Le syndrome LADD
Synonymes de syndrome LADD
• lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome
• syndrome Levy-Hollister
Subdivisions du syndrome LADD
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Discussion générale
Le syndrome Lacrimo-auriculo-dento-numérique (LADD) est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies affectant les glandes lacrymales et salivaires et les conduits, les oreilles, les dents et les doigts et les orteils. Les résultats les plus communs impliquent des malformations dans le réseau des structures de l'œil qui sécrètent les larmes et les égoutter des yeux (appareils lacrymal) et des anomalies des avant-bras et les doigts. Les symptômes spécifiques peuvent varier considérablement d'un cas à. syndrome LADD peut se produire de façon sporadique ou être hérité comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome LADD peuvent grandement varier d'un cas à l'autre.Anomalies peuvent potentiellement affecter plusieurs organes et systèmes du corps, y compris les yeux, les oreilles, les dents et les membres.
Les malformations dans le réseau des structures de l'œil qui sécrètent les larmes et les drainent les yeux sont souvent trouvés avec le syndrome LADD. Ces malformations peuvent comprendre un sous-développé (hypoplasie) ou absent (aplasique) débouchant dans le bord de chaque paupière qui est relié au conduit de déchirement (de points lacrymaux) et / ou d'une obstruction du canal qui transporte les larmes du sac lacrymal au nasal ouverture (canal lacrymo). Absence de l'points lacrymaux est associée à la déchirure excessive (épiphora), une inflammation du sac lacrymal (de dacryocystite) et keratoconjuntivitis, une condition caractérisée par la sécheresse et l'inflammation de la cornée et la membrane qui tapisse les yeux (la conjonctive). Dans certains cas, le sous-développement ou l'absence des poches de déchirure peut se produire en entraînant une absence de larmes (alacrymie) et les yeux secs (xérophtalmie). Moins souvent, un passage anormal (fistules) du sac lacrymal à l'ouverture nasale peut se développer.
Sous-développement ou l'absence des glandes salivaires, y compris les glandes parotides et sous-maxillaires peuvent se produire. Les glandes parotides sont situées devant et derrière les oreilles et sécrètent la salive dans la bouche. Les glandes sous-maxillaires sont situés sous la langue et sécrètent également la salive dans la bouche.des anomalies des glandes salivaires peuvent entraîner une sécheresse de la bouche (xérostomie) et une prédisposition à de graves caries dentaires (caries). Les personnes touchées peuvent aussi avoir des petits, (hypoplasie) dents sous-développés avec l'émail mince, incisives peg-forme, et l'éruption retardée des dents primaires.
Les personnes atteintes du syndrome LADD peuvent avoir en forme de coupe, des oreilles basses. la perte, qui a varié de légère à sévère d'audition, a également été rapportée. La perte auditive peut être dû à un blocage des ondes sonores (conducteurs), affaiblissement de nerf (neurosensorielle) ou les deux (mixte).
Les anomalies affectant les avant-bras et les mains se produisent dans la plupart des personnes atteintes du syndrome LADD. Le bout du pouce peut être clefted ou divisé en deux (pouce bifide) et trois os (phalanges) peuvent être trouvés dans le pouce au lieu de deux (pouce triphalangé). Dans certains cas, le pouce peut être sous-développés ou absents. anomalies supplémentaires peuvent se produire, y compris le raccourcissement des os de l'avant-bras (radius et cubitus), sangle de l'index et le majeur, et courbure anormale de l'auriculaire vers la bague au doigt (clinodactylie). Dans certains cas, les anomalies des orteils ont également été rapportés.
D'autres résultats ont été rapportés chez certains individus atteints du syndrome LADD, y compris les yeux largement espacés (hypertélorisme), anormalement augmenté la distance entre les coins internes des yeux (télécanthus), inclinée vers le bas des plis de la paupière (fissures palpébrales), et un large front. difformité Split-main a été rapporté dans certains cas. Les anomalies du système génito-urinaire peuvent également se produire, y compris l'emplacement anormal de l'ouverture de l'urètre sur la face inférieure du pénis (hypospadias), le durcissement des reins (neprhosclerosis), une accumulation anormale de l'urine dans les reins (hydronéphrose) ou l'absence (agenesis) d'un un rein.
Causes
Le syndrome LADD peut se produire de façon aléatoire à la suite d'une modification génétique spontanée (ie, nouvelle mutation). La mutation est héritée dans un mode autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Des chercheurs ont établi que le syndrome Ladd est due à la perturbation ou de changements (mutations) dans l'une d'au moins trois gènes-récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 2 (FGFR2), le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 3 (FGFR3) gène localisé sur le chromosome 4 (4p13) et le facteur de croissance des fibroblastes 10 (FGF-10), le gène situé sur le chromosome 5 (5p13-p12).Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras désigné court p »et un long bras désigné" q ". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 5p13-p12» fait référence aux bandes 13-12 sur le bras court du chromosome 5. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement sur chaque chromosome.
populations touchées
Le syndrome LADD affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Plus de 50 cas ont été rapportés dans la littérature médicale depuis la première description des troubles en 1967.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Ladd.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
L’aplasie des glandes lacrymales et salivaires (ALSG) est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence (aplasie) ou le sous-développement (hypoplasie) des glandes qui sécrètent les larmes (glandes lacrymales) et sécrètent la salive (glandes salivaires).Les personnes touchées peuvent développer des yeux secs (xérophtalmie) ou la bouche sèche (xérostomie). Ces conditions peuvent causer des personnes concernées pour développer la cicatrisation de la membrane qui tapisse l'oeil (conjonctive), l'érosion dentaire, la gomme (parodontale) maladie et peuvent rendre les individus extrêmement sensibles au développement de cavités (caries dentaires). Inflammation du sac lacrymal (la dacryocystite) peut également se produire. Les chercheurs ont constaté que ALSG et (certains cas de) syndrome LADD sont des troubles alléliques ce qui signifie qu'ils sont causés par des mutations différentes du même gène (FGF10). ALSG est héritée comme un trouble autosomique dominant.
Le syndrome CEE, également connu sous le ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiale / palatine, est une maladie génétique rare qui peut être caractérisée par l'absence de tout ou partie d'un ou plusieurs doigts et / ou des orteils (ectrodactylie) ou d'autres malformations numériques; fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine) et une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale); et / ou d'autres anomalies caractéristiques. D'autres symptômes et les résultats comprennent souvent très bien, rares, anormalement lumière (hypopigmentées) cheveux du cuir chevelu et les sourcils; cils absents; et / ou des anomalies des gaines de déchirement (lacrymal) qui peuvent provoquer le déchirement anormal, une susceptibilité accrue aux infections oculaires et l'inflammation chronique des membranes délicates qui tapissent l'intérieur des paupières (conjonctivite), ce qui pourrait causer une gêne visuelle. Les personnes touchées peuvent également présenter des irrégularités des ongles (dysplasie); absence et / ou la petitesse anormale de certaines dents (hypodontie et / ou microdontie); une diminution du nombre des follicules pileux et / ou des glandes sébacées; et, dans certains cas, des anomalies de la peau, y compris la sécheresse inhabituelle de la peau et une desquamation, des démangeaisons éruptions cutanées (prurit) de la peau. Dans de nombreux cas, les symptômes et les constatations supplémentaires peuvent être associés à un syndrome CEE, y compris l'absence de la membrane muqueuse qui tapisse normalement la boîte vocale (larynx), provoquant la tonalité anormale de la voix; des anomalies du tractus urinaire; surdité; et / ou d'autres anomalies. La portée et la gravité des symptômes et les signes physiques associés à la maladie varient considérablement d'un cas à. syndrome CEE est héritée comme un trouble autosomique dominant et se produit principalement en raison de nouvelles mutations. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "ectodermique ectrodactylie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le test génétique est disponible pour confirmer le diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome Ladd est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, spécialistes dentaires, des spécialistes qui traitent des ânes et des problèmes d'audition (audiologistes), spécialistes de la vue et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte.
Les options de traitement spécifiques peuvent inclure la chirurgie, le cas échéant, pour soulager l'inconfort causant par pièces défectueuses de l'appareil lacrymal ou pour corriger des anomalies des doigts, les orteils et les avant-bras. Les aides auditives peuvent bénéficier certaines personnes ayant une déficience auditive. Les soins dentaires sont requis sur une base régulière. substituts de larmes artificielles peuvent être utilisés pour traiter les yeux secs.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique
