Syndrome Cerebrocostomandibulaire
Les synonymes du syndrome Cerebrocostomandibulaire
CCMS
syndrome CCM
Défauts Rib Gap Micrognathie
Discussion générale
Le syndrome Cerebrocostomandibulaire est une maladie extrêmement rare héréditaire caractérisée par une mâchoire anormalement petite (micrognathie), malformations du toit de la bouche (palais), un mauvais positionnement de la langue (glossoptose), et le développement anormal des nervures (dysplasie thoracique). Dans la plupart des cas, ces anomalies contribuent aux problèmes respiratoires (insuffisance) pendant la petite enfance. Bien que certaines personnes touchées ont une intelligence normale, d'autres présentent modérée à un retard mental sévère. Bien que la recherche suggère que le syndrome cerebrocostomandibular est habituellement hérité comme un trait génétique récessif autosomique, certains cas ont également été documentés dans la littérature médicale qui suggère une transmission autosomique dominante.
Signes et symptômes
Le syndrome Cerebrocostomandibulaire est une maladie héréditaire extrêmement rare qui est principalement caractérisée par des anomalies de la mâchoire, le toit de la bouche (palais), et les nervures, ce qui pourrait contribuer à des difficultés respiratoires au cours de la petite enfance.
La plupart des personnes touchées présentent une croissance anormalement lente au cours du développement du fœtus (retard de croissance intra-utérin) et après la naissance (déficit de croissance post-natale). En outre, la plupart des nourrissons atteints du syndrome cerebrocostomandibular présentent des malformations caractéristiques de la tête et de la zone faciale (craniofaciale). Ceux-ci peuvent inclure le sous-développement des os mâchoire (micrognathie); malformations du toit de la bouche (bouche) telles que la fermeture incomplète du palais (fente palatine); et / ou anormalement "reculé" (rétracté) ou de la langue vers le bas positionné (glossoptose). (L'association de micrognathie, glossoptose, et la fente palatine peut être appelé «Pierre Robin anomalie." [Pour plus d'informations, voir la section des troubles connexes ci-dessous.]) Dans environ un tiers des cas, les enfants touchés peuvent également avoir une anormalement petite tête (microcéphalie).
De plus, dans la plupart des cas, les nourrissons touchés présentent un développement anormal des nervures (rib dysplasie). «Lacunes» anormaux peuvent être présentes dans les parties arrière (postérieures) des nervures près de la colonne vertébrale (portions paravertébraux) en raison du remplacement anormale de l'os avec le tissu conjonctif fibreux. Ces écarts anormaux peuvent être présents dans la totalité ou une partie des nervures. Cependant, dans la plupart des cas, la quatrième à la septième paire de côtes ont tendance à être impliqués, tandis que les côtes inférieures ont tendance à ne pas présenter de telles lacunes. (Il y a normalement 12 paires de côtes.) Ribs des deux côtés du corps sont touchés (bilatéraux), bien que la répartition des lacunes peut être inégale (asymétrique). Comme affecté les personnes vieillissent, les écarts anormaux sont finalement rejoints par osseuses des «ponts». Dans certains cas, nervure supplémentaire (costale) anomalies peuvent également être présents. Les paires inférieures de nervures peuvent être incomplètement développés (rudimentaires) et, dans environ la moitié des personnes touchées, le (la plus basse) paire douzième de nervures peut être absent.
Chez les nourrissons atteints du syndrome cerebrocostomandibulaire tels dysplasie thoracique peut entraîner la partie supérieure du thorax apparaisse anormalement petite, plat et étroit; entraîner une instabilité dans des portions de la paroi thoracique; et de contribuer à des rythmes de respiration anormaux caractérisés par un mouvement vers l'intérieur (contraction) des portions de la paroi thoracique lors de l'inhalation (l'inspiration) et renflement de la paroi thoracique pendant l'exhalation (volet costal, à savoir, à l'opposé des modèles de respiration normale).
Chez les personnes touchées, des anomalies de la mâchoire, le palais, et les côtes peuvent contribuer à des difficultés respiratoires au cours de la petite enfance entraînant une respiration rapide et peu profonde et des niveaux insuffisants d'oxygène circulant (hypoxie néonatale). Les nourrissons atteints peuvent également être particulièrement sujettes à des infections respiratoires répétées. Ces anomalies respiratoires peuvent potentiellement entraîner des symptômes de la vie en danger.
En outre, environ un tiers des personnes atteintes du syndrome cerebrocostomandibulaire présentent modérée à un retard mental sévère.
En raison de grave sous-développement des mâchoires (micrognathie), malformations du toit de la bouche (palais), et / ou d'autres anomalies associées, de nombreux enfants atteints du syndrome de Cerebrocostomandibulaire peuvent également éprouver des difficultés d'alimentation et ne parviennent pas à prendre du poids au taux attendu (échec à prospérer).
Dans certains cas, les personnes concernées peuvent également présenter des anomalies physiques supplémentaires tels que le développement abusif des os et / ou du cartilage de la trachée (trachée), les coudes, et / ou des hanches; sangle du cou (palmé); la perte d'audition due à une mauvaise conduction du son de l'oreille externe ou moyenne à l'oreille interne (perte auditive); et / ou troubles de la parole.
Causes
La plupart des cas de syndrome cerebrocostomandibulaire qui ont été rapportés dans la littérature médicale sont apparus à se produire au hasard, sans raison apparente (sporadique). Dans de tels cas, aucun antécédent familial de la maladie n’a été apparent.
La recherche suggère que, dans certaines familles, le syndrome cerebrocostomandibulaire est hérité comme un trait génétique récessif autosomique avec une pénétrance élevée. («High pénétrance" indique que les caractéristiques associées à la maladie ont tendance à se manifester dans la plupart de ceux qui héritent du gène.) Dans d'autres familles, il semble être hérité comme un trait autosomique dominant.
Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimée "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. Le risque est le même pour chaque grossesse.
Populations touchée
Lesyndrome Cerebrocostomandibulaier est une maladie très rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Le trouble semble affecter les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 50 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome cerebrocostomandibulaire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Pierre Robin (également connu sous le nom de Pierre Robin anomalie) est une séquence d'anomalies (anomalad) qui peuvent survenir dans le cadre d'un syndrome distinct ou dans le cadre d'un autre trouble sous-jacent tel que le syndrome cerebrocostomandibular. Elle se caractérise par le sous-développement des mâchoires (micrognatie); impropre, déplacement vers le bas de la langue (glossoptose); fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine); et / ou d'autres anomalies. Quand un syndrome distinct, le syndrome de Pierre Robin est supposé se produire comme un trait génétique récessif autosomique.
Il existe d'autres troubles congénitaux qui peuvent être caractérisés par une micrognathie, fente palatine, malformations des côtes, et / ou d'autres caractéristiques physiques et des symptômes semblables à ceux qui sont associés à un syndrome cerebrocostomandibulaire. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble exact à la question que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, le syndrome cerebrocostomandibulaire peut être diagnostiqué avant la naissance (prénatalement) par l'utilisation de techniques d'imagerie de pointe telles que les ultrasons. En échographie fœtale, reflètent les ondes sonores peuvent être utilisés pour créer une image du fœtus en développement, révélant des résultats caractéristiques évocateurs d'un syndrome cerebrocostomandibulaire (par exemple, des courts, des côtes mal développées; petitesse anormale de la mâchoire, etc.).
Dans la plupart des cas, le syndrome cerebrocostomandibulaire est diagnostiquée et / ou confirmée après la naissance (postnatal) basée sur une évaluation approfondie clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, et des tests d'imagerie. Par exemple, des études de rayons X peuvent confirmer et / ou révéler l'étendue de micrognathie, côtes (costaux) malformations, et / ou des anomalies associées.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome cerebrocostomandibulaire est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, les chirurgiens, les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies des poumons (pneumologues), les spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes), orthophonistes et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Les tthérapies spécifiques pour le traitement du syndrome cerebrocostomandibulaire sont symptomatiques et de soutien. Parce que les enfants atteints du trouble peuvent être sujettes à des difficultés respiratoires, ainsi que des infections respiratoires à répétition, les médecins peuvent surveiller de près les nourrissons touchés, recommander des mesures de prévention, et, dans les cas d'infections respiratoires, peuvent instituer une antibiothérapie immédiate et / ou d'autres mesures pour rapidement, traiter énergiquement de telles infections. En cas de difficulté respiratoire sévère au cours de la petite enfance, une incision peut être faite dans la trachée (trachée) pour créer une ouverture temporaire qui permettra l'admission d'air (trachéotomie). En outre, les thérapies de soutien spéciales peuvent être fournies pour aider à assurer l'apport nutritionnel approprié chez les nourrissons qui éprouvent également des problèmes d'alimentation.
Le Vertical Extensible prothétique Titanium Rib (VEPTR) a été approuvé par la FDA en 2004 en tant que traitement pour le syndrome de l'insuffisance thoracique (TIS) chez les patients pédiatriques. TIS est une maladie congénitale où des malformations sévères de la poitrine, la colonne vertébrale et les côtes empêchent la respiration normale et le développement du poumon. Le VEPTR est, un dispositif expansible implanté qui aide à redresser la colonne vertébrale et les côtes séparées de sorte que les poumons peuvent se développer et remplir avec assez d'air pour respirer. La longueur du dispositif peut être ajustée lorsque le patient se développe. La nervure de titane a été développée à l'Université du Texas Health Science Center à San Antonio. Il est fabriqué par Synthes Spine Co..
Dans certains cas, la chirurgie peut être réalisée pour corriger et / ou de reconstituer certaines malformations craniofaciales telles que la fente palatine. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la sévérité des anomalies anatomiques et de leurs symptômes associés.
Si les individus atteints du syndrome de cerebrocostomandibular présentent une surdité de transmission, l'utilisation d'une aide auditive peut être bénéfique. En outre, l'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure l'éducation spéciale, la thérapie de la parole, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
