syndrome XYY.
Les synonymes du syndrome XYY
• 47, le syndrome XYY
• Le syndrome de Jacob
• XYY caryotype
• le syndrome de AA
Discussion générale
Résumé
Le syndrome XYY est une maladie chromosomique rare qui affecte les hommes. Elle est causée par la présence d'un chromosome Y supplémentaire. Les mâles ont normalement un X et un chromosome Y. Toutefois, les personnes atteintes de ce syndrome ont un X et deux chromosomes Y. Les personnes touchées sont généralement très grand. Beaucoup d'expérience acné sévère pendant l'adolescence. D'autres symptômes peuvent inclure des troubles d'apprentissage et des problèmes comportementaux tels que l'impulsivité.L'intelligence est habituellement dans la gamme normale, bien que le QI est en moyenne de 10-15 points de moins que les frères et sœurs.
introduction
Dans le passé, il y avait beaucoup d'idées fausses au sujet de cette maladie. Il a été parfois appelée la maladie de super-hommes parce que les hommes atteints de ce syndrome ont été pensés pour être trop agressif et manquant d'empathie. Des études récentes ont montré que ce n'est pas le cas. Bien que les personnes atteintes du syndrome XYY ont un risque accru pour les handicapés et les problèmes de comportement d'apprentissage, ils ne sont pas trop agressifs, ni ne sont à un risque accru d'une maladie mentale grave. Parce que ces garçons sont plus à risque d'avoir des difficultés d'apprentissage, ils peuvent bénéficier de la thérapie de la parole, le tutorat, et prise de conscience générale des problèmes spécifiques qu'ils luttent avec. Bien que les premières années de l'école peut être plus difficile pour les garçons atteints du syndrome XYY, ils vont généralement à mener une vie pleine, saine et normale.
Signes et symptômes
Les caractéristiques du syndrome XYY sont souvent subtiles et ne suggèrent pas nécessairement un trouble chromosomique grave. Ainsi, les hommes atteints de cette maladie sont souvent non diagnostiqués ou mal diagnostiquée. La différence physique la plus courante est augmentée hauteur, ce qui se manifeste habituellement après l'âge de cinq ou six, et les résultats dans une hauteur moyenne d'environ 6 pieds, 3 pouces par l'âge adulte. Certaines personnes atteintes de XYY développent également l'acné kystique sévère au cours de l'adolescence. La fécondité et le développement sexuel sont normaux. Outre le potentiel d'augmentation de la hauteur, les personnes les plus touchées ont généralement une apparence physique normale (phénotype).
Les garçons atteints du syndrome XYY ont généralement une intelligence normale, bien que, en moyenne, le QI est de 10 à 15 points de moins que les frères et sœurs. garçons concernés peuvent présenter de légers retards dans la réalisation des étapes de développement. Les troubles d'apprentissage ont été rapportés chez jusqu'à 50 pour cent des cas, le plus souvent des retards de la parole et des problèmes de langue. Les difficultés de lecture sont fréquentes en raison d'une augmentation de l'incidence de la dyslexie.
Dans certains cas, les personnes touchées développent des problèmes de comportement tels que un tempérament explosif, l'hyperactivité, l'impulsivité, les actions provocants, ou, dans certains cas, le comportement antisocial. Il y a un taux plus élevé de déficit d'attention et hyperactivité et un risque plus faible accru d'avoir un trouble du spectre de l'autisme.
Causes
Le syndrome XYY est une anomalie chromosomique rare causée par la présence d'un chromosome Y supplémentaire. Normalement, les hommes ont 46 chromosomes dont un X et un chromosome Y. Hommes avec le syndrome XYY ont 47 chromosomes, dont deux sont des chromosomes Y. La plupart des cas de syndrome XYY sont dues à une erreur de la division cellulaire dans le sperme avant la conception. Rarement, l'erreur de la division cellulaire se produit après la conception résultant en une mosaïque de cellules avec 46 chromosomes et 47 chromosomes. La cause exacte de pourquoi ces erreurs dans la division cellulaire se produisent ne sont pas compris.
populations touchées
syndrome XYY est une maladie chromosomique rare présente à la naissance qui ne concerne que les hommes. On estime à se produire dans environ un sur 1000 naissances vivantes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome XYY.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Klinefelter est associé à un groupe d'anomalies chromosomiques chez les mâles dans lesquelles un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires sont présents. Hommes avec la forme classique de la maladie ont un chromosome X supplémentaire. Mâles avec des formes variantes du syndrome de Klinefelter ont des chromosomes X et / ou Y supplémentaires. Le X supplémentaire et / ou du chromosome Y peuvent affecter physique, le développement, le comportement et le fonctionnement cognitif. caractéristiques physiques communes peuvent inclure une grande taille, l'absence de développement pubertaire secondaire, de petits testicules (hypogonadisme), le développement pubertaire retardé, et le développement des seins (gynécomastie) à la fin de la puberté. Ces caractéristiques peuvent être associées à faible niveau de testostérone et les niveaux de gonadotrophine élevés.
Le syndrome de Sotos est une maladie génétique caractérisée par la variable croissance excessive avant et après la naissance. L'une des principales caractéristiques du syndrome de Sotos est un aspect du visage particulier qui comprend une rougeur du visage, un front anormalement important (bosses frontales), vers le bas-obliques plis de la paupière (fissures palpébrales), de premier plan, la mâchoire étroite, un long visage étroit et une forme de tête qui est semblable à une poire inversée. Hauteur et circonférence de la tête sont mesurés pour être supérieure à la moyenne pour les enfants les plus touchés. Les retards de développement sont présents dans la plupart des enfants atteints du syndrome de Sotos et peuvent inclure le moteur et les retards de langage, ainsi que le retard mental allant de légère à sévère. D'autres problèmes associés au syndrome de Sotos comprennent la jaunisse chez les nouveau-nés, la colonne vertébrale incurvée (scoliose), les saisies, les yeux croisés (strabisme), la perte d'audition conductrice, malformations cardiaques congénitales, des anomalies rénales et des problèmes de comportement. Les personnes touchées ont également un risque légèrement accru de développer certains types de tumeurs. Le syndrome sotos est causée par une anomalie (mutation) du gène NSD1.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif, qui est la matière entre les cellules du corps qui donne la forme de tissus et de force. Le tissu conjonctif se trouve partout dans les systèmes du corps et d'organes multiples peuvent être affectées chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan. Le cœur et les vaisseaux sanguins (cardio-vasculaires), squelettiques, et les yeux (oculaires) systèmes sont le plus souvent touchés. Les principaux symptômes comprennent la prolifération des os longs des bras et des jambes, courbure anormale côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose), indentation ou saillie de la paroi thoracique (pectus), la dislocation des lentilles des yeux (ectopie du cristallin) , la myopie (myopie), l'élargissement (anévrisme) et à la déchirure (dissection) de l'artère principale qui transporte le sang du coeur (aorte), floppiness de la valve mitrale (prolapsus de la valve mitrale) et reflux du sang dans l'aorte et mitrale (valves aortiques et régurgitation mitrale). Les symptômes spécifiques et la gravité du syndrome de Marfan varient considérablement d'un cas à. Le syndrome de Marfan est hérité comme un trait autosomique dominant. Les défauts ou les perturbations (mutations) de la fibrilline-1 (FBN1) gène ont été liés au syndrome de Marfan et troubles liés ..
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome XYY est effectué sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient et des tests spécialisés (par exemple, l'analyse chromosomique) qui détectent la présence d'un chromosome supplémentaire Y (47, XYY caryotype).
Un diagnostic de syndrome XYY peut être faite avant la naissance (prénatalement) par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta. Des études chromosomiques effectuées sur ces échantillons de fluides ou de tissus peuvent révéler la présence d'un chromosome Y supplémentaire.
Essais cliniques et travail-Up
Discours et évaluation linguistique devraient se produire au cours des 24 premiers mois.évaluation de la lecture devrait avoir lieu à l'âge scolaire pour écarter la dyslexie.évaluation comportementale devrait être considérée pour les enfants qui éprouvent des difficultés avec des symptômes tels que l'impulsivité, la mauvaise attention, ou les compétences sociales.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome XYY est symptomatique. orthophonie, ergothérapie, ou de l'aide pour les troubles d'apprentissage dans le milieu scolaire peut être bénéfique. Dans la plupart des cas, les personnes concernées sont très sensibles à l'intervention précoce et le traitement, et les problèmes peuvent résoudre complètement dans quelques années. Le traitement de l'acné peut aider à l'image de soi d'un individu affecté. Le déficit de l'attention et de l'hyperactivité, des difficultés avec les interactions sociales, ou d'autres problèmes de comportement peuvent être traités avec la thérapie ou de médicaments le même que chez les personnes qui ne possèdent pas XYY.
