L'intolérance au disaccharide I
Synonymes de L'intolérance au disaccharide I
• Congenital sucrose isomaltose malabsorption
• CSID
• SI Deficiency
• Sucrase-isomaltase Carence congénitale
• Sucrose intolérance congénitale
Discussion générale
L'intolérance au disaccharide I est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisée par l'insuffisance ou l'absence des enzymes sucrase et isomaltase. Ce complexe d'enzyme (sucrase-isomaltase) aide à la décomposition d'un certains sucres (par exemple, le saccharose) et de certains produits de digestion de l'amidon (dextrine). Le complexe enzymatique sucrase-isomaltase se trouve normalement dans les projections minuscules, en forme de doigt (microvillosités ou bordure en brosse) qui tapissent l'intestin grêle. Lorsque ce complexe d'enzyme est déficient, les éléments nutritifs à base de saccharose ingérée et l'amidon ne peuvent pas être absorbés correctement à partir de l'intestin.
Les symptômes de cette maladie se manifeste peu de temps après le saccharose ou l'amidon, que l'on trouve dans les formules laitières modifiées avec du saccharose ou Polycose, sont ingérés par un enfant affecté. Nourri au sein des nourrissons ou ceux de lactose ne formule manifeste aucun symptôme jusqu'à ce que le saccharose (qui se trouve dans les jus de fruits, des aliments solides, et / ou certains médicaments) est introduit dans le régime alimentaire. Les symptômes sont variables entre les individus concernés mais incluent habituellement une diarrhée aqueuse, un gonflement abdominal (distension) et / ou de l'inconfort, entre autres. L'intolérance à l'amidon souvent disparaît dans les premières années de la vie et les symptômes de l'intolérance sucrose améliorer habituellement comme l'enfant vieillit touchés. L'intolérance au disaccharide I est hérité comme un trait génétique récessif autosomique.
Signes et symptômes
L'intolérance au disaccharide I est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisée par l'insuffisance ou l'absence des enzymes sucrase et isomaltase. Lorsque la concentration de ce complexe enzymatique est faible ou absent, la répartition du saccharose disaccharide et de l'amidon et l'absorption ultérieure de composants moléculaires plus petites ne peut avoir lieu.
Les nourrissons atteints développent des symptômes peu après qu'ils ingèrent premier saccharose, que l'on trouve dans les formules laitières modifiées, des fruits, ou des amidons. Les symptômes peuvent inclure explosive, une diarrhée aqueuse entraînant des niveaux anormalement bas de fluides corporels (déshydratation), gonflement abdominal (distension), et / ou des douleurs abdominales. En outre, certains enfants atteints peuvent éprouver la malnutrition, résultant de la malabsorption des nutriments essentiels, et / ou un retard dans la croissance et le gain de poids (retard de croissance), résultant de carences nutritionnelles. Dans certains cas, les individus peuvent présenter l'irritabilité; coliques; abrasion et / ou d'irritation (excoriation) de la peau sur les fesses à la suite d'épisodes de diarrhée prolongée; et / ou des vomissements. Les symptômes de cette maladie varient selon les personnes concernées. Les symptômes sont généralement plus graves chez les nourrissons et les jeunes enfants que chez les adultes.
Les symptômes de l'intolérance au disaccharide I peuvent être absents chez un nourrisson touché qui est nourri au sein ou qui est sur une formule de lactose seule; Cependant, dès que le saccharose est introduit dans le régime alimentaire grâce à des jus de fruits, des aliments solides, les médicaments et / ou d'autres sources, les symptômes peuvent rapidement se développer. L'intolérance à l'amidon peut disparaître dans les premiers mois ou années de vie tout en l'intolérance saccharose, responsable de la plupart des symptômes de ce trouble, améliore souvent que l'enfant vieillit touchés, présentant uniquement des symptômes occasionnels ou doux à l'âge adulte. Dans certains cas, les symptômes peuvent ne pas se manifester avant le début de la puberté.
Les symptômes exposés chez les nourrissons et les jeunes enfants sont généralement plus prononcés que ceux des adultes touchés parce que le régime alimentaire des individus plus jeunes comprend souvent un apport en glucides plus élevé. En outre, le temps nécessaire à la digestion intestinale est moindre chez les nourrissons ou les jeunes enfants.
Dans certains cas, le développement de calculs rénaux (calculs rénaux) peut être associé à une intolérance disaccharide I.
Causes
L'intolérance au disaccharide I est héritée comme un trait génétique récessif autosomique. Le gène défectueux a été suivi sur le chromosome 3 (3q25-q26).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 3q25-q26" fait référence à une région entre la bande 25 et la bande 26 sur le bras long du chromosome 3. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les parents de certains enfants souffrant d'intolérance disaccharide I peuvent présenter certains défauts dans l'absorption de la sucrase-isomaltase, mais ne présentent pas de symptômes de ce trouble. Ces parents sont dits hétérozygotes pour le gène de la sucrase-isomaltase défectueux. Hétérozygote est le terme utilisé pour décrire une personne qui a deux gènes différents pour un trait particulier, une forme héritée de chaque parent. Une personne hétérozygote pour une maladie génétique provoquée par un gène dominant sera affectée par la maladie. Un individu hétérozygote pour une maladie génétique produite par un gène récessif ne sera généralement pas touché par la maladie, ou aura une forme atténuée de celle-ci.
En outre, les chercheurs ont rapporté dans la littérature médicale que les parents de certains individus atteints d'intolérance disaccharide I ont été étroitement liés par le sang (consanguins). Si les deux parents ont le même gène de la maladie, il existe un risque supérieur à la normale que leurs enfants pourraient hériter des deux gènes nécessaires au développement de la maladie.
Populations touchées
L'intolérance au disaccharide I est un trouble métabolique qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal et est diagnostiqué chez environ 0,2 pour cent des Nord-Américains. Ce trouble a une fréquence plus élevée chez les populations du Groenland et des Inuits du Canada, avec une incidence rapportée d'environ 10 pour cent. En outre, les chercheurs font état d'un degré plus élevé d'homozygotie parmi ces groupes plus fréquemment touchés que chez les autres groupes. En outre, un diagnostic peut être facilement manquée, en particulier chez les individus présentant des symptômes légers, de nombreux chercheurs pensent qu'il peut y avoir une plus grande incidence de cette maladie est en réalité que rapporté dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'intolérance disaccharidiques I. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le déficit en lactase congénitale (intolérance au lactose) est un trouble métabolique très rare caractérisée par la carence sévère ou l'absence de l'enzyme lactase. Cette enzyme, qui se trouve dans la membrane de bordure en brosse de l'intestin, les aides à la décomposition du lactose disaccharide, trouvée dans le lait maternel. Les symptômes apparaissent en quelques heures ou jours après la naissance et peuvent inclure une diarrhée sévère avec déshydratation, la malnutrition, le lactose non digérés dans les selles, et / ou excoriation de la peau des fesses. La recherche a montré que les enfants touchés présentent des progrès normal dans la croissance et le développement, lorsqu'il est conservé sur un régime sans lactose. En outre, une forme adulte de déficit en lactase hérité est assez fréquente chez la population mondiale. Les symptômes de ce trouble l'adulte peuvent inclure des douleurs abdominales, des quantités anormales de gaz ou d'air dans le système digestif (flatulences), et / ou de la diarrhée. Les deux congénitale et un déficit en lactase âge adulte sont hérités comme des traits génétiques autosomiques récessifs.
Il y a plusieurs autres troubles de malabsorption qui se caractérisent par une diarrhée sévère, distension abdominale, déshydratation, et / ou d'autres symptômes semblables à ceux de disaccharide I. intolérance (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "malabsorption" comme votre terme de recherche dans le Rare Base de données de la maladie.)
Diagnostic
L'intolérance au disaccharide I peut être suspectée chez tout nouveau-né présentant une diarrhée aqueuse sévère après l'ingestion de la formule de lait modifié ou glucose-polymère. Le diagnostic de ce trouble peut être confirmée par l'évaluation clinique, des résultats caractéristiques, l'histoire détaillée du patient, et / ou des tests spécialisés. Par exemple, après l'alimentation délibérée de doses mesurées de saccharose, isomaltose, ou son substitut, palatinose, à des fins de tests de tolérance, les tests de sérum sanguin d'un individu affecté peut révéler une courbe plate de glucose sérique. En outre, des échantillons de sang et d'urine peuvent révéler la présence du disaccharide sucrose, l'isomaltose, le palatinose ou si elle est utilisée comme produit de remplacement pendant le test de tolérance. Les selles peuvent présenter le saccharose, le glucose et le fructose monosaccharides, et un niveau de pH acide inférieur à 5,0 ou 6,0.
Les procédures de diagnostic peuvent également inclure des tests enzymatiques (essais) qui mesurent l'activité de la sucrase-isomaltase dans l'intestin. Cette procédure implique généralement le retrait d'un petit échantillon de tissu (biopsie) d'une certaine zone ou les zones de l'intestin grêle. D'autres tests peuvent inclure un test de saccharose souffle d'hydrogène dans lequel un niveau anormalement élevé d'hydrogène sera détecté dans l'haleine d'un individu affecté après l'ingestion de saccharose.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement de L'intolérance au disaccharide I met l'accent sur la gestion alimentaire par le biais d'un régime à faible teneur en saccharose ou sans sucrose. En outre, un régime faible en amidon ou sans amidon est conseillé dans certains cas, en particulier dans les premières années de la vie. Certaines personnes touchées peuvent montrer des signes de tolérance du saccharose au cours de la deuxième décennie de la vie, mais beaucoup d'autres peuvent présenter une intolérance de saccharose vie. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent bénéficier de l'ingestion de la levure de boulanger fraîche, qui présente une activité sucrase, après l'ingestion de saccharose. Les chercheurs suggèrent que la levure soit prise sur un estomac plein que l'activité de la sucrase est beaucoup plus efficace lorsque les sucs gastriques sont dilués.
La solution orale sacrosidase de médicament orphelin (Sucraid) a été approuvée par la FDA pour le traitement de la malabsorption congénitale isomaltose sucrose. Cette solution orale est une thérapie de remplacement enzymatique qui contient la sucrase d'enzyme (sacrosidase), obtenu à partir de la levure de boulanger et de la glycérine.Sucraid a été trouvé pour soulager plusieurs des symptômes associés à l'ingestion de saccharose par des personnes atteintes de ce trouble. La solution buvable Sacrosidase est fabriquée par Orphan Medical Inc.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique. Par exemple, le fluide et l'électrolyte de remplacement après des épisodes de diarrhée peut être indiquée pour éviter la déshydratation et / ou d'autres symptômes associés.
Une approche d'équipe pour les nourrissons atteints de ce trouble peut être bénéfique et peut inclure les pédiatres, les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles de l'appareil digestif (gastro-entérologues), les spécialistes qui évalueront et de planifier un régime qui permet d'obtenir une meilleure croissance et le développement (des nutritionnistes) bon, soutien social spécial, et d'autres services médicaux.
