une carence en pseudocholinestérases
Synonymes d’une carence en pseudocholinestérases
• Apnée, postanesthésique
• butyrylcholinesterase
• Cholinestérase II Deficiency
• pseudocholinesterase E1
• Sensibilité succinylcholine
• Suxamethonium Sensibilité
Discussion générale
une carence en pseudocholinestérases est un trouble génétique rare qui rend une personne affectée très sensible à l'un quelconque de plusieurs agents anesthésiques, en particulier ceux dérivés du médicament connu comme la choline. Lorsque les médicaments anesthésiques tels que la succinylcholine ou mivacurium sont administrés à une personne sensible, les muscles qui travaillent dans les poumons peut devenir paralysée. La ventilation mécanique est indispensable jusqu'à ce que l'agent anesthésique en excès est métabolisé et la respiration normale reprend.
Signes et symptômes
Les personnes présentant un déficit en pseudocholinestérases ont une pénurie ou l'absence de l'enzyme pseudocholinestérases dans leur sérum sanguin. Si la succinylcholine de drogue (ou un autre dérivé anesthésique de choline) est donnée au cours de la chirurgie, les muscles respiratoires sont paralysés et le patient cesse de respirer (apnée). La respiration artificielle (ventilation mécanique) peut être nécessaire jusqu'à ce que le médicament est éliminé du corps et de l'individu concerné est en mesure de reprendre la respiration. Si la personne ayant une déficience de pseudocholinestérase ne soit pas exposé à un anesthésique dérivé de choline, il ou elle ne peut jamais être au courant ayant une déficience de l'enzyme pseudocholinestérase.
Causes
déficit pseudocholinesterase est hérité comme un trait récessif autosomique. Le gène défectueux est localisé sur le chromosome 3 (3q26.1-q26.2).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y, et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, 3q26.1-q26.2 fait référence à une région entre les bandes 26.1 et 26.2 sur le bras long du chromosome 3. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
carence en pseudocholinesterase est présent à la naissance et se produit dans environ 1 sur tous les 1500 à 2500 personnes aux États-Unis. Parmi les Américains de race blanche, il semble affecter les hommes presque deux fois plus souvent que les femmes.
Troubles en relation
Apnea est l'arrêt temporaire de la respiration pendant le sommeil. L'apnée Infantile se réfère à des pauses dans la respiration pendant le sommeil d'un nourrisson. Apnea est appelé apnée centrale ou d'apnée diaphragmatique quand il n'y a pas de mouvements de la poitrine pendant les pauses dans la respiration. Quand il y a des mouvements de la poitrine, mais pas le passage de l'air à travers la bouche ou les narines, le trouble est connu comme l'apnée obstructive ou d'apnée des voies respiratoires supérieures.L'apnée centrale suivie ou entremêlée avec une apnée obstructive est appelé apnée mixte
thérapies standard
Diagnostic et traitement
Les tests peuvent être effectués pour déterminer la présence d'une carence en pseudocholinestérases avant la chirurgie est effectuée. Si le patient cesse de respirer pendant une période de temps prolongée au cours de la chirurgie, la respiration artificielle (ventilation mécanique) peut être administré jusqu'à ce que le patient est en mesure de reprendre une respiration normale.
Les personnes présentant un déficit en pseudocholinestérases devraient avertir leurs parents à tester avant la chirurgie car cela est une maladie génétique. Les gens qui ont des parents qui sont morts pour des raisons inconnues lors de la chirurgie devraient être examinés pour une carence en pseudocholinestérases avant de subir une intervention chirurgicale.
