syndrome Wildervanck
Les synonymes du syndrome Wildervanck
• Syndrome cervico-oculo-acoustique
• syndrome COA
Discussion générale
Le syndrome de Wildervanck, également connu comme le syndrome de cervicooculoacoustic, est une maladie génétique rare qui touche principalement les femmes. Le trouble est caractérisé par un état squelettique connu sous le nom syndrome de Klippel-Feil (KFS);anomalies de certains yeux (oculaires) mouvements (ie, Duane syndrome); et / ou une déficience qui est présent à la naissance (congénitale) auditive. Chez les individus atteints de KFS, il est anormal union ou la fusion de deux ou plusieurs os de la colonne vertébrale (vertèbres) dans le col (vertèbres cervicales). le syndrome de Duane se caractérise par la limitation ou l'absence de certains mouvements oculaires horizontaux;rétraction ou "reculer" du globe oculaire dans la cavité oculaire (orbite) lors de la tentative de regarder vers l'intérieur; et, dans certains cas, la déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme). Chez certains individus touchés, des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présents. Dans la plupart des cas, le syndrome Wildervanck semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Signes et symptômes
Le syndrome Wildervanck est généralement caractérisée par trois conclusions primaires (triade). Ceux-ci comprennent l'union anormale ou une fusion de deux ou plusieurs os de la colonne vertébrale (vertèbres) dans le col (Klippel-Feil syndrome); insuffisance ou de l'absence de certains yeux (oculaire) mouvements (syndrome Duane); et la dépréciation qui est présent à la naissance d'audition. Toutefois, selon certains rapports, cette triade peut être incomplète chez certaines personnes atteintes du syndrome de Wildervanck.En outre, dans certains cas, les résultats physiques supplémentaires ou une déficience intellectuelle peuvent être présents.
Les chercheurs ont décrit trois principaux sous-types de syndrome de Klippel-Feil (KFS).Selon cette classification, le type KFS I est caractérisé par une vaste fusion des vertèbres du cou (vertèbres cervicales) et le haut du dos (ie, les vertèbres thoraciques supérieures). En KFS type II, il est localisé union ou la fusion à une ou deux vertèbres cervicales ou thoracique associée à un développement incomplet de la moitié de certaines vertèbres (hémivertèbres) ou d'autres malformations des vertèbres cervicales. KFS type III se caractérise par la fusion des vertèbres du cou, ainsi que les vertèbres du (c.-à-thoracique inférieur ou vertèbres lombaires) supérieure ou inférieure arrière.
Les personnes atteintes du syndrome de Wildervanck qui sont touchés par KFS ont aussi tendance à avoir un inhabituellement court cou. Dans les cas graves, la tête peut sembler être situé directement sur le tronc. KFS peut également être associée à des mouvements limités de la tête et du cou et une faible racine des cheveux à l'arrière de la tête (postérieure délié) qui peut se prolonger sur les épaules. En outre, le visage apparaît souvent dissemblables d'un côté à l'autre (asymétrie faciale), et le cou peut être anormalement torsadées (torticolis), avec la tête tournée dans une position anormale.Certaines personnes atteintes de KFS peuvent avoir un risque de développer des complications neurologiques dus à l'instabilité des vertèbres cervicales et de blessures de la moelle épinière associée qui peuvent survenir spontanément ou suite à un traumatisme mineur. Ces complications peuvent inclure la douleur associée; sensations inhabituelles (paresthésie), tels que des picotements ou fourmillements; réactions réflexes accrus (hyperréflexie), faiblesse ou paralysie d'un côté du corps (hémiplégie) ou des jambes et la partie inférieure du corps (paraplégie), ou d'autres conclusions. Selon certains chercheurs, il semble que le syndrome Wildervanck peut être une variante clinique de KFS.
Dans certains cas, le syndrome Wildervanck peut également être caractérisée par des anomalies squelettiques supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure le développement incomplet de certaines vertèbres, en laissant une partie de la moelle épinière exposée (spina bifida); courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), les défauts de type nervure; et / ou une condition connue sous le nom Anomalie de Sprengel. Cette condition est caractérisée par une élévation et / ou le sous-développement de l'omoplate (omoplate), un mouvement limité du bras sur le côté affecté, et le développement d'une bosse à la base du cou en raison de l'élévation de l'omoplate. Il y a quelques patients qui ont seulement une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).
Comme mentionné plus haut, le syndrome Wildervanck est également associée au syndrome de Duane, une condition caractérisée par une limitation ou l'absence de certains mouvements oculaires horizontaux et les yeux (autres anomalies oculaires).Chez les personnes atteintes du syndrome de Duane, il peut y avoir une capacité réduite ou absente pour déplacer les yeux vers l'extérieur (abduction), vers l'intérieur (adduction), ou les deux. En outre, lors d'une tentative de regarder vers l'intérieur, il peut y avoir un rétrécissement anormal de la fente des yeux (fissure palpébrale rétrécissement) et la rétraction ou "reculer" du globe oculaire dans la cavité oculaire (orbite). Ces anomalies peuvent affecter un ou les deux yeux (unilatérales ou bilatérales). Dans certains cas, les personnes concernées peuvent également avoir la déviation anormale intérieure ou extérieure d'un œil par rapport à l'autre (convergents ou divergents strabisme).
Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Wildervanck, des anomalies oculaires supplémentaires peuvent être présents. Par exemple, certaines personnes concernées peuvent avoir pseudopapilledema, une condition dans laquelle le gonflement du disque optique peut être présent dès la naissance pour des raisons inconnues. Le disque optique, également connu sous le nom «tache aveugle» est la partie du nerf optique qui se joint à la région la plus interne du nerf riche de l'œil (rétine).Les anomalies oculaires peuvent inclure la dislocation incomplète ou partielle des lentilles des deux yeux (subluxation bilatérale), la formation de kystes sur les globes oculaires (dermoïdes de épibulbaires et lipodermoids) et tombantes des paupières supérieures provoquant un rétrécissement de l'ouverture palpébrale (de blépharoptose).
Le syndrome de Wildervanck est aussi généralement associée à une déficience auditive à la naissance (congénitale). Cette perte d'audition peut résulter d'une altération de la transmission du son de l'oreille externe ou moyenne à l'oreille interne (perte auditive);pas la transmission des impulsions sonores de l'oreille interne au cerveau (neurosensorielle perte auditive); ou les deux (perte auditive mixte). Un ou les deux oreilles peuvent être affectées (déficience auditive unilatérale ou bilatérale). Selon certains rapports, les personnes les plus touchées ont une perte auditive neurosensorielle due à des anomalies structurelles de l'oreille interne. Par exemple, il peut y avoir des anomalies du passage osseux enroulé (cochlée) qui transforme les vibrations sonores en impulsions nerveuses pour la transmission vers le cerveau.défauts supplémentaires peuvent inclure le sous-développement ou d'une malformation des régions impliquées dans la sensation de position, le mouvement et l'équilibre (appareil vestibulaire); absence du nerf qui transmet des impulsions pour la sensation du son et de l'équilibre au cerveau (nerf vestibulaire); et / ou d'autres anomalies.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Wildervanck peuvent aussi avoir d'autres anomalies. Par exemple, certains peuvent avoir des malformations de la tête et de la zone faciale (craniofaciale), comme une tête anormalement petite (microcéphalie) ou une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine). En outre, dans certains cas, le syndrome Wildervanck peut être associé à une hydrocéphalie, une condition dans laquelle il est obstruée débit ou une altération absorption du liquide entourant le cerveau et la moelle épinière (liquide céphalo-rachidien [LCR]), ce qui entraîne l'augmentation de pression du fluide dans le cerveau. Rarement, chez certains nourrissons touchés, il peut y avoir protrusion des membranes entourant le cerveau (méninges) par un défaut dans le dos du crâne (occipitale meningocele). caractéristiques physiques peuvent inclure des excroissances anormales de la peau (balises de la peau) ou des fosses devant les oreilles (les étiquettes et les fosses préauriculaires); rénales (reins) défauts; la présence de grumeaux de matière solide (calculs biliaires) dans la vésicule biliaire (lithiase biliaire).
Certains patients atteints de malformations structurelles du coeur ont été signalés, (cardiaques congénitales [cardiaques] défauts). Les malformations cardiaques peuvent inclure une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) qui sépare les chambres supérieure et inférieure du coeur (auriculaire ou ventriculaire défauts septaux), et des petits trous dans les valves cardiaques (aorte fenêtrage de la valve).Récemment, certains patients ont été rapportés avec une dilatation des artères du coeur (anévrysme de l'artère coronaire) ou une rupture des artères de la colonne vertébrale (dissection de l'artère vertébrale). Il y a aussi des patients atteints de malformations vasculaires associées telles que seulement une artère du cœur (de l'artère coronaire unique) ou la persistance d'une veine dans le thorax qui devrait disparaître avant la naissance (veine cave supérieure gauche persistante).
En outre, bien que l'intelligence est habituellement normale, la déficience intellectuelle a été rapporté chez certains individus touchés. staturale a également été observée chez certains patients, et une personne a été diagnostiqué avec idiopathique déficit en hormone de croissance.
Les personnes atteintes du syndrome de Wildervanck qui sont touchés par KFS ont aussi tendance à avoir un inhabituellement court cou. Dans les cas graves, la tête peut sembler être situé directement sur le tronc. KFS peut également être associée à des mouvements limités de la tête et du cou et une faible racine des cheveux à l'arrière de la tête (postérieure délié) qui peut se prolonger sur les épaules. En outre, le visage apparaît souvent dissemblables d'un côté à l'autre (asymétrie faciale), et le cou peut être anormalement torsadées (torticolis), avec la tête tournée dans une position anormale.Certaines personnes atteintes de KFS peuvent avoir un risque de développer des complications neurologiques dus à l'instabilité des vertèbres cervicales et de blessures de la moelle épinière associée qui peuvent survenir spontanément ou suite à un traumatisme mineur. Ces complications peuvent inclure la douleur associée; sensations inhabituelles (paresthésie), tels que des picotements ou fourmillements; réactions réflexes accrus (hyperréflexie), faiblesse ou paralysie d'un côté du corps (hémiplégie) ou des jambes et la partie inférieure du corps (paraplégie), ou d'autres conclusions. Selon certains chercheurs, il semble que le syndrome de Wildervanck peut être une variante clinique de KFS. Dans certains cas, le syndrome Wildervanck peut également être caractérisée par des anomalies squelettiques supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure le développement incomplet de certaines vertèbres, en laissant une partie de la moelle épinière exposée (spina bifida); courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), les défauts de type nervure; et / ou une condition connue sous le nom anomalie de Sprengel. Cette condition est caractérisée par une élévation et / ou le sous-développement de l'omoplate (omoplate), un mouvement limité du bras sur le côté affecté, et le développement d'une bosse à la base du cou en raison de l'élévation de l'omoplate. Il y a quelques patients qui ont seulement une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).
Comme mentionné plus haut, le syndrome Wildervanck est également associée au syndrome de Duane, une condition caractérisée par une limitation ou l'absence de certains mouvements oculaires horizontaux et les yeux (autres anomalies oculaires).Chez les personnes atteintes du syndrome de Duane, il peut y avoir une capacité réduite ou absente pour déplacer les yeux vers l'extérieur (abduction), vers l'intérieur (adduction), ou les deux. En outre, lors d'une tentative de regarder vers l'intérieur, il peut y avoir un rétrécissement anormal de la fente des yeux (fissure palpébrale rétrécissement) et la rétraction ou "reculer" du globe oculaire dans la cavité oculaire (orbite). Ces anomalies peuvent affecter un ou les deux yeux (unilatérales ou bilatérales). Dans certains cas, les personnes concernées peuvent également avoir la déviation anormale intérieure ou extérieure d'un œil par rapport à l'autre (convergents ou divergents strabisme).
Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Wildervanck, des anomalies oculaires supplémentaires peuvent être présents. Par exemple, certaines personnes concernées peuvent avoir pseudopapilledema, une condition dans laquelle le gonflement du disque optique peut être présent dès la naissance pour des raisons inconnues. Le disque optique, également connu sous le nom «tache aveugle» est la partie du nerf optique qui se joint à la région la plus interne du nerf riche de l'œil (rétine).anomalies oculaires peuvent inclure la dislocation incomplète ou partielle des lentilles des deux yeux (subluxation bilatérale), la formation de kystes sur les globes oculaires (dermoïdes de épibulbaires et lipodermoids) et tombantes des paupières supérieures provoquant un rétrécissement de l'ouverture palpébrale (de blépharoptose).
Le syndrome de Wildervanck est aussi généralement associée à une déficience auditive à la naissance (congénitale). Cette perte d'audition peut résulter d'une altération de la transmission du son de l'oreille externe ou moyenne à l'oreille interne (perte auditive);pas la transmission des impulsions sonores de l'oreille interne au cerveau (neurosensorielle perte auditive); ou les deux (perte auditive mixte). Un ou les deux oreilles peuvent être affectées (déficience auditive unilatérale ou bilatérale). Selon certains rapports, les personnes les plus touchées ont une perte auditive neurosensorielle due à des anomalies structurelles de l'oreille interne. Par exemple, il peut y avoir des anomalies du passage osseux enroulé (cochlée) qui transforme les vibrations sonores en impulsions nerveuses pour la transmission vers le cerveau.défauts supplémentaires peuvent inclure le sous-développement ou d'une malformation des régions impliquées dans la sensation de position, le mouvement et l'équilibre (appareil vestibulaire); absence du nerf qui transmet des impulsions pour la sensation du son et de l'équilibre au cerveau (nerf vestibulaire); et / ou d'autres anomalies.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Wildervanck peuvent aussi avoir d'autres anomalies. Par exemple, certains peuvent avoir des malformations de la tête et de la zone faciale (craniofaciale), comme une tête anormalement petite (microcéphalie) ou une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine). En outre, dans certains cas, le syndrome Wildervanck peut être associé à une hydrocéphalie, une condition dans laquelle il est obstruée débit ou une altération absorption du liquide entourant le cerveau et la moelle épinière (liquide céphalo-rachidien [LCR]), ce qui entraîne l'augmentation de pression du fluide dans le cerveau. Rarement, chez certains nourrissons touchés, il peut y avoir protrusion des membranes entourant le cerveau (méninges) par un défaut dans le dos du crâne (occipitale meningocele). caractéristiques physiques peuvent inclure des excroissances anormales de la peau (balises de la peau) ou des fosses devant les oreilles (les étiquettes et les fosses préauriculaires); rénales (reins) défauts; la présence de grumeaux de matière solide (calculs biliaires) dans la vésicule biliaire (lithiase biliaire).
Certains patients atteints de malformations structurelles du coeur ont été signalés, (cardiaques congénitales [cardiaques] défauts). Les malformations cardiaques peuvent inclure une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) qui sépare les chambres supérieure et inférieure du coeur (auriculaire ou ventriculaire défauts septaux), et des petits trous dans les valves cardiaques (aorte fenêtrage de la valve).Récemment, certains patients ont été rapportés avec une dilatation des artères du coeur (anévrysme de l'artère coronaire) ou une rupture des artères de la colonne vertébrale (dissection de l'artère vertébrale). Il y a aussi des patients atteints de malformations vasculaires associées telles que seulement une artère du cœur (de l'artère coronaire unique) ou la persistance d'une veine dans le thorax qui devrait disparaître avant la naissance (veine cave supérieure gauche persistante).
En outre, bien que l'intelligence est habituellement normale, la déficience intellectuelle a été rapporté chez certains individus touchés. staturale a également été observée chez certains patients, et une personne a été diagnostiqué avec idiopathique déficit en hormone de croissance.
Causes
Dans la plupart des cas, le syndrome Wildervanck semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Parce que la maladie affecte principalement les femmes, certains chercheurs suggèrent que le syndrome Wildervanck peut être transmis comme un trait dominant lié à l'X. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles liés à l'X sont des conditions qui sont codées sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, alors que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Chez les femelles, certains traits de la maladie sur le chromosome X peut dans certains cas être "masquées" par le gène normal sur l'autre chromosome X (inactivation du chromosome X). Cependant, depuis les hommes ont un seul chromosome X, si elles héritent d'un gène d'une maladie présente sur le X, il est plus susceptible d'être pleinement exprimé. Selon les chercheurs, chez les hommes qui héritent d'un gène de la maladie pour une maladie dominante liée à l'X (hémizygotes), on soupçonne que la pleine expression de la maladie peut être associée à une évolution plus grave qui peut être incompatible avec la vie même avant la naissance.
Un groupe de chercheurs a trouvé une petite délétion du chromosome X qui, selon eux pourrait expliquer le syndrome de Wildervanck chez un patient.
Selon d'autres chercheurs, le syndrome Wildervanck peut résulter de l'interaction de plusieurs gènes différents (héritage polygénique), éventuellement en combinaison avec certains facteurs environnementaux (héritage multifactorielle), avec limitation aux femelles.
populations touchées
Comme mentionné plus haut, le syndrome Wildervanck affecte principalement les femmes. Depuis la maladie a été décrite en 1952 (LS Wildervanck), près de 90 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Selon certains rapports, environ un pour cent des femmes ayant une déficience auditive peut être affectée par le syndrome Wildervanck.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome Wildervanck. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Duane est un mouvement trouble présent à la naissance caractérisé par le mouvement des yeux limitation horizontale des yeux [une capacité limitée à déplacer l'oeil vers l'intérieur vers le nez (adduction), vers l'extérieur vers l'oreille (l'enlèvement), ou dans les deux sens]. En outre, lorsque l'œil affecté (s) se déplace vers l'intérieur vers le nez, les escamote du globe oculaire (tire in) et l'ouverture des yeux (fente palpébrale) se rétrécit. Dans certains cas, lorsque l'œil tente de regarder vers l'intérieur, il se déplace vers le haut (upshoot) ou vers le bas (downshoot).
Le syndrome de Duane relève de la plus grande position du strabisme (désalignement des yeux) sous la sous-classification du strabisme incomitant (désalignement des yeux qui varie avec les directions du regard) et sous-position de ce qui était auparavant appelé syndromes de fibrose extrinsèques (conditions associées à la fibrose des muscles que déplacer les yeux), maintenant appelé Troubles congénitaux Cranial Dysinnervation (de CCDDs). Les CCDDs sont un groupe de maladies neuromusculaires congénitales résultant d'erreurs de développement dans innervation; les anomalies impliquent un ou plusieurs nerfs crâniens / noyaux avec absence d'innervation normale et / ou innervation aberrante secondaire. syndrome de Duane a été subdivisé cliniquement en trois types: Type 1, Type 2 et Type 3.
Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est un trouble squelettique rare caractérisée principalement par l'union anormale ou fusion de deux ou plusieurs os de la colonne vertébrale (vertèbres) dans le cou (vertèbres cervicales). Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir un cou anormalement court, mouvement de la tête et du cou, et un faible délié restreint à l'arrière de la tête (postérieure racine des cheveux). Le désordre est présent à la naissance (congénitale), mais les cas bénins peut passer inaperçue jusqu'à ce que plus tard au cours de la vie lorsque les symptômes empirent ou le premier deviennent apparents.
Chez certains individus, KFS peut être associée à une variété de symptômes et d'autres anomalies physiques. Ceux-ci peuvent inclure la courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou d'instabilité vertébrale, le spina bifida occulta, omoplate élevé (la difformité de Sprengel), rib absent (s) et d'autres défauts de côtes, y compris côtes cervicales, d'autres anomalies squelettiques, y compris des malformations du squelette de l'oreille , le nez, la bouche et du larynx, y compris une déficience auditive et la fente palatine, malformations de la tête et du visage (craniofacial); anomalies des voies urinaires et / ou rénale, y compris les reins absent ou fer à cheval; ou des anomalies structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales), les mouvements de miroir, sangle des chiffres et hypoplasie numérique. En outre, dans certains cas, des complications neurologiques peuvent survenir en raison d'une blessure de la moelle épinière associée.
KFS peut se produire comme une anomalie isolée ou en association avec certains syndromes. Dans de nombreux individus atteints de KFS, la condition semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans d'autres cas, KFS peut être hérité comme un mode autosomique récessif dominant ou autosomique.Les chercheurs ont déterminé que certains cas de KFS sont associées à des mutations du gène GDF6 sur le chromosome 8.
Le spectre Oculo-auriculo-vertébrale (OAVS) fait référence à trois maladies rares que de nombreux cliniciens croient être intimement liés les uns aux autres et qui représentent la gamme de sévérité de la même maladie. Ces troubles se manifestent à la naissance (congénitale). Comme son nom l'indique, ils impliquent des malformations des yeux, les oreilles et la colonne vertébrale.
Oculo-auriculo-vertébrale trouble (OAVD) représente la forme la plus bénigne de la maladie, alors que le syndrome Goldenhar présente souvent comme la forme la plus sévère. microstomie hémifacial semble être une forme intermédiaire.
Le trouble est caractérisé par un large éventail de symptômes et les caractéristiques physiques qui peuvent varier grandement dans la gamme et la gravité du cas.Cependant, ces anomalies ont tendance à impliquer les pommettes, la mâchoire, la bouche, les oreilles, les yeux et / ou des os de la colonne vertébrale (vertèbres). Bien que, dans la plupart des cas (environ 60%), ces malformations affectent un côté du corps (unilatérale), environ 10 à 33 pour cent des personnes touchées ont de telles malformations des deux côtés du corps (bilatérales), avec un côté généralement plus touchés que l'autre (asymétrie). Dans la majorité des cas, le côté droit est plus durement touchée que la gauche.
Dans la plupart des cas OAVS semble se produire au hasard, sans cause apparente (sporadique). Cependant, dans certains cas, des antécédents familiaux suggèrent autosomique dominant ou récessif. En outre, certains chercheurs suggèrent que la maladie peut être causée par l'interaction de nombreux gènes, éventuellement en combinaison avec les facteurs environnementaux (hérédité multifactorielle). (Pour de plus amples informations sur ce trouble, choisissez "OAVS" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il existe des troubles supplémentaires qui peuvent être caractérisés par squelettique, oculaire, auditive, ou d'autres anomalies semblables à ceux qui sont potentiellement associés au syndrome Wildervanck.
Diagnostic
Le syndrome de Wildervanck peut être détectée à la naissance ou au cours de la première année de vie sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des signes physiques caractéristiques, et des tests spécialisés. Les études diagnostiques peuvent inclure des techniques d'imagerie avancées, telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale des structures internes. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour former des images transversales détaillées de certains organes et tissus. Ces techniques peuvent aider à détecter et caractériser les anomalies de l'oreille interne, l'union ou la fusion de certains os de la colonne vertébrale (par exemple, les vertèbres cervicales), possible empiètement des vertèbres sur la moelle épinière ou d'autres anomalies potentiellement associées à la maladie. En outre, chez certaines personnes atteintes du syndrome de Wildervanck, chirurgie exploratoire peut être effectuée pour détecter des malformations de l'oreille moyenne (tympanotomie exploratoire). tests spécialisés peuvent également être effectués pour confirmer ou caractériser d'autres anomalies qui peuvent être associés à la maladie (par exemple, certaines constatations oculaires, malformations cardiaques congénitales, les anomalies rénales, etc.).
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome Wildervanck est dirigé vers les symptômes spécifiques et des signes physiques qui sont présents dans chaque individu. Ces thérapies peuvent exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé qui peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Ceux-ci peuvent inclure les pédiatres; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les muscles, les articulations et les tissus connexes (orthopédistes); spécialistes de la vue (ophtalmologistes); spécialistes auditifs (par exemple, otologistes et audiologistes); les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies cardiaques (cardiologues); chirurgiens; et / ou d'autres professionnels de la santé.
Parce que certaines personnes touchées avec union anormale ou la fusion de certaines vertèbres cervicales peuvent avoir un risque accru de complications neurologiques, ils doivent être régulièrement surveillés par les médecins. En outre, ils doivent éviter les activités qui peuvent conduire à un traumatisme ou d'une blessure aux vertèbres cervicales.
Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Wildervanck, les mesures de traitement peuvent comprendre la réparation chirurgicale de certaines anomalies. Par exemple, la chirurgie de l'oreille moyenne peut être recommandée pour certaines personnes ayant une déficience auditive. la chirurgie oculaire peut aider à améliorer ou à la réduction correcte de certains mouvements oculaires. En outre, ceux avec une compression de la moelle épinière cervicale, la chirurgie peut être réalisée pour corriger une telle compression ou d'instabilité vertébrale associée. mesures chirurgicales peuvent aussi être recommandés pour d'autres squelettique, oculaire, auditive, cardiaque, ou d'autres anomalies potentiellement associées au syndrome de Wildervanck. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la sévérité des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, et d'autres facteurs.
En outre, certaines personnes concernées ayant une déficience auditive peuvent bénéficier de l'utilisation des aides auditives spécialisées. Autre traitement pour le syndrome Wildervanck est symptomatique et de soutien.
Dans certains cas, l'intervention précoce peut être important pour assurer que les enfants atteints du syndrome de Wildervanck atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale, la thérapie physique, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes atteintes du syndrome de Wildervanck et de leurs familles.
thérapies Investigational
La recherche sur les malformations congénitales et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) a parrainé le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi ils parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des maladies génétiques à l'avenir.
