinaire, qui comprend l'expertise en pédiatrie, la neurologie de l'enfant, la neurochirurgie, la réhabilitation et la génétique médicale.
Le traitement chirurgical peut être nécessaire d'effectuer pour hydrocéphalie.Manœuvre du liquide céphalo-rachidien (LCR) peut réduire la pression intracrânienne du cerveau.
Bien que l'intervention chirurgicale est généralement pas nécessaire, le transfert de tendon peut aider à la fonction du pouce pour les patients avec pouces en adduction. Les attelles peuvent également aider à réduire la gravité de l'adduction.
La déficience intellectuelle est très variable et les progrès de développement doit être surveillée et des conseils fournis.
L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants atteints du syndrome de L1 à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés peuvent inclure l'éducation spéciale, le soutien social spécial, la thérapie physique, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les membres de la famille des personnes concernées.
