histidinémie
Synonymes de Histidinémie
• carence HAL
• sa déficience
• déficit histidase
• histidine ammoniac-lyase (HAL) déficience
• hyperhistidinemia
Discussion générale
L’histidinémie est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par une déficience de l'enzyme histidase, ce qui est nécessaire pour le métabolisme de l'histidine amino-acide. La concentration de l'histidine est élevée dans le sang. Des quantités excessives de l'histidine, l'acide pyruvique imidazole, et d'autres produits du métabolisme imidazole sont excrétés dans l'urine. La majorité des personnes atteintes de histidinémie ne présentent aucun symptôme évident qui indiquerait qu'une personne a ce trouble (asymptomatique). Histidinémie est hérité comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
L’histidinémie est considéré comme une affection bénigne. Pendant des années, d'invalidité et de troubles de la parole intellectuelle ont été associés à histidinémie.Cependant, ces résultats sont maintenant considérés comme une coïncidence et non en raison du défaut métabolique de histidinémie parce que les rapports de suivi du dépistage néonatal ont démontré que la majorité des nourrissons avec histidinémie ne développent pas de symptômes cliniques (asymptomatique). Néanmoins, les symptômes cliniques ont été rapportés chez certains patients atteints de histidinémie. Pour concilier cela avec les conclusions bénignes du dépistage néonatal, il a été suggéré que histidinémie pourrait être un facteur de risque pour le développement des problèmes du système nerveux central, et que ces problèmes peuvent se développer que dans une circonstance défavorable, comme un événement anormal périnatale.
Les personnes atteintes de histidinémie ont des niveaux élevés de l'histidine, des acides aminés dans le sang et des quantités excessives de l'histidine, l'acide pyruvique imidazole, et d'autres produits du métabolisme imidazole dans l'urine. La plupart des personnes avec histidinémie adapter à la présence d'histidine excessive dans le sang et ne subissent pas de mauvais effets.
Selon la littérature médicale, les nourrissons nés de mères histidinémie (histinemia maternelle) ont présenté aucun symptôme.
Causes
L’histidinémie est hérité comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite d'un gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour les porteurs des parents à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Les chercheurs croient que histidinémie est due à des mutations du gène de la histidase humaine ( HAL ) situé sur le long bras (q) du chromosome 12 (12q22-q24.1). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d' autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés.Par exemple, «chromosome 12q22» fait référence à la région 2, la bande 2 sur le bras long du chromosome 12. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
populations touchées
Histidinémie est l'une des erreurs innées du métabolisme plus courantes. Basé sur le dépistage néonatal de plus de 20 millions d'enfants dans plusieurs pays, histidinémie est estimée à se produire dans environ un 11.500 naissances globale. Le désordre semble être le plus répandu chez les personnes d'ascendance canadienne ou japonais français.Sur la base de rapports de dépistage des nouveau-nés, environ un 8.600 enfants au Québec et un en 9500 nourrissons au Japon sont touchés par la maladie. L'anomalie commence à la naissance et affecte les hommes et les femmes en nombre égal.Histidinémie est maintenant considéré comme un trouble principalement bénigne.
Diagnostic
Dans certains États des États-Unis (par exemple, New York et Massachusetts) le dépistage systématique des nouveau-nés pour histidinémie a été réalisée grâce à des tests de sang ou d'urine. Cependant, le dépistage néonatal de histidinémie a été abandonnée. Un diagnostic de histidinémie peut être faite sur la base des niveaux accrus d'histidine dans le sang ou l'urine.
thérapies standard
Le traitement
Histidinémie est considéré comme un trouble asymptomatique bénigne qui ne nécessite pas de traitement. Selon la littérature médicale, la thérapie consistant en un régime histidine restreint soigneusement contrôlé a été une fois recommandé, mais il est plus nécessaire.
Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Le traitement est symptomatique et de soutien pour les problèmes concomitants.
