-alcool drogue tabac - alimentation - Aliments sains -anatomie - conditions et traitement -exercices et fitness - maladies - maladies rares -médicaments & traitement -procédures chirurgicales -remèdes naturels -santé -sciences -vie saine -vitamines et minéraux -orange

mardi 14 juin 2016

Le syndrome du nævus épidermique (SNE)

Le syndrome du nævus épidermique (SNE) 
Synonymes du syndrome du nævus épidermique (SNE)
ENSS
Subdivisions de Naevus Epidermiques Syndromes
syndrome de naevus cheveux angora
syndrome de naevus Becker
syndrome de l'enfant
syndrome Garcia-Hafner-Happle
syndrome de naevus comédonien
phacomatose pigmentokeratotica
le syndrome de Proteus
syndrome Schimmelpenning
type 2 segmentaire maladie de Cowden
Discussion générale
Le syndrome du nævus épidermique (SNE) sont un groupe de maladies rares complexes caractérisés par la présence de lésions cutanées connues sous le nom naevus épidermique associée à des anomalies extra-cutanées supplémentaires, ce qui affecte le plus souvent le cerveau, les yeux et les systèmes squelettiques. naevus épidermiques sont des excroissances de structures et de tissus de l'épiderme, la couche externe de la peau. Les différents types de naevus épidermiques peuvent varier en taille, le nombre, l'emplacement, la distribution et l'apparence. anomalies neurologiques qui peuvent être associés à ENSS peuvent inclure des convulsions, des troubles cognitifs, des retards de développement et la paralysie d'un côté du corps (hémiplégie). Les anomalies squelettiques peuvent inclure courbure anormale de la colonne vertébrale, une malformation de la hanche et des anomalies des bras et des jambes (par exemple, sous-développement ou l'absence ou surcroissance des membres). anomalies oculaires peuvent inclure la cataracte, opacification (opacité) de la cornée ou de l'absence partielle de tissu de l'iris ou de la rétine (colobomes). anomalies endocriniennes telles que la vitamine D rachitisme résistant ont été associés au syndrome Schimmelpenning.Les symptômes spécifiques et la gravité de ENSS peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. La plupart SNE se produisent de façon aléatoire, sans raison apparente (sporadique), très probablement en raison d'une mutation génétique qui a lieu après la fécondation (mutation postzygotique) et est présente dans seulement une partie des cellules du corps (motif mosaïque).
Le terme «syndrome épidermique naevus" a suscité une importante controverse et la confusion dans la littérature médicale. A l'origine, le terme a été utilisé pour désigner un trouble qui était en fait plusieurs troubles différents à tort regroupés. Dans le passé récent, le terme a été utilisé pour désigner un trouble spécifique maintenant connu comme le syndrome Schimmelpenning. Toutefois, le terme épidermique syndrome de naevus pourrait être correctement appliqué à plusieurs troubles différents. Par conséquent, le terme générique «syndromes épidermiques naevus" représente désormais un groupe de troubles distincts qui ont en commun la présence de l'un des différents types de naevus épidermiques. Cependant, il n'y a jusqu'à présent pas d'accord général comment classer les types de ce groupe diversifié de troubles, ajoutant à la confusion au sein de la littérature médicale. Ces troubles sont très différents les uns des autres et ne sont pas des «variantes» les uns des autres comme cela est parfois erreur indiquée dans la littérature médicale. Dans l'avenir, comme la base génétique moléculaire de ces troubles est mieux comprise, la classification peut changer ou se développer. Ce rapport fait suite à la classification d'un examen par Happle (J Am Acad Dermatol 2010).
Deux autres termes qui ont été utilisés pour décrire SNE sont «syndrome de naevus organoide» et «syndrome de naevus kératinocytaire". Cependant, il est inapproprié d'utiliser ces termes pour désigner un seul trouble ou de façon interchangeable avec les syndromes épidermiques naevus. syndrome de naevus organoide est un terme général qui pourrait être appliquée à au moins cinq types d'ENS différents. syndrome de naevus kératinocytaire est un terme général qui pourrait être appliquée à quatre types d'ENS différents.
Signes et symptômes
Les syndromes épidermiques naeviques englobent une grande variété de troubles. Les symptômes spécifiques présents, la gravité et le pronostic peuvent varier considérablement en fonction du type spécifique de l'ENS et la présence et l'étendue des symptômes extra-cutanés associés. L'apparition et la progression de ces troubles varie considérablement aussi bien.
naevus épidermiques ont également été classés comme «hamartomes», un terme assez vague et ambigu pour les malformations ressemblant à des tumeurs bénignes qui peuvent affecter toute partie du corps. "Hamartomes" sont composées de cellules matures et les tissus qui se trouvent normalement dans la zone touchée. Il existe différents types de naevus épidermique en fonction de leur composant principal. naevus épidermiques sont habituellement présents à la naissance (congénitale) et apparaissent sous la forme d'un patch ou d'une plaque de la peau envahie. naevus épidermiques se produisent souvent sur le tronc, les membres, le visage ou le cuir chevelu. naevus épidermiques peut être frappante et évidente en apparence ou subtile et facile à manquer.
En général, les naevus épidermiques sur la tête et le visage sont plus susceptibles d'être associés à des malformations du cerveau, des yeux et des os crâniens. naevus épidermiques sur le tronc sont plus susceptibles d'être associés à courbure anormale de la colonne vertébrale, de la hanche et de malformation des déformations des bras et des jambes.
Les lésions, en dehors de leur apparence, ne causent habituellement pas de symptômes supplémentaires. Les personnes ayant un naevus sébacées de la tête peuvent plus tard développer des tumeurs intralésionnelles tels que trichoblastoma ou carcinome baso-cellulaire. Des recherches récentes suggèrent toutefois que ce risque peut être surestimée dans la littérature médicale. En fait, le risque de croissance maligne menaçant le pronostic vital est pratiquement absent. Par conséquent, il n'y a pas besoin d'enlever un naevus sébacées pour la prophylaxie du cancer (évitement des tumeurs malignes).
Syndrome.de.Schimmelpenning
Ce trouble est caractérisé par de multiples naevus et les défauts sébacées affectant le cerveau, les yeux et les os. La lésion de la peau affectant les individus atteints du syndrome de Schimmelpenning est appelé naevus sébacées, car elle affecte principalement les glandes sébacées (petites glandes productrices de pétrole dans la peau). Schimmelpenning syndrome est le type le plus commun de l'ENS. Le naevus sébacé est présent à la naissance (congénitale), même si elle pourrait ne pas être identifié plus tard pendant l'enfance, ou même après la puberté. Le cuir chevelu et de la zone mi-facial sont le plus souvent touchés. Les bras, les jambes et le tronc peuvent également être affectées. naevus sébacées sont généralement le saumon ou de couleur, glabres, lisses patchs jaunies. Finalement (généralement autour de la puberté), ils deviennent plus prononcés et peuvent apparaître écailleuse, verruqueuse ou épaissi.Lorsque le cuir chevelu est impliqué, de grandes lésions peuvent être présents. Ce sont généralement glabre.
Les naevus sébacées produisent souvent des résultats isolés. Cependant, quand ils se produisent avec des symptômes extra-cutanées supplémentaires, le syndrome de Schimmelpenning terme est approprié. En plus de naevus sébacé, les personnes atteintes du syndrome Schimmelpenning peuvent avoir des anomalies neurologiques, y compris des convulsions, des retards dans la réalisation des étapes de développement (retards de développement), la déficience intellectuelle et des malformations affectant certaines structures du cerveau.
Les anomalies oculaires se produisent également dans le syndrome Schimmelpenning et comprennent une absence partielle de tissu (colobome) de la partie colorée de l'oeil (iris) ou de la membrane qui tapisse le fond des yeux (rétine), opacification (opacité) de la cornée, les yeux croisés (strabisme), les défauts du nerf et des cicatrices dégénérescence ou détachement optique de la rétine. Certaines personnes peuvent avoir une bénigne, d'un blanc jaunâtre, la stéatose tumeur sur la partie externe du globe oculaire (épibulbaires lipodermoid).
Les personnes touchées ont aussi des malformations squelettiques, y compris courbure anormale de la colonne vertébrale, luxation de la hanche, et des déformations des membres. défauts crâniofaciales tels qu'un front anormalement important (frontal) bosses peuvent également survenir. malformations squelettiques peuvent inclure des kystes osseux, le sous-développement du bassin et de la formation incomplète des structures osseuses, y compris la cheville, le pied et les os de la colonne vertébrale (vertèbres).
Les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning peuvent également développer la vitamine D rachitisme résistant, une condition caractérisée par saluant les difformités des jambes, des douleurs dans les jambes et l'adoucissement progressif de la structure osseuse. Chez les enfants, les taux de croissance peuvent être lents, entraînant finalement une petite taille. Les personnes concernées peuvent être sujettes à des fractures.
Dans le passé, le terme «syndrome épidermique naevus" a été utilisé pour décrire le syndrome Schimmelpenning. Malheureusement, certains auteurs utilisent encore ces termes de façon interchangeable. Les autres termes utilisés pour décrire ce trouble incluent le syndrome Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, séquence de naevus sébacé linéaire, le syndrome de naevus sébacé et Jadassohn syndrome de naevus sébacé.
La phacomatose pigmento-kératosique
Ce type de l'ENS se caractérise par la présence d'un naevus sébacées et une condition connue sous le nom naevus lentiginous mouchetée du type papuleuse. (Pour une description des naevus sébacées voir syndrome Schimmelpenning ci-dessus.) Naevus lentiginous mouchetée se caractérise par un grand changement de couleur, brun clair de la peau, superposée par plusieurs sombres (mélanocytaires) points (papules). Alors que naevus sébacé est présent à la naissance, les papules caractéristiques de naevus lentigineux tachetés peuvent ne pas développer plus tard dans la vie, alors que les macules de fond café-au-lait montrant un arrangement en damier tendent également à être présents dans le nouveau-né.
Les personnes atteintes de phacomatose pigmentokeratotica peuvent également développer des anomalies supplémentaires, en particulier des anomalies neurologiques et squelettiques. anomalies neurologiques incluent des convulsions, une déficience intellectuelle, une faiblesse musculaire, paralysie d'un côté du corps (hémiplégie), le sous-développement d'un côté de l'enfant (hémiatrophie), la transpiration excessive (hyperhidrose) et dysesthésies cutanée, une condition dans laquelle toucher la peau provoquant un sentiment de désagrément.
Les anomalies squelettiques peuvent inclure courbure anormale côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose) et de la vitamine D rachitisme résistant, une condition caractérisée par saluant les difformités des jambes, des douleurs dans les jambes et l'adoucissement progressif de la structure osseuse. Chez les enfants, les taux de croissance peuvent être lents, entraînant finalement une petite taille. Les personnes concernées peuvent être sujettes à des fractures.
D'autres résultats ont été rapportés dans ce trouble incluent une perte auditive dans une oreille, traversé les yeux (strabisme), tombantes de la paupière supérieure (ptosis) et le rétrécissement de l'aorte (sténose aortique).
Syndrome de l'hamartome comédonien 
Le syndrome du naevus comédonien est une lésion de la peau composée de étroitement ensemble, élargi ouvertures folliculaires qui, en principe, appartiennent à un follicule pileux mais dans Hamartome comédonien sont branchés à la kératine, une protéine structurale majeure trouvée dans la couche externe de la peau ainsi que les cheveux et ongles. Ces lésions sont souvent trouvés sur la tête, mais peuvent également se produire sur le tronc et les membres. Ces lésions peuvent être compliquées par de gros kystes contenant de sébum (huile).
Dans le syndrome de comédonien naevus, la lésion caractéristique de la peau se produit avec des symptômes supplémentaires. Ces symptômes se produisent généralement sur le même côté du corps (ipsilatérale) que la lésion de la peau. D'autres résultats peuvent inclure des cataractes, sangles des doigts ou des orteils (syndactylie), fixation anormale de l'auriculaire de sorte qu'il est courbé vers la bague au doigt (clinodactylie), un supplément de pouce (polydactylie préaxiale), courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) , et les défauts vertébraux. des anomalies neurologiques peuvent également se produire, telles que des déficiences cognitives, une formation anormale de la zone du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux (dysgénésie du corps calleux) et microcephaly, une condition qui indique que la circonférence de la tête est plus petite que celle attendue pour un l'âge et le sexe de l'enfant.
Syndrome de naevus cheveux Angora (SYNDROME SCHAUDER)
Ce type de l'ENS se caractérise par un naevus épidermique qui est couvert par de longs poils blancs doux. La lésion est disposée dans une forme large, en forme de bande. Le syndrome angora de naevus de cheveux peut être associée à des convulsions, la déficience intellectuelle et la paralysie d'un côté du corps (hémiplégie). les traits du visage distinctifs peuvent également se produire, y compris la proéminence anormale du front (de bosses frontales), les oreilles malformées et une langue anormalement grande (de macrostomie). anomalies oculaires peuvent également se produire, y compris la cataracte, l'absence partielle de tissu (colobome) à partir de la partie colorée de l'oeil (iris), les défauts et les conditions qui affectent la structure ou la fonction des élèves (élèves ectopiques) nerf optique. Angora syndrome de naevus de cheveux est également connu comme le syndrome de Schauder.
Syndrome du naevus de Becker
Le yndrome du naevus de Becker est caractérisée par une ou plusieurs lésions qui se forment généralement un motif en damier. Un naevus Becker se caractérise par une suractivité des follicules pileux et les cellules de pigments (mélanocytes). Les personnes concernées ont une grande tache brun foncé de la peau qui a souvent été rapporté d'impliquer l'épaule, le dos ou la poitrine. Cependant, cette lésion cutanée peut se développer n'importe où sur le corps. Après la puberté, un naevus Becker foncera et chez les mâles affichera une croissance excessive de cheveux. Certains mâles avec un naevus Becker peuvent présenter une croissance asymétrique de la barbe.
Les personnes atteintes du syndrome de naevus Becker peuvent présenter le sous-développement de la poitrine sur le même côté du corps que la lésion de la peau (hypoplasie ipsilatéral du sein). Cette constatation touche aussi bien les hommes et les femmes, mais est plus perceptible chez les femelles. mamelons (surnuméraire) supplémentaires et les cheveux anormalement rares sous l'aisselle du côté affecté du corps peuvent également se produire.
Les personnes atteintes du syndrome de naevus Becker présentent des anomalies squelettiques et musculaires dont la courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), les défauts vertébraux, côtes fusionnées, la croissance inégale des bras et des jambes, sous-développement des dents et des mâchoires (hypoplasie odontomaxillary) et un coffre en contrebas ou un poitrine anormalement importante (pectus excavatum et carinatum pectus). anomalies musculaires peuvent inclure le sous-développement des muscles de la ceinture scapulaire sur le côté du corps affectée.
Le syndrome de naevus de  Becker peut également être connu comme le syndrome de naevus épidermique poilue pigmentée.
Le syndrome de Proteus 
La constatation caractéristique du syndrome de Proteus est la prolifération de divers tissus du corps. La cause de la maladie est inconnue. Disproportionné, surcroissance asymétrique se produit dans un motif en mosaïque (ie, un motif aléatoire "inégale" des zones affectées et non affectées). Les personnes concernées peuvent éprouver une grande variété de complications qui peuvent inclure des malformations squelettiques progressives, les tumeurs bénignes et malignes, malformations des vaisseaux sanguins (malformations vasculaires), la maladie pulmonaire bulleuse, et certaines lésions cutanées telles que les naevus kératinocytaire. Dans certains cas, les conditions de vie en danger liées à la coagulation sanguine anormale peuvent se développer, y compris la thrombose veineuse profonde et l'embolie pulmonaire.
Un naevus kératinocytaire est une lésion cutanée linéaire caractérisée par une prolifération des kératinocytes, le type cellulaire prédominant dans l'épiderme. Elle touche environ 50 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Proteus et est habituellement d'une texture douce et veloutée. Contrairement à d'autres lésions cutanées associées au syndrome de Proteus, il ne devient progressivement plus grande.
conclusions cutanées supplémentaires associées au syndrome de Proteus comprennent naevi télangiectasiques (zones plates, rouge foncé de malformation capillaire), les régions sous-développées de la peau (hypoplasie dermique), des tumeurs bénignes qui se composent de masses de vaisseaux lymphatiques (lymphangiomes) et des lésions qui surviennent dans les couches plus profondes de la peau (naevi du tissu conjonctif). naevi du tissu conjonctif affectent principalement les paumes et les plantes et causent la peau à devenir anormalement épaissies et ferme et les zones touchées peuvent développer des rainures ou des sillons qui ressemblent aux fissures du cerveau (cérébriforme).
Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Proteus" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.
La maladie de Cowden segmental type 2
La maladie de Cowden fait partie d'un groupe de troubles connus sous le nom de Le syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN, un spectre de troubles causés par des mutations du gène PTEN.Ces maladies sont caractérisées par de multiples hamartomes qui peuvent affecter diverses zones du corps. Type 2 segmentaire maladie de Cowden désigne un trouble multisystème causé par des mutations du gène PTEN qui est également associé à un naevus Cowden linéaire, un type de naevus kératinocytaires.
maladie de Cowden Type 2 est similaire au syndrome de Proteus et quelques cas ont été diagnostiqués à tort comme le syndrome de Proteus. Cependant, il existe plusieurs différences importantes dans l'apparence. Contrairement à la naevus kératinocytaire associée au syndrome de Proteus, la lésion cutanée associée à type 2 segmentaire maladie de Cowden est épaisse avec une surface qui ressemble à celle de la verrue commune (papillomateux). De plus, le type 2 segmentaire maladie de Cowden est pas associée à naevi du tissu conjonctif des paumes et des plantes, mais est associée à une maladie du rein appelée glomérulosclérose segmentaire et focale (qui ne se produisent pas dans le syndrome de Proteus).
Syndrome des enfants 
Enfant est un acronyme pour [c] ongenital emidysplasia [h] avec [i] chthyosiform naevus et [l] imb [d] efects. Le trouble affecte presque exclusivement les femmes et est présent à la naissance. Les symptômes affectent généralement d'un côté du corps (hemidysplasia); le côté droit est touché deux fois plus que la gauche. anomalies présentes sous forme de plaques enflammées rougeâtres qui sont couverts par un grand, cireux, écailles jaunâtres peau. Une grande variété d'autres conclusions peuvent se produire sur le même côté du corps que les lésions cutanées, y compris des anomalies squelettiques, neurologiques et viscérales.
Les anomalies squelettiques peuvent aller de sous-développement légère (hypoplasie) des os de la main ou des pieds pour terminer l'absence d'un membre. malformations squelettiques supplémentaires comprennent la main-lièvre ou du pied, courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), le sous-développement de la moitié du visage (hemihypotrophy du visage), et une petite taille. Certains nourrissons peuvent avoir une condition appelée chondrodysplasie punctata qui est visible sur les radiographies. Cette condition est caractérisée par la formation de petites taches durcies de calcium sur la partie croissante ou les têtes des os longs (épiphyses pointillées).
anomalies neurologiques incluent le sous-développement ou l'absence de l'un des deux hémisphères du cerveau, sous-développement ou l'absence de certains nerfs crâniens, la paralysie d'un côté du corps (hémiplégie), diminution de la sensibilité au toucher ou à la chaleur, et la perte d'audition due à une altération de la capacité des nerfs auditifs pour transmettre les entrées sensorielles au cerveau (perte auditive neurosensorielle).
Les anomalies viscérales comprennent des malformations cardiovasculaires, le sous-développement ou l'absence d'un rein ou du sous-développement unilatéral du poumon.
Pour plus d'informations, choisissez «ENFANT» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.
Syndrome de GARCIA-HAFNER-Happle 
Cette forme de l'ENS se caractérise par un naevus épidermique kératinocytaire qui est doux et velouté de texture. anomalies neurologiques y compris des convulsions, une déficience intellectuelle, la dégénérescence des cellules du cerveau (atrophie corticale) et le sous-développement de la zone du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux (corps calleux) peut également se produire. Les anomalies squelettiques n'a été signalé dans ce désordre. syndrome Garcia-Hafner-Happle n'a été signalée que dans une poignée de cas. Elle est causée par des mutations dans le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 3 (FGFR) et le gène est également appelé syndrome FGFR3 épidermique naevus.
Syndromes  divers
Il y a plusieurs troubles supplémentaires qui sont considérés comme "en suspens". Ces syndromes ont seulement été décrits dans une poignée d'individus et de la base moléculaire sous-jacente est inconnue. Les chercheurs doivent encore déterminer si elles sont types distincts de ENSS ou des variantes de bien défini ENSS.
Ces troubles sont parfois appelés types de ENSS moins bien définies. Ils comprennent:
syndrome de CLOVE - un acronyme pour [c] ongenital [l] ipomatous [o] vergrowth, [v] malformations asculaire, et [e] pidermal naevus. syndrome de CLOVE est extrêmement semblable au syndrome de Proteus et de nombreuses personnes atteintes de ce trouble ont été initialement diagnostiqués avec le syndrome de Proteus. Selon la littérature médicale, la principale différence est que la prolifération des orteils dans le syndrome de CLOVE est "aérostation", nonprogressive et proportionnée avec Proteus syndrome telle surcroissance est déformée, progressive et disproportionnée. Certains chercheurs pensent que le syndrome de CLOVE peut représenter une variante du syndrome de Proteus et non un trouble distinct. Cette question sera traitée une fois que la base moléculaire sous-jacente de ces deux troubles est découvert.
Le syndrome de naevus trichilemmocysticus - caractérisée par de multiples kystes, qui dérivent de la gaine racine du follicule pileux (kystes de trichilemmaux), qui se produisent ainsi que des lésions osseuses.
Didymosis aplasticosebacea - la coexistence d'un sébacée naevus avec aplasie cutanée congénitale, une affection caractérisée par un manque de peau et les cheveux dans certaines zones (localisée), le plus souvent sur le cuir chevelu. Ces lésions sont généralement localisées et ont trouvé rapprochés.
syndrome de SCALP - un acronyme pour [s] naevus ebaceous, [c] malformations du système nerveux entral, [a] plasie cutis congénitale, [l] Imbal [d] ermoid et [p] naevus igmented.
syndrome Gobello - rapporté chez un individu en 2000, le syndrome Gobello était associé à un naevus organoide avec une surface veloutée ainsi que la pilosité excessive (hypertrichose) et, papules élevées bruts (folliculaire hyperkératose). Les anomalies squelettiques étaient également présents.
Le syndrome de Baefverstedt - Rapporté chez un individu en 1941, le syndrome Baefverstedt a été associé à des excroissances cornées anormales sur la peau dans un modèle linéaire.Les symptômes neurologiques tels que la déficience intellectuelle et les saisies ont également été notées. Les excroissances cornées développées sur le visage, le cou et les aisselles et est devenu tout à fait important.
syndrome NEVADA - un acronyme pour [n] evus [e] pidermicus [v] errucosus avec [a] OING [d] ysplasia et [a] neurysms.
Causes
La plupart des syndromes épidermiques naevus sont pensés pour être causée par une mutation génétique qui se produit après la fécondation de l'embryon (mutation postzygotique), à un stade précoce du développement embryonnaire. Les individus affectés présentent certaines cellules avec une copie normale de ce gène et quelques cellules avec le gène anormal (mosaïque). Cela peut être considéré comme ayant deux lignées cellulaires distinctes dans le corps. La variabilité des symptômes associés à la ENSS est due en partie au rapport des cellules saines des cellules anormales. Quand toutes les cellules ont le gène anormal, la condition est incompatible avec la vie. Les chercheurs pensent que cette mutation postzygotique se produit au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). En revanche, syndrome de l'enfant est hérité comme un trait dominant lié à l'X, mâle-létale qui signifie que la maladie peut être transmise de la mère à 50% de ses filles. Ses fils ne seront pas affectés parce que les embryons mâles ne peuvent survivre quand ils ont hérité de la normale (saine) chromosome X de la mère.
La base moléculaire de certains types de ENSS est connue. syndrome de l'enfant est causée par des mutations du gène NSDHL. Type 2 segmentaire maladie de Cowden est causée par des mutations du gène PTEN. Le syndrome Garcia-Hafner-Happle est causée par des mutations du gène FGFR3.
D'autres recherches sur la base moléculaire sous-jacente de ENSS devrait permettre aux chercheurs d'améliorer le système de classification de ces troubles
populations touchées
naevus épidermiques (y compris comme une découverte isolée) ont été rapportés chez environ 1 à 3 pour 1000 naissances vivantes. Le pourcentage des personnes atteintes de naevus épidermiques qui ont aussi des malformations extra-cutanées est beaucoup plus faible mais encore inconnu. La prévalence et l'incidence de l'individu ENSS est inconnue.
Troubles en relation 
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'ENS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
doublure inflammatoire épidermique verruqueux naevus (ILVEN) est une maladie rare de la peau caractérisée par des démangeaisons (prurit) et rougie (érythémateuse) papules sur le corps. Ces lésions sont aussi sèche et squameuse (hyperkératose). ILVEN affecte habituellement seulement un côté du corps (unilatérale). ILVEN est habituellement présent à la naissance ou dans les 6 premiers mois de vie.Les démangeaisons peut être sévère. Certains chercheurs pensent que les rapports de cas ont été publiés dans la littérature où ILVEN a été associée à des anomalies du système nerveux central et du squelette.
Selon les connaissances actuelles, cependant, il n'y a pas de cas confirmés de ILVEN associés à des anomalies extracutanées. De tels cas rapportés dans la littérature médicale étaient en fait des cas de syndrome de l'enfant. Contrastant avec naevus CHILD, la cause moléculaire de ILVEN est inconnue.
Il existe plusieurs différents troubles qui sont caractérisés par l'association des lésions cutanées et d'autres symptômes tels que des anomalies du système nerveux central ou d'anomalies squelettiques. Ces troubles comprennent la sclérose tubéreuse de Bourneville, le syndrome de McCune-Albright, types de syndrome et neurofibromatose Sturge-Weber 1 et 2. (Pour plus d'informations, choisissez le nom de trouble exact que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic d'un syndrome épidermique naevus est faite sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient et une évaluation clinique approfondie. Dans certains cas, un petit échantillon de peau affectée peut être prise pour l'étude microscopique (biopsie). Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour détecter la présence et l'étendue des symptômes associés. Ces tests comprennent un examen du squelette, des rayons x de la poitrine et des techniques d'imagerie spécialisées pour évaluer le cerveau. Ces techniques d'imagerie peuvent inclure la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Que ce soit un enfant avec un naevus épidermiques devrait faire l'objet de telles techniques d'imagerie est controversée. Certains chercheurs pensent que ces tests doivent être évités à moins que des signes cliniques de la participation nerveux central. Dans trois des ENSS (type 2 segmentaire maladie de Cowden, le syndrome García-Hafner-Happle, syndrome de l'enfant) bien définie, le test moléculaire est maintenant possible.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'ENS est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, neurologues pédiatriques, des dermatologues, des orthopédistes, des chirurgiens orthopédistes, ophtalmologistes et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Les procédures et les interventions thérapeutiques spécifiques pour les personnes ayant une ENS varient, en fonction de nombreux facteurs, y compris les symptômes spécifiques présents, l'étendue de la maladie, l'âge de l'individu et de la santé globale, la tolérance de certains médicaments ou de procédures, de préférences personnelles et d'autres facteurs. Les décisions concernant l'utilisation d'interventions thérapeutiques particulières devraient être prises par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation étroite avec le patient et / ou les parents sur la base des particularités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les effets à long terme; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents.
La chirurgie peut être réalisée pour améliorer l'aspect esthétique. Cependant, l'excision chirurgicale d'une lésion ne soit pas toujours possible en raison de l'emplacement spécifique d'un naevus épidermique.
Les thérapies complémentaires pour l'ENS dépendent des anomalies spécifiques présents et suivent habituellement les directives standard. Par exemple, l'épilepsie peut être traitée par des médicaments anti-épileptiques et des malformations squelettiques et oculaires peut également être traitée chirurgicalement. Dans la littérature médicale, plusieurs cas ont été signalés où la neurochirurgie a été utilisé pour traiter les individus avec un ENS et de l'épilepsie.
Les traitements additionnels qui peuvent être utilisés pour traiter les personnes avec ENSS comprennent des cours de rattrapage, la physiothérapie et l'ergothérapie qui devraient tous être individualisé. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.