Syndrome Gerold Baller
Les synonymes du syndrome Gerold Baller
• Syndrome aplasie Craniosynostose-Radial
• Craniosynostose avec défauts radiaux
Discussion générale
Le syndrome Baller-Gerold est une maladie génétique rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Le trouble est caractérisé par des malformations distinctives de la zone du crâne et du visage (craniofacial) et les os de l'avant-bras et les mains.
Chez les nourrissons atteints du syndrome de Baller-Gerold, il y a une fusion prématurée des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosténose). En conséquence, la tête peut apparaître exceptionnellement court et large et / ou pointé vers le haut (turribrachycephaly) ou relativement en forme de triangle (trigonocephaly). Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir un front proéminent; downslanting plis de la paupière (fissures palpébrales), petite, malformé (dysplasiques), des oreilles basses, et / ou d'autres anomalies craniofaciales. Syndrome Baller-Gerold est également caractérisé par le sous-développement (hypoplasie) ou l'absence (aplasie) de l'os sur le côté du pouce de l'avant-bras (rayons). En outre, l'os sur le "pinky" côté de l'avant-bras (cubitus) est inhabituellement court et courbé et les pouces peut être sous-développés ou absents. Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires et / ou un retard mental peuvent également être présents.Syndrome Baller-Gerold est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Les patients atteints du syndrome de Baller-Gerold sont nés avec une fermeture prématurée des joints ou des coutures (sutures) du crâne entraînant une croissance vers le haut de la tête en lui donnant une apparence pointue ou en forme de cône. Le grand os de l'avant-bras sur le côté opposé du pouce (ulnaire) est court et courbe et court os de l'avant-bras sur le côté du pouce (rayon) est sous-développé ou manquant.
La plupart des patients atteints du syndrome de Baller-Gerold sont très courts et un pont nasal qui est élevé. Ils ont aussi une mâchoire inférieure proéminente.
La perte d'audition, les pouces absents ou sous-développés et les os de la main, des anomalies du bassin et de la colonne vertébrale, un pli vertical de la peau sur le coin interne de l'œil (plis de épicanthaux), les yeux qui sont fixés rapprochés, de petites oreilles anormalement développés, de la peau que les hangars et / ou mentale ou de retard du moteur peuvent également être présents.
Problèmes avec la motricité fine peuvent être présents en raison des déformations des mains et des bras.
Causes
Baller-Gerold syndrome est dû, dans la plupart des cas, par un (muté) gène défectueux qui a été suivi d'un site particulier sur le chromosome 8 connu comme 8q24.3. Certains cas de BGS sont le résultat d'une mutation spontanée inattendue dont la cause ne peut être attribuée à la transmission parentale (sporadique). Dans tous les cas, le caractère est transmis par un mode de transmission autosomique récessif. Le gène responsable sur le chromosome 8 est connu comme le gène de la RECQL4.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 8q24.3» se réfère à la bande 24,3 sur le bras long du chromosome 8. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les parents de certaines personnes atteintes du syndrome de Baller-Gerold ont été étroitement liés par le sang (consanguins). Il y a au moins un rapport d'un enfant avec un grand nombre des caractéristiques de BGS due à l'inhalation de valproate de sodium, un médicament anti-convulsive parfois utilisé pour contrôler les crises d'épilepsie.
Populations touchées
Il y a trop peu de cas de syndrome de Baller-Gerold signalés pour déterminer, avec certitude, si un parti pris en faveur d'un sexe ou d'une autre ou d'une préférence à l'égard de l'appartenance ethnique existe. Il est probable qu'il y a entre 20 et 30 cas Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Baller-Gerold. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome d'Apert, également connu sous le Acrocephalosyndactyly Type III, est une maladie rare caractérisée par la fermeture prématurée des joints ou des coutures (sutures) du crâne causant la tête à signaler (craniosténose), un pont nasal aplati, les yeux qui sont écartées , un palais haut, les doigts et les orteils qui sont fusionnés ou palmés, déformations vertébrales et du poignet et / ou un retard mental. Ce trouble est hérité comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome d'Apert" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Carpenter, également connu sous le Acrocephalopolysyndactyly, est une maladie rare caractérisée par la fermeture prématurée des joints ou des coutures (sutures) du crâne causant la tête à signaler (craniosténose), les doigts anormalement courts qui sont palmés, plus de cinq orteils à chaque pied, des anomalies de la peau et un retard mental possible. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome Carpenter" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie Crouzon est un trouble héréditaire rare comme un trait autosomique dominant. Ce trouble est caractérisé par une fusion prématurée ou de la fermeture du crâne (craniosténose), une distance exceptionnellement large entre les yeux, une condition dans laquelle les yeux ne regardent pas dans la même direction, et la saillie des globes oculaires. Gonflement du disque optique à l'intérieur de l'œil et l'atrophie optique peut se développer. Les roubles de la vision et / ou la perte d'audition peuvent être présents dans certains cas. Les malformations dentaires, une mâchoire sous-développée supérieure, une forme de bec nez, et / ou un palais haut peuvent également être présents. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Maladie Crouzon" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles suivants sont suffisamment similaires pour Baller-Gerold syndrome que le diagnostic a été fait, dans chaque cas, par erreur pour BGS.
Syndrome RAPADILINO
Le syndrome RAPADILINO est un varient, trouble récessif autosomique rare, l'acronyme qui signifie: Radial hypo / aplasie (os sous-développés de l'avant-bras), patellae hypo / aplasie (sous-développés genouillères) et la fente palatine ou très arqué, Diarrhée et Limb malformation, et une intelligence normale: et les articulations, la taille LIttle (<2SD petite taille) disloquée. En 2003 il n'y avait que 17 cas de syndrome RAPADILINO rapportés dans la littérature médicale. Parmi ceux-ci, 14 provenaient de familles en Finlande. La cause du syndrome RAPADILINO est attribué à une ou plusieurs mutations dans le gène RECQL, comme cela est la cause du syndrome Baller-Gerold. Le syndrome de Roberts syndrome Roberts et BGS partagent plusieurs symptômes qui ont causé la confusion dans le passé. En plus de petite taille et de faible poids à la naissance, dans chaque cas, les bras sont plus courts que la lèvre normale et fente et la fente palatine sont présentes. Les formes de tête et les traits du visage sont aussi similaires. Dans chaque cas, l'héritage est comme un trait récessif autosomique, et dans chaque cas consanguinité parentale a contribué à l'apparition dans la fratrie. Rothmund-Thomson Syndrome syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie extrêmement rare multisystémique héréditaire qui est habituellement apparente pendant la petite enfance. Le trouble est généralement caractérisée par des anomalies distinctives de la peau, une petite taille et d'autres anomalies squelettiques, malformations de la tête et de la zone du visage (craniofacial), et d'autres anomalies physiques, les défauts des cheveux, et opacification des lentilles des yeux (juvéniles la cataracte). Dans de rares cas, un retard mental peut être présent. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "syndrome de Rothmund-Thomson" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.) Syndrome Saethre-Chotzen Dans de nombreux enfants atteints du syndrome de Saethre-Chotzen, sutures crâniennes peuvent fusionner de façon inégale, provoquant la tête et le visage à paraître un peu différent d'un côté à l'autre (asymétrie craniofaciale). malformations supplémentaires du crâne et de la région du visage (craniofacial) peuvent également être présents, tels que les yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire) avec des cavités oculaires inhabituellement peu profondes (orbites), tombantes des paupières supérieures (ptosis), et la déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme).Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir un nez "bec"; déviation de la cloison qui sépare les narines (septum nasal dévié), petit, bas-set, les oreilles malformées; et une mâchoire supérieure sous-développés (maxillo hypoplasie), Le trouble est également associé à des malformations des mains et des pieds, telles que la fusion partielle des tissus mous (syndactylie cutanée) de certains doigts et des orteils (chiffres), des chiffres exceptionnellement courts (brachydactylie); et de larges grands orteils. Bien que l'intelligence soit généralement normale, certaines personnes concernées peuvent avoir légère à modérée retard mental. Le syndrome Saethre-Chotzen est habituellement hérité comme un trait autosomique dominant. L’association VACTERL VACTERL est une association non aléatoire de malformations congénitales qui affecte plusieurs systèmes d'organes. Le terme VACTERL est un acronyme avec chaque lettre représentant la première lettre de l'un des résultats les plus fréquemment observés chez les enfants atteints: (V) = anomalies vertébrales (A) = atrésie anale (C) = cardiaques (coeur) des défauts (T) = fistule trachéo-oesophagienne (E) = atrésie de l'œsophage (R) = rénales (reins) anomalies (L) = anomalies des membres En outre, les caractéristiques mentionnées ci-dessus, les enfants touchés peuvent également présenter des anomalies moins fréquentes, y compris les déficits de croissance et l'insuffisance de gain de poids et de grandir au taux attendu (retard de croissance). Dans certains cas, l'association acronyme VATER est utilisée. Le fonctionnement mental et l'intelligence est habituellement affectée. La cause exacte de l'association VACTERL est inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadique). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Association VACTERL" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le traitement du syndrome de Baller-Gerold implique la chirurgie pour soulager la pression à l'intérieur du crâne en raison de la craniosténose. Cela peut être fait en séparant les parties osseuses et tapisse les joints entre eux avec des matériaux pour empêcher la fusion. Le plus jeune patient au moment de la chirurgie est meilleur ainsi que les résultats.
La chirurgie pour corriger d'autres malformations squelettiques peut être nécessaire et la thérapie physique ainsi que du travail peut aussi aider dans le développement de la motricité fine.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
