Le syndrome Cerebro-oculo-facio-squelettique (COFS)
Les synonymes du syndrome Skeletal Facio oculo Cerebro
• syndrome Cerebrooculofacioskeletal
• Syndrome de Cockayne type II
• syndrome COFS
• Syndrome Pena Shokeir II
• Pena Shokeir Syndrome de type II
Discussion générale
Le syndrome Cerebro-oculo-facio-squelettique (COFS) est une maladie dégénérative génétique du cerveau et de la moelle épinière qui commence avant la naissance. La maladie est caractérisée par un retard de croissance à la naissance et peu ou pas de développement neurologique, des anomalies structurelles de l'oeil et fixée en flexion de la colonne vertébrale et des articulations. Anomalies du crâne, du visage, des membres et d'autres parties du corps peuvent également se produire. Le syndrome COFS est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. COFS est maintenant considéré comme faisant partie du spectre des troubles au sein du syndrome de Cockayne.
Signes et symptômes
Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique a été décrite pour la première en 1974. Les symptômes de ce trouble incluent des fonctionnalités craniofaciales inhabituelles.Ceux-ci peuvent inclure une très petite tête (microcéphalie), un nez anormalement important, anormalement petits yeux, opacification du cristallin de l'œil (cataracte), et une ouverture horizontale étroite entre les paupières (blépharophimosis). Les oreilles sont anormalement gros, la lèvre supérieure recouvre la partie inférieure, la rainure dans la lèvre supérieure (philtrum) est anormalement long, et la mâchoire est anormalement faible (micrognathie).
Dans la plupart des patients, fixe la flexion des coudes et des genoux (contractures de flexion), un dos voûté (cyphose), et à la flexion d'un ou plusieurs doigts (camptodactylie) se produit. Les nourrissons atteints du syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique ont généralement soi-disant «fond de rocker" pieds et une rainure sur la longueur de la plante des pieds. Une déformation de la hanche (coxa valga) et les os poreux (ostéoporose) peut également se produire.
D'autres caractéristiques de ce trouble incluent mamelons écartés, retard de croissance, a ralenti la croissance (retard de développement), le manque de tonus musculaire (hypotonie), difficultés d'alimentation et d'une ligne dans la paume de la main formée par la fusion des deux habituelles lignes (pli simienne). Les enfants atteints du syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique ont une vulnérabilité accrue aux infections respiratoires.
Les personnes atteintes du syndrome COFS montrent une détérioration progressive et rarement survivent au-delà de sept ans.
Causes
Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique est une maladie génétique autosomique récessive. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Le syndrome COFS a été trouvée être associée à des mutations dans les gènes responsables de la réparation des lésions de l'ADN. Ces gènes sont appelés gènes croisés complétant l'excision réparation et comprennent ERCC6, ERCC8 et ERCC2.
Populations touchées
Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique est une très rare trouble présent à la naissance. Elle affecte les hommes et les femmes et se produit dans de nombreux groupes ethniques.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome oculo-facio-squelettique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Neu-Laxova est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par un retard de croissance avant la naissance et plusieurs anomalies à la naissance. Ces anomalies comprennent une petite tête (microcéphalie) et des membres anormaux, la peau, les organes génitaux externes et placenta (placenta).
Les enfants atteints de diverses caractéristiques communes à la fois le syndrome COFS et le syndrome de Neu-Laxova ont également été décrites dans la littérature médicale.
Le syndrome de Potter (agénésie rénale bilatérale) est une maladie rare caractérisée par une face aplatie avec un "bec de perroquet" nez, yeux écartés et des anomalies des paupières, modicité inhabituelle de la mâchoire et de bas-set, oreilles tombantes. Ils ont plus de peau que nécessaire et il semble déshydraté. Un rein peut être absent ou sous-développés. Les anomalies squelettiques tels que les pieds bots et les articulations contractées se produisent fréquemment chez les nourrissons atteints de ce trouble.
Le syndrome de Seckel (nanisme à tête d'oiseau; nanisme nanocephalic) est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par un faible poids de naissance, une tête anormalement petite, retard mental, de grands yeux, un grand nez de forme de bec, un visage étroit, et une mâchoire inférieure recul. Les déformations multiples telles que le pouce sous-développés, la dislocation de la tête de fémur, clubfoot, courbure de la colonne vertébrale, les yeux qui ne regardent pas dans des directions parallèles, et des anomalies gastro-intestinales peuvent aussi se produire. L'examen du cerveau montre une structure brute simplifiée du cerveau avec un cervelet relativement intact. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Seckel" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome COFS est souvent faite sur la base des caractéristiques physiques observées à la naissance. X-ra. Les études peuvent révéler le déplacement des petits os du pied entre la cheville et les orteils (deuxième métatarsiens) et les études de neuroimagerie peuvent montrer la substance blanche réduite avec la matière grise des marbrures. des études de réparation d'ADN sur les cellules de fibroblastes de la peau peuvent aider à confirmer un diagnostic de syndrome COFS. Le test génétique pour identifier des mutations dans les gènes de réparation excision est disponible sur une base de recherche uniquement.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome COFS est symptomatique et de soutien. Le conseil génétique est recommandé pour les familles d'enfants atteints de la maladie.
