Syndrome rétinoïdes fœtal
Synonymes de syndrome rétinoïdes fœtal
• Accutane Embryopathy
• Accutane, fœtales Effets de
• isotrétinoïne Embryopathy
• Isotrétinoïne, fœtales Effets de
• Syndrome tératogène isotrétinoïne
• Acide rétinoïque Embryoppathy
Discussion générale
Le syndrome rétinoïde fœtal est un motif caractéristique de défauts physiques et mentaux de naissance qui résulte de l'utilisation maternelle de rétinoïdes, les dérivés synthétiques de la vitamine A, pendant la grossesse. Le rétinoïde le plus connu est l'isotrétinoïne (Accutane), un médicament utilisé pour traiter l'acné kystique sévère. La gamme et la gravité des anomalies associées varient grandement d'un cas à. Cependant, caractéristiques peuvent inclure des retards de croissance avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale); malformations du crâne et la région faciale (craniofaciale); des anomalies du système nerveux central; anomalies cardiaques;et / ou des résultats physiques supplémentaires.
Signes et symptômes
Les traits caractéristiques de nourrissons atteints du syndrome de rétinoïde foetal incluent des anomalies de la tête et du visage région (craniofaciale), système nerveux central et le système cardio-vasculaire. Les symptômes spécifiques et les signes physiques varient d'un enfant à l'autre. Les nourrissons atteints ne seront pas avoir tous les symptômes énumérés ci-dessous. Par exemple, un enfant affecté peut avoir une intelligence inférieure à la moyenne et des troubles d'apprentissage, mais pas d'anomalies structurelles majeures; un autre enfant peut avoir de graves complications médicales.
Les nourrissons atteints présentent souvent de petites oreilles basses (microtie) avec rétrécissement (sténose) des canaux de l'oreille. Anomalies de l'oreille moyenne et interne peuvent également être présents. conclusions craniofaciales supplémentaires comprennent les yeux largement espacées (hypertélorisme), fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine), une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale), et / ou le sous-développement de la zone médiane du visage (hypoplasie médiofaciale ). Dans certains cas, les enfants affectés peuvent éprouver la paralysie (paralysie) de certains nerfs faciaux. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir une condition connue comme microcéphalie, qui indique que la circonférence de la tête est plus petite que prévu pour l'âge et le sexe.
Certains nourrissons atteints du syndrome de rétinoïde fœtale développent des anomalies cardiovasculaires, y compris structurelles (anatomiques) malformations du cœur, y compris la transposition des gros vaisseaux; hypoplasie du cœur gauche; défauts du septum ventriculaire (VSD); et une condition connue sous le nom tétralogie de Fallot.syndrome cardiaque gauche hypoplasique se caractérise par le sous-développement du ventricule gauche, l'aorte et / ou valvules mitrales, et l'aorte ascendante.
VSDs sont des ouvertures anormales qui peuvent survenir dans toute partie du septum ventriculaire, la cloison fibreuse qui sépare deux cavités inférieures du cœur (ventricules). La taille et la localisation du défaut de déterminer la gravité des symptômes. Les petits VSDs peuvent fermer sans traitement (spontanément) ou devenir moins important que les enfants touchés mûrir et grandir. En raison de défauts de taille modérée, le cœur peut être incapable de pomper efficacement le sang (insuffisance cardiaque congestive), ce qui entraîne un taux anormalement rapide de la respiration (tachypnée), une respiration sifflante, rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie), et / ou des problèmes de croissance et gain de poids au taux attendu (retard de croissance). Dans certains cas, sans traitement approprié, les grandes VSDs peuvent entraîner des complications mortelles pendant la petite enfance.
La tétralogie de Fallot est une forme rare de maladie cardiaque cyanogène. Cyanose est décoloration bleuâtre anormale de la peau et des muqueuses qui se produit en raison de faibles niveaux d'oxygène circulant dans le sang. Tétralogie de Fallot se compose d'une combinaison de quatre malformations cardiaques différents: un défaut septal ventriculaire; obstrué sortie du sang du ventricule droit vers les poumons en raison d'un rétrécissement anormal de l'ouverture entre l'artère pulmonaire et le ventricule droit du cœur (sténose pulmonaire); une aorte déplacées qui provoque le sang à circuler dans l'aorte à la fois ventricules droit et gauche; et l'élargissement anormal du ventricule droit.
Certains enfants atteints du syndrome de rétinoïde foetus peuvent développer des anomalies du système nerveux central, y compris une condition dans laquelle une accumulation de liquide céphalorachidien excessive (CSF) dans le crâne provoque une pression sur les tissus du cerveau, conduisant à une variété de symptômes (hydrocéphalie). nourrissons atteints peuvent également développer des kystes dans une zone du cerveau qui loge le tronc cérébral et le cervelet (fosse cérébrale postérieure). Les nourrissons atteints du syndrome de rétinoïde foetal peuvent avoir une intelligence inférieure à la moyenne, l'expérience des difficultés d'apprentissage, et présentent des retards dans la réalisation des étapes de développement, tels que assis ou en rampant. Dans certains cas, le prosencéphale (prosencephalon) peut ne pas se développer (holoprosencéphalie).
Les nourrissons atteints du syndrome rétinoïde foetal éprouvent souvent des anomalies de la fonction du thymus. Le thymus est situé au-dessous de la glande thyroïde dans le cou et devant la poitrine et la glande principale du système lymphatique, ce qui est nécessaire pour le fonctionnement normal du système immunitaire. Les glandes parathyroïdes, situées sur les côtés de la glande thyroïde, sont responsables du maintien des niveaux normaux de calcium dans le sang.
Les anomalies supplémentaires qui peuvent se produire dans certains cas comprennent des sangles des doigts (syndactylie), des malformations squelettiques affectant les jambes et les épines, et / ou un faible tonus musculaire (hypotonie).
Causes
L'utilisation maternelle de synthèse de la vitamine A (rétinoïdes), tels que l'isotrétinoïne (Accutane) pendant la grossesse peut entraîner des effets multiples sur l'embryon et le fœtus, y compris une fausse couche, d'accouchement prématuré et une variété de malformations congénitales. rétinoïdes supplémentaires comprennent actiretin (Soriatane), étrétinate (Tegison) et retinoin (Vesanoid).
Un risque accru de malformations congénitales existe chez les femmes qui deviennent enceintes tout en prenant des rétinoïdes tels que l'Accutane. Il y a désaccord dans la littérature médicale sur les risques spécifiques présents. Une source dans la littérature médicale a estimé que le risque de syndrome rétinoïde foetal 35 pour cent existe chez les enfants des femmes qui prennent Accutane au-delà du 15e jour suivant la conception. Certains chercheurs pensent que des malformations congénitales ne se produisent pas chez les femmes qui cessent Accutane utiliser un mois avant la conception. On ne sait pas ce que spécifique dose de rétinoïdes peut entraîner des malformations congénitales. Certaines femmes prenant de faibles doses de rétinoïdes ont eu des enfants présentant des symptômes graves du syndrome rétinoïde foetal. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer les risques spécifiques et les effets à long terme de la prise de rétinoïdes tels que l'isotrétinoïne (Accutane) pendant la grossesse.
Les structures du corps le plus souvent touchés chez les nourrissons atteints du syndrome de rétinoïde foetal sont le cerveau, le cœur, et les structures craniofaciales surtout les oreilles et le palais.
populations touchées
Le syndrome de rétinoïde fœtal affecte les hommes et les femmes en nombre égal.L'incidence exacte du syndrome rétinoïde foetal est inconnu et parce que de nombreux cas de syndrome rétinoïde foetal passent souvent inaperçus, le trouble est sous-diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de la maladie dans la population générale.
Selon la littérature médicale, les femmes qui envisagent de prendre l'isotrétinoïne (Accutane) doivent d'abord être soumis à un test de grossesse environ deux semaines à un mois avant le début du traitement. Femme sur Accutane sont encouragés à utiliser deux formes de contraception.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de rétinoïde foetale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de DiGeorge est un trouble de l'immunodéficience rare, caractérisée par diverses anomalies congénitales qui se développent en raison de défauts qui se produisent au cours du développement précoce du fœtus. Ces défauts se produisent dans des zones connues comme les 3ème et 4ème poches pharyngiennes, qui se développent plus tard dans le thymus et des glandes parathyroïdes. anomalies de développement peuvent également se produire dans l'arc branchial 4ème.Normalement, le thymus est situé en dessous de la glande thyroïde dans le cou et devant la poitrine et la glande principale du système lymphatique, ce qui est nécessaire pour le fonctionnement normal du système immunitaire. Les glandes parathyroïdes, situées sur les côtés de la glande thyroïde, sont responsables du maintien des niveaux normaux de calcium dans le sang. Le thymus et des glandes parathyroïdes manquent ou sont sous-développés chez les enfants atteints du syndrome de DiGeorge. Les symptômes de cette maladie varient considérablement, en fonction de l'étendue du thymus manquant et le tissu de la parathyroïde. Le principal problème causé par le syndrome de DiGeorge est l'occurrence répétée de diverses infections dues à un système immunitaire diminuée.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "syndrome DiGeorge" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome CHARGE est une maladie rare qui se pose au cours du développement précoce du fœtus et affecte les systèmes d'organes multiples. Le terme CHARGE provient de la première lettre de quelques-unes des caractéristiques les plus fréquemment observés chez ces enfants: (C) = colobome et des anomalies des nerfs crâniens, les défauts du globe oculaire; (H) = coeur défauts; (A) = atrésie des choanes (bloqué nasales voies respiratoires); (R) = retard de croissance et de développement; (G) = génitales et des anomalies urinaires; (E) = anomalies de l'oreille et une perte auditive.Le diagnostic repose sur un ensemble différent de fonctionnalités (voir ci-dessous). En plus des caractéristiques de charge, la plupart des enfants atteints du syndrome CHARGE ont d'autres caractéristiques, y compris les traits caractéristiques du visage, la lèvre ou du palais, atrésie de l'oesophage (tube alimentaire aveugle fin) ou une fistule trachéo-oesophagienne (connexion entre le tuyau de vent et le tuyau d'alimentation).Les symptômes du syndrome de CHARGE varient considérablement d'un enfant à l'autre. La cause exacte de CHARGE est pas connue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadique). Il y a quelques cas familiaux. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "CHARGE" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Goldenhar, un terme qui est souvent utilisé comme synonyme de «oculo-auriculo-vertébral (OAV) Spectrum," est une maladie rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Le trouble est caractérisé par un large éventail de symptômes et les caractéristiques physiques qui peuvent varier grandement dans la gamme et la gravité du cas. Cependant, ces anomalies ont tendance à impliquer les pommettes, les mâchoires, la bouche, les oreilles, les yeux et / ou des os de la colonne vertébrale (vertèbres). Bien que, dans la plupart des cas, ces malformations affectent un côté du corps (unilatérale), environ 10 à 33 pour cent des personnes touchées ont de telles malformations des deux côtés du corps (bilatérales), avec un côté généralement plus touchés que l'autre (l'asymétrie ). Dans la majorité des cas, le côté droit est plus durement touchée que la gauche. En raison de malformations cranio-faciales, le visage d'un individu affecté peut apparaître plus petit d'un côté que l'autre (microsomie hémifacial); en outre, si les deux parties sont affectées (bilatérale), la face peut apparaître différente d'un côté à l'autre (asymétrie faciale). anomalies craniofaciales peuvent inclure le sous-développement des pommettes (hypoplasie malaire), les os des mâchoires supérieure et inférieure (maxillaires et hypoplasie mandibulaire), et les os formant une partie du crâne inférieure (hypoplasie temporelle); développement incomplet de certains muscles de la face; une bouche anormalement large (de macrostomie); fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine); une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale); et / ou des anomalies des dents.Les personnes touchées peuvent également présenter une absence (anotia) et / ou d'une malformation (microtia) des oreilles extérieures (les oreillettes ou pennes); étroit, fin aveugle, ou absents des canaux de l'oreille externe (atrésie); excroissances anormales de la peau et du cartilage ou devant les oreilles (tags préauriculaires); et / ou des anomalies affectant le milieu et / ou l'oreille interne, favorisant ou entraînant une insuffisance (et / ou la perte auditive neurosensorielle c.-à-conducteur) l'audition. Dans la plupart des cas, le syndrome de Goldenhar (OAV Spectrum) semble se produire au hasard, sans cause apparente (sporadique). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Goldenhar" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Le traitement du syndrome du foetus rétinoïde est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, cardiologues, spécialistes qui ânes et traiter les problèmes auditifs (audiologistes), spécialistes de la vue, et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Autre traitement est symptomatique.
