Une maladie ou un trouble est défini comme rare en Europe lorsqu'elle touche moins de 1 en 2000.
Une maladie ou un trouble est défini comme rare aux Etats-Unis quand il touche moins de 200.000 Américains à un moment donné.
Une maladie rare peut affecter seulement une poignée de patients dans l'UE (Union européenne), et une autre touche autant que 245,000. Dans l'UE, jusqu'à 30 millions de personnes seules peuvent être affectées par l'un des plus de 6000 maladies rares existantes.
• 80% des maladies rares ont identifié les origines génétiques tandis que d'autres sont le résultat d'infections (bactériennes ou virales), les allergies et les causes environnementales, ou sont dégénératives et prolifératives.
• 50% des maladies rares touchent les enfants.
Caractéristiques des maladies rares
Plus de 6000 maladies rares se caractérisent par une grande diversité de troubles et de symptômes qui varient non seulement d'une maladie à la maladie, mais aussi d'un patient à souffrant de la même maladie.
Relativement symptômes communs peuvent se cacher des maladies rares sous-jacentes conduisant à des erreurs de diagnostic et de retarder le traitement. la désactivation de Quintessentially, la qualité de vie des patients est affectée par l'absence ou la perte d'autonomie en raison de la maladie chronique, progressive, dégénérative, et souvent les aspects de la vie en danger de la maladie.
Le fait qu'il n'y a souvent pas de traitements efficaces existants ajoute au niveau élevé de la douleur et les souffrances endurées par les patients et leurs familles.
Les problèmes communs face
Le manque de connaissances scientifiques et de l'information de qualité sur la maladie se traduit souvent par un retard dans le diagnostic. De plus, le besoin de soins de santé de qualité appropriée engendre inequlities et des difficultés dans l'accès aux traitements et aux soins. Il en résulte souvent des charges sociales et financières lourdes sur les patients.
Comme mentionné précédemment, en raison de la grande diversité de troubles et de symptômes relativement communs qui peuvent cacher des maladies rares sous-jacentes, les erreurs de diagnostic initial est commun. En outre, non seulement les symptômes varient d'une maladie à la maladie, mais aussi d'un patient à souffrant de la même maladie.
Comment les choses peuvent changer?
Bien que les patients atteints de maladies rares et leurs familles font face à de nombreux défis, d'énormes progrès ont été réalisés tous les jours.
La mise en œuvre continue d'une meilleure approche globale pour les maladies rares a conduit à l'élaboration de politiques de santé publique appropriées. Des gains importants continuent d'être réalisés avec l'augmentation de la coopération internationale dans le domaine de la recherche clinique et scientifique, ainsi que le partage des connaissances scientifiques sur les maladies rares, non seulement le plus les "récurrents". Ces deux avances ont conduit au développement de nouvelles procédures diagnostiques et thérapeutiques.
Cependant, la route est longue avec beaucoup de progrès à faire.
