Pseudohypoparathyroidism
Synonymes de Pseudohypoparathyroidism
• Syndrome Martin-Albright
Discussion générale
Pseudohypoparathyroidism est un trouble héréditaire caractérisée par une réponse inadéquate à l'hormone parathyroïdienne, bien que l'hormone est présente dans des quantités normales. Cette réponse inadéquate affecte la croissance osseuse chez les individus avec Pseudohypoparathyroidism. Les personnes touchées peuvent également éprouver des maux de tête, des sensations inhabituelles, la faiblesse, la fatigue facile, manque d'énergie, une vision floue, et / ou une sensibilité anormale (hypersensibilité) à la lumière. symptômes et les résultats peuvent inclure une raideur ou des crampes dans les bras et / ou les jambes, palpitations, et / ou des douleurs abdominales. En outre, les individus avec Pseudohypoparathyroidism peuvent avoir un visage anormalement rond, épaisse stature courte, inhabituellement court quatrième doigts, et un retard mental. Le traitement hormonal substitutif et de calcium est souvent utile, mais l'absence de croissance peut persister.
Signes et symptômes
Pseudohypoparathyroidism est caractérisée par une petite taille, un visage rond, cou court, et les os plus courts dans les mains et les pieds. Intelligence varie généralement de faible normale à un retard mental. Maux de tête, faiblesse, fatigue facilement, la léthargie, des cataractes et une vision floue ou une hypersensibilité à la lumière peuvent également être présents. Pendant l'enfance, les saisies peuvent se produire. Dents avec l'émail sous-développés ont tendance à éclater plus tard que la normale pendant la petite enfance. Les niveaux de calcium dans le sang sont généralement faibles, tandis que le phosphate et l'hormone parathyroïdienne sont élevés. Les patients atteints de Pseudohypoparathyroidism peuvent mener une vie normale.
Causes
Pseudohypoparathyroidism est un trouble héréditaire hérité soit par X- liée gènes dominants ou par les gènes autosomiques dominantes.
traits humaines, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles dominants liés à l'X, la femelle avec un seul chromosome X affecté développera la maladie. Cependant, l'homme atteint a toujours une condition plus sévère. Parfois, les hommes touchés meurent avant la naissance de sorte que seules les patientes survivent.
Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Un défaut dans la protéine de nucléotide liant la guanine peut être responsable de certaines formes de Pseudohypoparathyroidism.
populations touchées
Pseudohypoparathyroidism est une maladie rare qui affecte plus de deux fois plus de femmes que d'hommes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Pseudohypoparathyroidism. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui affecte les femmes qui se caractérise par l'absence de développement sexuel, petite taille, possible retard mental, un cou palmé, malformations cardiaques, et diverses autres anomalies congénitales, y compris souvent les mêmes déformations des mains comme dans Pseudohypoparathyroidism.Les individus ont un caryotype XO, ce qui signifie qu'ils ont ni le X second chromosome qui caractérise les femmes, ni le chromosome Y des hommes. Cependant, ils sont des femelles. (Pour plus d'informations, choisissez "Turner" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Pseudohypoparathyroïdie est traité avec le composé de vitamine 1,25- dihydroxyvitamine D, qui favorise la réabsorption du calcium dans les reins.
