Syndrome Adie
Synonymes de Syndrome Adie
• Elève de l'Adie
• Syndrome d'Adie
• Tonic Elève de l'Adie
• Syndrome Holmes-Adie
• Papillotonic Psuedotabes
• Syndrome des élèves Tonic
Discussion générale
Le syndrome d'Adie est un trouble neurologique rare affectant la pupille de l'œil. Dans la plupart des patients, la pupille est dilatée (plus grand que la normale) et lent à réagir à la lumière sur des objets proches. Chez certains patients, cependant, l'élève peut être resserrée (inférieure à la normale) et non dilatée. Les réflexes absents ou pauvres sont également associés à ce trouble. Syndrome d'Adie est ni progressive ni vie en danger, ni la désactivation.
Signes et symptômes
Le syndrome d'Adie est un trouble neurologique rare qui touche habituellement la pupille d'un œil ou parfois les deux yeux. Normalement, les élèves se contracte de (devient plus petit) en présence de lumière vive ou lorsqu'on se concentre sur des objets proches. La pupille se dilate normalement (ouvre plus large) dans la pénombre ou l'obscurité, quand se concentrant sur les objets éloignés, ou quand une personne est excitée. Dans Syndrome Adie ces réactions normales à la lumière et l'obscurité ne se produisent pas.
Dans la plupart des patients atteints du syndrome de l'Adie l'élève concerné est plus grande que la normale (dilaté) tout le temps et ne rétrécissent pas beaucoup ou pas du tout, en réponse à la lumière. La pupille se contracte lentement lorsqu'on se concentre sur des objets proches de la voir. Chez certains patients atteints du syndrome de l'Adie, cependant, le contraire est vrai; la pupille reste inférieure à la normale (étranglé) tout le temps. La majorité des patients atteints du syndrome de l'Adie ont des réflexes absents ou pauvres aussi bien. Maux de tête, douleur du visage, vision floue, ou émotionnels fluctuations peuvent survenir chez certains patients. Le désordre est pas progressif et ne provoque pas habituellement un handicap sévère. Dans le syndrome de l'Adie, les muscles qui causent la pupille de l'oeil à se dilater ou d'un contrat, reste tendue (tonique), créant ainsi les symptômes. Lésions à une certaine partie des troisièmes cellules nerveuses peuvent causer le manque de réflexes. Les scientifiques ont identifié des lésions dans certains nerfs chez certains patients, mais ne savent pas ce qui les amène à se produire.
Causes
Bien que la cause exacte du syndrome Adie est inconnue, il peut être hérité comme un trait autosomique dominant. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction des deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimée "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Populations touchées
Syndrome d'Adie est un trouble neurologique rare affectant la pupille de l'œil. Il se produit chez les mâles et les femelles, mais le plus souvent chez les femmes entre les âges de 25 à 45.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Adie.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les lésions nerveuses tiers peuvent provoquer une pupille dilatée, les tests peuvent déterminer si la dilatation est due au syndrome Adie ou à une lésion du troisième nerf sans rapport avec le syndrome de l'Adie.
Neuropathie périphérique peut provoquer un élève non réactif, comme on peut certains autres troubles. Les symptômes de la neuropathie périphérique sont produits par la maladie d'un seul nerf, ou plusieurs nerfs simultanément. Ces symptômes peuvent impliquer, moteur, réflexe, ou la fonction sensorielle des vaisseaux sanguins. Lésions, généralement dégénérative, peuvent se produire dans les racines nerveuses ou des nerfs périphériques. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "neuropathie périphérique" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Mis à part les maladies nombreuses autres facteurs peuvent provoquer la dilatation des pupilles. Certains médicaments peuvent causer l'élève à se dilater. Par exemple, la scopolamine transdermique est un médicament pour le mal qui se présente sous la forme d'un patch. Si un patient est accidentellement le produit dans son oeil (par exemple, ne pas se laver les mains lorsque vous avez terminé avec le kit), cela peut provoquer une dilatation de la pupille. D'autres médicaments peuvent provoquer des pupilles dilatées ou un retard dans la réponse des muscles des yeux à la lumière et l'obscurité.
Thérapies standard
Le diagnostic de syndrome peut Adie être faite en utilisant diluée pilocarpine, un médicament sous la forme de gouttes pour les yeux, pour tester la réaction de la pupille à la lumière. L'élève Syndrome Adie, qui ne restreint pas en réponse à la lumière, sera constriction en réponse à diluer pilocarpine.
Lunettes peuvent être prescrites pour corriger une vision floue. La thérapie à l'aide diluée pilocarpine peut améliorer une mauvaise perception de profondeur (stéréoacuité) chez certains patients.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les parents et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
Thérapies Investigational
La recherche du syndrome Adie est en cours. Les scientifiques tentent d'identifier la cause sous-jacente de la maladie de sorte que de meilleurs traitements peuvent être développés
