Le syndrome des antiphospholipides
Les synonymes du syndrome des antiphospholipides
Le syndrome des antiphospholipides
APLS
APS
Le syndrome de Hughes
Le syndrome du lupus anticoagulant
PAPS
syndrome des antiphospholipides primaire
Subdivisions du syndrome des antiphospholipides
CASQUETTES
Le syndrome catastrophique des antiphospholipides (syndrome d’Asherson)
Discussion générale
Le syndrome des antiphospholipides (APS) est une maladie auto-immune rare caractérisée par des caillots sanguins (thromboses) récurrente. Des caillots sanguins peuvent se former dans n'importe quel vaisseau sanguin du corps. Les symptômes et la gravité de l'APS spécifiques varient considérablement d'un cas à en fonction de l'emplacement exact d'un caillot de sang et le système de l'organe affecté. APS peut se produire comme un trouble isolé (syndrome des antiphospholipides primaire) ou peut se produire le long d'une autre maladie auto-immune telle que le lupus érythémateux systémique (syndrome des antiphospholipides secondaire).
APS se caractérise par la présence d'anticorps anti-phospholipides dans le corps. Les anticorps sont des protéines spécialisées produites par le système immunitaire de l'organisme à lutter contre l'infection. Chez les individus avec APS, certains anticorps attaquent par erreur les tissus sains. Dans APS, les anticorps attaquent par erreur certaines protéines qui se lient à des phospholipides, qui sont des molécules de graisse qui sont impliqués dans le bon fonctionnement des membranes cellulaires. Les phospholipides sont trouvés partout dans le corps. La raison pour laquelle ces anticorps attaquent ces protéines et le processus par lequel ils causent des caillots de sang pour former ne sont pas connus.
Signes et symptômes
Les symptômes spécifiques associés au syndrome des antiphospholipides sont liés à la présence et la localisation des caillots sanguins. Des caillots sanguins peuvent se former dans n'importe quel vaisseau sanguin du corps. Clots sont deux fois plus susceptibles de se former dans les vaisseaux qui transportent le sang vers le cœur (veines) comme dans les vaisseaux qui transportent le sang du coeur (artères). Tout système d'organe du corps peut devenir impliqué. Les membres inférieurs, les poumons et le cerveau sont touchés le plus souvent. APS provoque également des complications importantes pendant la grossesse.
La sévérité de l'APS est variable, allant de la formation de caillots sanguins mineurs qui causent peu de problèmes à une forme extrêmement rare (catastrophique APS) dans lequel plusieurs caillots se forment dans l'organisme. Cependant, dans la plupart des cas, des caillots de sang ne se développeront sur un site.
Lorsque des caillots de sang affectent la circulation du sang vers le cerveau une variété de questions peut développement, y compris de graves complications comme un AVC ou d'accident vasculaire cérébral comme des épisodes connus comme des attaques ischémiques transitoires. Moins fréquemment, des convulsions ou une agitation inhabituelle ou mouvements musculaires involontaires (chorée) peuvent se produire.
Les caillots de sang dans les grandes veines profondes sont appelés thrombose veineuse aussi profonde (TVP). Le site le plus commun de la TVP est les jambes, ce qui peut devenir douloureuse et enflée. Dans certains cas, un morceau du caillot de sang peut se détacher, se déplacer dans la circulation sanguine, et se loger dans les poumons. Ceci est appelé embolie pulmonaire. L'embolie pulmonaire peut provoquer un essoufflement, une douleur soudaine de la poitrine, l'épuisement, la haute pression sanguine des artères pulmonaires, ou la mort subite.
Des éruptions cutanées et d'autres maladies de la peau peuvent survenir chez les personnes avec APS. Ceux-ci comprennent des taches rougeâtres couperosées de peau décolorée, une condition connue sous le nom livedo réticulaire. Dans certains cas, des plaies (ulcères) peuvent se former sur les jambes. Le manque de flux sanguin vers les extrémités peut entraîner une perte de tissu (gangrène nécrotique) vivant, en particulier dans les doigts ou les orteils.
Les anomalies supplémentaires qui peuvent survenir chez les personnes atteintes APS comprennent les dépôts de caillots comme sur les valves du cœur (maladie cardiaque valvulaire) qui peuvent endommager de façon permanente les valves. Par exemple, une complication potentielle est la régurgitation mitrale (MVR). Dans MVR, la valve mitrale ne se ferme pas correctement permettant au sang de circuler vers l'arrière dans le cœur. Les personnes touchées peuvent également éprouver des douleurs thoraciques (angine) et la possibilité d'une crise cardiaque (infarctus du myocarde) à un âge précoce, mais ces problèmes ne sont pas pensés pour être liée à une maladie cardiaque valvulaire.
Certaines personnes touchées peuvent développer de faibles niveaux de plaquettes sanguines (thrombocytopénie). La thrombocytopénie associée à des anticorps antiphospholipides est généralement bénigne et rarement provoque des ecchymoses ou excessive et prolonger les épisodes de saignement. Les personnes touchées sont également à risque d'anémie hémolytique auto-immune, une maladie caractérisée par la destruction prématurée des globules rouges par le système immunitaire.
Certaines personnes ont signalé des symptômes qui ressemblent à la sclérose en plaques, y compris un engourdissement ou une sensation de fourmillements, troubles de la vision tels que la double vision, et la difficulté à marcher, mais on ne sait pas si ces problèmes sont liés à l'APS. Certaines données montrent une association d'APS avec le dysfonctionnement cognitif, mais le mécanisme ne sont pas connus.
Chez les femmes, l'APS peut causer des complications pendant la grossesse, y compris les fausses couches répétées, des retards de croissance du fœtus (retard de croissance intra-utérin), et la prééclampsie. La prééclampsie est une condition caractérisée par une pression artérielle élevée, un gonflement et des protéines dans l'urine. Les symptômes associés à la prééclampsie varient considérablement, mais peuvent inclure des maux de tête, des changements dans la vision, des douleurs abdominales, des nausées et des vomissements.
CATASTROPHIQUE antiphospholipides SYNDROME (CAPS)
Le syndrome catastrophique des antiphospholipides est une variante extrêmement rare de l'APS dans lequel plusieurs caillots de sang affectent différents systèmes d'organes du corps qui pourrait causer une défaillance multiviscérale vie en danger. La présentation spécifique, la progression et les organes impliqués varient d'un cas à l'autre. CAPS peuvent se développer chez une personne avec APS primaire ou secondaire ou chez des individus sans diagnostic antérieur de l'APS. Dans certains cas, une infection, un traumatisme ou une intervention chirurgicale semble déclencher la condition.
Causes
Le syndrome des antiphospholipides est une maladie auto-immune d'origine inconnue. Maladies auto-immunes sont causées lorsque les défenses naturelles du corps (anticorps, les lymphocytes, etc.) contre les organismes envahisseurs commencent soudainement à attaquer les tissus parfaitement sains. Les chercheurs estiment que de multiples facteurs, notamment des facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle dans le développement de l'APS. Dans de rares cas, l'APS a fonctionné dans les familles suggérant qu'une prédisposition génétique à développer la maladie peut exister.
Les anticorps qui sont présents dans l'APS sont connus comme des anticorps antiphospholipides. Il existe plusieurs types d'anticorps anti-phospholipides. Dans APS, deux types sont les plus répandus - anticorps anticoagulant lupus et antiphospholipides. Ces anticorps ont été initialement pensés pour attaquer les phospholipides, les molécules de gras qui sont une partie normale des membranes cellulaires trouvés dans tout le corps. Cependant, les chercheurs savent maintenant que ces anticorps ciblent principalement certaines protéines du sang qui se lient aux phospholipides. Les deux protéines sont plus touchées I et la prothrombine bêta-2-glycoprotéine. Le mécanisme exact par lequel ces anticorps antiphospholipides éventuellement conduire à la formation de caillots sanguins est inconnue.
APS peut se produire chez les patients avec une autre maladie auto-immune, le plus souvent le lupus. Ces cas sont soumis à l'APS comme secondaire.
Populations touchées
APS affecte les hommes et les femmes, mais un grand pourcentage de patients APS primaire est des femmes avec une perte récurrente de grossesse. Selon certaines estimations, les cas 1 à 5 de fausses couches récurrentes ou thromboses veineuses profondes sont dues à l'APS. Comme beaucoup comme un tiers des cas d'accident vasculaire cérébral chez les personnes de moins de 50 ans peuvent être due à l'APS. APS secondaire se produit principalement dans le lupus, et environ 90% des patients atteints de lupus sont des femmes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome des antiphospholipides. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Plusieurs troubles génétiques rares sont caractérisés par la formation de caillots sanguins (thromboses). Ces troubles peuvent être désignés collectivement comme les thrombophilies et comprennent C carence en protéines, déficit en protéine S, déficit en antithrombine III, et le facteur V Leiden. (Pour plus d'informations sur ces troubles, communiquez avec l'Alliance nationale pour la Thrombose et thrombophilie.)
Certaines personnes avec APS peuvent être diagnostiquées à tort comme ayant la sclérose en plaques (MS) en raison de l'apparition de symptômes neurologiques semblables. La sclérose en plaques est une maladie chronique du cerveau et de la moelle épinière (système nerveux central) qui peut être progressive, récurrente et de la remise, ou stable. La pathologie de la sclérose en plaques est constituée de petites lésions appelées plaques qui peuvent se former de façon aléatoire dans le cerveau et la moelle épinière. Ces patchs empêchent la bonne transmission des signaux du système nerveux et conduisent ainsi à une variété de symptômes, y compris des anomalies oculaires, troubles de la parole, et un engourdissement ou des picotements dans les membres et la difficulté à marcher. La cause exacte de la sclérose en plaques est connue. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisir "la sclérose en plaques» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Lupus (lupus érythémateux systémique) est une maladie auto-immune inflammatoire chronique qui peut affecter divers organes et systèmes. Dans les troubles auto-immunes, le système immunitaire du corps attaque par erreur les cellules et les tissus provoquant une inflammation et un dysfonctionnement de divers systèmes d'organes sains. Dans le lupus, les systèmes d'organes le plus souvent impliqués sont la peau, les reins, le sang et les articulations. De nombreux symptômes différents sont associés avec le lupus, et les individus les plus touchés ne connaissent pas tous les symptômes. Les premiers symptômes peuvent inclure l'arthrite, des éruptions cutanées, la fatigue, la fièvre, la pleurésie, et la perte de poids. Dans certains cas, le lupus peut être un trouble léger affectant seulement quelques systèmes d'organes. Dans d'autres cas, il peut entraîner des complications graves. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Lupus" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome des antiphospholipides est effectué sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, l'identification des signes physiques caractéristiques (au moins un caillot de sang ou de trouver clinique), et une variété de tests, y compris des tests sanguins simples.
Des tests sanguins spécialisés appelés un des tests de coagulation sont utilisés pour mesurer la coagulation du sang et peuvent indiquer la présence de lupus anticoagulant dans le sang. Enzyme-Linked Immuno Assays (ELISA. Peut détecter la présence d'anticorps anticardiolipine et anti-bêta-2-glycoprotéine I dans le sang. Les tests positifs devraient être répétés parce que les anticorps antiphospholipides peuvent être présents dans de courts intervalles (transitoirement) dues à d'autres raisons telles comme l'infection ou l'usage de drogues. Peuvent avoir besoin de tests négatifs Borderline à répéter parce que les individus avec APS ont d'abord testé négatif pour les anticorps antiphospholipides.
Thérapies standard
Traitement
Les individus avec APS qui ne présentent pas de symptômes peuvent ne pas nécessiter un traitement. Certaines personnes peuvent subir préventive (prophylaxie) thérapie pour éviter la formation de caillots de sang de se former. Pour de nombreuses personnes, le traitement quotidien avec de l'aspirine (qui fluidifient le sang et prévient des caillots de sang) peut être tout ce qui est nécessaire.
Les personnes concernées sont également encouragés à éviter les facteurs de risque qui augmentent le risque de formation de caillots sanguins. De tels risques comprennent le tabagisme, l'utilisation de contraceptifs oraux, une pression artérielle élevée (hypertension), ou le diabète. Les personnes ayant des événements thrombotiques répétés peuvent nécessiter un traitement anticoagulant à vie.
Les personnes ayant des antécédents de thrombose peuvent être traitées avec des médicaments qui empêchent la coagulation en fluidifiant le sang. Ces médicaments sont souvent appelés anticoagulants et peuvent inclure l'héparine et la warfarine (Coumadin).
Pendant la grossesse, les femmes à un risque élevé de perte de grossesse sont traités avec de l'héparine, parfois en association avec l'aspirine à faible dose.
Dans certains cas, le coeur des dommages de valve peut être sévère et nécessiter un remplacement chirurgical.
Thérapies Investigational
Un registre et le tissu référentiel national appelé le syndrome des antiphospholipides Registre de collaboration (d’APSCORE) a été établi par l'Institut national de l'arthrite et de l'appareil locomoteur et de Skin Diseases (NIAMS) et le Centre national d'information sur la santé des minorités et les disparités en santé (NCMHD). Les chercheurs biomédicaux dans huit centres médicaux recueillis, des données démographiques et de laboratoire clinique des patients et de mettre à la disposition des chercheurs et des praticiens de la médecine
