Malformation artérioveineuse
NORD remercie William L. Young, MD, départements d'anesthésie et de soins périopératoires, chirurgie neurologique, et de neurologie, Université de Californie, San Francisco, pour l'aide à la préparation de ce rapport.
Synonymes de Malformation artérioveineuse
AVM
Subdivisions de Malformation artérioveineuse
malformation artérioveineuse du cerveau
malformation artérioveineuse de la colonne vertébrale
Discussion générale
Malformation artérioveineuse (AVM) est une lésion vasculaire qui est un enchevêtrement de vaisseaux de tailles différentes dans lesquelles il y a une ou plusieurs connexions directes entre artériel et veineux circulations. Dans la lésion il n'y a pas de lit capillaire, qui fait partie du tissu normal. MAV cérébrales sont souvent présumés être congénitale, mais il n'y a pas de preuve directe qu'ils forment in utero. La distribution de l'âge à la détection des MAV cérébrales est normalement distribuée avec l'âge moyen au milieu des années 30. Bien qu'un petit nombre de MAV se manifestent au moment ou peu après la naissance, la plupart d'entre eux présentent plus tard dans la vie, et tout aussi probable, la forme et le progrès au cours des dernières années de la vie. Le manque de capillaires permet au sang voyageant à travers les connexions fistuleuses anormales de couler rapidement. La faible résistance des connexions directes A-V, appelé fistules, les résultats des débits très élevés dans les vaisseaux menant à et au sein de l'AVM. Ces débits élevés peuvent abaisser la pression dans les artères conduisant à l'AVM et aux tissus du cerveau relativement normal environnant. En outre, en raison des liens directs A-V, la pression dans les artères, même si quelque peu réduite, sont transmis aux veines qui drainent l'AVM et le cerveau environnants, qui fonctionnent normalement à très basse pression. AVM peut se produire dans de nombreuses parties du corps, mais ceux qui sont situés dans le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) peut causer des problèmes qui affectent le cerveau comme d'autres formes d'accident vasculaire cérébral.
Signes et symptômes
Les symptômes de l'AVM se produisent seulement après une quantité très variable de dommages au cerveau ou la moelle épinière est produite: ce varie de symptômes mineurs tels que des maux de tête à la rupture dévastatrice avec AVC hémorragique. Un petit pourcentage de MAV sont détectés fortuitement lors d'enquêtes sur les problèmes médicaux indépendants et sont complètement asymptomatique. MAV causer des dommages au cerveau ou à la moelle épinière par plusieurs mécanismes: réduire directement l'oxygène aux tissus neurologiques grâce à (a) un changement dans les pressions vasculaires; (B) la compression du tissu neural adjacente par les structures vasculaires anormales de l'AVM; (C) saignement (hémorragie) dans les tissus environnants. Le saignement a plusieurs effets indésirables, y compris en exerçant une pression sur le tissu neuronal adjacent et aussi en laissant les produits sanguins toxiques en contact avec le tissu neural.
Les crises sont le symptôme de présentation dans 15-40% des personnes atteintes AVM. Hémorragie cérébrale peut se produire quand une rupture AVM et une grande quantité de sang est libéré dans le cerveau. hémorragie cérébrale provoque les symptômes présentant à peu près la moitié des patients avec un AVM du cerveau. Le risque d'hémorragie cérébrale chez les personnes atteintes d'AVM est d'environ 2-4% par an, mais il y a un très large éventail de saignements risques en fonction des caractéristiques anatomiques et physiologiques de l'AVM. Les taux annualisés varient de moins de 1% à aussi haut que 30%. Les crises sont la deuxième présentation la plus importante de MAV. Maux de tête se produit dans 10-50% de ceux qui AVM et peut être le symptôme de présentation. Il n'y a pas témoin (pathognomonique) modèle pour la saisie ou des maux de tête.
ne sont pas tous les maux de tête qui apportent MAV à l'attention clinique en raison de la lésion. Il est souvent difficile de savoir si les maux de tête sont liés à l'AVM. D'autres symptômes neurologiques apparaissent parfois, en fonction de l'emplacement de l'AVM. Ces symptômes peuvent inclure une faiblesse musculaire ou une paralysie dans une zone du corps; Les symptômes comprennent, mais sans s'y limiter, la perte de coordination (ataxie), conduisant parfois à des difficultés à marcher; tâches de planification de difficulté (apraxie); vertiges; problèmes de vision; difficulté à parler ou à comprendre les autres (aphasie); engourdissements, des picotements ou des douleurs; problèmes de mémoire; confusion mentale, des hallucinations ou la démence. Une étude rétrospective démontrée que les deux tiers environ des personnes atteintes d’AVM ont une histoire de troubles d'apprentissage légers dans l'enfance ou l'adolescence.
MAV épinière peuvent présenter un certain nombre de façons, y compris les maux de dos soudaine et sévère qui peut causer une perte sensorielle, une faiblesse musculaire, une paralysie localisée, ou une apparition plus progressive des problèmes neurologiques dans la sensation ou la fonction motrice dans les extrémités.
Causes
AVM sont souvent attribués à résulter d'une erreur dans le développement embryonnaire ou foetal, mais il n'y a aucune preuve directe de cette affirmation. Aucun facteur de risque environnemental ont été identifiés pour neurologique AVM. AVM ne fonctionne habituellement pas dans les familles, mais quelque part sur l'ordre de 5% de MAV peut être due à une transmission autosomique dominante d'une mutation génétique, le plus souvent télangiectasie hémorragique héréditaire ou le capillaire syndrome de malformation-AVM. AVM peut rarement être associé à certains syndromes tels que le syndrome Wyburn-Mason.
Populations touchées
AVM affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il ne semble pas y avoir un risque accru de certains groupes ethniques et raciaux. Les meilleures estimations pour une nouvelle détection d'un AVM sont 1 pour 100.000 habitants par an (environ 3000 nouveaux cas détectés par an aux États-Unis) La prévalence de la population est d'environ 10 pour 100.000, soit, il y a probablement environ 30.000 personnes aux Etats-Unis qui abritent un AVM ou ont eu un AVM qui a été traitée. Ils se produisent tout au long de la vie, mais l'apparition des symptômes de pointe est de 35-40 ans.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de malformation artérioveineuse. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les malformations caverneux sont dilatées vaisseaux sanguins qui se caractérisent par de multiples distendus "cavernes" de sang qui coulent très lentement. Les espaces vasculaires sanguins remplis sont entourés par les parois des vaisseaux sanguins qui ne possèdent pas assez de muscle lisse et matériau étirable (élastine), de sorte qu'ils sont faibles et se distend. Les malformations caverneuses peuvent être situés n'importe où dans le corps, le plus souvent dans le système nerveux central et de la peau. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "caverneux" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Une variété d'études d'imagerie sont utilisés pour diagnostiquer AVM. Les technologies d'imagerie non invasifs qui sont utilisés pour diagnostiquer AVM sont calculées tomographie axiale (CT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). CT est particulièrement utile pour identifier une hémorragie, mais peut identifier seul grand AVM. L'IRM est nécessaire pour le diagnostic initial de l'AVM. angiographie par résonance magnétique (ARM) peut être utilisé pour déterminer le modèle et la vitesse du flux sanguin à travers AVM mais peut manquer de petites lésions.
L'étalon-or actuel pour le diagnostic est angiographie X-ray. Ce test est habituellement effectué en plaçant un petit tube (cathéter) dans l'artère fémorale, une grande artère de l'aine. Un agent de contraste qui met en évidence les vaisseaux sanguins est injecté dans les vaisseaux sanguins qui alimentent le cerveau, puis les rayons X peuvent révéler la structure des vaisseaux sanguins dans et autour de la lésion. Les résultats de l'aide de l'angiographie pour déterminer le traitement le plus approprié. Une angiographie est souvent nécessaire pour la planification du traitement.
Thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de traitement médical spécifique actuellement disponible, mais cela est un domaine de recherche actif. Il y a quelques traitements médicaux prometteurs pour MAV en dehors du cerveau qui pourrait un jour être adapté pour être utilisé pour traiter les MAV cérébrales. Les médicaments peuvent être utilisés pour contrôler les maux de tête, des douleurs ou des convulsions associées à AVM. La chirurgie peut ou ne peut pas être recommandée sur une base au cas par cas, en fonction des risques et des bénéfices estimés. La chirurgie est souvent nécessaire, car si une AVM est laissée non traitée il existe un risque d'hémorragie. Trois types d'interventions chirurgicales sont utilisés pour AVM, soit seul, soit en combinaison. La chirurgie conventionnelle (résection microchirurgicale) pour enlever l'AVM est appropriée si la lésion est située dans une zone accessible qui ne comporte pas les domaines fonctionnels d'une importance cruciale et est relativement petite taille. L’embolisation endovasculaire est une technique chirurgicale dans laquelle l'AVM est bloqué de sorte que le sang ne peut plus passer à travers elle. Cette technique est parfois tout ce qui est nécessaire pour traiter l’AVM, mais souvent, il est utilisé comme première étape préalable à d'autres types de chirurgie. La plupart des praticiens nord-américains ne pas utiliser embolisation comme thérapie unique. Radiochirurgie est une procédure dans laquelle une forte dose de rayonnement est focalisé sur l'AVM, qui déclenche un processus graduel qui ferme finalement les vaisseaux dans la lésion. Les patients ne sont pas protégés contre les hémorragies spontanées au cours de la période de plusieurs années qu'il faut pour que la fermeture.
