Syndrome Insensibilité androgénique, partielle
Synonymes de syndrome d'insensibilité aux androgènes, partielle
Syndrome Gilbert-Dreyfus
Incomplete testiculaire Féminisation
syndrome Lubs
syndrome de Reifenstein
syndrome Rosewater
Type I Familial Incomplete Homme Pseudohermaphrodisme
Discussion générale
L’insensibilité aux androgènes se réfère à une incapacité du corps à répondre correctement aux hormones sexuelles mâles (androgènes) produites pendant la grossesse. Ceci se produit en raison d'une altération (mutation) dans un gène impliqué dans la production de la protéine dans les cellules recevant l'hormone androgène, et charge la cellule de la façon de l'utiliser.
Le syndrome partiel d'insensibilité aux androgènes (pais) fait partie du spectre des syndromes qui comprend également le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) et le syndrome d'insensibilité aux androgènes doux (MAIS). Dans chaque cas, le développement des organes reproducteurs et des organes génitaux du foetus est affecté, à la suite de la mutation du gène.
Au cours des 10 premières semaines de grossesse, l'anatomie externe des embryons mâles et femelles semble être identique. La présence ou l'absence de l'hormone sexuelle mâle testostérone détermine si les organes génitaux mâles ou femelles se développent. Dans le syndrome d'insensibilité aux androgènes partielle, le développement des organes génitaux externes sera intermédiaire entre mâle et femelle (organes génitaux ambigus).
Chacune de ces formes d'AIS est aussi une forme héréditaire de pseudohermaphrodisme mâle, dans lequel le bébé est né avec testicules et possède à la fois des caractéristiques masculines et féminines. Le trouble est hérité comme un trait récessif lié à l'X.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome d'insensibilité aux androgènes partielle peuvent varier considérablement. Dans les cas moins graves, le seul symptôme qui présente lui-même peut être la stérilité qui est lié à un durcissement des tubules dans le testicule (sclérose tubulaire séminifère) et très peu ou pas de spermatozoïdes dans le sperme.
Dans les cas plus graves, un pénis anormal dans lequel l'urètre ouvre sur la face inférieure (hypospadias), la production d'hormones mâles altération due à un dysfonctionnement des gonades (hypogonadisme), et le développement excessif des seins masculins (gynécomastie) peuvent également se produire. Un ou les deux testicules peuvent ne pas descendre normalement, et une diminution du fonctionnement des cellules dans les testicules qui produisent des androgènes (hyperplasie des cellules leydic) peuvent conduire à l'impuissance plus tard dans la vie. Poils sur le visage et la poitrine peut être rares ou disparus et la voix peut avoir un pas élevé.
Causes
Le syndrome partiel d'insensibilité aux androgènes (PAIS) est héritée comme un trouble génétique récessive liée à l'X. Le gène impliqué est situé sur le bras long du chromosome X (Xq11-q12).
Le gène code pour affectées, ou stimule la production d'une protéine connue en tant que récepteur d'androgène. Il est de cette protéine qui affecte le développement du fœtus et signale le foetus pour répondre à la présence des hormones mâles. Lorsque le gène AR est défectueux le développement des organes génitaux des deux sexes est perturbé.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X.
Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xq11-q12" se réfère à la région sur le bras long du chromosome X entre les bandes 11 et 12. Les bandes numérotées de spécifier l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Populations touchées
PAIS est une maladie génétique très rare. Ce trouble se produit uniquement chez les hommes, mais les femmes sont les porteurs du défaut génétique. Il y a eu de nombreux rapports de plusieurs hommes dans une famille héritant du syndrome.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d'insensibilité aux androgènes partielle. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome d'insensibilité totale aux androgènes (CAIS) est caractérisé par un arrêt du gène du récepteur androgène. Le fœtus ne peut pas répondre du tout à la présence d'androgènes dans la circulation sanguine du foetus. À la naissance, l'enfant apparaît femelle, mais il n'y a pas d'utérus, les trompes de Fallope ou des ovaires. Le diagnostic peut être effectué à la puberté, lorsque les règles ne se produit pas
L’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) est un groupe de troubles héréditaires récessives causés par l'un de plusieurs déficiences enzymatiques qui nuisent à la capacité des glandes surrénales à produire des corticostéroïdes. (Pour plus d'informations, utilisez hyperplasie surrénale congénitale (général) comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La féminisation testiculaire est un syndrome dans lequel une personne a un X et un Y chromosome sexuel (qui rend la personne génétiquement mâle), mais est résistant aux androgènes (hormones mâles). En conséquence, l'individu a une partie ou la totalité des caractéristiques physiques d'une femme, mais la constitution génétique d'un homme. Le syndrome est divisé en deux grandes catégories complètes et incomplètes. Les résultats complets de feminization testiculaires chez quelqu'un qui regarde vers l’extérieure femme. Dans le syndrome de testicule féminisant incomplète, le degré d'ambiguïté sexuelle varie considérablement d'un individu à.
Le syndrome de Klinefelter est un trouble résultant d'un excès de chromosomes X. Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter sont génétiquement 47, XXY et vivent comme des hommes puisque ce trouble affecte seulement les hommes. Elle se caractérise par de petits testicules, le manque de spermatozoïdes, gonflement des glandes mammaires et un pénis anormalement petit. Il peut aussi être un retard du développement des organes sexuels, une absence de poils du visage et du corps, l'absence de développement musculaire et d'une voix haut perchée. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez Klinefelter que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’hypospadias périnéoscrotal Pseudovaginal est une condition autosomique récessive rare résultant de l'incapacité du fœtus mâle pour convertir la testostérone en dihydrotestostérone plus physiologiquement actif (DHT). DHT est essentiel pour le développement des organes génitaux masculins externes normaux dans l'utérus, et parce que la DHT est absente dans ces cas, l'enfant est né avec des organes génitaux ambigus (de pseudohermaphrodisme mâle). Les enfants nés avec cette maladie présente avec un large éventail d'anomalies cliniques allant de l'infertilité avec des organes génitaux mâles normaux à des organes génitaux masculins sous-développés avec hypospadias à des organes génitaux externes à prédominance féminine.
Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique rare de femmes caractérisées par une petite taille et l'absence de développement sexuel à la puberté. Les autres caractéristiques physiques peuvent inclure un cou court avec une apparence palmée, malformations cardiaques, des anomalies rénales, et / ou d'autres malformations. Chez les femmes touchées, il y a aussi une incidence accrue de l'ostéoporose, le diabète de type II, et l'hypothyroïdie. Il semble y avoir une grande variabilité dans le degré auquel les filles atteintes du syndrome de Turner sont affectés par l'une de ses manifestations.
Le syndrome de Turner se produit lorsque l'un des deux chromosomes X normalement trouvés chez les femmes est manquant ou incomplète. Bien que la cause exacte du syndrome de Turner ne sache pas, il semble se produire à la suite d'une erreur aléatoire au cours de la division (méiose) des cellules sexuelles. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez le syndrome de Turner comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
L'utilisation de médicaments qui remplacent la testostérone à un âge précoce peut restaurer la fertilité chez les hommes atteints du syndrome d'insensibilité aux androgènes partian. La chirurgie peut être réalisée pour corriger la condition dans laquelle le pénis est évacué à travers une ouverture sur sa face inférieure (hypospadia). La chirurgie correctrice peut également être fait sur des seins élargie chez les hommes. Les patients présentant des défauts plus graves peuvent être soulevés que les femelles et ont une chirurgie correctrice effectuée avant la puberté. Ces patients peuvent utiliser la thérapie d'oestrogène à la puberté. Psychologue est recommandé pour aider les jeunes hommes et les adolescents à travers les problèmes associés à la maladie et les problèmes de la détermination du sexe.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Le traitement est symptomatique et de soutien.
