L’érythrokératodermie symétrique progressif (pSEK)
Synonymes de L’érythrokératodermie symétrique progressif (pSEK)
• syndrome de Darier-Gottron
• érythrokératodermie symétrique progressive
• erythrokeratodermia symétrique progressive de Gottron
• pSEK
Discussion générale
L’érythrokératodermie symétrique progressif (pSEK) est un trouble de la peau génétique rare caractérisée par des plaques bien délimitées de rougi, et la peau sèche épaissi. Ces lésions sont réparties de manière symétrique sur le corps et tendent à se dilater au fil du temps et la progression lente. La sévérité et la progression de la maladie peut varier considérablement d'une personne à une autre, même parmi les membres de la même famille. PSEK est lié et peut être très semblable en apparence à une autre maladie rare appelée erythrokeratodermia variabilis (EKV).
Signes et symptômes
Les symptômes de pSEK développent généralement peu de temps après la naissance ou au cours de la première année de vie. Les nourrissons développent des plaques rougies de épaissi, la peau rugueuse et écailleuse, en particulier sur le visage, les fesses, les bras et les jambes. Au fil du temps, ces lésions peuvent couvrir de grandes surfaces du corps.La répartition de ces lésions est presque parfaitement symétrique, ce qui signifie la taille, la forme et l'emplacement des lésions sont extrêmement similaires sur les deux côtés du corps. Ces plaques sont lentement augmentation progressive du nombre et de la taille tout au long de la petite enfance avant soit de stabiliser ou de disparaître un peu plus tard au cours de la vie. Rarement, épilation à la cire et le déclin peut se produire.Dans certains cas, la poitrine et l'abdomen peuvent être impliqués. Anormalement épaissie ou la peau sur les paumes et les plantes calleuses (kératodermies palmoplantaires) n'est pas rare.
Causes
La cause exacte de pSEK dans la majorité des individus affectés est inconnue. Dans une famille décrite comme ayant pSEK, les chercheurs ont identifié une mutation (changement génétique) dans le loricrine (LOR) gène. D'autres chercheurs ont soutenu que ces personnes peuvent ne pas avoir eu pSEK, mais plutôt une maladie de peau similaire, mais différente causée par loricrine mutations appelées "loricrine Kératodermie".
En 2009, les chercheurs ont identifié deux personnes qui ont reçu le diagnostic clinique de pSEK avec une mutation dans le gène de la connexine 30.3 (GJB4), qui a également été constaté chez les patients qui avaient clairement erythrokeratodermia variabilis (EKV).
Plus de recherche est nécessaire pour identifier et confirmer la mutation génétique spécifique (s) que la cause de pSEK et de déterminer les mécanismes sous-jacents exacts impliqués dans le développement de la maladie.
PSEK est causée par une mutation génétique dans un gène à partir de (s) non encore identifié, qui peut se produire au hasard (ie, nouvelle mutation spontanée) ou être héritée comme un trait autosomique dominant.
Les maladies génétiques sont déterminées par des gènes spécifiques associés à un trait particulier. Les gènes sont situés sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la descendance est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. Pour discuter des causes potentielles de pSEK, le risque d'avoir des enfants atteints de ce trouble et la possibilité de tests génétiques, le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
populations touchées
PSEK affecte les hommes et les femmes en nombre égal. La prévalence de la maladie dans la population générale est inconnue. Le trouble a été décrite par Darier en 1911. Moins de 100 cas ont été décrits dans la littérature médicale.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de pSEK. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
D'autres formes d'ichtyose ou de troubles de la kératinisation, telles que la maladie de stockage lipidique neutre avec ichtyose, peuvent présenter des rougie, la peau écailleuse épaissie ou, mais impliquent généralement l'ensemble du corps, peuvent avoir d'autres cheveux variables, ongles, yeux, l'ouïe et d'autres anomalies, et sont souvent hérité des traits autosomiques récessives. La Ichtyose en termes généraux décrit un groupe de troubles généralisés de la peau écailleuse. De nombreuses caractéristiques se chevauchent avec erythrokeratodermia variabilis (EKV). Dans ces troubles, une personne développe des plaques rouges épaissies de la peau rugueuse, en particulier sur les bras et les jambes. Dans EKV, les lésions sont très similaires aux lésions trouvées dans pSEK et apparaissent également au cours de la petite enfance et se développent souvent de façon symétrique.Cependant, dans EKV les plaques sont moins stables et peuvent se déplacer vers d'autres régions du corps (migratoire), tandis que dans pSEK ils restent fixes. En outre, les lésions sont beaucoup moins susceptibles de se développer sur le visage dans les individus avec EKV. La caractéristique de EKV est l'apparition récurrente de taches rouges fortement exposées (érythème), qui ne durent pendant des heures ou des jours, souvent déclenchées par des changements brusques de température et d'autres facteurs. Ceux érythème fugitive ne sont pas vus dans pSEK. EKV est hérité comme un trait autosomique dominant. La plupart des cas de EKV sont causées par des mutations dans la connexine 31 (GJB3) ou connexine 30.3 (GJB4) gènes.
Le psoriasis est une maladie inflammatoire chronique de la peau caractérisée par sec, rougeâtre (érythémateuse), les patchs épaissies de la peau qui sont couverts d'écailles gris argenté. Ces timbres peuvent être appelés papules ou plaques et affectent le plus souvent le cuir chevelu, les coudes, les genoux, les mains, les pieds et / ou le bas du dos.Les plaques peuvent être intenses démangeaisons (prurit) ou une plaie. Dans certains cas, les personnes atteintes de psoriasis peuvent éprouver des anomalies affectant les ongles, les ongles et les tissus mous dans la bouche. La gravité du psoriasis varie d'un cas à l'autre. Le psoriasis peut être classée comme légère, modérée ou sévère en fonction de la quantité de peau en cause et l'effet sur la qualité de vie d'un individu. Dans environ un tiers des cas, des antécédents familiaux de psoriasis est présent.
Diagnostic
Un diagnostic de pSEK est faite sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, les antécédents du patient détaillé, une évaluation clinique approfondie et des tests spécialisés, y compris l'ablation chirurgicale et évaluation microscopique (biopsie) du tissu affecté.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de pSEK est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu comme la réduction de l'épaississement et de gerçures de la peau. Les personnes touchées peuvent également bénéficier d'un traitement avec la peau adoucissant onguents (émollients), tels que la vaseline. Certaines personnes atteintes de pSEK peuvent également être traitées avec les kératolytiques. Kératolytiques sont des médicaments qui causent la couche extérieure durcie de la peau à se détacher (slough).l'acide salicylique est un exemple d'un agent kératolytique, qui a été utilisé pour traiter des individus avec pSEK. D'autres kératolytiques comprennent des lotions qui contiennent des acides alpha-hydroxy, le propylène glycol, l'acide lactique ou l'urée.Certaines personnes atteintes de pSEK sévère peuvent répondre à la thérapie avec des rétinoïdes. Les rétinoïdes sont des versions synthétiques de la vitamine A qui sont utilisés pour traiter de nombreuses conditions différentes de la peau, mais peut avoir des effets secondaires graves ou des réactions indésirables.
Autre traitement est symptomatique.
