maladie Alpers
Les synonymes de la maladie Alpers
Alpers Diffuse Dégénérescence cérébrale Gray Matter avec Cirrhose hépatique
Alpers Progressive Infantile Poliodystrophy
Diffuse Dégénérescence cérébrale chez le nourrisson
Poliodystrophia Cerebri Progressiva
Progressive Cerebral Poliodystrophy
Discussion générale
Alpers maladie est un trouble neurologique progressif qui commence pendant l'enfance et est compliquée dans de nombreux cas par maladie grave du foie. Les symptômes comprennent une augmentation du tonus musculaire avec des réflexes exagérés (spasticité), des convulsions et une perte de capacité cognitive (démence).
Signes et symptômes
La maladie d’Alpers commence habituellement au cours de la petite enfance, généralement indiquée par des crises à tout âge entre 3 mois et 5 ans. Elle est caractérisée par un manque de coordination des mouvements du moteur, une paralysie partielle, des convulsions et des spasmes musculaires. L'enfant est incapable d'atteindre le tonus musculaire normal (hypotonie), mais les membres semblent être raides. Lors de l'examen IRM une densité accrue de la matière grise dans le cerveau est notée. Habituellement, mais pas toujours, Alpers maladie est associée à des lésions hépatiques. Le retard mental peut être grave et est progressive. La perte des fonctions intellectuelles telles que la pensée, la mémoire, et le raisonnement peut également interférer avec le fonctionnement quotidien d'une personne (démence).
Causes
De nombreux chercheurs croient que le syndrome Alpers, plutôt que d'être un trouble distinct, est une entité clinique (à savoir, la matière grise cérébrale dégénérescence en association avec une maladie du foie) qui peut être due à un certain nombre de causes différentes. Dans certains cas, on pense que le syndrome peut être hérité comme un trait génétique récessif autosomique. Dans d'autres cas, les cliniciens attribuent la maladie à un prion ou d'une molécule de prion-like. Certains chercheurs pensent que certains individus peuvent hériter d'une prédisposition génétique pour la maladie; dans ce cas, certains facteurs environnementaux, en combinaison avec une telle prédisposition génétique peut finalement aboutir à l'expression de la maladie. La recherche a également indiqué que certains défauts métaboliques ou des anomalies mitochondriales peuvent jouer un certain rôle dans l'apparition de la maladie.
Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Populations touchées
On pense que la maladie Alpers affecte les hommes et les femmes en nombre égal habituellement au cours de la petite enfance. Cependant, certains cliniciens sont convaincus que la difficulté du diagnostic rend l'estimation de la fréquence de ce trouble moins précis. Il est probable que la maladie touche moins Alpers, d'une (1) personne par 200,000 de population.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie d'Alpers. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’épilepsie myoclonique est un trouble neurologique héréditaire hérité de gènes récessifs. Elle se caractérise par de brèves contractions soudaines de groupes de muscles. Le début est généralement entre les âges de six et seize ans. Au cours de la période initiale de crises il y a perte de conscience. Après des années d'attaques de plus en plus fréquemment et de la gravité, les spasmes impliquant les muscles du visage, le tronc, les bras et les jambes intensifient. Non traitée, ce type d'épilepsie peut conduire à la démence progressive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "épilepsie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Leigh est un trouble métabolique génétique caractérisée par des lésions du cerveau, de la moelle épinière, du nerf optique et dans certains cas, une hypertrophie du coeur. Le trouble est généralement diagnostiqué pendant l'enfance, mais peut commencer plus tard. Les symptômes pendant la petite enfance peuvent inclure un faible poids corporel, une croissance lente, des tremblements, des changements de la peau et les modes de respiration interrompue. Les troubles neurologiques progressifs, un retard mental, troubles de l'élocution et de la perte de la coordination motrice (ataxie) peuvent se produire. Anomalies de mouvements oculaires et d'autres problèmes de vision peuvent se développer dans les cas avec l'apparition plus tard. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Leigh" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’encéphalopathie de Wernicke est une maladie dégénérative du cerveau caractérisée par une carence en thiamine. Elle est marquée par une perte de coordination (ataxie) et de l'apathie, de la confusion, la désorientation ou de délire. Divers dysfonctionnements de vision peuvent aussi se développer. Ce trouble se produit souvent en conjonction avec le syndrome de Korsakoff qui implique une B1 (thiamine) carence en vitamine habituellement causée par l'alcoolisme. Encéphalopathie de Wernicke peut être gravement invalidante et mortelle si elle est pas reconnue et traitée rapidement. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Korsakoff" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Batten est un trouble du stockage lipidique héréditaire transmis sous la forme d'un trait récessif. Elle est caractérisée par une défaillance rapidement progressive de la vision (atrophie optique), la détérioration de l'intellect, des convulsions, perte de coordination musculaire (ataxie) et une courbure latérale arrière de la colonne vertébrale (de cyphoscoliose). Survenant principalement dans les familles blanches d'ascendance scandinave en Europe du Nord, la maladie de Batten commence habituellement entre cinq et sept ans. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Batten" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique chez les enfants qui provoque la destruction progressive du système nerveux central. Il se trouve généralement chez les enfants d'origine juive d'Europe orientale. Les nourrissons atteints de la maladie de Tay-Sachs semblent normaux à la naissance et semblent se développer normalement jusqu'à l'âge de six mois environ. Les premiers signes de la maladie varient et se manifestent à des âges différents. Ces signes peuvent inclure le développement ralenti, la perte de la vision périphérique, réaction de sursaut anormale, la progression des difficultés d'alimentation, la faiblesse, l'agitation et la cerise taches rouges sur la rétine. À l'âge d'un an, des convulsions récurrentes, la perte des compétences acquises précédemment et la coordination musculaire, la cécité, retard mental, la flaccidité et / ou la paralysie peuvent se produire. Ce trouble est hérité comme un trait récessif. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Tay-Sachs" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le syndrome Alpers est généralement diagnostiqué durant l'enfance sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et une variété de tests spécialisés. Ces tests peuvent inclure des études spécialisées d'imagerie du cerveau, ce qui peut révéler une dégénérescence de la partie externe (cortex cérébral) et, dans certains cas, d'autres régions du cerveau.
L’électroencéphalographie (EEG), qui enregistre les impulsions électriques du cerveau, peut révéler un ralentissement global de l'activité électrique du cerveau et / ou d'autres décharges électriques anomalies caractéristiques de l'activité de saisie. Envoyer une confirmation uniquement mortem est possible au moyen d'une biopsie du cerveau.
Thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de traitements disponibles qui arrêteront la progression de la maladie. Cependant, certains des symptômes peuvent être traités afin de rendre le patient aussi confortable que possible dans les circonstances. Il existe des médicaments pour traiter la fréquence des crises, pour faire face à des spasmes musculaires et des douleurs articulaires et pour traiter l'infection.
Les physiothérapeutes peuvent être en mesure d'aider les parents à trouver des positions plus confortables pour l'enfant en position assise ou debout. Massage réduit souvent le stress lié. Tous les traitements pour le syndrome de Alpers est symptomatique.
