Hidrosadénite
Synonymes de Hidrosadénite
• acné conglobata
• acné inversa
• apocrines acné
• apocrinitis
• Fox-den maladie
• hidradenitis axillaris
• HS
• pyodermia fistulans de sinifica
• La maladie de Velpeau
• La maladie de Verneuil
Subdivisions de Hidrosadénite
• stade I Hurley
• stade Hurley II
• stade Hurley III
Discussion générale
Résumé
L’hidrosadénite (SH) est une maladie chronique caractérisée par des lésions douloureuses gonflées, survenant dans l'aisselle (axillaire), les régions de l'aine, anales, et du sein. Cette maladie est due à l'obstruction des follicules pileux et l'infection secondaire et parfois l'inflammation de certaines glandes sudoripares (glandes apocrines). Il est une maladie progressive où, abcès remplis de pus bouillir comme simples deviennent des mottes dures, puis douloureuses, profondes, souvent des groupes de lésions avec infiltration chronique enflammée. La guérison des zones touchées est généralement associée à la cicatrisation progressive (fibrose). Lformation de épithélialisé chronique, parfois interconnectés, voies sinus se produisent dans une maladie grave. Cela conduit souvent à l'emprisonnement de la transpiration et les bactéries dans les tissus environnants, ce qui provoque l'inflammation et l'infection. HS peut être extrêmement douloureuse et débilitante, mais est rarement la vie en danger;ne se produisant lorsque l'infection bactérienne conduit à une infection systémique écrasante chez un individu avec un système immunitaire affaibli.
introduction
HS a été autrefois considéré comme une maladie rare, car seuls les cas les plus graves ont été signalés. HS a été décrite pour la première dans la littérature médicale par Velpeau en 1839 et a été considéré comme une forme extrêmement sévère de l'acné (acné inversa). Il présente le plus souvent à la puberté parce que les changements dans les follicules pileux déclenchées par la flambée des hormones sexuelles. La condition peut également commencer à se produire chez les patients de tout âge après la puberté, mais rarement avant. Les cas varient en gravité, mais tous exigent un traitement et de la gestion. Pour les cas bénins, les remèdes maison peuvent être tout ce qui est nécessaire.Pour cependant des formes sévères, des médicaments tous les jours est souvent prescrit et la chirurgie radicale peut éventuellement être recommandée. Le diagnostic précoce et le traitement de HS est importante car elle peut aider à gérer les symptômes et prévenir de nouveaux furoncles et les lésions de se former.
Signes et symptômes
HS est une maladie chronique, inflammatoire affectant les glandes sudoripares appelées glandes apocrines. Dans la plupart des individus avec HS, lésions récurrentes se développent dans les aisselles, l'aine, la vulve ou la région anale. Cependant, dans certains cas, la condition peut impliquer les glandes sudoripares des seins, le cuir chevelu, ou d'autres. Les preuves suggèrent que les femmes sont plus souvent touchées dans la région axillaire ou vulvaire, tandis que les mâles ont principalement la participation autour de la région anale.
Bien que l'âge de début peut varier, les symptômes deviennent souvent apparents pendant la puberté ou l'âge adulte. La maladie a une durée de plusieurs années, avec une amélioration périodique et une aggravation des symptômes. Beaucoup de choses peuvent déclencher des poussées de cette maladie, y compris la menstruation pour les femmes, le gain de poids, le stress, les changements hormonaux, la chaleur et la transpiration. Dans certains cas, les premiers symptômes, tels que des démangeaisons ou de l'inconfort, peuvent précéder les manifestations les plus caractéristiques de l'état.
Il y a 3 étapes cliniques de HS. Chaque étape est mieux traitée avec différentes thérapies. Idéalement, le traitement serait arrêter la progression à l'étape 3 pour aussi longtemps que possible. Cependant, HS n'a pas de remède et la maladie finira par suivre son cours. Ces étapes sont les suivantes:
stade Harley 1: Dans certains cas, les premiers symptômes, tels que des démangeaisons ou de l'inconfort, peuvent précéder les manifestations les plus caractéristiques de l'état.
stade Harley 2: abcès récurrents forment, avec la formation des voies et la formation de cicatrices. Il peut y avoir des lésions uniques ou multiples largement séparés.
stade Harley 3: Diffuse ou quasi-diffus implication ou plusieurs voies et des abcès interconnectés sont observés dans l'ensemble de la région.
Entrave (occlusion) des follicules pileux et la rupture folliculaire conduit au développement de l'offre ou douloureux, nodules rougeâtres et des cavités contenant du pus d'infection (abcès). Abcès peut se rompre spontanément à travers la peau, écoulement de pus qui peut être confondu avec un liquide clair (de séropurulent) qui a souvent une odeur désagréable. Avec la guérison, la formation de tissu cicatriciel et de nouvelles lésions peuvent se développer à proximité des nodules initiaux. Dans certains cas graves, des abcès profonds peuvent drainer via des canaux anormaux profonds dans les tissus de la peau qui les relient à la surface du corps (de la formation des voies sinus).guérison et récurrences répétée entraînent des cicatrices progressive des tissus affectés qui peuvent apparaître aussi épais, des bandes analogue à un cordon. Dans les cas extrêmement graves, la condition peut devenir étendue et potentiellement invalidante.
Causes
La cause sous-jacente exacte de HS est inconnue, mais la condition résulte probablement d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.
Les symptômes résultent d'une obstruction anormale (occlusion) des follicules pileux et une infection bactérienne secondaire et de l'inflammation, avec une rupture ultérieure des conduits, la propagation de l'infection, et des cicatrices. Une autre cause possible est le développement de la glande anormale.
Certaines personnes touchées ont des antécédents familiaux de la maladie, ce qui suggère que les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle causal. . Le gamma-sécrétase complexe moléculaire a été impliquée dans des cas familiaux de HS.
populations touchées
HS affecte les femmes trois fois plus souvent que les hommes. Environ 1/100 personnes sont touchées lorsque les cas bénins sont inclus. L'état devient généralement apparente au cours de la puberté, mais presque jamais après l'âge d'environ 40.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des hidrosadénite. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Furonculose est caractérisée par le développement de nodules inflammatoires connus comme des furoncles ou des furoncles dus à une infection par des bactéries de staphylocoque. Les ébullitions sont rouges, tendres ou grumeaux douloureuses qui décharge un noyau central du tissu et du pus. Ils peuvent parfois se reproduire. facteurs qui rendent une personne vulnérable à des furoncles peuvent inclure l'obésité, le diabète sucré, et une mauvaise hygiène contributifs.
La tuberculose de la peau est une maladie infectieuse causée par la bactérie Mycobacterium tuberculosis.
La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire de l'intestin qui peut rarement avoir des manifestations cutanées de voies sinusales et des fistules qui peuvent simuler HS.
Il existe un certain nombre d'autres maladies qui peuvent être caractérisées par des symptômes semblables à ceux qui sont associés avec SH. (Pour plus d'informations, choisissez le nom de la maladie en question que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
HS est souvent non diagnostiquée pendant des années parce que les patients sont trop honte de parler à personne de leurs symptômes. Un diagnostic est fondé sur les symptômes, les antécédents médicaux, l'examen et des tests sanguins. Si le pus ou le drainage du fluide est présent, un échantillon de fluide peut être envoyé pour un test de culture afin d'exclure d'autres affections de la peau.
Essais cliniques et travail-Up
L’échographie des follicules pileux et l'épaisseur de la peau peuvent révéler des anomalies et de montrer comment la maladie progresse. D'autres tests qui ont été utilisés dans l'évaluation du stade de la maladie sont dosage de la protéine C-réactive, l'analyse d'urine, le sérum IL-2 niveaux de récepteur évaluation du taux de sédimentation, et CBC comptent avec leucocytaire et plaquettaire.
thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de remède connu pour HS. Le traitement dépend de ce que le stade clinique d'un patient est à et de la gravité de leur état. En outre, ce qui fonctionne pour un patient peut ne pas fonctionner pour un autre. HS Mild peut généralement être géré avec des remèdes maison tels que l'application de compresses chaudes, une bonne hygiène, savons antibactériens, antiseptiques, anti-inflammatoires, et de porter des vêtements amples. Il est également important pour les patients HS pour maintenir un poids santé et de ne pas fumer. Les personnes en surpoids vivent plus de friction sur leur corps qui irrite la peau. Ils sont également plus sujettes à la transpiration excessive. Les deux aides en irritant la peau qui provoque des poussées. Le tabagisme a également été montré qu'il est associé une maladie plus grave.
Un grand nombre de patients atteints d'HS ont du mal à bien maintenir leur poids parce que l'exercice provoque leur douleur. Rester en bonne santé est très important de ralentir la progression de la maladie, de sorte que tous les efforts pour trouver une routine d'exercice confortable devrait être exercée. Un grand nombre de patients ont rapporté que la natation est non seulement idéal pour rester en forme, mais procure un soulagement temporaire des lésions douloureuses.
cas modérés et sévères de HS peuvent exiger des médicaments. les médicaments possibles comprennent des antibiotiques, des médicaments, des rétinoïdes par voie orale des médicaments anti-inflammatoires, des corticoïdes, des hormones et des inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale alpha. D'autres traitements qui se sont révélés être d'une certaine utilité sont une thérapie de carbone laser à dioxyde de carbone, l'épilation au laser, la radiothérapie, une intervention chirurgicale.
En 2015, Humira a été approuvé pour le traitement de la forme modérée à sévère suppurativa de hidradenitis. Ceci est le premier et le seul traitement approuvé par la FDA pour les adultes avec HS. Humira est fabriqué par AbbVie.
L'ablation chirurgicale des lésions et une greffe de peau des zones affectées peut être nécessaire en cas de vastes lésions cicatricielles, persistantes. Cette chirurgie est vaste, car il faut non seulement la peau contenant les lésions être enlevés, mais de larges marges autour de la zone touchée doit être retiré aussi. La chirurgie a longtemps été considéré comme un remède pour cette maladie, mais des études spécifiques ont montré le contraire. Idéalement, la maladie disparaîtrait dans les zones qui ont été greffés avec une nouvelle peau; cependant, les taux de récidive peut être élevé en particulier si seules marges étroites sont prises. Plus limité intervention chirurgicale, consistant en drainant des abcès et des fistules peuvent être utiles pour la palliation des symptômes, mais ces lésions presque invariablement se reproduisent.
La maladie de Hirschsprung
Les synonymes de la maladie de Hirschsprung
• aganglionose colique
• mégacôlon congénital
• HSCR
• aganglionose intestinale
• mégacôlon, aganglionnaire
Discussion générale
la maladie de Hirschsprung (HSCR) est caractérisée par l'absence de certaines cellules nerveuses (ganglions) dans un segment de l'intestin. L'absence de cellules ganglionnaires entraîne les muscles perdent leur capacité à déplacer les selles dans l'intestin (péristaltisme). Constipation se produit et l'obstruction du côlon devient plus évidente et peut-être douloureux. HSCR peut se produire comme un problème isolé ou dans le cadre d'un trouble qui affecte plusieurs systèmes d'organes.
Signes et symptômes
Les symptômes de HSCR dans la période néonatale comprennent le défaut de passer le méconium dans un court laps de temps après la naissance, l'incapacité à passer un premier tabouret pendant 24-48 heures, une diarrhée aqueuse et des vomissements de bile verte. En quelques jours, il peut y avoir des signes de constipation, diarrhée aqueuse et possible la production de toxine bactérienne, un gonflement abdominal (distension), faible gain de poids et la croissance lente.
Le diagnostic initial de HSCR est souvent faite plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte.Ces personnes font souvent une histoire tout au long de la constipation.
Causes
HSCR qui survient comme un problème isolé a été associée à des mutations dans au moins six gènes différents. Environ 50% des personnes touchées ont une de ces anomalies génétiques. L'héritage peut être dominant ou récessif en fonction du gène impliqué, mais il est probablement nécessaire pour de multiples gènes anormaux d'être présents pour le trouble de se produire. Les gènes anormaux impliqués dans HSCR peuvent avoir des effets différents membres de la même famille.
Les gènes associés à HSCR sont en deux grands groupes appelés gènes RET et des gènes EDNRB. Lorsque HRSC implique un court segment du côlon, le gène majeur impliqué est le gène RET situé sur le chromosome 10q11.2.
Quand HSCR se produit en même temps que d'autres anomalies, la cause est souvent une anomalie chromosomique ou d'un syndrome génétique.
populations touchées
La maladie de Hirschsprung affecte les hommes plus souvent que les femmes. Il se produit dans environ un cinq mille naissances vivantes. Il est habituellement apparente à la naissance, mais peut aussi se développer chez les enfants plus âgés et les adultes. La maladie de Hirschsprung devrait être considéré chez les personnes ayant des antécédents de constipation sévère.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie de Hirschsprung. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La pseudoobstruction Intestinal chronique est un trouble digestif qui peut être présent à la naissance. Les parois intestinales sont incapables de contracter normalement (Hypomotilité) pour générer ondulatoire (péristaltique) mouvement. Cette condition ressemble à un véritable obstacle, mais aucun blocage existe. Douleurs abdominales, vomissements, diarrhée, constipation, malabsorption des nutriments conduisant à la perte de poids et / ou un retard de croissance, sont des signes de signal. L'élargissement des différentes parties de l'intestin grêle ou de l'intestin se produisent également. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "pseudoobstruction Intestinal" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dysplasie intestinale neuronale (NID) est caractérisée par la mobilité réduite du gros intestin provoquée par des anomalies des nerfs entériques. Le passage anormalement lent des déchets dans le gros intestin conduit à des problèmes chroniques, tels que la constipation et les salissures incontrôlables. Il n'y a pas de remède. Les options de traitement incluent des laxatifs et de la chirurgie.
la maladie de l'intestin irritable, communément appelé le côlon spastique ou la colite muqueuse, est un trouble de motilité qui implique à la fois de l'intestin grêle et le gros intestin. Elle se caractérise par des degrés de douleur abdominale, la constipation et la diarrhée variable. Le stress fait aggraver les symptômes chez les personnes touchées. le syndrome du côlon irritable est un trouble très fréquent. Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «côlon irritable» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
la maladie de Crohn, également connu comme l'iléite, l'entérite régionale, la colite granulomateuse est une forme de la maladie intestinale inflammatoire caractérisée par une grave granulomateuse, une inflammation chronique de la paroi du tractus gastro-intestinal. Dans la plupart des cas, l'iléon est affectée. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Crohn" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La diverticulite est un trouble digestif commune caractérisée par une inflammation de l'un ou plusieurs des sacs (diverticules) qui peuvent se former en raison de la saillie de la paroi interne du côlon à travers sa paroi. Il en résulte des douleurs près de l'aine dans la partie inférieure de l'abdomen. D'autres symptômes peuvent inclure des douleurs au moment d'uriner, la constipation, la diarrhée ou d'autres changements dans les mouvements de l'intestin, de la fièvre ou des saignements rectaux. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "diverticulite" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
la maladie de Hirschsprung est associée à de nombreuses différentes anomalies des chromosomes et des syndromes génétiques, y compris les troubles suivants:
Le syndrome de Down est la maladie génétique la plus courante et facilement identifiable associée à un retard mental. Elle est causée par une copie supplémentaire du chromosome 21. De nombreuses autres conditions médicales peuvent être associées à de Down tels que: les maladies cardiaques congénitales, la leucémie, des problèmes respiratoires, des problèmes oculaires et auriculaires et la maladie de Hirschsprung.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Down" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Waardenburg est un trouble héréditaire caractérisée par des anomalies faciales. Les plis intérieurs des paupières ou du canal lacrymal peuvent être déplacés, congénitale surdité nerveuse peut se produire, et souvent il y a une pigmentation anormale de l'iris de l'œil, la peau et les cheveux. Cette affection est parfois accompagnée de la maladie de Hirschsprung dans les segments courts et longs du gros intestin. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Waardenburg" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
La plupart des cas (85-90%) de HSCR sont diagnostiqués dans la petite enfance. Le premier symptôme est généralement défaut de passer le premier mouvement de l'intestin (méconium). Le test de diagnostic préféré pour HSCR est une biopsie d'aspiration du rectum. Absence de cellules ganglionnaires confirme le diagnostic.
Le test génétique pour le gène RET est disponible, mais tests pour les autres gènes associés à HSCR est disponible sur une base de recherche uniquement.
Quand d'autres anomalies sont présentes en plus de Hirschsprung, il est possible que la HSCR est due à une anomalie chromosomique ou d'un syndrome génétique. Les personnes ayant de multiples anomalies devraient être évalués par un généticien clinique afin de tenter d'établir un diagnostic sous-jacent.
thérapies standard
Traitement
Dans presque tous les cas, le traitement de HSCR nécessite une intervention chirurgicale pour enlever la partie du côlon et / ou du rectum qui n'a pas le développement normal du système nerveux, et de joindre les deux bouts sains ensemble. Il existe trois procédures chirurgicales standard visant à corriger ce trouble.Le choix de la procédure est une fonction de la formation et de l'expérience du chirurgien. Chaque procédure supprime la partie affectée et attache la partie saine de l'intestin au rectum remplissant ce qui est connu comme une procédure "pull-through".
Si l'enfant est très, très jeune (peut-être moins de 6 mois) ou s'il / elle est gravement malade, le chirurgien peut conseiller aux parents de permettre une colostomie temporaire dans lequel la partie malade du côlon est enlevé et la fin saine présenté la surface de l'abdomen (stoma). Grâce à cette «stomie» le contenu du côlon et du rectum sont annulés dans un sac spécial et enlevé. Après un temps, l'opération "extraction" est réalisée et l'ouverture de la paroi abdominale est fermée.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.
