Les gènes du cancer du sein: quels risques les BRCA mutations Apportez?
Les femmes ayant des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont à risque accru de cancer du sein et de l'ovaire, mais le risque de cancer exact d'une femme peut varier considérablement en fonction exactement comment son gène est muté, ou modifié de sa forme originale.
Une nouvelle étude identifie un certain nombre de mutations dans le gène BRCA1 et BRCA2 qui peuvent aider les médecins à offrir aux femmes des estimations plus précises de leur risque de cancer.
"Nous avons des femmes qui sont 70 et 80 ans qui ont des mutations BRCA1 [ou] BRCA2 et n'a jamais développé un cancer de toute nature», a déclaré étude chercheur Timothy Rebbeck, professeur d'épidémiologie à Perelman School de l'Université de Pennsylvanie de médecine. «Si nous pouvons donner des estimations de risque plus précis," cela peut aider les femmes à leurs décisions, Rebbeck dit.
Par exemple, les femmes ayant des mutations BRCA doivent prendre des décisions concernant leur traitement, comme si elles doivent subir une intervention chirurgicale pour prévenir du sein ou de cancer de l’ovaire, ou combien de temps ils devraient obtenir la chirurgie. Ces décisions pourraient changer si les femmes avaient des informations plus précises sur leur risque, Rebbeck dit. Actrice Angelina Jolie Pitt a récemment révélé qu'elle est porteuse d'une mutation BRCA1, et a subi une intervention chirurgicale pour prévenir à la fois du sein et de cancer de l’ovaire.
Pourtant, Rebbeck a souligné que la nouvelle étude n'a pas examiné la façon dont les médecins et les patients peuvent utiliser cette information sur le risque de cancer - ou exactement combien d'un changement dans le niveau de risque de cancer pourrait affecter les décisions d'une femme au sujet de subir un traitement spécifique.
Rebbeck et ses collègues ont analysé les données de plus de 31.000 femmes dans 33 pays qui avaient des mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2. L'étude étirée 1937 à 2011, et les chercheurs ont cherché à savoir si ou non les femmes ont été diagnostiquées avec un cancer au cours de cette période.
Au cours de l'étude, 46 pour cent des femmes ayant des mutations BRCA1 et 52 pour cent des femmes ayant des mutations BRCA2 ont été diagnostiqués avec un cancer du sein, et 12 pour cent des femmes ayant des mutations BRCA1 et 6 pour cent des femmes ayant des mutations BRCA2 ont été diagnostiqués avec le cancer de l’ovaire. En outre, 5 pourcent des femmes avec BRCA1mutations et 2 pour cent des femmes ayant des mutations BRCA2 ont été diagnostiqués avec cancer du sein et de l'ovaire.
Dans les gènes BRCA1 et BRCA2, les chercheurs ont identifié certaines mutations génétiques qui ont augmenté ou diminué le risque de cancer d'une personne significative.
Par exemple, les femmes ayant une quelconque mutation dans le gène BRCA1 ont eu la chance de développer un cancer du sein à 70 ans, en moyenne 59 pour cent. Mais pour les femmes présentant des mutations BRCA1 spécifiques qui étaient plus fréquents chez les personnes d’Ashkenazi décent juive, le risque de cancer du sein était de 69 pour cent, en moyenne, et pour une mutation, le risque a atteint 83 pour cent, selon l'étude.
Environ 1 personne sur 400 ont des mutations BRCA, selon l'Institut national du cancer. Tant les gènes BRCA1 et BRCA2 sont impliqués dans la réparation de l'ADN endommagé dans les cellules, de sorte que des mutations dans ces gènes peuvent rendre les cellules incapables de réparer l'ADN endommagé comme ils le devraient. Les chercheurs ne savent pas exactement pourquoi les niveaux de risque des femmes varient en fonction des mutations exactes qu'ils ont. Cependant, il se peut que les personnes atteintes de certaines mutations, la protéine peut encore faire son travail normal dans une certaine mesure, alors que chez les personnes atteintes d'autres mutations, la protéine fonctionne plus mal.
Les chercheurs ont également constaté que les femmes avec toute mutation dans le gène BRCA2 ont un risque de développer 11 pour cent cancer de l’ovaire de 70 ans, en moyenne. Mais si cette mutation n'a pas interféré avec la longueur de la protéine BRCA, alors le risque de cancer de l’ovaire était seulement 3 pour cent - environ un tiers du niveau de risque observé chez les femmes avec d’autres mutations.
Les chercheurs sont en train de créer un modèle informatique pour calculer le risque de cancer du sein ou de l'ovaire en fonction de ses mutations BRCA1 et BRCA2 exactes durée de vie de chaque femme, Rebbeck dit.
Les chercheurs ont noté que leurs estimations actuelles du sein ou le risque de cancer de l'ovaire jusqu'à 70 ans sont limitées parce que ces estimations ne tiennent pas compte de certains facteurs, tels que l'histoire de la famille d'une femme de cancer du sein ou de l'ovaire. Les estimations omettent également de tenir compte d'autres facteurs que le cancer qui peuvent influer sur la durée de vie.
