Syndrome Romberg Parry
Les synonymes du syndrome Romberg Parry
• atrophie hémifacial (HFA)
• hémiatrophie faciale progressive
• hémifacial atrophie progressive
• PRS
• syndrome de Romberg
Discussion générale
Le syndrome de Parry-Romberg est une maladie rare acquise caractérisée par le retrait lentement progressive (atrophie) de la peau et des tissus mous de la moitié du visage (atrophie hémifacial). Dans de rares cas, les deux côtés du visage sont touchés. Chez certaines personnes, l'atrophie peut également affecter les branches généralement sur le même côté du corps que l'atrophie du visage. Les symptômes de gravité et spécifiques du syndrome de Parry-Romberg sont très variables d'une personne à une autre.D'autres symptômes peuvent potentiellement développer chez certaines personnes, y compris des anomalies ou des anomalies affectant les yeux ou les dents neurologiques.Le syndrome de Parry-Romberg se manifeste habituellement au cours de la première décennie de la vie ou au début de la deuxième décennie, mais ne se produit à l'âge adulte. La majorité des personnes atteintes de Parry-Romberg expérience du syndrome des symptômes avant l'âge de 20 ans. La cause exacte du syndrome de Parry-Romberg est inconnue et semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Signes et symptômes
Les symptômes, la progression et la gravité du syndrome de Parry-Romberg sont très variables d'une personne à l'autre et vont de légère à sévère. Il est important de noter que les personnes concernées ne seront pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Il semble probable que les personnes ayant des symptômes plus légers sont beaucoup plus fréquents que les personnes gravement touchées. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale au sujet de leur cas particulier et les symptômes associés.
Le symptôme caractéristique du syndrome de Parry-Romberg est un amincissement ou le rétrécissement (atrophie) de divers tissus du visage, y compris la graisse, la peau, les tissus conjonctifs, les muscles et, chez certaines personnes, l'os. Le degré d'atrophie peut varier considérablement, allant de légers changements, à peine perceptibles à l'asymétrie importante dans laquelle un côté du visage apparaît "encastrée dans". La progression des modifications atrophiques peut aussi varier. atrophie faciale peut progresser lentement sur plusieurs années, ou progresse plus souvent lentement pendant plusieurs années avant d'arrêter. Si l'atrophie cesse de progresser, il peut parfois réactiver plus tard dans la vie, mais cela est rare. Dans d'autres personnes, l'atrophie peut progresser indéfiniment. Chez certaines personnes, lorsque le syndrome de Parry-Romberg commence à un âge précoce, la progression semble accélérer plus rapidement que quand il commence plus tard dans la vie.
Les modifications faciales initiales associées au syndrome de Parry-Romberg se produisent généralement près de la partie centrale du visage comme la région de la joue au-dessus de la mâchoire supérieure osseuse (maxillaire) ou entre le nez et le coin supérieur de la lèvre. Comme le processus de la maladie continue, la face supérieure (par exemple, les zones autour de l'œil, le sourcil, et l'oreille), ainsi que l'angle de la bouche et la mâchoire inférieure osseuse (mandibule) sont généralement affectés. Dans certains cas, la moitié du menton peut également être impliqué. Les zones touchées subissent un retrait (atrophie) des tissus sous la peau (tissu sous-cutané), la couche de graisse sous la peau (graisse sous-cutanée), et sous-tend parfois le cartilage, les muscles et les os. Les zones touchées par ces changements peuvent développer une apparence anormale en contrebas. Beaucoup de personnes peuvent présenter une dépression osseuse inhabituelle ou creuser dans le front ou partie bombée supérieure du crâne, la cavité osseuse qui accueille l'œil (orbite), et / ou la partie inférieure mandibule (mandibule).
Chez certaines personnes, une "ligne" peut se former dans la zone où les changements atrophiques sur un seul côté du visage répondent à la peau affectée normale de l'autre côté de la face. Dans certains cas, cette «ligne» peut être très distincte et fonctionne soit verticalement ou en diagonale sur le front. La peau anormale est épaissi et durci (sclérose). Cette condition peut être appelée sclérodermie comme linéaire "en coup de sabre" (de LSCS) (ce qui vient du français pour 'sabre coupe'). LSCS peut se produire par lui-même comme une découverte isolée. Selon la littérature médicale, LSCS est soit un trouble distinct qui chevauche dans une large mesure avec le syndrome de Parry-Romberg ou essentiellement le même désordre (c.-à-expressions différentes d'un processus de la maladie ou le spectre de la maladie). La relation exacte de LCSC et le syndrome de Parry-Romberg est pas entièrement comprise, mais il est clair que les deux couramment co-existent.
changements atrophiques progressifs associés au syndrome de Parry-Romberg peuvent rarement causer aussi des anomalies de l'oreille. Chez les personnes atteintes de la maladie, l'oreille du côté affecté peut devenir difforme et exceptionnellement petit et peut sembler faire saillie anormalement de la tête en raison de la perte de tissu de soutien.
Chez certaines personnes, peut-être un sur cinq, les changements atrophiques associés au syndrome de Parry-Romberg peuvent progresser d'impliquer le bras, le tronc et les jambes d'un côté du corps, soit du même côté (ipsilatéral) que les changements atrophiques au visage ou du côté opposé (controlatéral).
En outre, de nombreuses personnes touchées connaissent également des changements anormaux affectant les cheveux sur le côté affecté, y compris le développement des plaques d'alopécie anormales sur le cuir chevelu (alopécie), absence de cils, et l'absence de la partie médiane du sourcil et / ou de blanchiment (blanchissement ) des cheveux.Chez certaines personnes, ces changements de cheveux peuvent se produire avant que d'autres anomalies associées à la maladie.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Parry-Romberg peuvent développer des anomalies affectant la bouche et des dents. Certains individus développent une atrophie de la moitié (hémiatrophie) de la lèvre supérieure et / ou sur un côté de la languette. En outre, en raison des changements atrophiques progressifs associés à la maladie, des parties de l'os de la mâchoire inférieure (mandibule) peuvent être inhabituellement court sur le côté affecté et la mâchoire peuvent rarement être sujettes à des fractures spontanées. Certaines personnes touchées peuvent avoir des difficultés à ouvrir ou fermer les mâchoires. contractions involontaires des muscles utilisés dans les chewing (hémi-masticatoire spasme ou trismus) peuvent se produire. Un côté de la lèvre supérieure peut avoir un aspect inhabituellement torsadée ou en relief et certaines dents peut être anormalement exposée, éruption exceptionnellement tardive, et / ou ont des racines atrophiques. En outre, les dents supérieures et inférieures peuvent répondre de façon inappropriée (malocclusion).
Certaines personnes touchées peuvent également éprouver divers symptômes neurologiques. Les migraines (maux de tête sévères accompagnés de symptômes visuels, sensibilité à la lumière, des nausées et des vomissements) sont fréquents dans la population générale, mais peut-être encore plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Parry Romberg. Les personnes atteintes du syndrome de Parry Romberg peuvent avoir des migraines plus prolongés avec des anomalies pupillaires associés (la partie noire de l'œil). Moins souvent, peut-être un sur dix personnes atteintes du syndrome de Parry-Romberg peuvent connaître des épisodes de perturbations électriques non contrôlées dans le cerveau (crises d'épilepsie). Chez ces personnes, les épisodes épileptiques sont généralement caractérisés par des mouvements saccadés des muscles sur le côté du corps non affecté par une atrophie hémifacial. De telles crises, appelées crises focales controlatéral, sont caractérisées par des mouvements saccadés rapides des muscles qui peuvent se propager vers le haut ou vers le bas d'un membre. symptômes neurologiques supplémentaires qui peuvent survenir comprennent des sensations anormales (par exemple, les sensations picotement ou de brûlure appelé paresthésie) dans la zone du visage et / ou des épisodes de douleur intense dans les zones du visage fournis par le cinquième nerf crânien (nerf trijumeau), y compris la bouche, la joue, nez, et / ou d'autres domaines (névralgie du trijumeau). Spasme de la mâchoire (trismus) se produit parfois dans le syndrome de Parry-Romberg, généralement sur le même côté que le hémiatrophie.
Les personnes atteintes du syndrome de Parry-Romberg peuvent également éprouver certaines anomalies peau supplémentaire (dermatologique), y compris l'assombrissement anormale ou décoloration de la peau recouvrant les zones touchées (hypermarchés et hypopigmentation). Ces changements de pigment de la peau peuvent précéder les symptômes atrophiques dans certains cas. Rarement, des taches de la peau sur les bras, les jambes, et / ou du tronc peuvent avoir des anomalies de pigmentation similaires. Certaines personnes touchées ont une condition appelée vitiligo, une maladie de peau dans laquelle la perte de la couleur (pigmentation) des zones de résultats de la peau dans le développement de taches blanches anormales.
Les personnes touchées peuvent également développer des yeux plusieurs (oculaires) anomalies. Perte de graisse tapisse la cavité qui reçoit l'œil (orbite) et la perte de l'os de l'orbite peut causer l'oeil d'avoir une apparence anormalement creux (de énophtalmie).symptômes oculaires supplémentaires comprennent le déplacement du globe oculaire plus loin dans l'orbite de l'œil que la normale (rétraction du globe), chute de la paupière supérieure (ptosis), yeux de couleurs différentes (de hétérochromie), et l'inflammation de l'uvée (uvéite) - l'iris et du milieu partie de l'œil.
L'anxiété et la dépression peuvent accompagner le syndrome de Parry Romberg en raison de l'effet sur l'apparence du visage. Bien que cela puisse être une maladie auto-immune, il ne sait pas si les personnes atteintes de la maladie sont plus susceptibles d'avoir d'autres maladies auto-immunes.
Causes
La cause du syndrome de Parry-Romberg est inconnue et semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Différentes théories ont été proposées pour expliquer le développement de la maladie, y compris le développement anormal ou une inflammation du système nerveux sympathique; infections virales; l'inflammation du cerveau et des membranes (méninges) recouvrant le cerveau (méningo);traumatisme; des anomalies de la formation des vaisseaux sanguins (angiogenèse); ou l'auto-immunité.
Une théorie spécifique est que l'inflammation dans les nerfs qui innervent la peau et la graisse provoque une réaction auto-immune. Maladies auto-immunes surviennent lorsque le système immunitaire du corps attaque par erreur les tissus sains. Le système immunitaire produit des protéines spécialisées appelées anticorps qui détruisent les corps étrangers (par exemple, bactéries, virus, toxines). Lorsque les anticorps réagissent contre les tissus sains, ils sont connus comme autoanticorps. Il existe des preuves d'une variété de sources que l'inflammation auto-immune se produit dans le syndrome de Parry-Romberg, mais on ne sait pas si cela est la cause principale.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Parry-Romberg ont une histoire de traumatisme à face ou la tête. Parce que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Parry-Romberg n'ont des antécédents de traumatisme cela peut être une découverte fortuite. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer quel rôle, le cas échéant, que le traumatisme joue dans le développement du syndrome de Parry-Romberg.
Rarement, certaines personnes atteintes du syndrome de Parry-Romberg ont eu des parents avec asymétrie faciale. Cependant, il n'y a aucune preuve spécifique suggérant qu'une composante génétique joue un rôle dans le développement du syndrome de Parry-Romberg Il n'y a aucune preuve qu'il peut être transmis aux enfants.
Dans d'autres types de troubles qui affectent les tissus mous et parfois le système nerveux, les études de ces dernières années ont mis en évidence le rôle de «mutation somatique» de gènes dans l'apparition des maladies. Un exemple de ceci est le syndrome de Sturge-Weber. Les mutations somatiques sont des problèmes génétiques qui se produisent au cours du développement très tôt après le sperme a fécondé l'ovule, mais quand l'être humain en développement est encore une «boule de cellules». A ce stade très précoce de ces cellules peut développer une mutation génétique spontanée qui conduit alors à des problèmes plus tard dans les cellules qui dérivent de cette cellule «problème». On ne sait pas si le syndrome de Parry Romberg est causée par une mutation somatique, mais il est une autre hypothèse. Troubles causés par des mutations somatiques ne seront pas transmises aux enfants à moins que la mutation somatique est également dans le sperme ou les œufs qui ne serait pas prévu dans le syndrome de Parry Romberg.
Plus de recherche est nécessaire pour déterminer la, cause sous-jacente spécifique (s) du syndrome de Parry-Romberg. Il est possible que ceci peut être différent d'une personne par rapport à l'autre et le développement de la maladie peut nécessiter plusieurs facteurs différents se produisant en même temps.
populations touchées
Le syndrome de Parry-Romberg est une maladie rare. L'incidence réelle est inconnue.Parce que la maladie va souvent non diagnostiquée ou mal diagnostiquée déterminer la véritable fréquence du syndrome de Parry-Romberg dans la population générale est difficile. Les médecins étudient le désordre ont estimé que Parry-Romberg peut affecter jusqu'à 1 à 250.000 personnes dans la population générale. Le syndrome de Parry-Romberg semble affecter les femmes un peu plus souvent que les hommes, mais des études appropriées de la population font défaut. Le syndrome de Parry-Romberg devient généralement apparente au cours de la première ou au début de la deuxième décennie de la vie, avec la majorité des personnes touchées présentant des symptômes avant l'âge de 20 ans. Cependant, la maladie a été décrite chez les nourrissons et les personnes de plus de 50 ans. Le syndrome de Parry-Romberg a été décrite dans la littérature médicale en 1825 (CH Parry) et 1846 (E. Henoch et HM Romberg). Il y a des rapports anecdotiques de syndrome de Parry-Romberg aggravation chez certaines femmes enceintes, soit pendant la grossesse ou peu de temps après l'accouchement.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du syndrome de Parry-Romberg. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel, bien que dans la pratique les caractéristiques cliniques du syndrome de Parry Romberg sont bien distincts à un médecin familier avec la condition.
La microsomie hémifacial est une maladie rare caractérisée par des anomalies craniofaciales impliquant les mâchoires, la bouche et les oreilles en plus des anomalies crâniennes supplémentaires du cardiaque, rénale, les systèmes squelettiques, et les extrémités (HFM avec un spectre élargi). De nombreux chercheurs considèrent le syndrome de Goldenhar une variante et sous-groupe de microsomie hémifacial. Dans la littérature médicale, hémifacial microsomie et le syndrome de Goldenhar sont souvent regroupées sous le terme "oculoauriculovertebral (OAV) Spectre". Pour les personnes les plus touchées, sans cause apparente a été identifiée. Dans d'autres personnes, il y a eu une histoire familiale positive qui, selon certains chercheurs, semble suggérer autosomique dominante. Les caractéristiques physiques associés à hémifacial spectre microsomie OAV varient considérablement d'une personne à l'autre. De tels dispositifs ont tendance à se comporter d'un côté du corps (unilatérale) et peuvent représenter diverses combinaisons de certaines anomalies. Ceux-ci incluent le sous-développement des pommettes, la mâchoire supérieure et la mâchoire inférieure (malaire, maxillaires et hypoplasie mandibulaire); le sous-développement de certains muscles du visage;anomalies de la langue, la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), et / ou une rainure anormale dans la lèvre (fente labiale); oreilles externes malformés (de pennes) avec fin aveugles ou absents des canaux de l'oreille externe (microtia), entraînant une insuffisance (perte auditive) l'audition; excroissances anormales de la peau sur les oreilles (balises de la peau); et / ou un développement incomplet de certains os de la colonne vertébrale (vertèbres hypoplasie). Les anomalies supplémentaires incluent l'absence partielle ou totale de tissu (colobome) des paupières supérieures, les yeux croisés (strabisme), et / ou anormalement petits yeux (microphtalmie); cœur (cardiaques) défauts; rénales (reins) des anomalies; et / ou des anomalies physiques supplémentaires.
La paralysie de Bell est un trouble neurologique nonprogressive de l'un des nerfs faciaux (7e nerf crânien). Ce trouble se caractérise par l'apparition soudaine d'une paralysie faciale qui peut être précédée par une légère fièvre, douleur derrière l'oreille du côté affecté, une raideur de la nuque, et de la faiblesse et / ou la rigidité d'un côté du visage.La paralysie résulte de l'inflammation de la 7e nerf crânien. La cause exacte de la paralysie de Bell est pas connue. Viral (par exemple, le virus de l'herpès zoster) et des troubles immunitaires sont fréquemment impliqués comme cause de ce trouble. Il peut aussi y avoir une tendance héréditaire vers le développement de la paralysie de Bell. De nombreux troubles neurologiques, y compris la paralysie de Bell peuvent causer de la faiblesse de la face d'un côté. Cependant, dans le syndrome de Parry Romberg les muscles faciaux sont minces, mais pas faible.
Les lipodystrophies sont un groupe de maladies rares héréditaires ou acquises du métabolisme des graisses caractérisée par presque complète (généralisée) ou la perte partielle de la graisse corporelle (tissu adipeux) et certaines anomalies des processus chimiques de l'organisme (métabolisme), y compris la résistance à l'insuline, l'augmentation des niveaux de glucose dans le sang (hyperglycémie), et / ou d'autres conclusions. Les lipodystrophies sont différenciés par degrés de gravité et les zones spécifiques du corps touchées. lipodystrophie généralisée ou totale, qui est habituellement apparente à la naissance ou au cours de la première décennie de la vie, est caractérisée par une atrophie généralisée (atrophie) de la couche de graisse sous la peau (graisse sous-cutanée) et d'autres tissus adipeux (tissu adipeux extracutanée) se produisant dans association avec une variété d'anomalies métaboliques (par exemple, le diabète, l'hyperglycémie), anormalement croissance accrue, l'âge osseux avancé, assombrissement anormal et épaississement des taches de la peau dans certaines zones du corps (acanthosis nigricans), la croissance excessive de cheveux (hirsutisme ou hypertrichose) et / ou d'autres conclusions. lipodystrophie Generalized peut se produire dans des formes héréditaires ou acquises. Acquise lipodystrophie partielle, qui est habituellement apparente dans la première décennie de la vie, est caractérisée par une atrophie de la graisse sous-cutanée à partir de la zone du visage et affectant progressivement le cou, la poitrine, le dos et les bras. Dans la plupart des cas de lipodystrophie partielle acquise, les deux côtés du corps (bilatérale) sont affectés, bien que, dans de rares cas, un seul côté peut être impliqué (unilatérale). (Pour plus d'informations, choisissez "lipodystrophie" ou le nom exact de la maladie en question que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les personnes qui ont subi des blessures ou des brûlures à leur visage peuvent développer une apparence similaire à un syndrome de Parry Romberg.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Parry-Romberg est faite sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire patiente détaillée, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés. Les tests spécifiques qui sont utilisés dépendent des symptômes sont présents et qui les symptômes se produisent en premier. Par exemple, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée chez des individus présentant des symptômes neurologiques. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels. L'ablation chirurgicale et l'examen microscopique (biopsie) des tissus de la peau affectée peuvent être utilisés dans les individus avec un linéaire sclérodermie en coup de sabre.
thérapies standard
Traitement symptomatique
Le traitement du syndrome de Parry-Romberg est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque cas. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres ou internistes, les chirurgiens (en particulier les chirurgiens plastiques), les dentistes, ophtalmologues, dermatologues, neurologues, et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un individu affecté. Par exemple, la migraine, l'épilepsie ou l'uvéite peuvent être traités comme ils le feraient dans toute autre situation.
Une variété de techniques chirurgicales ont été utilisées pour améliorer l'aspect esthétique chez les individus affectés. Les taux de ces options chirurgicales de succès sont très variables. Le traitement chirurgical est généralement déconseillée jusqu'à ce que les changements atrophiques ont cessé et l'ampleur de la déformation du visage résultant est connu. Certains médecins conseillent ceux atteints du syndrome de Parry-Romberg de reporter toutes les procédures chirurgicales jusqu'à ce que le crâne et le visage sont entièrement développés et les symptômes ont disparu pendant au moins un an. Le suivi peut être réalisé en ayant des images médicales prises au cours d'une période de temps, pour être utilisé à titre de comparaison. La chirurgie peut laisser le tissu cicatriciel. Les effets de ce tissu cicatriciel sur les chirurgies subséquentes devraient être pris en compte pour le résultat final.
Les techniques chirurgicales utilisées pour traiter les personnes atteintes du syndrome de Parry-Romberg comprennent des injections de graisse ou de silicone, des greffes rabat / pédiculaires ou des implants osseux. Ces procédures peuvent être efficaces dans la réalisation de l'amélioration cosmétique. Il convient de noter, toutefois, que les injections de graisse peuvent être réabsorbés lorsqu'il est administré pendant la phase active de la maladie. Une procédure rabat / pédiculaire est une greffe de peau et le tissu qui reste attaché temporairement à son emplacement d'origine dans le but de maintenir un approvisionnement constant de sang alors qu'il guérit en place.
Dans certains cas, des mesures supplémentaires peuvent aider à traiter certaines anomalies résultant du processus de la maladie. anomalies dentaires associés peuvent être traités avec d'autres techniques de correction supplémentaire chirurgicale et / ou.mesures chirurgicales, correctives et / ou de soutien supplémentaires peuvent aider à améliorer les problèmes visuels résultant de l'atrophie hémifacial. Le traitement par la thérapie de médicament anticonvulsivant peut aider à prévenir, réduire ou à maîtriser les crises survenant potentiellement en association avec la maladie. En outre, chez les individus affectés à la névralgie du trijumeau, certains médicaments et / ou traitements chirurgicaux peut être bénéfique dans certains cas.
