myoclonies générales
Synonymes de myoclonies générales
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Subdivisions de myoclonies générales
• myoclonie
• myoclonies arythmique
• myoclonies corticales
• myoclonies cortico-sous-corticale
• dyssynergie cerebellaris myoclonica
• myoclonies arythmique familiale
• myoclonies essentielle héréditaire
• encéphalopathie myoclonique infantile et polymyoclonia
• intention myoclonies
• syndrome de Lance-Adams
• épilepsie myoclonique
• myoclonie nocturne
• opsoclonie
• myoclonies palatine
• paramyoclonus multiples
• myoclonies pathologique
• myoclonies périphérique
• postanoxique intention myoclonies
• postencephalitic intention myoclonies
• épilepsie myoclonique progressive
• myoclonies respiratoire
• myoclonies rhythmique
• myoclonies segmentaires
• stimulus-sensibles myoclonies
• subcortical / myoclonies non segmentaire
Discussion générale
Les myoclonies est le terme utilisé pour décrire les secousses soudaine, involontaire d'un muscle ou un groupe de muscles causées par les contractions musculaires (myoclonies positive) ou la relaxation musculaire (myoclonique négatif). La secousses ou des spasmes des muscles ne peuvent pas être contrôlés par la personne qui la subit.Les myoclonies peuvent se produire rarement ou plusieurs fois par minute. Ils se produisent parfois en réponse à un événement extérieur ou lorsqu'une personne tente d'effectuer un mouvement. En soi, les myoclonies peuvent être considérés comme un symptôme plutôt qu'une maladie. Dans une certaine mesure, il peut se produire de temps en temps à des personnes en bonne santé. (Par exemple, le hoquet peut être considéré comme un type de myoclonies.) Dans les cas graves, il peut interférer avec le contrôle des mouvements et de l'équilibre, et de limiter diverses activités quotidiennes telles que manger ou de parler.
Signes et symptômes
Il existe différentes formes de myoclonies, et ils sont classés de différentes façons. Une façon de classer les différentes formes est par leur cause. Certains des types de myoclonies sont les suivants:
Myoclonies physiologiques
Cela se produit chez les personnes neurologiquement normaux. L'apparition de myoclonies pendant les transitions du sommeil et le sommeil est l'exemple le plus commun.
Myoclonies essentielles
Dans ce type, les secousses ou des secousses myocloniques sont habituellement le résultat clinique le plus important ou seulement. Ce type de myoclonies progresse habituellement lentement ou pas du tout. Il existe, les formes héréditaires (autosomique dominante) et non héritées aléatoires (sporadiques).
Épilepsie myoclonique progressive (PME)
Ceci est un groupe de maladies caractérisées par des myoclonies, l' épilepsie et d' autres symptômes tels que la difficulté à marcher ou à parler. Ces troubles ont tendance à se détériorer au fil du temps (progressive).
Myoclonies du sommeil
Cela se produit généralement juste au moment de laisser tomber dans le sommeil. Dans certains cas, la personne concernée ne le trouve pas particulièrement gênant. Dans d'autres cas, il peut interférer avec le processus de sommeil. Myoclonie peut être un symptôme de certains troubles du sommeil tels que le syndrome des jambes sans repos.
Symptomatique (secondaire) myoclonies
Ceci est la catégorie la plus courante et généralement se trouve dans le cadre d'un trouble sous - jacent identifiable. Myoclonies peut ne pas être le symptôme clinique leplus important. Problèmes coexistants communs incluent ataxie, la démence et la maladie de Parkinson. Myoclonies peut aussi être un symptôme associé à des infections, des maladies médicales non neurologiques, des états toxiques-métaboliques et lesmaladies de stockage.
Causes
Les myoclonies est causée par une décharge brusque et brève des neurones moteurs aux muscles touchés. Dans la plupart des cas, il en résulte d'une perturbation dans le système nerveux central, mais on pense que, dans de rares cas, peut être causée par une blessure aux nerfs en dehors du système nerveux central (nerfs périphériques).Plusieurs endroits différents dans le cerveau sont pensés pour être impliqués dans des myoclonies. Par conséquent, les divers types de tests sont habituellement nécessaires pour définir la cause de la myoclonie.
Les endroits qui causent des myoclonies sont reflétés dans la classification physiologique des myoclonies:
- Corticale (Focal ou de la source multifocale)
- corticale-corticale (par exemple épilepsie myoclonique)
- Subcortical / Nonsegmental
- segmentaire
- Périphériques
Les produits chimiques qui transmettent les messages d'une cellule nerveuse à l'autre (neurotransmetteurs) peuvent jouer un rôle. Dans certains cas, la myoclonie peut être présente en raison d'un déséquilibre de ces produits chimiques. Cependant, les causes spécifiques ne sont pas bien compris à ce moment.
populations touchées
Les myoclonies affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Certaines formes de myoclonies sont fréquentes et certaines formes sont rares. En général, l'incidence des myoclonies est de 1,3 cas pour 100.000 personnes-années, et la prévalence est de 8,6 cas pour 100.000 populations.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la myoclonie.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Tourette est un trouble du mouvement neurologique qui se caractérise par le moteur répétitif et des tics vocaux. Les premiers symptômes sont généralement clignotement rapide des yeux ou des grimaces. Les symptômes peuvent également inclure des tics faciaux et les mouvements involontaires des extrémités, les épaules et les muscles volontaires. sons inarticulés ou parfois des mots inappropriés peuvent se produire. Le syndrome de Tourette est pas un trouble progressif ou dégénérative;plutôt, les symptômes ont tendance à être variable et suivre une épilation à la cire chronique et bien sûr en déclin. Les symptômes commencent généralement avant l'âge de 16 ans. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Tourette" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Saut des Français du Maine est une maladie très rare caractérisée par une réaction de sursaut extrême. Les symptômes apparaissent comme une réponse à, bruit ou mouvement soudain et inattendu. La réaction de sursaut extrême comprend sauter, lever les bras, frapper, crier, discours inintelligible, et / ou l'imitation ou la répétition des mouvements du corps d'une autre personne (de échopraxie). L'intensité de la réponse augmente avec la fatigue et le stress. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Jumping Français du Maine" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
la maladie de Huntington (la chorée de Huntington) est une héréditaire, trouble neurologique progressive dégénérative rare caractérisée par des mouvements musculaires involontaires et la démence. Au départ, il y a des changements de personnalité et incontrôlées rapides mouvements saccadés musculaires. Dans le temps, la parole et la mémoire deviennent douteux et les mouvements musculaires involontaires deviennent plus fréquentes et plus graves. La maladie de Huntington progresse, il existe une perte supplémentaire de capacités cognitives et la démence. Les symptômes de ce trouble commencent généralement à l'âge adulte, généralement après l'âge de quarante ans. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisir, "Huntington" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dystonie de torsion est un trouble neurologique héréditaire rare caractérisée par des contorsions involontaires des muscles du cou, le torse, les bras et les jambes. De temps en temps seulement un ou quelques muscles sont impliqués. Les personnes atteintes de dystonie de torsion ont typiquement, une démarche de côté maladroit. D'autres symptômes peuvent inclure la traînée de pied, des crampes aux mains et aux pieds, de la difficulté à saisir des objets, et de la parole claire. Les mouvements involontaires de dystonie sont des mouvements de contorsion lents. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez " Dystonie de torsion " comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le tremblement essentiel bénin est un trouble neurologique rare caractérisée par un tremblement rythmique qui peut être prononcée. Ce trouble affecte généralement les extrémités supérieures. Les tremblements peuvent être aggravés par le stress, l'anxiété, la fatigue, et / ou à des températures froides. Soulagement des tremblements peut être atteint par le repos et la sédation. Les symptômes d'un tremblement essentiel bénin se stabilisent généralement après une période de progression. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Tremor Essential Bienveillant" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Si la cause de la maladie sous-jacente ne peut être guérie, le traitement standard pour les myoclonies est des médicaments qui peuvent aider à réduire les symptômes. La première ligne de traitement dépend de l'emplacement du myoclonies origine dans le système nerveux (ie classification physiologique) .Pour des myoclonies corticales (de source la plus courante), cela inclurait lévétiracétam et / ou de l'acide valproïque, un type de tranquillisant, et d'autres médicaments connus sous le nom les dérivés de benzodiazépine qui comprennent le clonazépam. Les effets bénéfiques de certains médicaments, y compris le clonazépam, peuvent diminuer au fil du temps.
La plupart des médicaments utilisés pour myoclonies, tels que les barbituriques, la phénytoïne et la primidone, sont également utilisés pour traiter l'épilepsie. Certains de ces médicaments peuvent avoir des effets secondaires tels que la somnolence, démarche instable (ataxie), ou de la léthargie, et les patients et leurs familles doivent être conscients de ces avance.
Les nouvelles thérapies ont été proposées pour des types très précis de myoclonies. La stimulation cérébrale profonde peut être envisagée pour le myoclonies-dystonie syndrome héréditaire, un type de sous-corticale / myoclonies Nonsegmental. La toxine botulique a été jugé pour palatine myoclonies, un type de myoclonies segmentaire.Vaste consultation du médecin est nécessaire avant que ces traitements doivent être effectués.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les patients avec les formes héréditaires de myoclonies et de leurs familles.
