hémimégalencéphalie
Synonymes de Hémimégalencéphalie
• macrencephaly
• mégalencéphalie unilatérale
Discussion générale
L’hémimégalencéphalie (ECH) est un trouble neurologique rare dans lequel une moitié du cerveau, ou d'un côté du cerveau, est anormalement grande que l'autre. La structure du cerveau sur le côté affecté peut être nettement anormal ou montrer que des changements mineurs. Dans les deux cas, comme une conséquence de cette taille et de différences structurelles, le tissu cérébral élargi provoque des crises fréquentes, souvent associées à des déficiences cognitives ou comportementales. Convulsions en association avec HME commencent souvent dans la vie précoce chez le nourrisson, y compris une association avec des spasmes infantiles. Hémimégalencéphalie peut se produire comme une malformation cérébrale isolée ou sporadique ou elle peut être associée à d'autres syndromes neurodéveloppementaux. Ainsi, lorsqu'il est détecté, HME doit mener à la recherche d'autres diagnostics syndromiques.
Les médicaments anti-épileptiques ne sont généralement pas efficaces dans le contrôle des crises chez HME et donc, la chirurgie est souvent recommandé de contrôler les crises. Si le côté touché est enlevée chirurgicalement (hémisphérectomie anatomique) ou déconnecté des autres structures du cerveau (de hémisphérectomie fonctionnelle), le côté restant du cerveau peut progressivement prendre en charge les fonctions normalement exercées par le côté affecté.
Toute combinaison de l'état altéré mentale, des convulsions, tête élargie, et / ou modifié pigmentation de la peau devrait inciter à envisager HME. D'une manière générale, la présence de ECH est définitivement diagnostiquée par IRM du cerveau. Avec l'évolution de l'imagerie fœtale plus répandue y compris l'échographie et l'IRM, un certain nombre de cas de HME sont détectés avant la naissance.
Signes et symptômes
HME est généralement identifié dans la période néonatale lorsque le bébé se développe présente des convulsions. Les saisies habituellement ne diminuent pas la gravité ou le nombre avec un traitement médical et, dans certains cas, ils peuvent dépasser 50 ou plus par jour. À l'examen physique, un enfant avec HME mai présente avec élargie circonférence de la tête ou d'une forme de tête asymétrique. Il peut y avoir un mouvement ou des déficits moteur sur le côté opposé à l'ECH. Lorsque ces signes sont présents, le neurologue peut soupçonner la présence de HME et commander imagerie par résonance magnétique (IRM) Examen.
ECH peut se produire en association avec d'autres syndromes comme le syndrome de Proteus, le syndrome du nævus épidermique, la sclérose tubéreuse complexe (TSC), le syndrome de naevus sébacé linéaire, la neurofibromatose, et le syndrome de Sturge-Weber, qui sont associées à des anomalies de la pigmentation de la peau qui peuvent être détectées sur Examen physique. Tout enfant avec ces marques de la peau et des saisies devrait encore être évalué pour HME ainsi que d'autres malformations du cerveau. Hémimégalencéphalie peut également se produire en association avec le syndrome de Sotos et la maladie d'Alexander. Ces syndromes surviennent à la suite d'activités génétiques complexes telles que des mutations de gènes uniques ou multiples. Les mutations responsables de ces troubles peuvent être héréditaires ou se produisent de façon aléatoire au cours du développement fœtal.
Causes
La cause fondamentale (s) de HME est pas bien comprise. Le désordre se produit parce que les cellules d'un hémisphère du cerveau se développent beaucoup plus rapidement que ne le font les cellules correspondantes de l'autre moitié du cerveau (surcroissance hamartomateuse d'un hémisphère). Il est largement admis qu'un seul ou plusieurs mutations génétiques contribuent à ce processus. Comme on pouvait s'y attendre, le cortex du cerveau élargie est malformé (dysplasique) et la substance blanche est anormale. L'un des espaces vides communs du cerveau (ventricule latéral) dans l'hémisphère agrandie est agrandie proportionnellement au ventricule latéral du plus petit hémisphère.
Certains cliniciens croient que HME survient à la suite de dommages au cerveau du fœtus au cours du premier ou du deuxième trimestre de la grossesse qui affectent le processus génétiquement programmé qui établit la symétrie, ainsi que le développement des différentes classes de cellules du cerveau.
populations touchées
L’hémimégalencéphalie est une maladie très rare pour laquelle des estimations de prévalence ne sont pas disponibles.
Troubles en relaation
L'hydrocéphalie est une condition dans laquelle anormalement élargies (dilatées) espaces cérébrales dans le cerveau (ventricules) inhibent l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien (LCR). Le liquide céphalorachidien accumule dans le crâne et exerce une pression sur le tissu cérébral. Une tête élargie chez les nourrissons et une pression accrue de liquide céphalo-rachidien sont fréquents, mais les résultats ne sont pas nécessaires pour le diagnostic de l'hydrocéphalie. Il existe plusieurs formes différentes d'hydrocéphalie: hydrocéphalie communiquer, hydrocéphalie non-communication ou hydrocéphalie obstructive, hydrocéphalie interne, hydrocéphalie à pression normale, et l'hydrocéphalie bénigne.
La mégalencéphalie se caractérise par un anormalement grand, lourd, et le mauvais fonctionnement du cerveau. La tête d'un enfant affecté par mégalencéphalie est anormalement élevé dans les premières années du nourrisson en particulier. Le mécanisme qui régule la reproduction des cellules du cerveau et de multiplication est, pour des raisons qui sont mal compris, jetés hors de la synchronisation de sorte que le nombre, le type et l'emplacement des cellules du cerveau sont anormaux. Ce trouble affecte plus d'hommes que de femmes.
Hemi-hémimégalencéphalie (HHM), ou postérieure dysplasie quadranopsie (PQD), est si rare qu'un seul document sur ce sujet apparaît dans la littérature. Ce document examine les caractéristiques cliniques de 19 patients atteints d'épilepsie qui ne répond pas au traitement (insoluble). Parmi ceux-ci, 14 ont confirmé hémi-hémimégalencéphalie et 5 étaient dysplasiques dans les quadrants autres que la partie postérieure. Quatorze patients ont été opérés et, de ceux-ci, 6 étaient libres de crise pendant au moins deux ans; 2 avaient au moins une réduction des saisies de 85%; 4 avaient une réduction d'au moins 50% des saisies; et 2 patients ont montré aucun changement significatif après la chirurgie.
Diagnostic
L'examen par IRM est généralement suffisante pour confirmer un cas suspect de HME.Ainsi, un examen d'IRM doit être effectuée dès que l'on soupçonne HME. Convulsions sont diagnostiqués et définis par l'électroencéphalographie (EEG).
thérapies standard
Traitement
Persistants, convulsions réfractaires sont rarement mis sous contrôle au moyen de médicaments anti-épileptiques. La plupart des patients soumis à une intervention chirurgicale pour séparer l'un des hémisphères du cerveau de l'autre. La procédure chirurgicale peut impliquer «hémisphérectomie fonctionnelle», dans lequel les nerfs et les tissus reliant un côté du cerveau à l'autre sont coupées, mais l'hémisphère anormal reste à l'intérieur du crâne. hémisphérectomie complet ou anatomique consiste à déconnecter un côté du cerveau de l'autre et l'extraction de l'hémisphère anormal. Ces chirurgies sont généralement effectuées par un neurochirurgien formé à la chirurgie de l'épilepsie.
