La dysplasie ectodermique (DE)
Synonymes de dysplasie ectodermique (DE)
• dysplasie ectodermique anhidrotic
Subdivisions de dysplasies ectodermiques
• Anhidrotic ectodermique dysplasies X-Linked
• anodontie
• syndrome du livre
• Dysplasies ectodermiques de Chaund
• Chondroectodermal dysplasies
• Syndrome de Christ-Siemans-Touraine
• syndrome Cloustons
• Cheveux frisés-Ankyloblephanon-Nail dysplasie
• syndrome Dentooculocutaneous
• Syndrome clefting dysplasies ectodermiques Ectrodactylie
• Syndrome Creveld Ellis-van
• Dysplasies ectodermique Facial
• Syndrome Freire-Maia
• Syndrome de Gorlin
• Dysplasies ectodermiques hidrotique
• Hypohidrotique dysplasies ectodermiques, Autorecessive
• Hypoplasie émail-Onycholysis-hypohidrose
• Incontinentia Pigmenti
• Ectodermique dysplasies Avec Ocular les défauts auditifs nad Marshall
• Monilethrix
• Dysplasies ectodermiques Naegeli
• Syndrome des ongles de Dystrophie-Surdité
• syndrome Oculodentodigital
• syndrome Odontotrichomelic
• Onychotrichodysplasia avec Neutropénie
• Oral-Facial-Digital Syndrome (Type I)
• dysplasie Otodental
• Pachyonychie Congenita
• Palmoplantaire hyperkératose et Alopécie
• Rapp-Hodgkin hypohidrotique ectodermique dysplasies
• Dysplasies ectodermiques Robertson
• Syndrome Rosselli-Gulienatti
• Syndrome Schopf-Schultz-Passarge
• Dysplasies ectodermiques de Stevanovic
• Syndrome des dents et des ongles
• Syndrome Osseous Trichodento
• syndrome Trichorhinophalangeal
• Triphalangé pouces-hypoplasie Distal Phalanges-Onychodystrophie
• Witkop ectodermique dysplasies
• Xeroderma, pied bot, et émail Defect
Discussion générale
Les dysplasies ectodermiques (DE) sont un groupe de syndromes héréditaires, non progressives, dans lequel le tissu affecté provient principalement de la couche ectodermique germinale. La peau, de ses dérivés et d'autres organes sont impliqués.Une prédisposition aux infections respiratoires, en raison d'un système immunitaire peu déprimé et défectueux glandes muqueuses dans certaines parties des voies respiratoires, est la vie caractéristique la plus menaçante de ce groupe de troubles.
Signes et symptômes
Les symptômes comprennent l'eczéma, le mauvais fonctionnement des glandes sudoripares, les follicules pileux rares ou absentes, anormale des cheveux, des ongles défigurés, et des difficultés avec les voies nasales et des canaux de l'oreille. La peau est satinée, sujette à des éruptions cutanées et lentes à guérir. Généralement, les dents ne parviennent pas à se développer correctement. D'autres complications peuvent inclure le déficit d'audition, perte de la vue, un retard mental, anomalies des membres, une fente palatine et la lèvre, et anamolies des voies urinaires. Les allergies sont fréquentes, de même que la bronchite et la pneumonie.
Les nombreux syndromes rapportés représentent différentes combinaisons de ces symptômes. Ils sont traditionnellement regroupés dans les syndromes anhydrotique et hidrotique, selon qu'ils comprennent l'absence ou l'insuffisance sévère des glandes sudoripares. Le syndrome ont été divisés en trois groupes: purs, complexes et connexes.syndrome de dysplasie ectodermique pure implique que les cheveux, les ongles, les glandes sudoripares, et les cheveux. syndromes complexes incluent ces résultats, en plus des autres. Syndromes dans laquelle d'autres facteurs sont primordiaux pour les effets sur les cheveux, les ongles, les glandes sudoripares, ou les dents sont considérées comme des conditions connexes.
Certains syndromes importants comprennent Rapp-Hodgekin ectodermique hypohidrotique dysplasie, ectrodactylie dysplasie ectodermique, le syndrome de dysplasie-clefting ectrodactylie-ectodermique, syndrome trichorhinophalangeal, orale faciale numérique syndrome, nail syndrome de dystrophie surdité, trichodento-osseux syndrome, et le syndrome de Johanson-Blizzard . (Pour plus d'informations sur les formes spécifiques de la dysplasie ectodermique, utilisez le nom de maladie spécifique comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Causes
Les dysplasies ectodermiques sont un groupe d'environ 150 maladies apparentées qui résultent d'un mauvais développement de la couche de cellules ectodermiques de germes au cours de l'embryogenèse. En raison du phénomène d'induction, des dérivés d'autres couches de cellules peuvent être affectées. Les défauts génétiques et biochimiques exactes sont inconnues, et on pense à varier d'une forme de la maladie à l'autre.
Les différents syndromes ont différents modes de transmission. Anhidrotic dysplasie ectodermique, par exemple, implique généralement une transmission récessive liée à l'X, avec manifestation partielle chez les femelles. Cependant, il peut également être transmis comme un trait dominant ou récessif autosomique. maladies récessives liées au chromosome X sont des conditions qui sont codées sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, mais les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.Par conséquent, chez les femelles, les caractéristiques de la maladie sur le chromosome X peuvent être masquées par le gène normal sur l'autre chromosome X. Comme les hommes ont un seul chromosome X, si elles héritent d'un gène d'une maladie présente sur le X, il sera exprimé. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X transmettent le gène à toutes leurs filles, qui sont porteurs, mais jamais à leurs fils. Les femmes qui sont porteuses d'un trouble lié à l'X ont un risque de 50 pour cent de la transmission de la condition de support à leurs filles, et un risque de transmettre la maladie à leurs fils de 50 pour cent. Syndromes avec ce modèle ont tendance à être plus sévère.
Le syndrome de Rapp-Hodgkin, par comparaison, est une maladie autosomique dominante. Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Le gène codant pour une forme de dysplasie ectodermique connu sous le nom hypohidrotique dysplasie ectodermique (HED) a été localisé. Les chercheurs prévoient d'étudier la fonction du gène et étudier le rôle des protéines qui sont codées par le gène HED. Cette identification du gène va conduire à un test pour le statut de porteur.
populations touchées
Dysplasies ectodermiques sont un groupe de maladies rares qui peuvent affecter les hommes et les femmes en nombre égal. On estime les environ 125.000 personnes aux États-Unis sont porteurs pour une certaine forme de la maladie.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysplasie ectodermique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Il y a beaucoup de confusion sur ce qui devrait être considéré comme une dysplasie ectodermique, et ce qui doit être exclu de cette catégorie. De nombreux syndromes impliquent des structures ectodermiques, mais sont des maladies progéroïdes, soit ils impliquent le vieillissement prématuré. D'autres sont des absences congénitales d'une structure unique ectodermally dérivé, comme l'hypophyse. La plupart des chercheurs ne considèrent pas ces troubles de dysplasies ectodermiques.
thérapies standard
Pas de remède pour les causes sous-jacentes de la dysplasie ectodermique est connu. Le traitement est destiné aux symptômes. Au cours des crèmes peuvent soulager l'inconfort de la peau. Dentiers, prothèses auditives, etc. peuvent être nécessaires. La chaleur et l'exercice excessive sont évités. Les vaccins et les agents anti-infectieux sont utilisés pour réduire les infections de la peau et des voies respiratoires. Fente palatine et des lèvres, syndactylie et autre branche déformations sont traités par surgery.Precautions devraient être prises pour minimiser les effets de la surchauffe pendant l'exercice ou à des températures chaudes.
Le conseil génétique est important pour les patients ectodermique de dysplasie et de leurs parents qui prévoient d'avoir des enfants.
thérapies Investigational
Deux projets de recherche sont en cours pour déterminer le gène responsable du syndrome de Clouston (hidrotique dysplasie ectodermique). La participation à ces projets comporte un examen des dossiers médicaux et le don d'un petit échantillon de sang. Une biopsie de la peau peut également être demandée.
