Le syndrome de Pallister W
Synonymes de Le syndrome de Pallister W
• syndrome W
Discussion générale
Le syndrome de Pallister W est une maladie génétique rare caractérisée par des caractéristiques faciales inhabituelles telles que clefting du palais et de la lèvre supérieure, un nez large plat, les yeux bridés largement espacés, et / ou downslanting plis de la paupière (fissures palpébrales). D'autres symptômes peuvent inclure un retard mental, des problèmes d'élocution, des déformations osseuses des bras et des jambes, et / ou des convulsions. La cause exacte du syndrome Pallister W est inconnue.
Signes et symptômes
Le syndrome de Pallister W est apparente à la naissance. Elle est caractérisée par des yeux largement espacés (de hypertelorism) avec le bas oblique paupière plis (des fissures palpébrales), un large pont plat nasal, une large pointe du nez, une large mâchoire plat, clefting central du palais ou de la lèvre supérieure, les saisies, et retard mental. Il peut aussi être des anomalies osseuses dans les bras et les jambes tels que la déviation anormale du coude loin du corps lorsque le bras est étendu (cubitus valgus). D'autres symptômes peuvent inclure des cheveux qui ne se trouve pas à plat sur la tête (cowlick), les dents manquantes (de adontia partielle), large luette, et un large front haut. D'autres résultats peuvent inclure des tremblements et / ou des contractions musculaires involontaires (c.-à-spasticité).
Causes
La cause exacte du syndrome Pallister W est inconnue. Le trouble est censée être héritée comme un trait génétique lié au chromosome X. Les généticiens intéressés par cette maladie ne peuvent pas se mettre d'accord pour savoir si la transmission génétique suit les règles de modes de transmission dominants ou récessifs.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un particulier
trait qui sont sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Les troubles dominants liés à l'X sont aussi causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont touchés par la maladie. Hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Le syndrome de Pallister W est une maladie très rare. Dès l'année 2000, seulement six cas avaient été rapportés dans la littérature médicale. Plus de la moitié concernaient des nourrissons de sexe masculin, mais les chiffres ne sont pas assez grand pour en tirer des conclusions quant à savoir si elle affecte un sexe plus que l'autre.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Pallister-W. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le tyndrome de Oto-Palato-numérique, Types I et II, affectent de façon caractéristique les hommes plus sévèrement que les femelles. Clefting du palais, obliquement des yeux, des anomalies du visage, les doigts et les orteils, et des problèmes d'élocution surviennent.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Oto-Palato-numérique» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Frontométaphysaire dysplasie est une maladie génétique rare caractérisée par des traits grossiers du visage qui incluent un grand pont nasal, les yeux largement espacés, surcroissance de l'os sur les yeux, une petite mâchoire et un développement incomplet des sinus. malformations multiples des dents et des os peuvent également être présents.De temps en temps un retard mental peut se produire.
Syndrome Larsen est un trouble génétique multi-système qui est présent à la naissance.Elle est caractérisée par de multiples dislocations des os et des anomalies, un arc extrêmement élevé du pied, non-effilées doigts de forme cylindrique, et un aspect du visage inhabituel. Dans certains cas, une petite taille, les problèmes cardiaques, fente palatine ou des lèvres, la surdité et / ou un retard mental peut se produire. Ce trouble est hérité par un trait dominant ou récessif autosomique.
Le syndrome Oro-Facial-Digital est une maladie génétique rare dans laquelle il y a eu quatre types identifiés. Les symptômes communs à tous les types comprennent des épisodes de troubles neuromusculaires, de la langue fendue, divise dans la mâchoire, la ligne médiane une fente labiale, surcroissance de la membrane qui prend en charge la langue, un nez large base, plis verticaux de la peau couvrant l'angle interne où les paupières se rencontrent (épicanthus), plus que le nombre normal de doigts et / ou des orteils, plus courtes que les doigts et / ou des orteils normaux, et plus que le nombre normal de divisions entre les sections du crâne.
Diagnostic
Les traits caractéristiques du visage aider dans le diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Pallister W peut consister en une intervention chirurgicale pour réparer le clefting du palais et de la lèvre, et de réparer les déformations des bras et des jambes si nécessaire .. médicament anti-épileptique peut être prescrit pour contrôler les crises. L'éducation spéciale et des services connexes seront utiles à l'école, et la thérapie de la parole peut être nécessaire après la réparation chirurgicale de la fente palatine.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
