Syndrome de Bowen type huttérite
Les synonymes du syndrome de Bowen type huttérite
• Syndrome huttérite Bowen-Conradi
• Syndrome de Bowen-Conradi
• Syndrome huttérite, Bowen-Conradi type
Discussion générale
Le syndrome de Bowen type huttérite est une maladie génétique rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Le trouble est caractérisé par des retards de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin); échec de la croissance et le gain de poids au taux attendu (retard de croissance) pendant la petite enfance; malformations de la tête et du visage (craniofacial), résultant en une apparence distinctive; et d'autres anomalies physiques. Ceux-ci peuvent inclure des restrictions des mouvements articulaires, déviation anormale (clinodactylie) ou flexion permanente (camptodactylie) des cinquièmes doigts, des déformations du pied, et / ou des testicules non descendus (cryptorchidie) chez les hommes touchés. Certains enfants atteints peuvent aussi avoir des reins (rénale), le cerveau, et / ou d'autres malformations. Le syndrome Bowen huttérite est hérité comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Le syndrome de Bowen type huttérite est principalement caractérisé par des malformations distinctives de la tête et de la zone faciale (craniofaciale), ainsi que plus squelettique, génitale, les reins (rénale), et / ou des anomalies cérébrales.
Dans la plupart des cas, il y a des retards de croissance anormaux avant la naissance (retard de croissance intra-utérin), résultant en un faible poids de naissance. En outre, dans certains cas, le fœtus peut être dans une présentation par le siège, ce qui signifie que les fesses ou les pieds (plutôt que la tête) peuvent présenter d'abord dans le canal de naissance pendant l'accouchement. Une présentation du siège peut causer des difficultés pendant le travail et un risque accru de complications.
Chez les nourrissons atteints du syndrome de Bowen type huttérite, les résultats caractéristiques comprennent une faible capacité de succion, des difficultés d'alimentation associées, et l'échec de croître et de gagner du poids au taux attendu (retard de croissance). En outre, les nourrissons les plus touchés ont un aspect caractéristique ressemblant fortement à celle des nourrissons atteints de trisomie 18 syndrome, une maladie chromosomique. (Pour de plus amples informations sur ce trouble, s'il vous plaît voir la section «Troubles connexes» du présent rapport ci-dessous.) Par exemple, les enfants atteints du syndrome de Bowen type huttérite ont tendance à avoir une apparence distinctive du visage en raison de certaines malformations cranio-faciales. Ceux-ci peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) qui apparaît anormalement long et étroit (dolichocéphalie); un nez proéminent; une petite mâchoire sous-développés (de micrognathie); et un petit menton.
Le syndrome de Bowen type huttérite est aussi généralement associée à des malformations des mains et des pieds. Les nourrissons atteints peuvent avoir la déviation anormale (clinodactylie) ou de flexion permanente (camptodactylie) des cinquièmes doigts;(hypoplasie) ongles sous-développés; et / ou une déformation dans laquelle les pieds apparaissent en forme de la bascule d'une chaise à bascule ( "de pieds à bascule-bas») avec une malformation des os de la cheville (de tali vertical). Les défauts musculo-squelettiques peuvent également être présents, tels que des mouvements limités de certaines articulations ou des malformations des os de la colonne vertébrale (vertèbres).
Le syndrome de Bowen type huttérite peut également être caractérisé par des malformations génitales. Chez les hommes touchés, les testicules ne parviennent pas à descendre dans le scrotum (cryptorchidie). En outre, il peut y avoir le placement anormal de l'ouverture urinaire (hypospadias), par exemple sur la face inférieure du pénis. Les malformations supplémentaires peuvent également être associés à la maladie, telles que la saillie des parties de l'intestin à travers une ouverture anormale dans les muscles de l'aine (hernie inguinale), la jonction des deux reins à la base, créant ainsi un «fer à cheval» -comme la forme (reins en fer à cheval), ou d'autres défauts rénaux et / ou des anomalies structurelles du coeur (malformations cardiaques congénitales). Les nourrissons atteints du syndrome de Bowen huttérite peuvent également être sensibles aux infections respiratoires, comme la pneumonie.
Quelques cas ont été signalés des nourrissons atteints de la maladie qui ont aussi des malformations du cerveau, telles que l'absence d'une partie de la saillie étroite ou lobe entre les deux hémisphères de la région du cerveau connue sous le cervelet.
Selon des informations parues dans la littérature médicale, les personnes atteintes du syndrome de Bowen-huttérite peuvent développer des complications potentiellement mortelles dans les premiers mois ou années de vie.
Causes
Le syndrome de Bowen type huttérite est transmis comme un trait récessif autosomique. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normal. Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les parents de la plupart des individus avec le syndrome de Bowen type huttérite ont été étroitement liés par le sang (consanguins). Dans les troubles récessifs, si les deux parents sont porteurs du même gène codant pour la même caractéristique de la maladie, il existe un risque accru que leurs enfants peuvent hériter des deux gènes nécessaires au développement de la maladie.
Populations touchées
Le syndrome de Bowen type huttérite semble affecter les hommes et les femmes en nombre égal.Depuis la maladie a été décrite dans deux frères en 1976 (P. Bowen), plus de 20 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. La plupart des personnes touchées sont huttérites. Les huttérites sont membres d'une secte religieuse (anabaptistes) originaire de Moravie qui vivent en communauté dans certaines régions des États-Unis (par exemple, le Montana, le Dakota du Nord et du Sud) et de l'Alberta, Canada.
Troubles en relation
Diagnostic
Comme il est mentionné ci-dessus, dans certains cas de syndrome de Bowen huttérienne, le fœtus peut être en une présentation par le siège. Dans de tels cas, avant la livraison, les obstétriciens peuvent parfois tenter de transformer le fœtus de présenter la tête la première et / ou peuvent recommander une césarienne. Une césarienne est une intervention chirurgicale dans laquelle un bébé est livré de l'utérus à travers une incision dans l'abdomen.
Le diagnostic de syndrome de Bowen type huttérite est généralement faite au moment ou peu après la naissance sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire de famille attentive, et les résultats physiques caractéristiques. Dans certains cas, des techniques avancées d'imagerie ou d'autres tests spécialisés peuvent être réalisées pour détecter ou de caractériser certaines anomalies qui peuvent être associés à la maladie (par exemple, squelettique, cardiaque et / ou de malformations cérébrales).
Traitement
Le traitement du syndrome de Bowen huttérienne est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de Les à professionnels de la santé, tels que les pédiatres;chirurgiens; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles neurologiques (neurologues); les médecins qui se spécialisent dans les troubles des os, des articulations, des muscles et des tissus connexes (orthopédistes); les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies cardiaques (cardiologues); et / ou d'autres professionnels de la santé.
Pour beaucoup d'enfants touchés, des mesures de soutien peuvent être nécessaires pour aider à améliorer l'alimentation et l'apport d'éléments nutritifs nécessaires. Ces mesures peuvent inclure la livraison de nutriments liquides à l'estomac par un tube inséré par le nez (nasogastrique d'alimentation du tube). En outre, pour ceux qui ont une hydrocéphalie, un dispositif spécialisé (shunt) peut être implanté chirurgicalement pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) loin du cerveau et dans une autre partie du corps où le CSF peut être absorbé. Dans certains cas, des mesures chirurgicales peuvent être recommandés pour aider à réparer certaines malformations potentiellement associés à la maladie. Les interventions chirurgicales spécifiques effectuées dépendront de la sévérité des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, et d'autres facteurs.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les familles des nourrissons et des enfants touchés. Autre traitement pour le syndrome de Bowen type huttérite est symptomatique et de soutien.
Thérapies standard
Le traitement du syndrome de Bowen type huttérite est symptomatique et de soutien.L'alimentation par une ouverture chirurgicale dans l'estomac (gastrostomie) peut être nécessaire dans certains cas.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les patients et leurs familles.
Thérapies Investigational
La recherche sur les malformations congénitales et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain, qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi gènes parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des maladies génétiques à l'avenir.
