Le syndrome de Melnick-Needles (MNS)
Synonymes de syndrome de Melnick-Needles (MNS)
• Melnick-Needles osteodysplasty
• MNS
• osteodysplasty de Melnick et Aiguilles
Subdivisions du syndrome de Melnick Needles
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Discussion générale
Le syndrome de Melnick-Needles (MNS) est une maladie génétique osseuse caractérisée par des anomalies squelettiques et cranio-faciales avec un aspect spécifique du visage.Les anomalies squelettiques comprennent incurvation des os longs, os de la jambe s-courbées, nervures en forme de ruban et un durcissement de la base du crâne, ainsi que des déformations de la colonne vertébrale. Les caractéristiques typiques du visage comprennent proéminents, yeux globuleux, des joues pleines, une très petite mâchoire inférieure et un front velu. La condition peut affecter de nombreux os du corps difformité causant et, dans certains cas, une petite taille. MNS est pensé pour être héritée comme un trouble génétique dominant lié à l'X.
Signes et symptômes
Les personnes atteintes de MNS ont une apparence du visage particulier de premier plan, les yeux largement espacés, les joues pleines, les petits os du visage, et exceptionnellement petite mâchoire inférieure (micrognathie). Le crâne peut être lent à se développer et la manière dont les individus touchés apportent leurs dents ensemble (morsure) peut être anormal.
Les bras et les derniers os des doigts (phalanges distales) peut être plus courte que la normale. Un des os courts du bras (radius) et de la jambe (péroné) peut être courbé.L'extrémité distale (la plus éloignée du corps), les extrémités de l'os long du bras (humérus) et des deux os de la jambe courte (tibia, péroné) peut être évasé. La connexion entre l'os long de la jambe (fémur) et la hanche peut être désaligné (coxa valga), produisant un motif de marche inhabituelle (la marche).
Les personnes touchées par MNS peuvent également avoir une cavité thoracique relativement faible (cage thoracique) avec des nervures irrégulières en forme de ruban, une courte clavicule (clavicule) et les épaules étroites. La partie inférieure de la poitrine a une forme creuse (pectus excavatum). Les vertèbres peut être plus long que la normale. anomalies de la colonne vertébrale ont été rapportés. Une partie du bassin (ilium) peut également être évasé.
De temps en temps, la dislocation de la hanche peut se produire. D'autres anomalies peuvent également être notées. Le tube qui relie le rein à la vessie (uretère) peut être anormalement étroite. Cela peut conduire à la rétention d'urine et des problèmes rénaux. Malformations congénitales cardiaques (problèmes cardiaques que le bébé est né avec) et une pression artérielle élevée dans les poumons ont également été signalés dans ceux avec MNS.
Les personnes atteintes de MNS peuvent développer l'arthrose du dos et / ou de la hanche dans les années suivantes. La forme du bassin chez les femmes peut rendre l'accouchement normal difficile. Les personnes touchées peuvent être exceptionnellement sensibles aux infections respiratoires. La hauteur est généralement pas affectée, mais un déficit en hormone de croissance a été trouvée dans plusieurs patients.
Le développement intellectuel est normal chez les personnes atteintes de cette condition.
MNS est plus grave et mortelle chez les mâles. Anomalies vu chez les mâles affectés comprennent les yeux exorbités, la saillie des organes internes à travers la paroi abdominale (omphalocèle) et les principales anomalies squelettiques.
Causes
MNS est une maladie dominante liée au chromosome X provoqué par une anomalie (mutation) du gène FLNA qui code pour une protéine du cytosquelette filamine A, et plus particulièrement dans l'exon 22, mais en d'autres endroits aussi. Le gène anormal a été localisé sur le chromosome Xq28.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xq28» fait référence à la bande 28 sur le bras long du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les troubles dominants liés à l'X sont causées par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent surtout chez les femmes. Les femelles avec ces conditions rares sont touchés quand ils ont un chromosome X avec le gène d'une maladie particulière.Hommes avec un gène anormal pour une maladie dominante liée à l'X sont plus sévèrement touchés que les femmes et souvent ne survivent pas.
MNS se produit généralement à la suite d'une nouvelle mutation sans antécédents familiaux apparente, bien que l'héritage familial a été noté.
populations touchées
MNS se produit chez les femmes beaucoup plus souvent que chez les hommes. Environ 70 cas ont été signalés.
Troubles en relation
Les symptômes de la maladie suivant peuvent être semblables à ceux du syndrome Melnick-Needles. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie osseuse héréditaire qui affecte les femmes et les hommes aussi. Il est détectable entre deux et cinq ans avec l'apparition d'une démarche dandinante. Les patients peuvent éprouver de la douleur à la suite de l'arthrose dans les articulations. La taille du corps a tendance à être presque normal, à l'exception des mains et des pieds qui sont disproportionnellement faible.
thérapies standard
Le traitement des MNS est symptomatique et de soutien. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.
