Syndrome Aicardi
Les synonymes du syndrome d'Aicardi
Agénésie du corps calleux avec choriorétinite anomalie
Agénésie du corps calleux avec des spasmes infantiles et des anomalies oculaires
Agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires
Anomalies choriorétiniennes avec ACC
corps calleux, agénésie d'anomalie choriorétinienne
Subdivisions du syndrome d'Aicardi
Aucune subdivision trouvée
Discussion générale
Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique extrêmement rare. Presque toutes les personnes atteintes du syndrome d'Aicardi sont des femmes. Les personnes atteintes du syndrome d'Aicardi ont agénésie du corps calleux, lacunes et les saisies choriorétinienne. Agénésie du corps calleux signifie que la structure qui relie la moitié droite du cerveau avec la moitié gauche du cerveau (corps calleux) ne se développe pas normalement. Les choriorétiniennes sont les lacunes de petits trous dans la rétine (partie arrière de l'œil). Ceux-ci ne sont visibles à un médecin à l'aide d'un dispositif de se pencher sur le fond de l'œil. Il est très rare (voire impossible) d'avoir le syndrome d'Aicardi sans lacunes choriorétinienne. Les crises peuvent être de différents types. Les nourrissons atteints du syndrome d'Aicardi ont généralement un type de convulsions appelées «spasmes infantiles». Ceux-ci sont cons simples de l'ensemble du corps. Ils peuvent se produire plusieurs fois par jour. Les nourrissons sont généralement éveillés pendant les spasmes infantiles. Ceux-ci semblent différent du type le plus commun de crises connues comme les saisies "généralisées tonico-cloniques". Les crises tonico-cloniques généralisées sont mouvements saccadés des bras et des jambes. Souvent, les gens noirs pendant ce type de saisie. Les enfants atteints du syndrome d'Aicardi se développent habituellement des spasmes infantiles et ont généralisé tonico-cloniques ou d'autres types de crises. D'autres parties du cerveau aussi ne se développent pas normalement. Ces malformations cérébrales provoquent des crises fréquentes et la déficience intellectuelle.
Signes et symptômes
Le syndrome d'Aicardi commence généralement comme des spasmes musculaires involontaires entre quatre mois et quatre ans. D'autres symptômes peuvent inclure l'épilepsie, déficience intellectuelle, une faiblesse musculaire profonde (hypotonie), une tête anormalement petite (microcéphalie), anormalement petits yeux (microphtalmie), un développement incomplet de la rétine et du nerf dans le dos de l'oeil (colobomes), et / ou des anomalies des nervures et / ou dans la colonne vertébrale. Les enfants de tous les âges avec le syndrome d'Aicardi ont un retard important dans le développement du moteur. le syndrome d'Aicardi peut être la vie en danger pendant l'enfance en raison de complications dues à des infections des voies respiratoires supérieures.
Causes
le syndrome d'Aicardi est probablement causée par une nouvelle mutation dans un gène situé sur le chromosome X. Le gène responsable du syndrome d'Aicardi est inconnu. Cette mutation génique est considérée comme mortelle chez les mâles.
Les parents d'une femme avec le syndrome d’Aicardi ne sont habituellement pas touchés. Transmission du syndrome d'Aicardi d'une mère affectée à son enfant n'a pas été signalée. D'autres membres de la famille ne sont aussi généralement pas à un risque accru.
Populations touchées
Le syndrome d'Aicardi affecte habituellement seulement les femelles. Dans de très rares cas, les hommes atteints du syndrome de Klinefelter (47, XXY) peuvent avoir le syndrome d'Aicardi. Il a été estimé qu'il ya entre 300 et 500 cas de syndrome d'Aicardi dans le monde entier. Il ne semble pas y avoir de différences fondées sur l'appartenance ethnique ou le sexe.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Aicardi. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphoedème, ou un retard mental (MCLMR) - OMIM # 152950 - peut être confondu avec le syndrome d'Aicardi. Dans MCLMR, les anomalies oculaires sont sur les bords des rétines, contrairement au syndrome d'Aicardi, où les lacunes se trouvent dans la partie centrale de la rétine. De plus en MCLMR, la taille de la tête est très faible (microcéphalie sévère) alors que dans le syndrome d'Aicardi la taille de la tête est relativement normale. En outre, les individus avec MCLMR ne sont généralement pas agénésie du corps calleux ou d'autres anomalies du développement cérébral typiques du syndrome d'Aicardi.
L’agénésie du corps calleux est une malformation congénitale rare impliquant une absence partielle ou totale des fibres qui relient les côtés gauche du cerveau et de droite. Parfois, la déficience intellectuelle peut entraîner, mais d'autres cas, peut être sans symptômes et l'enfant peut avoir une intelligence normale. Les premiers symptômes de ce trouble peut être grand mal ou des crises d'épilepsie jacksonienne. Ceux-ci peuvent se produire pendant les premières semaines ou dans les 2 premières années de vie. D'autres symptômes précoces peuvent inclure: l'accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau (hydrocéphalie), altération du développement mental, et / ou des retards dans le développement physique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "agénésie du corps calleux" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Il est habituel, pour une IRM du cerveau. Cette étude fait des images du cerveau à regarder pour une petite ou manquant corps calleux et d'autres problèmes avec la formation du cerveau. Les personnes atteintes du syndrome d'Aicardi devraient avoir un test pour regarder les ondes cérébrales (EEG) pour diagnostiquer et traiter les convulsions. Un ophtalmologiste doit regarder dans les yeux à la rétine. Dans le syndrome d'Aicardi, cela révèle presque toujours de petites cavités de couleur crème (lucunae) dans la rétine.
Thérapies standard
Traitement
Des médicaments peuvent être utilisés pour supprimer les crises provoquées par le syndrome d'Aicardi. Les crises sont souvent difficiles à traiter. Le médecin peut avoir besoin d'essayer un certain nombre de médicaments pour voir quel médicament fonctionne le mieux. Des études ont montré qu'il n'y a pas un médicament qui fonctionne pour tout le monde avec le syndrome d'Aicardi.
