Les Indestructibles inexpliqués "Mutations génétiques' Surmonter la maladie
Un petit nombre de personnes dans le monde porteurs de mutations génétiques qui ont été pensés pour garantir le développement de maladies graves de l'enfance, mais ces gens n'ont pas réellement ces maladies, selon une nouvelle étude.
Dans l'étude, les chercheurs ont examiné les données génétiques provenant de plus d'un demi - million de personnes dans le monde entier. Les scientifiques ont découvert 13 adultes qui portaient les mutations génétiques exactes qui causent des maladies telles que la fibrose kystique, qui touche gravement les poumons et le système digestif, ou une condition appelée le syndrome de Pfeiffer, qui affecte les os du crâne. Mais malgré les mutations, ces adultes n’avaient pas développé ces maladies.
Les résultats peuvent être la première étape vers l'identification des moyens d'empêcher d'autres personnes qui ont aussi ces mutations de développer de telles maladies, les chercheurs ont dit.
"Si vous voulez développer des thérapies pour la prévention, si vous voulez trouver des moyens de non seulement trouver la cause, mais [aussi] les moyens de prévenir les manifestations de la maladie», alors ces personnes peuvent aider à trouver un moyen, Stephen Friend, un co-auteur de l'étude et chercheur à Sage Bionetworks à Seattle, a déclaré dans une conférence de presse au sujet de la nouvelle étude. «Nous avons maintenant des outils qui nous permettent de rechercher des personnes qui auraient été malade", mais n'a pas, dit-il.
L'idée de la nouvelle recherche a été, "étudier la santé, ne pas étudier pas les malades," ami dit.
Dans l'étude, les chercheurs ont étudié les données génétiques d'environ 589.000 personnes. L'information provenait de 12 ensembles de données collectées précédemment. Les chercheurs ont dit qu'ils voulaient voir si, parmi ces personnes, il y avait des individus qui sont restés en bonne santé en dépit portant certaines mutations génétiques liées à des troubles graves de l’enfance.
Les chercheurs ont mis l'accent sur les maladies qui sont causées par des mutations dans un seul gène, et ont des symptômes graves qui montrent généralement tôt dans l'enfance.
Dans leur recherche, les chercheurs ont trouvé trois adultes qui ne possèdent pas la fibrose kystique, en dépit d'avoir des mutations sur les deux copies du gène CFTR, ce qui provoque normalement la condition, selon l'étude, publiée aujourd'hui (11 Avril) dans la revue Nature Biotechnology.
Trois autres adultes identifiés dans l'étude manquaient d' une certaine forme d'une condition squelettique appelée atelosteogenesis, malgréportant des mutations sur les deux copies du gène appelé le SLC26A2 genethat est lié à la maladie. Atelosteogenesisis habituellement létale à la naissance, ou peu de temps après, selon les National Institutes of Health.
D’autres personnes dans l'étude manquait des conditions telles que la dysautonomie familiale (qui affecte les cellules nerveuses, et peuvent entraîner la mort soudaine pendant l’enfance), le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (ce qui provoque des problèmes généralisés de développement dans tout le corps), et l' épidermolyse bulleuse simplex (un grave maladie de la peau), en dépit d' avoir des mutations dans les gènes de ces conditions.
Les chercheurs ont dit qu'ils ne savent pas exactement pourquoi ces gens ont échoué à développer les maladies qu'ils semblaient génétiquement destinés à.
Cependant, une possibilité est que ces individus ont aussi d' autres gènes qui suppriment en quelque sorte ces mutations pathogènes , ce qui empêche ces gens de tomber malade, a déclaré le co-auteur Rong Chen, directeur de l' informatique du génome clinique à l'Institut Icahn de Génétique et Multiscale Biologie à New York.
"Il est le premier [étude] pour essayer d'identifier systématiquement ces individus uniques qui marchent parmi nous, qui ont des mutations génétiques qui devraient aboutir à une maladie qu'ils ne sont pas", a déclaré Scott J. Hebbring, un scientifique d’associatere search à la Fondation de recherche Marshfield Clinic, qui n'a pas participé à l'étude.
"Ceux - ci pourraient avoir des implications importantes en matière de trouver des moyens pour traiter ces maladies," a-t - il dit
Cependant, les chercheurs ont noté l'étude avait des limites. Par exemple, les enquêteurs ont dit qu'ils ne sont pas en mesure de contacter les 13 personnes identifiées dans l'étude, parce que les chercheurs ne disposaient pas des moyens d'obtenir le consentement des gens à le faire. Cela signifie que les scientifiques ne sont pas en mesure d'interroger les personnes physiquement les examiner ou de vérifier l'exactitude de l'information génétique que les chercheurs ont obtenu à partir des ensembles de données collectées précédemment.
Il est donc impossible de déterminer avec certitude que ces gens sont vraiment résistants à ces maladies, sans autre information, les chercheurs ont dit.
Mais les scientifiques ont dit qu'ils projettent maintenant de mener une autre étude, dans laquelle les gens d'abord vous inscrire à leurs gènes ont analysé, puis les chercheurs auraient suivi avec ces personnes au cours d'une certaine période de temps.
