Syndrome Mosaic Killian Pallister
Les synonymes du syndrome Mosaic Killian Pallister
• Le chromosome 12, le syndrome Isochromosome 12p
• syndrome Killian
• Syndrome Killian / Teschler-Nicola
• Syndrome Mosaic Pallister
• Teschler-Nicola Syndrome / Killian
• Tétrasomie 12p, mosaïque
Discussion générale
Le syndrome de mosaïque de Pallister-Killian est une maladie chromosomique rare causée par la présence de quatre exemplaires du bras court du chromosome 12 au lieu des deux normaux. Les principaux symptômes peuvent inclure un visage grossier avec un front haut, cheveux clairsemés sur le cuir chevelu, un espace anormalement large entre les yeux, un pli de la peau sur le coin interne des yeux, et un pont nasal large avec une bouche très arqué. Retard mental, perte de tonus musculaire, et des stries de la peau dépourvues de couleur sont souvent présents.
Signes et symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Mosaic Pallister-Killian ont généralement un faible tonus musculaire à la naissance (hypotonie), les cheveux du cuir chevelu clairsemée, un front haut, un visage grossier, un espace anormalement large entre les yeux, un pont nasal large, un palais ogival, un pli de la peau sur le coin interne des yeux et de grandes oreilles avec lobes qui sont épais et font saillie vers l'extérieur.
Autres caractéristiques fréquemment rencontrées chez les personnes touchées peuvent inclure des stries de la peau dans laquelle il n'y a pas de couleur (hypopigmentation); mamelons supplémentaires; convulsions; paupières tombantes supérieures, des yeux croisés (strabisme); joints qui ne bougera pas (contractures); et les retards dans la perception, reconnaissant, à en juger, la détection, le raisonnement ou d'imaginer (retards cognitifs). Le retard mental et des difficultés avec le développement de la parole se produisent souvent aussi bien. Dans de rares cas, les enfants affectés peuvent éprouver une perte auditive.
Les malformations cardiaques congénitales, les hernies du diaphragme, un rétrécissement du canal auditif externe (sténose) et une ouverture anormale dans l'anus ont également été associés au syndrome de Pallister Mosaic-Killian. Certaines personnes touchées peuvent avoir un (hypoplasie) poumons sous-développés, des anomalies du système génito-urinaire, et des malformations squelettiques.
Causes
Le syndrome de mosaïque de Pallister-Killian est causée par la présence de quatre copies du bras court du chromosome 12 au lieu des deux normaux. Les deux copies supplémentaires du bras court du chromosome 12 (12p) apparaissent généralement comme un seul chromosome (isochromosome) et sont parfois présents dans certaines mais pas toutes les cellules examinées. L'anomalie chromosomique dans le syndrome de la mosaïque de Pallister-Killian est limitée à des types cellulaires spécifiques. Le mécanisme et de l'origine parentale du 12p isochromosome ne peuvent généralement pas être déterminés.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q".
populations touchées
Le syndrome de mosaïque de Pallister-Killian est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Plus de 30 cas de cette maladie ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de mosaïque Pallister- Killian. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’hypomélanose de Ito est une maladie rare dans laquelle la principale caractéristique est des lésions de la peau. Un manque de pigmentation de la peau verticille comme peut se produire sur une partie quelconque du corps, sauf la plante des pieds, les paumes, et le cuir chevelu. Plus de la moitié des patients atteints de ce trouble peut avoir des convulsions, un retard mental, les yeux croisés, la myopie, une fente le long du bord du globe oculaire (colobome), une tête anormalement petite et / ou une prolifération anormale de tissu cérébral (mégalencéphalie). transmission autosomique dominante a été suggéré dans certains cas.
Chromosome 12, partielle Trisomie 12P, est une maladie génétique rare dans laquelle il y a une section tripliquée du bras court du 12e chromosome. Les patients atteints de ce trouble ont un manque de tonus musculaire (hypotonie), retard de croissance, et les traits du visage distinctes, comme un nez retroussé plat avec un grand pont, orbites peu profondes, un pli vertical de la peau sur le coin interne de l'œil, une inclinaison vers le haut de l'ouverture entre les paupières supérieures et inférieures, une lèvre inférieure épaisse longue, une grande langue et de larges mains courtes avec le cinquième doigt recourbé sur le côté. Chromosome 12, partielle Trisomie 12P affecte les femmes deux fois plus souvent que les hommes.
Diagnostic
Le diagnostic est généralement fabriqué à partir d'une étude des chromosomes des cellules de la peau (fibroblastes) qui révèle 47 chromosomes, y compris un petit chromosome supplémentaire qui dispose de deux courts (p) armes et pas de long (q) bras (isochromosome). Une étude des chromosomes de sang montre habituellement des chromosomes normaux, mais certaines personnes affectées ont certaines cellules sanguines (lymphocytes) avec un 12p isochromosome. Hybridation fluorescente in situ (FISH) peut être utilisé avec des sondes spécifiques du chromosome 12 d'ADN pour détecter isochromosome 12p.
L’hyndrome de mosaïque de Pallister-Killian peut être diagnostiquée avant la naissance (prénatalement) en enlevant une petite quantité de liquide qui est dans l'utérus pendant la grossesse (amniocentèse) ou en retirant un petit nombre de cellules de l'extérieur du sac où le fœtus se développe (prélèvement des villosités choriales ).
thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour les personnes atteintes du syndrome de Pallister Mosaic-Killian. Les enfants touchés peuvent bénéficier de programmes d'intervention précoce et l'éducation spéciale. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
