L'ichtyose épidermolytique (IE)
Synonymes L'ichtyose épidermolytique (IE)
• BCIE
• bulleuse congénitale CIE
• bulleuse congénitale ichtyosiforme érythrodermie (de Brocq)
• EHK
• EI
• hyperkératose épidermolytique
Subdivisions de Epidermolytique Ichtyose
• Aucun subdivisions trouvé
Discussion générale
Résumé
L'ichtyose épidermolytique (IE) se réfère spécifiquement à une maladie de peau héréditaire qui se caractérise par des degrés de mise à l'échelle réactive cloques et ultérieure de la peau variable. L'histopathologie sous-jacente montre mi-épidermique fendage et hyperkératose, collectivement appelés hyperkératose comme épidermolytique (EHK). En fonction de la nature de la mutation causale, les symptômes peuvent varier de cloques légère sur le frottement à des érosions sévères ou verruqueuse généralisée mise à l'échelle ( «homme épic»). Une kératodermie palmoplantaire (formation de cals excessive sur les paumes et la plante) et / ou des anomalies de cheveux peuvent être présents dans certaines formes de la maladie.Introduction Le terme ichtyose épidermolytique a été convenu par le Groupe international Ichtyose consensus en 2009 et remplace les anciennes étiquettes, confusion de bulleuse érythrodermie congénitale ichtyosiforme (Brocq) et hyperkératose épidermolytique. Un certain nombre de troubles montrent hyperkératose épidermolytique, y compris l'assurance-emploi, superficielle épidermolytique ichtyose bulleuse et les troubles desmosomales tels que McGrath ectodermique syndrome de fragilité dysplasie de la peau. Une grande confusion a résulté de l'utilisation du EHK terme pour désigner le trouble maintenant connu comme l'ichtyose épidermolytique.
Signes et symptômes
Les nourrissons atteints de l'assurance-emploi peuvent être nés avec la peau rouge, des cloques et dénudé avec des zones visibles de l'épaississement de la peau. Au fil du temps, on observe une diminution progressive de la formation de cloques, mais une augmentation de la gravité de l'échelle et épaississement de la peau. Les balances ont tendance à former des rangées parallèles d'épines ou des arêtes. Une érythrodermie généralisée (rougeur de la peau) peut être présent chez certains individus. Les infections cutanées avec des bactéries communes peut être un problème. Intolérance à la chaleur est commune. Une kératodermie palmoplantaire peut être présent et peut être assez grave pour limiter la marche et la fonction de la main. Une intervention chirurgicale peut alors être nécessaire. À l'autre extrémité de l'échelle, il y a des individus qui ont seulement cloquage minimale dans les zones soumises au frottement, ou ont seulement une kératodermie palmoplantaire. Rarement les patients sont couverts d'épines hyperkeratotic brun-gris. Ceci est appelé ichtyose hystrix (Curth-Macklin).
Causes
L'IE est une maladie génétique autosomique dominante. Les maladies génétiques dominantes se produisent lorsque une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Certains cas de l'assurance-emploi sont causées par une mutation spontanée.
La mosaïcisme somatique pour KRT1 et KRT10 mutations provoque naevus Epidermolytique épidermiques, qui sont des cloques et des lésions hyperkératosiques limitées à certaines zones de la peau, et souvent après les lignes de Blaschko (linéaires naevus hyperkératosique épidermolytique). Dans mosaïcisme somatique, la mutation du gène se produit après la fécondation et n'est pas hérité. La mutation se trouve dans certaines des cellules de l'organisme, mais pas dans d'autres. La gravité de la maladie dans ces cas dépend du pourcentage de cellules affectées, et il est moins sévère que chez les individus qui ont la mutation dans toutes leurs cellules. Quand nous voyons un trouble de la mosaïque il y a un léger risque de mosaïcisme gonadique (1-6%).
populations touchées
EI se produit dans environ 1 à 100 000 individus. Elle affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Erythrokeratodermia variabilis (EKV) et kératite-ichtyose surdité (KID) comme les troubles sont causés par des mutations dans les gènes codant pour des protéines des jonctions lacunaires (GJB3 / 4 et GJB2, respectivement). Ces troubles peuvent causer de mise à l'échelle hystrix-like qui peut couvrir une superficie considérable. Dans EKV, il existe en outre des plaques rouges migrateurs et ce trouble peuvent ensuite imiter ichtyose cyclique avec hyperkératose épidermolytique, qui est une manifestation rare de EHK. Une biopsie permettra de faire la différence. phénotypes KID-like sont toujours associés à la perte sensorielle de gravité variable auditive. En outre, elles peuvent être mises en kératite et parfois grave inflammation de la muqueuse. Encore une fois, la biopsie peut se différencier. L'analyse des mutations doit toujours être effectué et régler la question.
La présentation de hystrix de l'assurance-emploi doit être distingué du syndrome Lelis, qui est une présentation hyperkératose très rare de X-linked dysplasie ectodermique hypohidrotique (XHED). Une biopsie différenciera. XHED est un trait récessif lié à l'X et les hommes touchés ont des traits distinctifs dysmorphie et le manque de transpiration qui sont absents dans l'assurance-emploi.
Le psoriasis est une maladie chronique et récurrente commune caractérisée par des taches sèches bien circonscrites gris argenté mise à l'échelle (papules) ou des plaques qui apparaissent généralement sur le cuir chevelu, les coudes ou les genoux. Ce diagnostic différentiel sera généralement présente aucun problème, mais le psoriasis palmoplantaire peut parfois être difficile à distinguer d'une kératodermie palmoplantaire causée par une mutation KRT1. Contrairement à l'assurance-emploi, le psoriasis ne montre pas simple autosomique dominante.
Diagnostic
EI est diagnostiqué par des signes et symptômes physiques. test génétique moléculaire des mutations dans les gènes KRT1 et KRT10 est disponible pour confirmer le diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de l' assurance - emploi est un défi. Les médicaments qui aident à éliminer l'excès de couches de peau épaissies (les kératolytiques topiques ou les rétinoïdes oraux) enlèvent souvent trop de l' échelle, en laissant un épiderme très fragiles (sous -jacentes des couches de cellules vivantes) exposées. Severe kératodermies palmoplantaires est très difficile à traiter. Une combinaison de thérapies peut aider, y compris: l' application d'une formule de réparation de la barrière contenant descéramides ou de cholestérol; l' application d'une formule de réparation de la barrière contenant de la vaseline ou de la lanoline; des agents anti-bactériens topiques ou systémiques; et l' utilisation prudente des kératolytiques (lotions contenant des acides alpha-hydroxy, le propylène glycol, l' acide lactique ou l' urée). Depuis la colonisation bactérienne est presque toujours présent en raison de la mise à l' échelle, il est recommandé que les patients se laver avec du savon antiseptique 2-3 fois par semaine.De nombreux patients trouvent des bains avec du sel ou du bicarbonate de sodium bénéfique (aide à détartrer). En outre, l' eau de javel ajouté au bain peut aider dans lalutte contre la prolifération bactérienne.
