syndrome Oculocerebrocutaneous
Les synonymes du syndrome Oculocerebrocutaneous
• Syndrome Delleman-Oorthuys
• syndrome Delleman
• OCCS
• syndrome OCC
• Orbital Kyste avec Cerebral et Focal Dermal Malformations
Discussion générale
Le syndrome Oculocerebrocutaneous (OCC), une maladie génétique rare, est apparente à la naissance (congénitale). Le trouble se caractérise principalement par les yeux (oculaire), du cerveau (par exemple, cérébrale), et de la peau (cutanée) malformations.Par exemple, de nombreux enfants atteints ont ou semi-solide renflements remplis de fluide (kystes) dans les cavités du crâne (orbites) qui accueillent les globes oculaires et des structures associées. Dans la plupart des cas, l'œil sur le côté ou sur les côtés est également affecté anormalement petites (microphtalmie). des anomalies du cerveau associées au syndrome OCC peuvent comprendre des malformations du système ventriculaire au milieu du cerveau, de multiples espaces remplis de fluide dans la région externe des hémisphères cérébraux (cortex cérébral), et en l'absence de la bande de fibres nerveuses qui relie le cerveau de hémisphères (agénésie du corps calleux). les nourrissons et les enfants touchés peuvent aussi avoir un retard mental et des épisodes de l'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (saisies). En outre, le syndrome OCC se caractérise par le sous-développement ou l'absence de la peau dans certaines régions localisées (focale dermique hypoplasie ou aplasie) et la plupart ont en saillie, de couleur chair ou excroissances brunâtres de la peau (balises cutanées) dans certaines zones du visage, y compris autour des paupières , sur les joues, ou près des oreilles. Dans tous les individus avec syndrome OCC, la maladie semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (isolées, sans antécédents familiaux de troubles similaires).
Signes et symptômes
Le syndrome d’oculocerebrocutaneous (OCC) est caractérisé par l'oeil distinctif (oculaire), du cerveau (par exemple, cérébrale), et de la peau (cutanée) malformations. La plupart des nourrissons atteints de la maladie ont renflements remplis de liquide ou semi-solides (kystes) dans les cavités du crâne (orbites) qui accueillent les globes oculaires.L'œil sur le côté ou sur les côtés est affectée de façon caractéristique des petits (microphtalmie) ou, plus rarement, peuvent être absents (anophtalmie). Dans certains cas, les kystes orbitaux peuvent contenir, des nodules bénins (non cancéreux) tumeur (comme hamartomes), comprenant des tissus oculaires. Les nourrissons atteints peuvent avoir des anomalies oculaires supplémentaires, telles que l'absence ou les défauts (encoches) de tissu (colobomes) des paupières supérieures, les paupières inférieures, ou la partie colorée de l'oeil (s) (iris) ou la persistance anormale du sang embryonnaire navire (le système hyaloïde de l'artère) qui fournit certaines régions des yeux (de vascularisation fœtale persistante). (L'artère hyaloïde disparaît généralement au cours du neuvième mois du développement fœtal.)
Les nourrissons atteints du syndrome OCC peuvent aussi avoir des anomalies du squelette. Ceux-ci peuvent inclure le sous-développement (hypoplasie) des orbites ou d'autres os du crâne (par exemple, zygomas); malformation de certaines côtes ou des os de la colonne vertébrale (vertèbres); et / ou une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).
Le syndrome OCC est également caractérisée par des anomalies du cerveau. Ces malformations comprennent la présence d'espaces remplis de liquide anormales dans la région extérieure des hémisphères cérébraux (cortex cérébral) et l'absence de la bande de fibres nerveuses qui se joint aux hémisphères du cerveau (agénésie du corps calleux).Beaucoup d'enfants touchés ont également un retard mental, retard important dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination des activités physiques et mentaux (retard psychomoteur), et des épisodes de l'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (saisies). Moins fréquemment, les nourrissons atteints du syndrome OCC peuvent également avoir une hydrocéphalie obstructive, une condition dans laquelle il est obstrué écoulement du liquide entourant le cerveau et la moelle épinière (liquide céphalo-rachidien [LCR]), ce qui entraîne une pression croissante de fluide dans le cerveau. symptômes et les résultats associés peuvent inclure l'élargissement anormal des cavités (ventricules) du cerveau, et l'élargissement rapide de la tête. Dans de rares cas, les nourrissons atteints du syndrome OCC peuvent avoir la saillie d'une partie du cerveau et de ses membranes entourant (les méninges) par un défaut dans le dos du crâne (de méningo occipital).
Le syndrome OCC a aussi la peau distinctifs (cutanées) anomalies. La plupart des nourrissons atteints de la maladie ont de multiples zones localisées où la peau est sous-développé (hypoplasie), absent (aplasique), ou caractérisés par des défauts "emporte-pièce". Dans certains cas, les zones concernées des dépressions apparaissent comme anormales dans la peau. Bien que ces lésions affectent principalement la tête, le visage et le tronc, ils peuvent se produire partout sur le corps. Beaucoup de nourrissons touchés ont aussi saillantes, des excroissances brunâtre ou de couleur chair de la peau (peau ou étiquettes cutanées). Ces excroissances cutanées apparaissent généralement autour des yeux (périorbitaire). Cependant, ils peuvent se produire dans d'autres régions du visage, tels que les joues ou à proximité des oreilles, ou, plus rarement, dans d'autres régions du corps.
Chez certains nourrissons atteints du syndrome de l'OCC, les divers cutanée, oculaire, orbital, ou d'autres malformations peuvent impliquer un côté du corps (unilatérale).Dans ceux avec la participation unilatérale, le côté gauche a été touché deux fois plus souvent que le droit. En conséquence, le visage apparaît sur un côté différent de l'autre (asymétrie faciale). Moins fréquemment, en raison de la présence de certaines anomalies du squelette, telles que celles mentionnées ci-dessus, d'un côté du corps peut être différente de l'autre (généralisée asymétrie du corps).
Dans de rares cas, les nourrissons atteints du syndrome de l'OCC peuvent avoir d'autres signes, y compris la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) ou d'autres caractéristiques physiques.
Causes
Dans tous les individus déclarés avec oculocerebrocutaneous (OCC) syndrome, il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie. Par conséquent, les généticiens OCC suggèrent que le syndrome est provoqué par un nouvel événement génétique (une mutation ponctuelle) qui semble se produire de façon aléatoire pour des raisons inconnues (isolées).
En outre, dans quelques cas rapportés, les personnes concernées ont eu des parents avec des conditions lointainement semblables au syndrome OCC. Par exemple, la mère d'une personne touchée avait des défauts de tissu oculaire affectant les deux yeux (colobomes bilatéraux), et un cousin d'un autre avait un kyste oculaire. Selon certains chercheurs, ces résultats suggèrent que le syndrome OCC pourrait être transmissible comme un trait autosomique dominant avec une expressivité variable.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Le syndrome d’culocerebrocutaneous (OCC) a été rapporté plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes. Depuis la maladie a été décrite en 1981 (JW Delleman), environ 30 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de oculocerebrocutaneous (OCC) syndrome. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La microphthalmia avec linéaire syndrome des défauts de la peau (aussi appelé microphtalmie dermique aplasie et sclérocornée, le syndrome MIDAS) est une maladie génétique rare qui semble être provoquée par une altération sur le chromosome X. Le trouble est caractérisé par les yeux (oculaires) défauts, y compris anormalement petite taille des yeux (microphtalmie); renflements remplis de fluide (kystes) dans les cavités du crâne qui accueillent les globes oculaires (orbites); et opacification du front, surface généralement transparent des yeux (opacités cornéennes). Ces défauts oculaires se produisent généralement en association avec le sous-développement ou l'absence de peau (linéaires) des motifs "streak-like", affectant principalement la région de la tête et du cou. Certaines femelles touchées (ou les nourrissons présentant des anomalies chromosomiques affectant le chromosome X et un autre chromosome) peuvent avoir des anomalies supplémentaires, y compris une hernie diaphragmatique, détresse respiratoire pendant la période néonatale, malformations génitales, l'absence de la bande de fibres nerveuses qui relie les deux hémisphères du cerveau (agénésie du septum pellucidum), des épisodes d'activité incontrôlée électrique dans le cerveau (convulsions), ou un retard mental.
L’hypoplasie dermique focale (aussi appelé syndrome de Gorlin ou syndrome de Gorlin-Goltz) est un trouble lié à l'X génétique rare. La condition est caractérisée par des anomalies distinctives de la peau, les doigts et les orteils (chiffres), les yeux, et d'autres régions du corps. anomalies cutanées primaires comprennent le sous-développement des zones localisées de la peau (focale dermique hypoplasie) avec la saillie de graisse (hernies); stries rouges de la peau; et de multiples tumeurs bénignes (non cancéreuses) (papillomes) de la peau ou des muqueuses (y compris l'œsophage et du larynx). femelles les plus touchés ont aussi des défauts oculaires, tels que les petits yeux (microphtalmie);absence ou défauts des tissus oculaires (colobome de l'iris ou la choroïde); ou malalignment anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme, habituellement tourné ou ésotropie). malformations des membres peuvent inclure une sangle ou une fusion (syndactylie) de certains doigts ou des orteils; flexion permanente d'un ou plusieurs chiffres (camptodactylie); doigts supplémentaires ou des orteils (polydactylie); ou l'absence de certains chiffres (habituellement au milieu de la main). Sont également présents des anomalies du squelette, comme un inhabituellement petit crâne, arrondie;malformations des os de la colonne vertébrale (vertèbres); stries inhabituelles (des stries) dans les os longs ou courbure anormale de la colonne vertébrale. Beaucoup de personnes touchées ont aussi une éruption anormale, espacement irrégulier, enamal défectueux, ou l'absence de certaines dents (hypodontie); surcroissance (hypertrophie) des gencives; une encoche verticale anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale);fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine); ou d'autres anomalies physiques. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont un retard mental.
La lipomatose Encephalocraniocutaneous (ECCL), également appelé syndrome de Proteus, est une maladie génétique rare qui est généralement caractérisée par des anomalies de la peau et des défauts oculaires impliquant un côté du corps (unilatérale), des épisodes d'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (saisies), et doux à un retard mental sévère. Les personnes atteintes peuvent avoir de multiples tumeurs bénignes gras (lipomes) et d'autres lésions ressemblant à des tumeurs bénignes (hamartomes), impliquant la peau du front, les joues, le cou, les paupières, ou la surface de l'oeil (dermoïdes de épibulbaires). D'autres résultats comprennent des espaces remplis de fluide dans le cerveau (kystes porencéphaliques) et lipomes des membranes protectrices qui entourent le cerveau et la moelle épinière (c.-à-méninges). Les personnes touchées peuvent avoir une grosse tête (macrocéphalie); hydrocéphalie;excroissance osseuse du crâne, du visage et de la mandibule (hyperostose); perte localisée de cheveux du cuir chevelu (alopécie); ou en saillie excroissances de la peau (balises de la peau) qui peuvent impliquer les paupières, le nez, ou d'autres régions.Certains chercheurs suggèrent que ECCL peut être une forme localisée de la maladie génétique rare appelée syndrome de Proteus. À ce jour, tous les individus avec ECCL sont les seuls individus dans leurs familles avec le désordre (isolé).
Le syndrome de Goldenhar, un terme utilisé comme synonyme de «(OAV) Spectre oculo-auriculo-vertébrale," est une maladie génétique rare apparente à la naissance (congénitale). Le trouble est caractérisé par un large éventail de signes et de caractéristiques physiques qui varient grandement dans l'étendue et la gravité du cas.Cependant, les anomalies ont tendance à impliquer les pommettes, les mâchoires, la bouche, les oreilles, les yeux et les os de la colonne vertébrale (vertèbres). Bien que les malformations affectent généralement d'un côté du corps (unilatérale), certains individus affectés ont des anomalies sur les deux côtés (bilatéral), dans lequel un côté (habituellement la gauche) est plus affectée que d'autre part. En raison de ces malformations, le visage peut apparaître plus petite sur un côté (de microsomie hémifacial). Si les deux côtés sont affectés (bilatérale), la face peut apparaître plus petit d'un côté que l'autre (asymétrie faciale). anomalies craniofaciales incluent le sous-développement des pommettes (hypoplasie malaire), les os des mâchoires supérieure et inférieure, et les os formant une partie du crâne inférieure (hypoplasie temporelle);développement incomplet de certains muscles de la face; une bouche anormalement large (de macrostomie); fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine);une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale); et / ou des anomalies des dents. La malformation (microtia) ou l'absence (anotia) des oreilles extérieures (oreillettes ou pennes) se produit également; étroit, fin aveugle, ou absents des canaux de l'oreille externe (atrésie); excroissances anormales de la peau et du cartilage ou devant les oreilles (tags préauriculaires); ou des anomalies affectant l'oreille moyenne ou interne, entraînant une insuffisance (soit la perte auditive neurosensorielle ou conductrice) auditive. anomalies oculaires peuvent inclure la formation de tumeurs solides bénignes sur la surface du globe oculaire (s) (dermoïdes de épibulbaires et lipodermoids), absence partielle de tissu (colobome) des paupières supérieures, petit oeil anormalement (s) (de microphtalmie), rétrécissement les ouvertures (fissures palpébrales) entre les paupières supérieure et inférieure (blépharophimosis), ou d'autres anomalies oculaires. Chez certains individus, des malformations physiques supplémentaires et / ou un retard mental léger peuvent se produire. le syndrome de Goldenhar est habituellement un événement isolé sans histoire familiale. Quelques rapports impliquent est une histoire familiale positive, ce qui suggère une transmission autosomique récessive autosomique dominante ou. En outre, certains chercheurs ont suggéré que le trouble peut être provoqué par l'interaction combinée d'un petit nombre de gènes (héritage oligogénique).
Diagnostic
Le syndrome d’Oculocerebrocutaneous (OCC) peut être diagnostiqué à la naissance ou peu après sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des signes physiques caractéristiques, et les techniques d'imagerie spécialisées. Certains chercheurs ont suggéré que les critères diagnostiques minimales pour le syndrome OCC doivent inclure la présence de kystes orbitaux ou de petits yeux (microphtalmie); des espaces remplis de fluide dans la région externe du cerveau ou obstrué l'écoulement du liquide céphalorachidien dans le cerveau, entraînant une augmentation de la pression de fluide (hydrocéphalie); et localisées (focaux) anomalies de la peau.
Des tests spécialisés détectent et / ou caractériser certaines anomalies associées à la maladie, y compris des défauts oculaires, des malformations cérébrales et l'activité épileptique. Ceux-ci peuvent inclure des techniques d'imagerie avancées, telles que la tomodensitométrie (CT), l'imagerie par résonance magnétique (IRM); ou l'électroencéphalographie (EEG).
thérapies standard
Traitement
La gestion des oculocerebrocutaneous (OCC) syndrome est dirigé vers les signes spécifiques apparents dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé qui peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Ces professionnels peuvent inclure les pédiatres; chirurgiens; médecins qui se spécialisent dans les troubles de la peau (dermatologues); les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles neurologiques (neurologues et neurochirurgiens); spécialistes de la vue (ophtalmologistes); et / ou dans d'autres.
Les thérapies spécifiques pour le syndrome OCC sont symptomatiques et de soutien.L'intervention peut inclure le drainage des kystes orbitaux; l'ablation chirurgicale (excision) des kystes orbitaires, hamartomes, ou balises de la peau; ou la réparation chirurgicale de certaines anomalies, telles que colobomes des couvercles ou la fente palatine. Les interventions chirurgicales spécifiques dépendront de la sévérité des anomalies anatomiques, leurs signes sont associés, et d'autres facteurs.
Le traitement peut inclure des médicaments pour prévenir, réduire, ou les saisies de contrôle (médicaments anticonvulsivants). Ceux avec hydrocéphalie peuvent avoir un appareil spécialisé (shunt) implanté chirurgicalement pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) loin du cerveau et dans une autre partie du corps où le CSF peut être absorbé.
Le conseil génétique peut bénéficier les familles des personnes touchées. Autre traitement pour le syndrome OCC est symptomatique et de soutien.
