syndrome de Maffucci
Discussion générale
Le maffucci syndrome est une maladie extrêmement rare caractérisée par des excroissances bénignes de cartilage (de enchondromes), des déformations du squelette et des lésions cutanées composées de vaisseaux sanguins anormaux. Enchondromes surviennent dans les os, le plus souvent dans les mains et les pieds et moins souvent dans les jambes et les os longs du bras.
Signes et symptômes
Le syndrome de Maffucci ne se voit pas à la naissance. Les lésions se développent généralement dans la petite enfance, le plus souvent entre 1-5 ans. La sévérité de la maladie est variable. Certains patients ont un cours très doux, alors que d'autres peuvent développer des complications graves.
Le premier signe du syndrome de Maffucci est généralement la croissance d'un enchondrome dans un os long. Enchondromes déforment et affaiblissent les os touchés, ainsi la présentation d'une fracture pathologique est commun. Ces tumeurs cartilagineuses provoquent renflement des os, saluant les bras et les jambes, et souvent une croissance disproportionnée (asymétrique) (différentes longueurs des bras ou des jambes). Le patient peut présenter une petite taille à l'âge adulte. Les enchondromes affectent seulement un côté du corps à environ 40 pour cent des patients.
Les lésions vasculaires de la peau apparaissent aussi généralement dans la petite enfance (environ 4-5 ans) et sont souvent progressive. Ces lésions ne se produisent pas nécessairement près des os qui ont enchondromes. Ces lésions vasculaires commencent comme compressibles, taches bleuâtres rondes. Dans le temps, ils deviennent fermes, noueux, verruqueuse, et contiennent souvent de calcium pierres (phlébolithes). La main est l'endroit le plus commun; Cependant les lésions vasculaires peuvent également se produire dans des structures internes, telles que les membranes qui recouvrent le cerveau et la moelle épinière (méninges), la languette et la muqueuse buccale.
Ces lésions vasculaires utilisées pour être appelées "hémangiome caverneux". Des études microscopiques ont montré qu'ils sont constitués de veines anormalement formées de sorte que le terme plus moderne est «malformation veineuse." Une tumeur vasculaire bénigne, désignée comme "hémangiome cellulaire broche," se pose souvent dans ces veines malformés.
Les patients atteints du syndrome de Maffucci sont à risque de développer une tumeur maligne, en particulier une tumeur du cartilage connu sous le nom "chondrosarcome." Plus enchondromes, plus le risque de malignité. La fréquence a été estimée entre 15-40 pour cent; Cependant, certains chercheurs croient que chondrosarcome dans Maffucci est trop rapporté. Moins fréquemment, d'autres néoplasmes malignes du tissu conjonctif, non-squelettiques peuvent survenir chez les patients atteints du syndrome de Maffucci.
Causes
En 2011, la cause du syndrome de Maffucci a été découvert pour être une mutation dans un gène appelé IDH1 (rarement IDH2). Les mêmes mutations ont été trouvées dans le désordre lié à la maladie d'Ollier. Étant donné que le défaut a eu lieu après la fécondation (appelée mutation somatique), le syndrome de Maffucci n'a pas été considéré comme héréditaire, autrement dit, il ne peut pas être passé le long d'une famille. Les cas se produisent de façon aléatoire et il n'y a pas pedigrees connus des membres de la famille touchés.
populations touchées
Le syndrome de Maffucci se produit dans tous les groupes ethniques et affecte également les deux sexes.
Troubles en relation
Les troubles suivants peuvent ressembler au syndrome de Maffucci; cependant, ils peuvent généralement être différenciés par l'examen clinique.
maladie Ollier
Ceci est une maladie du squelette rare caractérisé par le développement et enchondromes osseuse anormale en l'absence de lésions vasculaires cutanées comme on le voit dans le syndrome de Maffucci. Alors que la maladie est présente Ollier à la naissance, il peut ne pas être visible avant la petite enfance lorsque des malformations du squelette ou une croissance anormale d'un membre se produit. maladie Ollier affecte principalement les os longs et du cartilage des articulations des bras et des jambes, en particulier là où l'arbre et la tête de la rencontre des os longs (métaphyse). Le bassin est également souvent impliqué et plus rarement, les côtes, os de la poitrine (sternum) et du crâne sont touchés. Il y a croissance de la maladie implique enchondromes du cartilage dans les os longs de sorte que la couche externe (os cortical) devient mince et fragile.Après la puberté, ces excroissances cartilagineuses stabilisent que le cartilage est remplacé par de l'os. Ces enchondromes peuvent subir une dégénérescence maligne, mais beaucoup moins fréquemment que dans le syndrome de. Les enchondromes Maffucci de patients atteints de la maladie d'Ollier ont été trouvés à avoir des mutations dans PTH / pthr gène récepteur I situé sur le chromosome 3, mais ces mutations ne sont pas trouvés dans le syndrome de Maffucci. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Ollier" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Naevomatose Bleb en caoutchouc bleu
Les lésions vasculaires bleues de syndrome de Maffucci peuvent être confondus avec ce trouble vasculaire rare. Elle se caractérise par de multiples, doux, élevé, bleu, bleu-noir ou rouge violacé gonflements (malformations veineuses). Les lésions apparaissent dans la peau et des organes internes, en particulier le tractus gastro-intestinal. Ils apparaissent généralement sur les mains et la plante des pieds, mais peuvent également survenir partout sur le corps, y compris le visage et le tronc, et dans le foie, les poumons, la rate, la vésicule biliaire, les muscles squelettiques et les reins. Ces lésions internes peuvent entraîner des complications graves. Le saignement du tractus gastro-intestinal se traduit généralement par une anémie chronique qui peut nécessiter une transfusion sanguine.
Le syndrome de Protée
Cette condition extrêmement rare peut être confondue avec le syndrome de Maffucci.Elle est caractérisée par des naevus cérébriforme du tissu conjonctif ( «pieds mocassin»), naevus épidermiques, lipomes et surcroissance squelettique disproportionnée, implacable, et asymétrique. patients Proteus sont essentiellement normaux à la naissance, à l'exception du naevus. Ils peuvent aussi avoir des malformations capillaires et des malformations veineuses. Les veines dilatées les mettent à risque de thromboembolie pulmonaire. La cause a récemment été montré être une mutation activatrice somatiques dans le gène qu'AKT1 se produisant dans les cellules au cours de la période embryonnaire précoce. Il est pas héréditaire.
Un sous-ensemble de patients initialement diagnostiqué comme ayant le syndrome de Proteus ont un autre surcroissance CLOVES de troubles causés par des mutations dans le gène PIK3CA de.
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Maffucci est faite par une histoire détaillée, un examen physique complet et une évaluation radiologique. L'ablation chirurgicale et à l'étude microscopique des lésions osseuses confirment la présence de enchondrome et de distinguer la tumeur de chondrosarcome.
thérapies standard
Traitement
Gestion du syndrome de Maffucci se concentre sur les signes / symptômes spécifiques de la personne concernée en particulier. Aucune intervention est nécessaire pour les patients asymptomatiques.
Le traitement nécessite des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes (soins multidisciplinaire).
Le verruqueuse (verruqueux), les lésions vasculaires peut être injecté avec un médicament qui se rétrécit et durcit la surface (agent sclérosant); toutefois, l'ablation chirurgicale souvent est également nécessaire. Enchondromes peut être enlevée chirurgicalement (réséqué) si nécessaire. Un spécialiste en chirurgie de la main est nécessaire pour corriger les anomalies du squelette de la main qui causent la perte de la fonction ou de fracture récurrente. Un orthopédiste adresses chirurgien jambe différence de longueur, courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) ou d'autres anomalies squelettiques.
Un patient atteint du syndrome de Maffucci doit être régulièrement surveillé en raison du risque de transformation maligne d'un enchondrome ou le développement d'une tumeur ailleurs.
Si une tumeur maligne ne se produit pas, les patients atteints du syndrome de Maffucci ont une espérance de vie autrement normal.
