Le syndrome de l’oreille, rotule, insuffisance staturale (EPS).
Synonymes du syndrome de l’oreille, rotule, insuffisance staturale (EPS).
• EPS
• Le syndrome de Gorlin-Meier
• Microtia, Absent rotules, syndrome Micrognathie
Discussion générale
Le syndrome de l’oreille, rotule, insuffisance staturale (EPS).,aussi connu comme le syndrome de Meier-Gorlin, est une maladie génétique rare caractérisée par de petites oreilles (microtie), genouillères absents ou petites (rotulienne), et une petite taille. D'autres résultats peuvent inclure diverses anomalies squelettiques, des difficultés d'alimentation précoce, et gain de poids insuffisant. En outre, caractéristiques de la tête et du visage peuvent être présents, y compris une petite bouche (microstomie), avec des lèvres pleines, petite circonférence de la tête (microcéphalie), et / ou le sous-développement (hypoplasie) de la partie supérieure (maxillaire) et / ou inférieur os maxillaire inférieur de mâchoire (micrognatie). EPS est pensé pour être héritée comme un trouble génétique autosomique récessive.
Signes et symptômes
Les caractéristiques cliniques typiques d’EPS noté ci-dessus, de petites oreilles, des anomalies de la rotule et une petite taille peuvent être apparentes à la naissance (congénitale). Les caractéristiques physiques et les symptômes de EPS varient d'un cas;les enfants touchés auront pas tous les symptômes énumérés ci-dessous.
Les nourrissons atteints présentent EPS anormalement sous-développés (de hypoplasie) ou les oreilles externes absents (microtia) et les canaux de l'oreille externe (méat acoustique). En outre, les oreilles peuvent être faibles ensemble et / ou malformé (dysplasique).
Les nourrissons atteints peuvent également avoir diverses malformations squelettiques.Comme mentionné plus haut, le plus distinctif de ceux-ci peuvent être les genouillères absents ou petits (rotulienne). D'autres malformations squelettiques peuvent comprendre des nervures exceptionnellement minces et os longs (par exemple, les os des bras et des jambes), manquant ou nervures déformées, dislocation des coudes, des os de collier en forme de crochet (clavicules), et / ou un aplatissement anormal de la partie d'extrémité (ou la tête) des os longs (épiphyses). Dans certains cas, une dépression absent ou anormalement peu profonde sur l'os du bras supérieur (humérus) où l'os rencontre l'épaule (cavité glénoïdienne anormale), le détachement du tissu cartilagineux et osseux de la surface d'un os (ostéochondrite disséquante), les articulations anormalement longues ( hyperextensibilité), les articulations anormalement rigides qui peuvent verrouiller en position (des contractures articulaires), et / ou de la dégénérescence des saillies arrondies sur les côtés de la tête de l'os de la cuisse (nécrose aseptique des condyles fémoraux latérales) ont été trouvés.
Dans la plupart des cas d'EPS, anormalement croissance lente peut avoir eu lieu au cours du développement du fœtus (retard de croissance prénatal). En conséquence, les nourrissons les plus touchés présentent faible poids de naissance, ont des difficultés d'alimentation, et ne parviennent pas à se développer conduisant à un développement anormalement lent physique (retard de croissance post-natale et l'âge osseux retardé), entraînant potentiellement une petite taille. D'autres caractéristiques physiques peuvent inclure une légère accumulation et / ou un torse étroit.
Outre les caractéristiques typiques du visage déjà noté, certaines personnes présentes avec un visage triangulaire, et / ou un toit très arqué de la bouche (palais) et / ou la fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures) entre les os du crâne d'un nourrisson (craniosténose), ainsi que l'espace doux recouvert d'une membrane à proximité du front d'un enfant où deux des sutures se rencontrent (fontanelle antérieure). La fontanelle antérieure se ferme habituellement à environ 18 mois.caractéristiques d'addition comprennent une anormalement petite mâchoire (micrognathie), petite bouche, des paupières tombantes (ptosis), et une microcéphalie, une condition dans laquelle la circonférence de la tête est plus petite que prévu pour l'âge et le sexe.
Certaines personnes avec EPS montrent des anomalies des mains et des pieds. Le cinquième doigt peut être anormalement plié (clinodactylie), et / ou un ou plusieurs doigts peuvent être fléchis de façon permanente (camptodactylie).
La plupart des individus avec EPS ont une intelligence normale. L'acquisition de compétences exigeant (développement psychomoteur) mentale et la coordination motrice est normale ou limite normale. Certains enfants touchés montrent des retards dans la réalisation des étapes de développement.
Certains garçons avec EPS peuvent subir un échec des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie) ou le placement anormal de l'orifice urinaire sur la face inférieure du pénis (hypospadias). Certaines filles avec EPS peuvent avoir sous-développés (hypoplasie) seins après avoir atteint la puberté.
Causes
EPS est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Les parents des deux personnes concernées dans la littérature médicale étaient étroitement liés par le sang (consanguins). Si les deux parents ont le même gène de la maladie, il existe un risque supérieur à la normale que leurs enfants pourraient hériter des deux gènes supposés être nécessaires pour le développement de la maladie.
Populations touchées
Depuis EPS a été décrite en 1959 que d'environ trente-cinq cas ont été rapportés dans la littérature médicale (Juin 2005). Les chercheurs croient que la maladie est sous-diagnostiquée qui rend difficile de déterminer sa fréquence réelle dans la population générale. EPS est censée affecter les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des EPS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Certains chercheurs incluent manger patella-short syndrome de stature dans un groupe de troubles connus sous le nom de nanisme primordial. Ces troubles partagent des caractéristiques similaires, y compris des malformations squelettiques (dysplasie), un déficit de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) et pendant la petite enfance et de l'enfance, entraînant finalement des degrés de petite taille variable.Ce groupe de maladies comprend actuellement cinq troubles: l'oreille-patella-petite taille (Meier-Gorlin) syndrome; syndrome de Seckel; le syndrome de Silver-Russell;Majewski ostéodysplasique oiseau-tête type de nanisme I / III; et Majewski ostéodysplasique à tête d'oiseau nanisme type II.
Le syndrome de Silver-Russell est une maladie génétique rare caractérisée par des retards de croissance avant la naissance (prénatale ou un retard de croissance intra-utérin); surcroissance d'un côté du corps (ou de l'asymétrie hémihypertrophie); les traits du visage caractéristiques inhabituelles; et d'autres anomalies physiques. La gamme et la gravité des symptômes associés au syndrome de Silver-Russell varient considérablement d'un cas à. Les retards de croissance avant la naissance affectent à la fois le poids et la croissance linéaire. En conséquence, bien que menée à terme complet (âge gestationnel normal), les nourrissons affectés peuvent être anormalement petits et ont un faible poids de naissance. En outre, des retards de croissance et de développement immature osseuse (retard de croissance et l'âge osseux retardé) continuent après la naissance (postnatal). En conséquence, les enfants touchés peuvent présenter une petite taille et peuvent être exceptionnellement petit et mince pour leur âge. Dans la plupart des cas (65 à 80 pour cent), de l'asymétrie ou surcroissance d'un côté du corps est évidente à la naissance. L’asymétrie peut affecter la tête, le tronc, les bras et / ou les jambes. L'étendue et la gravité de l'asymétrie varient considérablement chez les enfants touchés. les traits du visage caractéristiques peuvent inclure un visage de forme triangulaire avec un petit menton pointu; un front anormalement important (de bosses frontales); décoloration bleuâtre des membranes extérieures difficiles couvrant les globes oculaires (sclérotique bleue); anormalement petite, la bouche grande; coins downturned de la bouche; et / ou anormalement petite mâchoire (micrognathie). La plupart des cas de syndrome de Silver-Russell sont le résultat de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadique). (Pour plus d'informations, choisissez "Russell Argent" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Majewski ostéodysplasique à tête d'oiseau type de nanisme II, également connu sous le nom MOPD II ou ostéodysplasique primordial type II nanisme, est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une petite taille, faible poids de naissance, une tête anormalement petite (microcéphalie), et / ou des anomalies du squelette.D'autres signes physiques peuvent inclure de grands yeux, une saillie de forme de bec du nez, une mâchoire de recul, et / ou un visage étroit. Le retard de croissance sévère avant la naissance (déficit de croissance intra-utérin) se produit généralement. Le retard mental peut être présent dans certains cas. Une variété de symptômes supplémentaires peuvent également survenir. symptômes et la gravité spécifique varie de cas en cas.Majewski ostéodysplasique à tête d'oiseau de type II nanisme est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique.
Le syndrome 3M est l'association d'un retard de croissance pré- et post-natal proportionné, d'une dysmorphie faciale caractéristique (appelée « faciès boudeur » ou gloomy) et d'anomalies radiologiques particulières.
Le nom « 3M syndrome » correspond aux initiales des trois auteurs principaux de la première description de ce syndrome.
Le syndrome 3M est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un faible poids de naissance, une petite taille (nanisme), des anomalies caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial), des malformations squelettiques distinctives, et / ou d'autres anomalies physiques. Le nom «trois M» fait référence aux dernières initiales de trois chercheurs (JD Miller, VA McKusick, P. Malvaux) qui ont été parmi les premiers à identifier la maladie. malformations cranio-faciales caractéristiques comprennent généralement une tête longue et étroite (dolichocéphalie), un front anormalement important (de bosses frontales), et un visage de forme triangulaire avec un pointu menton proéminent, de grandes oreilles, et / ou les joues anormalement plates. En outre, certains enfants touchés, les dents peuvent être anormalement entassés; en conséquence, les dents supérieures et inférieures peuvent ne pas répondre correctement (malocclusion). Les anomalies squelettiques associés à la maladie comprennent les os inhabituellement minces, en particulier les arbres des os longs des bras et des jambes (diaphyses); anormalement longs, minces os de la colonne vertébrale (vertèbres); et ou malformations / distinctifs des côtes et omoplates (de omoplates). Les personnes touchées peuvent également avoir des anomalies supplémentaires, y compris la fixation permanente de certains doigts dans une position courbée (clinodactylie), cinquième doigts anormalement courts, et / ou de la flexibilité accrue (hyperextensibilité) des articulations. La portée et la gravité des symptômes et caractéristiques physicial peuvent varier d'un cas à. Intelligence semble être normal.Trois syndrome M est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique récessive.
Diagnostic
EPS peuvent être diagnostiquées à la naissance, en fonction des antécédents médicaux détaillés, l'examen physique, et d'autres modalités d'essai, y compris l'échographie des genouillères.
L'association de microtia et très petites ou absentes genouillères est essentiel pour le diagnostic clinique des EPS. anomalies caractéristiques des oreilles (microtie) sont présents à la naissance. La poursuite du développement des os et des anomalies suivantes (par exemple, craniosténose) peuvent être diagnostiquées par un examen attentif du système osseux entier (examen du squelette) par échographie ou x-ray méthodes.
thérapies standard
Traitement
Le traitement des EPS est dirigé vers des symptômes ou des plaintes spécifiques. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes.Pédiatres, chirurgiens, spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes), ceux qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement des anomalies du squelette (les orthopédistes), et d'autres professionnels de la santé peuvent être nécessaires pour planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Par exemple, la chirurgie maxillo-faciale peut être utilisé pour corriger une malformation de la mâchoire après la croissance de la mâchoire est terminée.
En outre, les pédiatres peuvent suivre de près l'alimentation de l'enfant affecté, les modèles de croissance, et des problèmes respiratoires depuis faible gain de poids et les infections récurrentes des voies respiratoires sont les complications les plus graves de EPS pendant la petite enfance et de l'enfance. L'intervention précoce est important pour assurer que les enfants EPS atteignent leur potentiel. Les services qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure l'éducation spéciale de rattrapage, la thérapie physique, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées, de leurs frères et sœurs et les parents.
