.Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Les synonymes du syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
• le syndrome de Lambert-Eaton
• syndrome de Lambert-Eaton
• SGET
• syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Discussion générale
Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SLE) est une maladie auto-immune rare caractérisée par l'apparition progressive de la faiblesse musculaire, en particulier des muscles pelviens et de la cuisse. Environ 60 pour cent des cas SGET sont associés à un cancer du poumon à petites cellules (SCLC) et le début des symptômes SGET précède souvent la détection du cancer. Les patients atteints d'un cancer du SGET ont tendance à être plus âgés et presque toujours avoir une longue histoire du tabagisme. Dans les cas où il n'y a pas associé le cancer, l'apparition de la maladie peut être à tout âge.
Signes et symptômes
SGET se caractérise par la faiblesse et la fatigue en particulier des muscles pelviens et de la cuisse. La maladie peut affecter la capacité du patient de se livrer à un exercice intense et peut faire des activités telles que monter les escaliers ou marcher jusqu'à une allée raide difficile. Le début est progressif, généralement se déroule sur plusieurs semaines à plusieurs mois. Il y a souvent une progression des symptômes de sorte que les muscles de l'épaule, les muscles des pieds et des mains, de la parole et de la déglutition muscles et les muscles oculaires sont affectés de manière progressive. Les symptômes progressent plus rapidement lorsque SGET est associée au cancer. La plupart des patients SGET présentent également des symptômes suivants (parfois appelés symptômes autonomes): bouche sèche, la constipation, l'impuissance et, diminution de la transpiration ,. patients SGET avec ou sans cancer peuvent également subir une perte de poids significative. Les réflexes tendineux sont diminués ou absents à l'examen. Ainsi, en résumé, SGET est souvent décrite comme une «triade» clinique de faiblesse musculaire proximale, symptômes autonomes et des réflexes tendineux réduits.
Causes
SLE est une maladie auto-immune. Maladies auto-immunes sont causées lorsque les défenses naturelles de l'organisme contre les organismes «étrangers» ou d'invasion (par exemple, des anticorps) commencent à attaquer les tissus sains pour des raisons inconnues. SGET se produit parce que des autoanticorps endommagent les "canaux voltage-dépendants calcium (CCAGV)" sur la membrane du nerf moteur à la jonction neuromusculaire. Ces canaux conduisent normalement calcium dans le nerf qui provoque la libération d'un produit chimique connu sous le nom acétylcholine.Acétylcholine aide à la communication entre les cellules nerveuses et les muscles et fait partie d'un groupe de produits chimiques connus comme neurotransmetteurs, qui aident à transmettre l'influx nerveux. Les autoanticorps attaquent le VGCC résultant en moins la libération de l'acétylcholine.
Dans les cas SGET associés au cancer, on croit que les autoanticorps créés contre le VGCC sur la tumeur du poumon à petites cellules endommagent la VGCC sur le nerf. On ne sait pas ce qui provoque la production d'autoanticorps dans les cas non associés au cancer.
Dans les cas SGET associés au cancer, les personnes touchées ont presque toujours une histoire de tabagisme longtemps.
populations touchées
Il y a environ 400 cas connus de Lambert-Eaton syndrome myasthénique aux Etats-Unis.Ceux-ci comprennent à la fois les hommes et les femmes, mais quand SGET est associée à SCLC, les patients ont tendance à être plus âgés et sont plus susceptibles d'être des hommes que les femmes. L'âge moyen d'apparition de la SCLC est d'environ 60 ans.Environ 3% des patients CPPC développer SGET. Les symptômes cliniques de SGET précèdent habituellement le diagnostic SCLC (parfois plusieurs années) .Lorsque SGET est pas lié au cancer, le syndrome peut survenir à tout âge.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La myasthénie (MG) est une maladie chronique neuromusculaire caractérisée par une faiblesse et une fatigue anormalement rapide des muscles volontaires, avec l'amélioration suivante reste. Tout groupe de muscles peut être affectée, mais ceux autour des yeux et les muscles utilisés pour la déglutition sont les plus souvent en cause.En SGET, la faiblesse des muscles oculaires, lorsqu'il est présent, tend à être doux et, contrairement à MG, est presque jamais le seul symptôme de la maladie. . La faiblesse severe des muscles respiratoires, ce qui peut être fatale chez MG est rare dans SGET.D'autre part, les symptômes autonomes qui affectent la plupart des patients SGET, ne sont pas présents dans MG. Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "myasthénie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Guillain-Barré est une maladie auto-immune qui se produit lorsque le système de défense du corps attaque les nerfs, endommageant la myéline et des axones du nerf. les signaux nerveux sont retardés et modifiés, ce qui provoque la faiblesse et la paralysie des muscles des jambes, des bras, et d'autres parties du corps. sensations anormales telles que engourdissement ou de picotement se produisent également. Si les nerfs musculaires sont endommagés, le patient éprouve des douleurs et une faiblesse musculaire, de l'essoufflement et la difficulté à avaler. Si le système nerveux autonome est endommagé, le patient peut éprouver des altérations de la pression artérielle, la fréquence cardiaque, la vision, la température du corps, la fonction de la vessie, et chimies de sang. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Guillain" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de SLE est basée sur les symptômes et les signes cliniques, les études électrophysiologiques et des tests d'anticorps.
Électromyographie montre d'abord une petite quantité de l'activité électrique dans le muscle. Après stimulation à haute fréquence ou de l'exercice répétitif, il y a augmentation de l'activité dans le muscle.
Les anticorps anti-CCAGV sont détectables dans environ 85% des patients et SGET lorsqu'ils sont détectés, ils sont hautement spécifiques de la maladie, ou par la mesure des anticorps CCAGV dans le sang.
Le dépistage de la SCLC est une partie très importante du bilan diagnostique pour SGET.Un CT thoracique (et parfois FDG-TEP) formeront généralement la base de ce dépistage. Selon le profil de risque, un écran initial négatif sera répété à intervalles de temps appropriés. Un anticorps marqueur tumoral récemment découvert dirigée contre SOX, qui se trouve dans 65% des patients CPPC SGET contre seulement 5% des non-tumorales patients SGET peut aider à guider la pratique clinique à l'avenir.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de SLE peut varier en fonction de l'âge de l'individu, la santé générale, et la présence d'un cancer associé à la maladie auto-immune. Si le cancer est présent, le traitement de Lambert-Eaton syndrome myasthénique implique d'abord un traitement dirigé vers le cancer. Cela peut entraîner un soulagement des symptômes SGET.
En plus du traitement symptomatique, les médicaments qui suppriment l'activité du système immunitaire (médicaments immunosuppresseurs) sont utilisés dans les cas les plus graves de SLE, par exemple la prednisone (seul ou en combinaison avec l'azathioprine ou ciclosporine).
