Syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation
Les synonymes du syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation
• Syndrome de la Croix-McKusick-Breen
• syndrome Cross
• Dépigmentation-gingivale Fibromatosis-Microphthalmia
• syndrome Kramer
Discussion générale
Le syndrome oculocerebral avec Hypopigmentation est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisé par l'absence de couleur normale (hypopigmentation) de la peau et des cheveux et des anomalies du système nerveux central qui affectent les yeux et certaines parties du cerveau (oculocerebral). Les signes physiques à la naissance incluent la couleur de la peau particulièrement claire et les cheveux gris argenté.Les résultats anormaux associés au système nerveux central peuvent inclure la petitesse anormale de l'un ou les deux yeux (microphtalmie); opacification (opacités) de l'avant, la partie transparente de l'œil à travers lequel la lumière passe (cornée); et / ou, mouvements rapides involontaires des yeux (nystagmus). D'autres symptômes qui peuvent se développer pendant la petite enfance comprennent des contractions musculaires involontaires, la perte associée de la fonction musculaire (paraplégie spastique), des retards de développement, et / ou un retard mental. Le syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation est censé être hérité comme un trait génétique autosomique récessive.
Signes et symptômes
Le syndrome oculocerebral avec Hypopigmentation, aussi connu comme le syndrome de la Croix, est une maladie héréditaire extrêmement rare qui peut être apparente à la naissance (congénitale) ou pendant la petite enfance. Les premiers signes visibles de la maladie sont diminuées de couleur (hypopigmentation) ou de l'absence totale de couleur (dépigmentation) de la peau et les cheveux. La peau est généralement très léger et peut être extrêmement sensible à l'exposition au soleil. Dans la plupart des cas, les cheveux est souvent argenté ou gris argenté en couleur à la naissance. En outre, les nourrissons atteints du syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation peuvent être anormalement sensibles à la lumière (photosensibilité).
Plus tard au cours de la petite enfance, les enfants touchés peuvent commencer à présenter des anomalies plus graves. En trois mois, un nourrisson avec le syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation peut présenter des symptômes associés à des anomalies du système nerveux central (par exemple, affectant les parties du cerveau et les yeux). Ces symptômes peuvent inclure des mouvements lents sans but involontaires de divers muscles, en particulier ceux dans les mains (athétoïdes mouvements); capacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie) avec facultés affaiblies; mouvement de la tête au-delà de la plage normale de mouvement (hyperextension), et / ou une rigidité accrue dans certains muscles provoquant la raideur et limitation de mouvement.Dans les cas plus graves, les enfants peuvent éprouver l'absence de mouvements volontaires des bras et des jambes (tétraplégie spastique). D'autres symptômes neurologiques peuvent inclure des réflexes et / ou la fixation de plusieurs articulations exagérées dans une position fléchie de façon permanente (des contractures articulaires). Les jambes, les bras, les épaules et les hanches sont les sites qui sont le plus souvent impliqués. Les personnes touchées peuvent aussi avoir un cri aigu ou faire sucer constante des sons.
Les nourrissons atteints du syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation peuvent aussi avoir des anomalies des yeux dont la petitesse anormale de l'un ou les deux yeux (microphtalmie). Dans certains cas, la partie claire devant les yeux à travers lequel passe légers (cornées) peut également être exceptionnellement faible (microcornée). Les nourrissons atteints peuvent également présenter une opacification anormale (opacité) des cornées; mouvements rapides d'un côté à côté involontaire des yeux (nystagmus horizontal); un tournant vers l'extérieur des paupières, ce qui expose les délicates membranes qui tapissent l'intérieur des paupières (ectropion palpébral conjonctives);perte de transparence (opacité) des lentilles des yeux (cataractes); et / ou dépérir (atrophie) de l'iris et / ou du nerf optique (atrophie optique). Ces anomalies oculaires peuvent entraîner des degrés de déficience visuelle variant ou, dans certains cas, la cécité. Le degré de déficience visuelle dépend de la gravité et / ou la combinaison d'anomalies oculaires présents.
Les enfants atteints du syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation peuvent également présenter un retard mental, le développement physique anormalement lent (retard de croissance), un retard dans la réalisation des étapes de développement (par exemple, en levant la tête, assis, marche, etc.), et / ou un retard dans la acquisition de compétences nécessitant la coordination de l'activité musculaire et mentale (retard psychomoteur).
Entre l'âge de six mois à trois ans, quand les dents de bébé émergent des gencives, la plupart des nourrissons atteints de ce trouble peut se développer anormalement grandes gencives (fibromatose gingivale). Les gencives peuvent être envahies rose et tannée et ont de petites bosses de galets comme sur la surface. Dans de rares cas, les gencives peuvent couvrir complètement les dents et font saillie de la bouche. Si non corrigé, l'élargissement des gencives peut provoquer des problèmes d'élocution, ou dans les cas graves, peut gêner la respiration et la déglutition.
D'autres résultats chez les enfants atteints du syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation peuvent inclure un temps anormalement long apparition à la tête (dolichocéphalie), un toit très arqué de la bouche (palais), les dents largement espacées, et / ou le sous-développement d'un muscle (diaphragme) qui est nécessaire à la respiration correcte (oligophrénie). L’oligophrénie peut causer des difficultés respiratoires. Dans un cas signalé dans la littérature médicale, les anomalies des voies urinaires étaient présents.
Causes
Le syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation est censé être hérité comme un trait génétique autosomique récessive. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les parents de plusieurs personnes atteintes de la maladie ont été étroitement liés par le sang (consanguins). Dans ces cas, il est plus élevé que la chance normale que les deux parents sont porteurs, et par conséquent peuvent passer, les gènes nécessaires au développement de la maladie.
populations touchées
Le syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation est une maladie extrêmement rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Moins de 15 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. La plupart de ces cas observés se sont produits au sein des familles.
Anormalement petits yeux et le manque de peau et la couleur des cheveux sont généralement apparente à la naissance (congénitale). anomalies neurologiques (par exemple, les mouvements athétoïdes, ataxie, etc.) peuvent se manifester par trois mois d'âge. Certains nourrissons touchés présentent des gencives anormalement élargie (gingival de fibromatose) lorsque les premières dents sortent des gencives (à l'âge de six mois à trois ans). D'autres symptômes (par exemple, des retards de développement, retard mental, etc.) peuvent se manifester plus tard pendant l'enfance ou l'enfance.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Oculocerebral avec hypopigmentation. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie héréditaire rare caractérisée par l'absence de couleur normale de la peau et les yeux (albinisme oculo-cutané), des difficultés visuelles, et / ou des anomalies affectant certains globules blancs (leucocytes) qui peuvent entraîner des déficiences du système immunitaire. Le poil est généralement brun blond ou de la lumière avec une teinte argentée. Les nourrissons atteints peuvent également présenter une sensibilité anormale à la lumière (photosensibilité), les mouvements oculaires involontaires rapides (nystagmus), et / ou une capacité réduite à coordonner les mouvements volontaires (ataxie). Syndrome de Chediak-Higashi est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Chediak Higashi" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une maladie héréditaire rare caractérisée par: absence de pigmentation de la peau normale (albinisme), le sang dysfonction plaquettaire avec des saignements prolongés, déficience visuelle, et le stockage anormale d'une substance grasse comme dans divers tissus du corps. Chez les personnes atteintes de Hermansky-Pudlak Syndrome, la peau, les cheveux et les yeux peut varier en couleur de très pâle à la coloration presque normale. D'autres symptômes du syndrome Hermansky-Pudlak peuvent inclure des ecchymoses, des saignements des gencives et des saignements excessifs après la chirurgie ou les accidents. Syndrome Hermansky-Pudlak est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Hermansky Pudlak" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L'albinisme est un groupe de troubles héréditaires rares caractérisées par une diminution de la couleur (hypopigmentation) ou absence totale de couleur (dépigmentation) dans la peau, les cheveux et les yeux à la naissance. Albinisme peut être associé à de nombreux syndromes différents. Chez les personnes atteintes d'albinisme, la peau et les yeux sont généralement extrêmement pâle ou blanc. Cela peut entraîner une sensibilité anormale à la lumière, des mouvements oculaires anormaux, yeux croisés, et / ou la myopie (myopie). Certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent être à un risque accru de développer un cancer de la peau. La portée et la gravité des symptômes et des caractéristiques physiques associés à albinisme dépendent du type de albinisme présente
La maladie de Menkes est une maladie génétique rare du métabolisme du cuivre commence avant la naissance. Le cuivre accumule en quantité excessive dans le foie, et elle est insuffisante dans la plupart des autres tissus du corps. Des changements structurels se trouvent dans les cheveux, le cerveau, les os, le foie et les artères. Les signes physiques peuvent inclure mal pigmentée, les cheveux fragiles et l'absence de couleur de la peau normale (hypopigmentation).
thérapies standard
Le diagnostic du syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation peut être confirmée sur la base d'une évaluation approfondie clinique et l'histoire détaillée du patient, les résultats physiques caractéristiques, des tests de laboratoire spécialisés, des techniques d'imagerie, et / ou des tests génétiques. Le syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation peut être suspectée chez les nourrissons présentant des anomalies neurologiques et oculaires caractéristiques se produisant en association avec la présence de la peau anormalement claire et les cheveux gris argenté.
L’absence anormale de la couleur de la peau (hypopigmentation cutanée) et anormalement petit oeil (s) sont généralement évident à la naissance ou dans la petite enfance. Échographie peut être utilisé pour confirmer un diagnostic de microphtalmie.L’ultrasonographie, une méthode d'essai qui crée une image des structures internes en mesurant la réflexion des ondes sonores, peut démontrer que la longueur de l'avant vers l'arrière de la (axe antéro-postérieur) de l'oeil est inférieure à la normale (microphthalmie). Les mouvements horizontaux côté à côté yeux (nystagmus) et se tournant vers l'extérieur des paupières (ectropion palpébral conjonctives) peuvent également être observées à la naissance. gommes agrandies (gingival de fibromatose) peuvent se développer lorsque les premières dents sortent des gencives (habituellement environ six mois à trois ans). anomalies neurologiques, tels que les mouvements athétoïdes et ataxie, peuvent se manifester autour de trois mois. D'autres symptômes (par exemple, des retards de développement, retard mental, etc.) peuvent ne pas être apparents jusqu'à la fin de l'enfance ou l'enfance.
Les anomalies internes, comme un diaphragme sous-développés (de oligophrénie) peuvent être détectés grâce à une combinaison d'observation et d'imagerie interne techniques, telles que la tomodensitométrie (TDM). tomodensitométrie est une technique d'imagerie, dans lequel un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de certains organes.
Le traitement du syndrome Oculocerebral avec hypopigmentation est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, dentistes, médecins qui se spécialisent dans les troubles des yeux (ophthamologists), les médecins qui se spécialisent dans les troubles de la peau (dermatologues) et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Les thérapies spécifiques pour le traitement du syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation sont symptomatiques et de soutien. En raison du manque de la couleur de la peau normale, la peau d'un enfant affecté peut être très sensible à l'exposition au soleil; par conséquent, un écran solaire, chapeaux, et des manches longues peuvent être recommandés pour éviter les coups de soleil. lunettes de soleil et d'autres mesures préventives peuvent aussi être recommandés pour protéger les personnes touchées par le soleil.
Les verres correcteurs ou de lentilles de contact peuvent être utilisés pour aider à améliorer la vision. Dans certains cas, la chirurgie oculaire peut être réalisée.
La taille des gencives peut être réduit par la chirurgie. Toutefois, l'élargissement peut réapparaître que plusieurs dents émergent et / ou lorsque les dents secondaires se développent dans, nécessitant une intervention chirurgicale ultérieure.
L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants atteints du syndrome Oculocerebral avec Hypopigmentation atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés peuvent inclure l'enseignement correctif spécial et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
thérapies Investigational
La recherche sur les maladies génétiques et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi ils parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des troubles génétiques et familiaux à l'avenir.
